1️⃣ ПОСЕЩЕНИЕ НЕВРОЛОГА
⠀
▫️Обязательна оценка неврологического статуса, а также определение рефлексов. При миопатиях как правило рефлексы либо снижены, либо отсутствуют. Это важный критерий, но его иногда пропускают и недооценивают.
⠀
2️⃣ СДАЕМ КРОВЬ НА
⠀
▫️АСТ, АЛТ (можно сдать по ОМС, входят в стандартную биохимию)
⠀
▫️КФК (креатинфосфокиназа) - цена до 600 рублей,
⠀
▫️ЛДГ (Лактатдегидроненаза) - до 400 рублей,
⠀
▫️Миоглобин — до 1000 рублей.
⠀
3️⃣ ИГОЛЬЧАТАЯ ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ
⠀
▫️Не редко нужно отступать от стандартов и проверять нетипичные мышцы. Наследственные миопатии часто имеют избирательное поражение мышц. При подтверждении миопатии в заключении вы увидите "первично-мышечное поражение", "миогенное поражение".
⠀
4️⃣ МРТ МЫШЦ
⠀
▫️Не редко случаются расхождения в анализах или же сомнения. Тогда на помощь придёт МРТ мыщц. Можете не сомневаться, в том КОГДА делать МРТ. Дело в том, что если вы пришли к врачу, значит мышечная слабость достигла "ощущений". При миопатиях МРТ подтвердит или опровергнет сомнения. Если в заключении вы увидите: "отек/жиро замещение/атрофия" - это миопатия. Если отклонений нет, это не миопатия. Меняем вектор поиска.
⠀
❗Только после того как миопатия подтвердится, мы начинаем искать генетическое подтверждение. И это уже будет окончательным диагнозом. А не функциональным состоянием мышц, коей является миопатия.
⠀
5️⃣ ГЕНЕТИЕЧКИЙ АНАЛИЗ
⠀
▫️Есть ряд миопатий, на которые можно сдать анализы совершенно БЕСПЛАТНО. Поэтому разумно начать с них. Например: 10 миопатий (ранее 82 миопатии), в том числе болезнь Помпе.
⠀
▫️Если результаты отрицательные, топаем к генетику (желательно с опытом диагностики НМЗ, например Курбатову Сергею Александровичу), который определит дальнейшую тактику действий, ограничит круг поиска, что может значительно сэкономить бюджет.
⠀
❗А теперь о плохом. Пока, около 50% людей с миопатией не находят подтверждения диагноза. Статистика печальна, но я верю, что постепенно ситуация будет улучшаться.
⠀
❓Какой у вас диагноз? Давайте сделаем перекличку! (Если диагноза нет, тоже пишите и делитесь).
