Предвижу негодование многих, но не написать данный пост не могу! Мой блог, для того и существует, чтобы делиться своим опытом и знаниями!
Итак, когда слышу название диагноза "миопатия Эрба-Рота", автоматически понимаю, что генетически диагноз не подтвержден 100%.
Этот диагноз равен "не уточненной миопатии" или же диагнозу "миопатия???". А вот почему.Так называемой формы Эрба-Рота не существует. По той простой причине, что это "собирательный" диагноз, который включает в себя 56 видов поясно-конечностых* мышечных дистрофий (ПКМД).
*Поясно-конечностная мышечная дистрофия - это тип распределения мышечной слабости, при котором поражаются мышцы поясов (см. фотографию к посту). Как правило, в процесс вовлекаются проксимальные мышцы (те, что приближены к телу). На поздних стадиях заболевания, могут в процесс вовлекаться и дистальный мышцы (от колена вниз и от локтя вниз), но как правило они остаются "рабочими".
Как я писала выше, такой тип ПКМД включает в себя, 56 разновидностей миопатий! И все они отличаются друг от друга МЕХАНИЗМОМ РАЗРУШЕНИЯ. Объединяет их лишь ТИП РАСПРЕДЕЛЕНИЯ МЫШЕЧНОЙ СЛАБОСТИ.
А вот о многоуважаемой мной, доказательной медицине и реалиях в лечении миопатий, поговорим в следующем посту, дабы не грузить вас чрезмерно теорией.
От всей души, я желаю всем здоровья и хороших врачей, на вашем не простом, сложном и загадочном пути! И будьте внимательны к себе!!
#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия #болезньПомпе#raredisease #rarediseasefight #pompedisease #rarewarrior #invisibledisability#disability #боремсязамышцы #редкиеболезни #сильныелюди#сильнееобстоятельств #стереотипамбой #RareDiseaseDay
Комментариев нет:
Отправить комментарий