МЫШЕЧНАЯ СЛАБОСТЬ? ИСКЛЮЧАЕМ МИОПАТИЮ!

⠀

▫️Миопатия — это не диагноз, а функциональное состояние мышц. Чтобы уточнить диагноз, нужно сдавать генетический анализ. Но до этого следует подтвердить факт разрушения мышц:

⠀

1️⃣ КРОВЬ

⠀

КФК (креатинфосфокиназа) — при симптомах мышечной слабости, первое и самое простое, что мы можем сделать, это сдать кровь на КФК. В том случае, если происходит повреждение хотя бы одной клетки мышц, то фермент сразу же поступает в кровь.

⠀

ЛДГ (лактатдегидрогеназу) — это фермент, который участвует в процессе окисления глюкозы и образования молочной кислоты. В организме здорового человека ЛДГ НЕ НАКАПЛИВАЕТСЯ, а выводится естественным способом.

⠀

МИОГЛОБИН — кислородосвязывающий белок скелетных мышц и мышцы сердца. В нормальных условиях, при отсутствии повреждений или воспалений мышечной ткани, миоглобин в кровь НЕ ПОПАДАЕТ.

⠀

АСТ (аспартатаминотрансферазу) и АЛТ (аланинаминотрансферазу) — очень часто бывают случаи, что при обычной сдаче анализа крови, обнаруживается повышение этих показателей. Никаких предпосылок заподозрить заболевание печени нет, при этом присутствие мышечной слабости является симптомом миопатии.

⠀

2️⃣ ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ, чтобы исключить миопатию нужна ИГОЛЬЧАТАЯ.

⠀

▫️Как правило, ЭНМГ делают согласно протоколу и не выявляют ничего. Но подход к пациенту должен быть индивидуальный. Перед исследованием необходимо четко выявить какие мышцы учавствуют в том или ином процессе, и исследовать именно их. Часто мышцы поражаются избирательно.

⠀

3️⃣ МРТ МЫШЦ

⠀

Определение трофики мышц один из самых ярких способов диагностировать миопатию.

⠀

▫️Оказывается, мы начинаем ощущать мышечную слабость гораздо позже, чем в мышцах начинаются процессы (отёки и жирозамещение).

⠀

▫️Часто бывает так, что мышечная слабость есть, при этом трофика мышц остаётся нормальной. И это исключает миопатию.

⠀

▫️Для определения трофики мышц, достаточно АКСИАЛЬНЫХ СРЕЗОВ. Выполненных в режиме STIR и Т1, шаг срезов 1,5.

⠀

❗️У меня есть чек-лист по диагностике миопатии. Если нужно, пишите.

⠀

❓️Делитесь, что или кто помог вам уточнить диагноз?

Поможем новичкам

⠀

#запискиредкогопациента #мышечнаяслабость #слабыемышцы #слабыйребенок  #миопатия

ЗАЧЕМ ЗНАТЬ ДИАГНОЗ

⠀

▫️Я очень часто слышу такую фразу: "Зачем мне знать точный диагноз, если болезнь все равно не лечится?"

⠀

▫️Вам нужно знать свой диагноз, если:

⠀

1️⃣ У вас есть ребенок

Дети - это наше будущее и продолжение.

Зная диагноз, вы будете знать: передалась ли болезнь ребенку, предположить носительство и предупредить/спланировать рождение здоровых внуков зная в каком гене у вас есть мутация.

⠀

2️⃣ Вы претендуете на получение объективной группы инвалидности. Часто слышу жалобы, что без подтвержденного генетически диагноза, получить группу, не представляется возможным

⠀

▫️Такие обследования как: МРТ мышц, ЭНМГ, биохимические показатели крови на фоне определенных симптомов, могут быть свидетельством разрушения мышц.

▫️Однако, в некоторых случаях, только генетически подтвержденный диагноз, будет являться

доказательством наличия у вас серьезного, необратимого и неизлечимого заболевания. Хотя по моему мнению это НЕ правильно.

⠀

3️⃣ Получив на руки генетически подтвержденный диагноз, у вас будет возможность попасть в международные реестры.

За границей, интенсивно ведутся разработки лечения. Находясь в этих реестрах, при желании, даже можно попасть на клинические испытания вновь разработанных препаратов. Если же препарат успешно пройдет клинические испытания и будет зарегистрирован в нашей стране, то вы узнаете об этом первым и сможете претендовать на лечение.

⠀

4️⃣ Есть формы миопатии, от которых уже разработано патогенетическое лечение. А анализы можно сдать БЕСПЛАТНО, в любой точке нашей страны. Но почему-то врачи почти никогда не предлагают сдать их.

⠀

5️⃣ Пожалуй основной аргумент, это знать прогноз и течение заболевания. Его агрессивность, вероятность поражения мышц сердечно-сосудистой системы, мышц дыхания итд.

⠀

▫️Выбор всегда за вами. Он не большой: сдаться или победить.

⠀

▫️Помните, что сейчас мы делимся уникальным опытом и можем в будущем помочь людям.

⠀

❓️Возникали у вас мысли о том, что диагноз знать необязательно?

⠀

#запискиредкогопациента #мышечнаяслабость #слабыемышцы #слабыйребенок #диагноз

🔻УРОЛОГИЯ И МИОПАТИЯ⠀

▫️Однажды, один профессор дал мне рекомендацию: "Сидеть на унитазе по дольше". И эта рекомендация вполне оправдана.

⠀

▫️Наш мочевой пузырь это орган, представляющий собой резервуар. Его задача накопить и выпустить мочу.

⠀

▫️Важную роль в механизме мочеиспускания играют окружающие МЫШЦЫ и СВЯЗКИ.

⠀

▫️Повреждение связочно-мышечно-фасциальных структур малого таза во время родов или при иных мышечных заболеваниях часто приводит к нарушению функции мочевого пузыря.

⠀

▫️Опорожнение мочевого пузыря происходит при сокращении его мышц и одновременном расслаблении мышц мочеиспускательного канала.

⠀

▫️Если же мочевой пузырь не может сократиться из-за слабых мышц мочевого пузыря или закупорки, которая препятствует оттоку мочи, то некоторое количество мочи остается внутри.

⠀

▫️Это чревато инфекциями мочевыводящих путей и абструктивной уропатией.

⠀

🔻Симптомы:

⠀

- Недержание мочи,

- Неотложные позывы к мочеиспусканию,

- Затрудненное начало мочеиспускания,

- Учащенное мочеиспускание.

⠀

▫️Самая лучшая профилактика - это работа с мышцами тазового дна и дыханием (тазовое дно активный участник дыхательного процесса)

⠀

- по дольше посидеть на унитазе, дождаться когда мочевой пузырь максимально опорожнится или же через время снова сходить в туалет даже если нет позывов.

⠀

▫️В карусели 2 отзыва, листайте➡️

⠀

❓Понимаю, что вопрос интимный, но если поделитесь своим опытом, буду благодарна.

⠀

#запискиредкогопациента #миопатия #урология #мочевойпузырь #редкиеболезни #слабость

МИФЫ О ГЕНЕТИКЕ

⠀

Миф 1️⃣ "В НАШЕЙ СЕМЬЕ ВСЕ ЗДОРОВЫ, ПОЭТОМУ У НАС НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ"

⠀

▫️А вот и нет. Очень часто люди, по не знанию, связывают такие недуги с не правильным образом жизни родителей. Начинают косо смотреть и осуждать.

⠀

▫️Ни для кого не секрет, что мутация – это НЕИЗМЕННЫЙ СПУТНИК ЭВОЛЮЦИИ. ВСЕ ЛЮДИ, без исключения, являются носителями от 8 до 12 патогенных мутаций.

⠀

▫️Поэтому, в зоне риска, родить не здорового малыша, 5% пар, вступивших в отношения.

⠀

▫️Крепкое здоровье всех членов семьи, к сожалению не может быть 100% гарантом отсутствия генетических патологий в будущем.

⠀

▫️Например, есть такой тип наследования, как аутосомно-рецессивный.

⠀

▫️Встречаются мужчина, и женщина и у них рождается ребенок. Если мутации мужчины и женщины находятся в разных генах, их дети будут здоровы. Потому, что здоровый ген, всегда компенсирует/закрывает "больной" ген. Если же так совпадет, что мутации и у мужчины, и у женщины будут в одном гене, то есть вероятность родить не здорового малыша.

⠀

▫️Аутосомно-рецессивный тип наследования, является одним из самых "благоприятных". И появиться болезнь с таким типом наследования, может в семье совершенно здоровых людей.

⠀

▫️Один из детей может быть абсолютно здоровым, а второй болеть или быть носителем. И это не удивительно при таком типе наследования.

⠀

❗Диагностика заболевания в таких случаях крайне затруднена. Больных в семье нет, тогда что искать?

⠀

▫️Даже среди генетиков из глубинки, есть прорехи в диагностике и отсылы к психиатрам действительно не здоровых пациентов, диагностика которых может затягиваться на ДЕСЯТКИ лет.

⠀

❓Есть ли среди ваших родныэ люди с аналогичным диагнозом

⠀

#запискиредкогопациента #генетика #орфанныеболезни #редкиеболезни #генетическиеболезни

❗НЕ ДАЙ 《СОЖРАТЬ》 СВОИ МЫШЦЫ

▫️Сейчас я активно изучаю ВСЁ, что может влиять на мышцы. Влияние на них оказывает много факторов, в том числе стресс. Но речь сегодня пойдёт о питании.

⠀

▫️ПИТАНИЕ ЭТО ВАЖНЕЙШАЯ СОСТАВЛЯЮЩАЯ ЖИЗНИ МИО-ПАЦИЕНТА.

⠀

1️⃣ БЕЛОК

⠀

30% белка от своего суточного рациона в сутки нужно съедать ОБЯЗАТЕЛЬНО.

⠀

▫️При этом: яйца, постное мясо, творог и морепродукты содержат разные аминокислоты. Проще говоря это разные кирпичи и если один из них выпадет, домик рухнет.

⠀

▫️Нельзя съесть утром полкило творога и пополнить тем самым 30% белка.

Он должен быть равномерно распределен на ВСЕ приёмы пищи и быть РАЗНООБРАЗНЫМ.

⠀

2️⃣ ДИЕТЫ И ГОЛОДОВКИ ЗАПРЕЩЕНЫ

⠀

▫️Выше я писала о важности белка. И как только белок из еды закончится, организм немедленно перейдет на НЕ НУЖНЫЕ органы. А знаете что, организм считает самым не нужным? Это МЫШЦЫ.

⠀

▫️Особенно сейчас в век прогресса, когда нам не нужно гоняться за мамонтом, чтобы добыть еды. Сейчас сидя за компьютером можно заработать денег и заказать доставку еды.

⠀

🔻А ещё наш организм СОВСЕМ НЕ УМЕЕТ хранить белок.

⠀

3️⃣ СЛОЖНЫЕ УГЛЕВОДЫ

⠀

▫️Чтобы белок усвоился, обязательно его нужно употреблять сложные углеводы.

⠀

▫️Именно они помогают белку УСВОИТЬСЯ ПРАВИЛЬНО. Если вы удумаете питаться одним белком, убрав углеводы, то ваша печень благополучно разложит ваш белок в глюкозу и начнет "кормить" ею мозг и прочие органы. Поэтому не обольщайтесь на этот счет.

⠀

▫️Употребляя сложные углеводы, ВЫ ЗАЩИТИТЕ СВОИ МЫШЦЫ. В момент наступления дефицита энергии (некогда поесть), организм сначала бросится сжигать запасы сложных углеводов и только потом перекинется на белки, а точнее мышцы.

⠀

4️⃣ ОВОЩИ (КЛЕТЧАТКА)

⠀

▫️Каждый приём белка, обязательно должен сопровождаться овощами.

⠀

5️⃣ ОБЩИЙ БЕЛОК

⠀

▫️Сдайте анализ на общий белок. Его уровень должен быть не менее 72!

⠀

▫️Если он ниже, и вы решите пропить коллаген, то помните, что он не попадет в кости и суставы. Он пойдёт на восполнение белка в организме в целом.

⠀

❓Ребята, поделитесь, какие сложности с питанием у вас есть?

⠀

#запискиредкогопациента #миопатия_питание #миопатия #мышечнаядистрофия #питание

❗СИДИМ ПРАВИЛЬНО⠀

▫️Так или иначе, современный человек большую часть времени проводит сидя. Мио-пациенты тем более, мы вынуждены это делать из-за быстрой утомляемости.

⠀

▫️Наше тело призвано ДВИГАТЬСЯ. А сидячее положение для него ПРОТИВОЕСТЕСТВЕННОЕ.

⠀

▫️Сегодня разберём 5️⃣ правил того, как же сидеть, чтобы минимально навредить себе.

⠀

1️⃣ НЕ РАБОЧЕЕ ВРЕМЯ НАПОЛНЯЙ ДВИЖЕНИЕМ

⠀

▫️Если у вас "сидячая" работа и вы вынуждены много времени проводить сидя, то старайтесь остальное время сидеть как можно меньше. Смотрите телевизор стоя, поиграйте с домашним животным, прогуляйтесь перед сном.

⠀

▫️Наша @таня например с 9 до 13 часа работает стоя. У нее есть специальный столик под ноутбук, для организации этого процесса.

⠀

2️⃣ ПРАВИЛЬНО ОРГАНИЗУЙТЕ РАБОЧЕЕ МЕСТО

⠀

▫️Стул, с анатомическим подпором под поясницу, который бы повторял его естественный изгиб.

⠀

▫️Монитор компьютера должен быть строго напротив глаз. Чтобы не приходилось наклонять голову вниз. Ибо это спровоцирует "выезжание" головы вперед (верхний перекрестный синдром). Поэтому монитор компьютера предпочтительнее ноутбука.

⠀

3️⃣ МЕНЯЙТЕ ПОЛОЖЕНИЕ ТЕЛА

⠀

▫️Сидеть долго с прямой спиной НЕ реально, потому что наши мышцы не способны долго сохранять статическую нагрузку. Поэтому бесполезно "глотать палку", кроме боли в спине ничего не заработать.

⠀

▫️Просто меняйте положение: облокотитесь на правый локоть, левый локоть, поднимите ноги на стул (да, это смогут сделать только "удаленщики").

⠀

4️⃣ ТРЕНИРУЙТЕСЬ

⠀

▫️Это позволит сгладить последствия длительного сидения, значительно улучшат кровообращение и общее самочувствие.

⠀

5️⃣ ДЕЛАЙТЕ ПЕРЕРЫВЫ

⠀

▫️Делайте перерыв каждые полчаса. Походите, если нет возможности походить, сделайте разминку сидя, потяните спину, сделайте массаж пальцев, предплечий, потяните их.

⠀

▫️Помните, что длительное нахождение в одном положении, очень вредит нашему организму и нарушает его функционирование. Это ведет к проблемам в позвоночнике, суставах, хроническим болевым синдромам.

⠀

❓А вы много сидите?

Прилагаю массаж, который нужно делать ежедневно, чтобы снять напряжение с рук, предплечий и шеи.

⠀

#миопатия_реабилитация

АНЕМИЯ И МИОПАТИЯ Часть 3️⃣ Гемоглобин⠀

▫️В норме, у женщин гемоглобин составляет от 120 и выше. Но важны не сами цифры гемоглобина, а ЕГО СРЕДНЕЕ СОДЕРЖАНИЯ В ЭРИТРОЦИТЕ.

⠀

▫️Если Ваш гемоглобин на нижней границе нормы, то Вам уже есть о чем переживать. А если он ниже нормы, то это уже катастрофа.

⠀

▫️ Дело в том, что кровь мы всегда сдаем утром и натощак. При таких условиях наша кровь немного сгущается и гемоглобин может казаться достаточным. Происходит это из-за воды. Кровь становится более концентрированной. Поэтому эти цифры могут быть обманчивыми.

⠀

▫️Железо очень важно для митохондрий. Этот процесс генерирования энергии внутри клетки называют клеточное дыхание.

⠀

▫️ПРОБЛЕМЫ С МЫШЦАМИ, а у вас ещё и анемия? Поздравляю, процесс миопатии усугубляется. Железо необходимо организму для формирования белка — миоглобина, который находится в мышцах. Это вызывает их слабость даже у здоровых. Молчу о мио-пациентах.

⠀

▫️Сейчас находясь в состоянии анемии, мои мышцы по ощущениям накачаны воздухом. Они ослабли, но ощущения анемийной слабости и миопатийной по моим ощущениям разные.

⠀

❓Какой уровень гемоглобина у вас? Давайте сделаем перекличку?

⠀

#запискиредкогопациента #миопатия_анемия #анемия #железодефицит #мышечнаядистрофия #гематолог