четверг, 28 февраля 2019 г.

ПОЧЕМУ НИКТО НЕ ЗАСТРАХОВАН ОТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ НЕДУГОВ

 Есть много мифов вокруг редких/орфанных/сиротских заболеваний. Когда, как не сегодня 28
февраля, в день осведомленности о редких заболеваниях НУЖНО, О НИХ РАССКАЗЫВАТЬ!
Очень часто многие люди, по не знанию, связывают такие недуги с не правильным образом жизни родителей. Начинают косо смотреть и осуждать. Но хочу вас заверить – прежде чем осудить хорошенько подумайте! Ведь ВСЕ находятся в зоне риска.
Ни для кого не секрет, что мутация – это НЕИЗМЕННЫЙ СПУТНИК ЭВОЛЮЦИИ. ВСЕ ЛЮДИ, без исключения, являются носителями от 8 до 12 генных мутаций☝. Поэтому, в зоне риска, родить не здорового малыша, 5% пар, вступивших в отношения. 
Рассмотрим основные заблуждения:
1. Все члены семьи здоровы ⚠ К сожалению, это не может быть 100% гарантом отсутствия генетических патологий в будущем. Есть такой тип наследования, как аутосомно-рецессивный. 
Например: встречаются мужчина и женщина 
👫и у них рождается ребенок🤱. Если мутации мужчины и женщины находятся в разных генах, их дети будут здоровы. Потому, что здоровый ген, всегда компенсирует/закрывает "больной" ген. Если же так совпадет, что мутации и у мужчины, и у женщины будут в одном гене, то есть следующие вероятности: 

- вероятность 25%, что ребенок будет здоров; 
- вероятность 25%, что ребенок буде болен; 
- вероятность 50%, что будет носителем того или иного заболевания
☝ 

Аутосомно-рецессивный тип наследования,  является одним из самых "благоприятных".
И появиться болезнь с таким типом наследования, может в семье совершенно здоровых людей. Один из детей может быть абсолютно здоровым, а второй болеть или быть носителем. И это не удивительно при таком типе наследования.
2. Генетические недуги могут проявлять себя В ЛЮБОМ ВОЗРАСТЕ, а не только в детстве.
3. Бывают и спонтанные мутации. От каких факторов это зависит, до конца не изучено. Однако регулярное поедание фаст-фуда, безусловно, меняет структуру ДНК.
Такие дела.
Если пост вам понравился, ставьте  
Если считаете социально важным РЕПОСТ

ПРОГРАММА ДНЯ 28 февраля МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДЕНЬ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Доброго утра, дорогие друзья!

Сегодня 28 февраля МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДЕНЬ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (Rare Disease Day) #RareDiseaseDay. Именно поэтому, я начинаю вещать с самого утра. Сегодня планируется насыщенная программа и много публикаций.
Сегодня ожидаем:
- Редкие болезни - что это?
- Почему никто не завтрахован от генетических недугов?
- Интервью с болезнь Помпе!
- Истории наших "редких" людей под хештегом #марафонпомощи
- Открытие фотовыставки "Сильнее Обстоятельств" в городе Барнауле, в которой помимо меня, участвует как минимум двое "наших"!
Отличного, насыщенного и познавательного всем дня! Ну а пока, первый слайд: "Редкие болезни - что это?"




#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия #болезньПомпе#raredisease #rarediseasefight #pompedisease #rarewarrior #invisibledisability#disability #боремсязамышцы #редкиеболезни #сильныелюди#сильнееобстоятельств #стереотипамбой #RareDiseaseDay

среда, 27 февраля 2019 г.

МОТИВАЦИЯ 🔹 СИЛЬНЫЕ ДУХОМ

Дорогие мои друзья!


Мою историю опубликовали в профиле: МОТИВАЦИЯ 🔹 СИЛЬНЫЕ ДУХОМ @people_motivation_ 
В этом профиле рассказывают о вдохновляющих людях. О тех самых - которые своей силой духа могут ⛰ свернуть.

https://www.instagram.com/p/BuYh0J5hdIw/

Спасибо огромное, безумно приятно! Подписывайтесь, там много интересного, а главное людей, которые мотивируют не смотря ни на что, вопреки всему!

people_motivation_
#сильныелюди#колясканеприговор#сильныедухом#храбрыесердца❤#мотивация

"ОРФАННИКИ" КТО ОНИ?

В преддверии 28 февраля #RareDiseaseDay, дня осведомленности о редких заболеваниях, я хочу рассказать, кто такие люди с редкими (орфанными/сиротскими) заболеваниями?

Мы, такие же люди, как и все, только есть вещи, которые явно отличают нас из общей массы. Мы не можем делать простых, вещей, которые для Вас, кажутся обыденными. Например:

- ходить по ступеням,
- вставать со стула, не испытывая при этом затруднений,
- купаться на галечном пляже (потому что мы не можем выйти из моря по не устойчивой поверхности),
- загорать на солнце,
- есть еду, которую захочется,
- мы привыкли быть "белыми воронами" и видеть удивленный взгляд врача и не врача, после оглашения своего "особенного диагноза",
- нас не пугают фразы: "Это не излечимо", "болезнь неуклонно прогрессирует",
- многим из нас, нельзя делать внутримышечные инъекции,
- многие не могут самостоятельно дышать,
- мы ходим в больницу, как к себе домой,
- переживаем потери таких же "редких", наших друзей!
- все время думаем о лекарствах или лечении, которое до сих пор не изобретено и не теряем надежды дождаться его!
- готовы стать объектами для клинических испытаний, чтобы помочь если не себе, то будущему поколению!

Но, благодаря всему этому, мы научились:

- Быть сильными,
- Ценить каждое мгновение жизни, каждую мелочь,
- Мы знаем о своей болезни больше чем врачи и готовы помогать друг другу делясь опытом,
- Нас сложно удивить, а тем более шокировать,
- Мы уникальны,
- Мы любим эту жизнь и готовы помогать друг другу,
- МЫ ХОТИМ ЧТОБЫ О НАС УЗНАЛИ ВСЕ И НЕ ОСУЖДАЛИ, потому что наши болезни не приобретенные и не следствие не правильного образа жизни!
1. Генетические болезни ПОКА не научились лечить, но некоторые уже научились останавливать.
2. От генетических недугов не застрахован никто!
3. В зоне риска каждый, поэтому не осуждайте пожалуйста нас и не приписывайте не правильный образ жизни нашим родным.

Если пост вам понравился, ставьте ❤
Если считаете социально важным РЕПОСТ⚠

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия #болезньПомпе#raredisease #rarediseasefight #pompedisease #rarewarrior #invisibledisability #disability#боремсязамышцы #редкиеболезни #сильныелюди #сильнееобстоятельств#стереотипамбой #RareDiseaseDay

I you think research is expensive, try disease

Очень занятная цитата, как считаете?


- "I you think research is expensive, try disease"

- "Если вы думаете, что исследование стоит дорого, попробуйте болезнь"

Часть 2. ЖЕРТВА МОШЕННИЧЕСТВА КАК СЛЕДСТВИЕ НЕОСВЕДОМЛЕННОСТИ или почему нельзя "накачать мышцы при миопатии"

Итак, давайте вспомним, что такое мышцы? Для этого, приглашаю прочитать мой более ранний
пост: https://vk.com/wall-167671131_2072

А теперь разберем процесс, так называемой "накачки" мышц.

Разочарую вас сразу, но однозначного ответа, от чего растут наши мышцы, нет! Специально обученные люди, ученые, которые изучают клеточный процесс роста мышечных клеток, не могут дать однозначного ответа на вопрос от чего именно это происходит! Когда ответ будет однозначным, я уверена, миопатия станет излечима!
Ну а пока, существует несколько предположений теории "роста мышц":
1. Теория разрушения,
2. Теория накопления.

Углубляться не будем в эти дебри, так как нам это не поможет. НО хочу детализировать наиболее распространенную теорию, а именно теорию РАЗРУШЕНИЯ.
Строение поперечно полосатой мышцы(скелетной мускулатуры) состоит из определённого количества волокон, НЕ меняющихся от физических нагрузок!Для строительства волокон, необходим белок, который состоит из разных аминокислот. Сила мышц зависит от толщины волокна и от зацепления между собой актина и миозина.
Любые силовые тренировки провоцируют микроповреждения мышечной ткани, последующее восстановление которых и ведет к так называемому росту мышц.

Во время ЛЮБЫХ физических нагрузок, мышца получает микроповреждения, а вот восстанавливается уже в процессе отдыха, ЭТО СХЕМА ЗДОРОВОГО ЧЕЛОВЕКА! При миопатии, в следствии поломки того или оного гена или же цепочки генов этот процесс нарушен, цепь процесса ОБОРВАНА (где и в каком месте зависит от формы миопатии). И что мы имеем в результате попыток наравне со здоровыми накачать мышцы?!! Полный провал!
Разрушенные мышцы замещаются соединительной (жировой) тканью. Это происходит потому, что наш организм не терпит пустоты и делает так называемый "заплатки".
Подумайте, может ли функционировать жировая ткань? А может ли жир преобразиться в мышцу?

P.S. Это сродни мифу о "нерушимости печени".Ведь многие ложно считают, что печень восстанавливается! Да, действительно, печень один из самых благодарных органов и способна выполнять свою функцию на все 100%, даже когда на 70% разрушена! И да, она восстанавливается, только регенерация происходит СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ (жировой) тканью! Вот вам и все волшебство!

Если пост вам понравился, ставьте ❤
Если считаете социально важным РЕПОСТ⚠

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия #болезньПомпе#raredisease #rarediseasefight #pompedisease #rarewarrior #invisibledisability#disability #боремсязамышцы #редкиеболезни #сильныелюди#сильнееобстоятельств #стереотипамбой #RareDiseaseDay

Введение: ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ПРИ МИОПАТИЯХ⚠

Дорогие друзья, я начинаю написание постов о противопоказаниях при миопатиях. 

Доказательная база на эту тему, у нас ничтожна, а можно сказать, она никакая. Поэтому, я попыталась собрать информацию из нескольких компетентных источников. Хочу сразу сказать вам, механизм развития каждой миопатии разный и противопоказания так же, могут разнится. Однако, я постараюсь сделать некий усредненный алгоритм для всех видов миопатии. Это не значит, категорическое нет, это значит, что: 1. ОБЯЗАТЕЛЬНА КОНСУЛЬТАЦИЯ ВРАЧА, 2. с данным типом нагрузки/препаратом нужно быть очень осторожным и внимательным.

Я решила разделить посты, во избежание перегруженности:
Часть 1. Физические нагрузки.
Часть 2. Препараты.

Итак, если у вас имеется информация по противопоказаниям, очень прошу поделиться ею со мной.🆘 На сегодняшний день, я делаю все возможное для сбора этой ценной информации.
Ведь это поможет сохранить нам сове состояние и не спровоцировать по незнанию прогресирование заболевания.
В последующем можно будет сделать слайды, для удобства просмотра. Но на сегодняшний день, наша задача максимально эффективно аккумулировать данные! ВЕДЬ ТОЛЬКО ВМЕСТЕ МЫ СИЛА!

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия #болезньПомпе#raredisease #rarediseasefight #pompedisease #rarewarrior #invisibledisability#disability #боремсязамышцы #редкиеболезни #сильныелюди#сильнееобстоятельств #стереотипамбой #RareDiseaseDay #репост #блог#блоггер

БРОШЕННЫЕ "СИСТЕМОЙ"

Как много в мире медицинских специализаций, как много направлений в медицине:
оториноларингологя, хирургия, онкология, флебология, неврология, кардиология, генетики итд...Но нет ни одного врача МИОЛОГА.

А может ли это значить, что проблемы в стране и в целом в мире, не существует? Увы, нет! Вот и выходит, что люди с нервно-мышечными патологиями остаются совершенно брошенными "системой". В России не ведется абсолютно никаких разработок в этом направлении. Но и не совершается даже элементарных "потуг" разработать поддерживающую терапию для людей!

Что мы имеем?
- Отсутствие реальной диагностики. Многие люди слабеют/чахнут на глазах и не понимают, что с ними происходит!
Хотя казалось бы, методы диагностики очевидны:
ОЖИДАНИЕ:
1. Подтверждается процесс разрушения мышц;
2. Сдается "генетика";
3. После выставления диагноза получаем рекомендации по противопоказаниям и поддержанию: массаж, ЛФК, витамины, БАДы или спортпит. Одним словом, то , что ПОМОЖЕТ стабилизировать состояние.
4. И конечно же диспансерный учет для отслеживания динамики и в случае чего, внесение корректировок в терапию.
Все просто казалось бы. Но нет, что мы имеем?
РЕАЛЬНОСТЬ:
1. Человек не знает куда ему идти,
2. Попадая к врачу, как правило получает не верный диагноз, отправляется домой ни с чем или же "залечивается" до инвалидного кресла (так как при миопатии многие манипуляции опасны и противопоказаны).
3. Если диагноза все же удается получить, считается верхом помощи! А дальше слова-приговор: "Это все равно не лечится".

После этого, как правило наступает полное забвение. Из которого человек либо выходит на тропу войны с болезнью (используя абсолютно любые шансы), либо смиряется и сдается! И РАЗВЕ ЭТО НОРМАЛЬНО?

Далее, даже если наша редкая болезнь и привлекает врача, то как правило не более чем для получения "интересного случая" для написания научной работы или даже книги. Это некая ступень для продвижения по научной лестнице. И я призываю всех помогать в этом врачам, потому что это работа на перспективу....разработки лечения!
Но, увы, на поверку в итоге человек вновь остается брошенным! С пульсирующими в висках словами: ЭТО НЕ ЛЕЧИТСЯ и без элементарных рекомендаций к жизни.
Мы брошены "системой", мы не поняты в обществе. Свой среди чужих, чужой среди своих!
МОЁ РЬЯНОЕ ЖЕЛАНИЕ, ВЫНЕСТИ ЭТУ ПРОБЛЕМУ НА БОЛЕЕ ВЫСОКИЙ УРОВЕНЬ! А не просто, быть услышанной теми, кто и без меня это знает! Это важная социальная проблема.
Если пост вам понравился, ставьте ❤
Если считаете социально важным РЕПОСТ⚠

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия #болезньПомпе#raredisease #rarediseasefight #pompedisease #rarewarrior #invisibledisability #disability#боремсязамышцы #редкиеболезни #сильныелюди #сильнееобстоятельств#стереотипамбой #RareDiseaseDay #репост #блог #блоггер

О РЕПОСТАХ🆘🆘🆘

Дорогие мои друзья. В последнее время, все чаще попадаются на глаза, странные методики "лечения"
миопатии, есть даже смелые заявления о том, что это вымышленный диагноз. Кто, как не мы, понимаем, что это не так. Вчера много думала в очередной раз, о привлечении внимания к моему блогу. А если быть точнее, к ПРОБЛЕМАМ МИОПАТИИ в нашей стране.
И решила обратиться к вам с просьбой, если вдруг читая очередной мой пост, считаете тему социальной и актуальной, делайте репосты. Возможно это поможет расширить охват.
Если у вас есть свое виденье и предложения, буду благодарна.

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия #болезньПомпе#raredisease #rarediseasefight #pompedisease #rarewarrior #invisibledisability#disability #боремсязамышцы #редкиеболезни #сильныелюди#сильнееобстоятельств #стереотипамбой #RareDiseaseDay #репост #блог#блоггер

23 ФЕВРАЛЯ "О МУЖСКОЙ СИЛЕ"!

Что значит быть мужчиной?

Дело в том, что с детства еще будучи мальчиком, мужчина получает строгие установки: 
- не реветь "больно? терпи, ты же мужик!", проявлять чувства нельзя, это стыдно..
- не обижать девочек (при этом девочки зачастую реально перегибают палку, согласитесь?) и многое другое.

Чтобы быть сильным, мужчине вовсе не обязательно иметь мускулы! Мужчиной нужно родиться. Ведь иногда достаточно одного взгляда мужчины, чтобы всё было понятно без слов! Мужчина - это вовсе не большой бицепс. Это сила духа, умение принятия решений и несение за эти решения ответственности.
И почему-то мне кажется, что мужчины обделены чествованиями в этот день! Даже в этом году, один день празднования перенесен на "майские", вроде бы как удобно, но тем не мене - ЭТО ДЕНЬ МУЖЧИН! А бесконечные приколы про носки и пену для бритья. А взамен ожидание бриллиантов? Не честно! Мне кажется, мужчины достойны большего.

Хочу поздравить всех мужчин с 23 февраля и пожелать крепкого здоровья, терпения, силы духа. Вы, наша опора, вы наша стена, вы наша защита, вы сила мира сего. И подарить вам стишок, собственного производства (так, что не судите строго):
******
Красивое слово МУЖЧИНА!
Мы любим в нем брата, мужа и сына,
Отца и дедулю с утра поцелую!

Мы любим вас разных:
Весёлых, угрюмых,
Бывает и злых.
Заботливых, страстных
И даже хмельных.

Мужчины, защитники наши
и радость,
Простите, коль часто бываем не правы!
Мы вами гордимся, живите на славу!

P.S. И будьте здоровы!
😉

20.02.2019. Инна Становая
#23февраля #деньзащитникаотечества

САМЫЙ ГРУСТНЫЙ ПОСТ

Часто госпитализируясь, мне приходится видеть много людей. Каждый раз, приходя в больницу, я
надеюсь узнать об их выписке. Но, увы..зачастую я узнаю другую правду.
Не знаю, имею ли право рассказать...Но думаю без перехода на личности да...
Первая инфузия, вторая и третья, прошла в одной и той же, 19-й палате. Я видела одну и ту же женщину, но ей становилось все хуже с каждым разом. На 5-ю инфузию я легла на ее койку...и узнала, что у нее диагностировали рак и она в реанимации.

На протяжении 3х месяцев в одной из палат, лежит женщина, 34 года после клинической смерти, в вегетативном состоянии. Диагноза нет...За ней ухаживают мама и муж..Сегодня проходя мимо, зашла в палату, мама причесывала ей волосы..Динамики нет..

Сегодня, в коридоре, я увидела женщину в черной одежде, и черным платком на плечах...У гардероба, я узнала эту женщину. Она лежала со мной в палате, на 6й инфузии. Приходила на капельницу и уходила, на крайний этаж больницы...к сыну, который лежал там со страшным диагнозом, рак мозга (парень держался много лет), ему было всего 22...В, общем, сегодня ему 40 дней. Царствие Небесного🙏

К чему я собственно, простите за реалии, но ЦЕНИТЕ ЖИЗНЬ, ЦЕНИТЕ СВОИХ БЛИЗКИХ И ККЖДЫЙ СВОЙ И ИХ ВДОХ..УМОЛЯЮ ВАС, ЛЮБИТЕ ЭТУ ЖИЗНЬ💖💖💖💖

Инфузия #8

Друзья, мои, по первому посту, вы наверное поняли, что я сегодня в больнице💪Скажу больше, в отдельной палате (выложить видео?)😊

Прошла обследование более расширенное:
-ЭхоКГ. Врач сказал, что "все хорошо", учитывая в анамнезе кардиомипатию, я побоялась уточнять и переспрашивать.😐 А ведь Ироносов Вячеслав Евгеньевич, говорил, что через 3 месяца терапии, в ЭХО, могут быть положительные изменения🙏
-Спирография без динамики (как помните, положительная динамика, уже была ранее😘)
-Кровь,ЭКГ...
-Давление 100 на 60💪
Так же прошла тест 6-минутной хотьбы. Выложилась хорошенько.На все процедуры, ходила сама, но с сопровождением.
Признаюсь, после всего этого, очень устала. До палаты еле дошла, болтало и спина болела. Пишу вам, а глаза закрываются....А теперь, время обратиться к болезни моей...

Ну что же, мой мерзкий Гликогеноз, сегодня 22.02.2019 канун праздника, а это значит, что я снова в месте, где тебе плохо! Нет, ты вовсе не отбираешь мое время, это я его тебе дарю. И поверь мне, от подаренного времени тебе будет плохо.
Признаюсь, мне не просто живется с тобой. А местами, ты делаешь мою жизнь очень тяжелой. Но и я, планирую сделать твою жизнь в моем теле невыносимой! УБИРАЙСЯ, ПОТОМУ ЧТО ЗА ТЕБЯ, НИКТО НЕ БОЛЕЕТ!
Инфузия №8...поехалиииии..

#ЗапискиРедкогоПациента #myozyme #genzyme #боремсязамышцы #болезньПомпе#редкиеболезни #редкиелюди #орфанныезаболевания #pompepatient#pompedisease #pompewarrior #raredisease #ИнфузииРедкогоПациента#диалогсболезнью #sanofi #genzymesanofi

В БОЛЬНИЦУ, КАК НА РАБОТУ🏥🏤

Я хожу в больницу, как на работу. Стабильно и четко раз в две недели. 

Привязана временем. Многие мне сочувствуют, дескать: "Блиин, как ты это терпишь? Как переносишь?". Ответ прост, я не терплю. Для меня, регулярный поход в больницу - это праздник.
Это волшебный шанс, который выпал мне чудесным образом.
Да и всегда, во всем можно и нужно найти плюсы.
-Пятница, стала символом здоровья.💪
-Теперь раз в две недели, у меня три выходных дня, вместо двух.🤗
- Пока идет вливание, я стараюсь по максиму спать. 😴А работающему, ведущему активный образ жизни человеку, ой, как не хватает таких "тюлених" дней. Признаюсь, не всегда удается это, но в 90% даааааа.🐨

Мне выпал шанс, а это значит, что я должна им воспользоваться и принести пользу этому миру. В очередной раз убеждаюсь, что все происходит не просто так и принять великий дар как данность преступно.
Желаю каждому из вас понять, что вы уникальны и нужны. Никогда не отчаивайтесь, не разочаровывайтесь, не сдавайтесь. ТОЛЬКО ВПЕРЕД И НИ ШАГУ НАЗАД💪🙏

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия #болезньПомпе#raredisease #rarediseasefight #pompedisease #rarewarrior #invisibledisability#disability #боремсязамышцы #редкиеболезни #сильныелюди#сильнееобстоятельств #стереотипамбой #RareDiseaseDay #сокб #больница#стационар #вбольницукакнаработу #люблюжизнь

четверг, 21 февраля 2019 г.

Часть 1. ЖЕРТВА МОШЕННИЧЕСТВА КАК СЛЕДСТВИЕ НЕОСВЕДОМЛЕННОСТИ


Хочу поднять, очень животрепещущую для меня тему. Тему уязвимости пациентов с нервно-мышечными патологиями. Ни для кого не секрет, что мы совершенно брошены: как врачебным миром, так и общественным. Особенно обращают на себя внимание, периодически всплывающие "чудо методики излечения миопатии за считанные дни" или же возможность "накачать мышцы за короткое время" (об этом, поговорим во 2й части темы). И люди в это верят! А знаете почему это происходит? Есть две ступени попадания в лапы к мошенникам:

Первая: это ИНФОРМАЦИОННЫЙ ГОЛОД.
Всегда, дефицит информации и недосказанность, становится прекрасной почвой для фантазии и любопытству!
Я прошла длинный путь к диагнозу, побывала у многих врачей и сделала следующие выводы: если врач отработал по полной, провел со мной полноценную беседу, подробно рассказав все и ответил на мои вопросы, у меня нет желания лезть в интернет и перепроверять его слова! Я "информационно сыта" и это говорит о высоком не только профессионализме врача, но и о его отменных человеческих качествах!
Если же врач "бубнит" под нос, говорит исключительно медицинской (при чем не самой простой терминологией), уходит от ответа, все время отвлекается на переговоры по телефону или общение с коллегами, мы остаемся не просто НЕ удовлетворены приемом, а"информационно голодны". Торопимся к интернету, вооружаемся лупой, пытаемся расшифровать корявый почерк, забивая в поисковую строку "гугл" каждую расшифрованную букву. Я думаю иногда "гугл" сходит с ума от исходящий, очень странных запросов😆...И понеслась...!!!!!
Лично я, когда делала первые шаги, набирая в поисковике слово "миопатия" нашла лишь одно - Миопатия Дюшенна и, что она бывает только у мальчиков! А все почему? Потому что "Семья Дюшенн", давно ведет активную позицию и заявляют о себе! Сейчас, прогресс идет буквально каждый день. Мы пишем, а это значит, что информация идет в сеть и кто-то уже не обожжется! Однако, ее по прежнему, катастрофически мало и нам предстоит колоссальная работа.

Вторая ступень: НЕИЗЛЕЧИМОСТЬ!
Здесь вообще полный мрак. Слово "Не излечимый" действует на многих как гипноз или синонимом равный гибели, безысходности, того, что жизнь закончилась!
Это очередной стереотип, от которого необходимо избавляться! Не излечимый, вовсе не значит, что жизнь закончилась, возможно она только началась, но уже в новом амплуа, с другим ценностями и отношением к жизни (более зрелым). А может лучше жить качественно, а не просто существовать в ожидании (конца рабочего дня, выходных, отпуска итд?)

И вот, два кита: не осведомленность + неизлечимость сошлись воедино! Человек в панике, а здесь он видит предложение от которого не возможно отказаться: МИОПАТИЯ ИЗЛЕЧИМА, при чем в кратчайшие сроки. А теперь ответьте сами себе, вы купитесь на это?! Легко ли вам, человеку возможно даже не знающем своего точного диагноза, а соответственно, какие процессы разрушают мышцы именно в вашем конкретном случае отказаться от "лёгкой" надежды исцелиться?!
Куда вы обратите свой взор, к врачу, который "бубнит" нечто: "ЗАЧЕМ ВАМ ДИАГНОЗ, МИОПАТИЯ ВСЕ РАВНО НЕ ЛЕЧИТСЯ", или же к объявлениям, которые дают надежду и ГОТОВЫ С ВАМИ ИНДИВИДУАЛЬНО РАБОТАТЬ?
Я предвижу ваш ответ (кстати, приглашаю пройти опрос, сделаем его анонимным, даже я не смогу увидеть, кто выбрал какой пункт)!

Безусловно, данный пост не только для людей с не излечимыми недугами, но и для врачей. Потому что стоит призадуматься, стоит ли быть резким в высказываниях!
Ребята, будьте бдительны и объективны, чудес не бывает. Чудеса случаются, но только внутри нас! Не дайте себя обмануть, потому что не правильное лечение, приведет к ускорению процессов и усугубить ситуацию. Никогда не прокручивайте в голове слова: МНЕ НЕ ЧЕГО ТЕРЯТЬ! Терять есть что всегда (те же финансы и независимость)! Вы нужны этому миру!

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия #болезньПомпе#raredisease #rarediseasefight #pompedisease #rarewarrior #invisibledisability#disability #боремсязамышцы #редкиеболезни #сильныелюди#сильнееобстоятельств #стереотипамбой #RareDiseaseDay