ШАГИ РЕДКОГО ПАЦИЕНТА. Часть 3.

Дорогие друзья, буря вроде бы поутихла, пришли очередные ответы на мои запросы и мне есть чем поделиться. Ну что ж, начнем повествование продолжения моих шагов, в борьбе за жизненно важный препарат.
Единственно возможным выходом из создавшегося тупика, было придание проблемы огласке. Я обратилась с просьбой о помощи к известным городским порталам. Отзывы посыпались незамедлительно, я нашла много слов поддержки, много советов, это было очень неожиданным и воодушевило меня еще больще на борьбу. Одна из девушек, написала сообщение:
"Инна, доброй ночи. До слез тронул Ваш пост и та несправедливость, с которой Вам пришлось столкнуться. Конечно, не нужно опускать руки, стучитесь во все двери. 23.05.в нашем городе будет осуществлять прием граждан начальник управления Генеральной прокураты РФ в Уральском федер.окр. Юрий Николаевич Турыгин (по адресу ул. Островского 47, 4 этаж). При себе иметь паспорт. Прием можно согласовать по тел.219932. Желательно иметь на его имя и письменное обращение о защите Ваших прав и проведении проверки о деятельности должностных лиц. Вам отказано в Конституционном праве по сохранению жизни и Вашего здоровья! Возможно, при вмешательстве Прокуратуры в Вашей ситуации "лед" безразличия тронется."
Я не могла не воспользоваться этим шансом. Мы заблаговременно согласовали прием. Но в день приезда Юрия Николавевича Турыгина, был конечно же аврал желающих. Я заблаговременно вынуждена была отпроситься с работы и рано утром, мы были на месте. Инвалиды всех категорий, шли вне очереди. Скажу больше, нас было трое и я была третьей, запустили нас троих в отдельный отсек, где можно было сидеть. Мужчина, который был перед нами в очереди, узнав мою ситуацию, не раздумывая пропустил нас вперед. Видя мое состояние, когда с каждой минутой ожидания, я начинала сползать со стула, ёрзать, облакачивать голову об мужа, стоящего рядом и помогающего справляться с навалившейся слабостью. Конечно, было двоякое чувство: благодарность граничащее со стыдом.
Подошла наша очередь заходить, я очень волновалась, такая известная личность, человек-кремень. Мы вошли в кабинет, познакомились, я начала рассказывать свою историю. Вы знаете, сколько сострадания я увидела в глазах этого человека, видавшего и не такие истории. Видно было, как тяжело ему было говорить это. Но прокуратура может наслать проверку на больницу и даже найти нарушения, и дать РЕКОМЕНДАТЕЛЬНЫЕ преписания. Но не во власти прокуратуры, приказывать назначать лечение. Однако, как оказалось позже, запрос в департамент здравоохранения, прокуратура все же направила.
Накануне встречи с Прокурором, а если быть точнее 22 мая 2018 года, я направила в адрес Департамента Здравоохранения, жалобу, на Сургутскую Окружную Клиническую больницу (все документы, прикладываю к статье, рекомендую сначала прочесть жалобу, а далее ответ). Рассмотрение которой, в результате откладывали до 60 дней. И вот, сегодня, после моего звонка, пришел ответ. Конечно же, иного, я и не ожидала уже, но тем не мене надежда теплилась. Как видим из ответа Департамента (21 июня была проведена очередная врачебная комиссия, без меня.) И мне очень бы хотелось увидеть ее копию, а так же хотелось бы ознакомиться с актом проверки данного мед.учреждения. Но увы, придется делать очередной письменный запрос и ждать положенные 30 дней. А за эти 30 дней, ощущать ухудшения здоровья и находить все новые и новые "провалы" в теле, мало того, что уродующие, важнее, что лишающие меня еще больше самостоятельности. Очень обидно и тяжело от жестокости и равнодушия системы
Я цитировала, в одном из своих постов, слова руководителя пациенской организации "Геном", Хаостиковой Елены Аркадьевны, что я одна, из выявленных пациентов в России не получаю лечения. Мой случай, не имеет аналогов, такого сопротивления в других регионах просто не было. Почему со мной так поступают? Я не могу знать. Казалось бы тупик? Но только не для меня. Выхода нет, только тогда, когда закрылась крышка гроба.. из остальных ситуаций, выход есть. И я едедневно работаю в этом направлении. Я обязательно буду жить и жить качественно, вопрки всему.
Из сложившихся обстоятельств, я становлюсь прагматиком, реалистом и достаточно быстро, трансформируюсь из доброго, нежного, ранимого создания в жесткого и крепкого человека и так жить удобнее.
#ЗапискиРедкогоПациента

Итоги ведения блога на различный ресурсах

Доброго всем дня, мои дорогие читатели. Моему блогу чуть больше месяца и поэтому я хочу подвести итоги.
Моя статья "Шаги редкого пациента. Часть 1", буквально взорвала интернет. Она получила больше 100 репостов, а так же за несколько дней, к моему блогу присоединилось почти 100 читателей. В том числе, я получила негативно-ультимативный ответ. А это значит, блог реально работает! И мои посты доходят до нужных людей.
Мой одноклассник, который помог мне с реализацией блога, в одном из комментариев в инстаграмм, процитировал Махатма Ганди: "Сначала они не замечают тебя, потом смеются,над тобой, потом борются с тобой, а потом ТЫ ПОБЕЖДАЕШЬ!" И ведь эти слова, очень походят на мой путь.
Я осознаю, что для "*системы" моего региона, я стала костью в горле. Подтверждением тому, является запрет СМИ освещать мою проблему. Федеральные каналы, так же не берутся за такие дела. Ни за маленьких пациентов, ни тем более за взрослых. Потому что мы, "дорогие" пациенты и никому не выгодны. И вся эта неприглядность прячется в ультимативной форме.
Сейчас процитирую директора центра помощи пациентам "Геном", Хвостикову Елену Аркадьевну (она защищает меня со всех сторон, от медицинской до юридической помощи) : "Лечение стоит дорого! Но оно доступно, и врачи не при чем (это касательно всерашнего поста, где мне поступила прямая угроза)! За лечение платит регион! И это прямая обязанность губернатора-гаранта исполнения конституции в регионе! Обязать платит врачей никто не имеет права! Это запугивание со стороны руководства региона! Если у региона нет денег, они могут обратиться за дотацией к ВВП, который гарант конституции в стране! И им дадут эти дотации! Но они не просят, потому что знают, что за этим последует проверка, и значит, чего то боятся!!!! "
Моя миссия, помочь людям. И не только делясь своим опытом. Дело в том, что в нашей стране, как я писала ранее совершенно отсутствует миология, а генетика находится в зачаточном состоянии. "Дорогие" пациенты не выгодны, а по сему, таких не диагностируют умышленно. Пациенты проходят все круги ада и многие становятся пациентами психиатрии, диагноз не могут поставить десятками лет. Бывает и такое. Поэтому, я помогаю с диагностикой. Я рассказываю в своем блоге о том, какие обследования необходимо пройти, чтобы подтвердить факты поражения мышц, и это относится не только к болезни Помпе, а ко всем видам миопатии. И это тоже не будет нравится "*системе", но увы, именно отказы мне с их стороны и необходимость искать диагноз по всей России, дало толчок начать говорить открыто, чтобы помочь людям.
А знаете ли вы, что анализ на болезнь Помпе, бесплатный? И я, вместе с центром помощи "Геном", организуем вам его в любой точке страны! Болезнь Помпе хоть и имеет поддерживающую терапию..но и при отсутствии ее, ведет к летальному исходу, быстрее других относительно "легких" форм миопатии.
Другие страны мира, ведут генные разработки, они умеют поворачивать время вспядь, разрабатывают дорогостояшие препараты и продают их нам за бешенные деньги, потому, что их разработки уникальны, они не имеют конкуренции и имеют полное право продавать их за большие деньги. В нашей же стране, проще упечь человека в психушку. Что мешает нам, заняться подобным? А ответ на поверхности: это не выгодно, это не прибыльно. Результатом явилось: не нужные пациенты, заниженная статистика, отсутствие помощи, отсутствие доступной среды итд итп.
Я понимаю, что я "не удобна", и кому-то мешаю спокойно жить. Но, ответьте на вопрос, что делает загнанный в угол, смертельно больной зверь? Правильно! Этим я сейчас и занимаюсь. Я защищаю себя любой ценой. И помните, я не одна, за мной много людей, которые меня защищают и в обиду не дадут. А на встречах с чиновниками и врачами, я говорила, что пойду до конца. Я и иду! Иду к своей цели.
Поэтому, дорогие друзья, особенно жители ХМАО, прошу приглашать своих друзей и делать максимальные репосты, чтобы охватить как можно больше людей. И помните, что ТОЛЬКО ВМЕСТЕ МЫ СИЛА! (P.S фото к посту, 2012 года, тогда я еще жила нормальной жизнью)
#ЗапискиРедкогоПациента

Шаги редкого пациента. Часть 2.

Доброго всем дня. Продолжу очерки шагов к получению жизненно важного препарта не входящего в реестры утвержденные Правительством РФ.
На встрече с заместителем губернатора ХМАО-Югра, все же были положительные моменты. Один из них, заключался в том, что нам пообещали запросить гуманитарную помощь в градообразующих организациях. Скажу от себя: Какой меценат выделит такие деньги на препарат человеку, которому он даже НЕ НАЗНАЧЕН? Вторая проблема: какое лечебное учреждение примет меня в стационар (а вводят препарат строго в стационарнвх условиях), без документа подтверждающего НАЗНАЧЕНИЕ данного препаратп? Абсурд! Но для "показухи", дескать мы не бездействуем, это имеет место быть.
Так же, на этой встрече,я попросила организовать встречу в режиме видео конференц связи (ВКС), где будут присутствовать представитель научного центра неврологии (где я наблюдаюсь), для обоснования необходимости мне лечения, а так же человека, представляющего мои юридические интересы. Очень тяжело, находиться на встечах где все против нас. И мне необходима защита по всем статьям. Мне пообещали эту встречу провести.
Времени даром я не теряю ни минуты. Поэтому в феврале месяце, я ездила в Научный Центр Неврологии г. Москва, где надеялась получить возможность участия в клинических испытаниях нового препарата, но к сожалению не прошла отбор. Кстати, чиновники с "врачами-палачами" с замиранием сердца ждали что на три года смогут избавиться от меня. А там чем чёрт не шутит, от отмены препарата может быть разнообразная реакция, вплодь до....(но не будем об этом, не дождуться). Зато на отборе, пройдя очередную порцию обследований, я получила новые заключения об ухудшении моего здоровья.
17 апреля 2018 года, я была приглашена на долгожданную встречу. Она проходила в стенах Сургутской Окружной Клинической больницы, той самой, где мне подписали приговор. Я очень надеялась на присутствие представителя Департамента Здравоохранения, так как для них данная информация являлась полезной. Но увы, я ошиблась, им не до таких мелочей как я. Присутствовали исключительно сотрудники СОКБ, включая их юриста. Отношение было странным, все улыбались. Руководила встречей все та же, госпожа Сметанникова, председатель врачей-палачей, подписавшей мне приговор....Не ловкое молчание, которое прервала фраза: "Ну, начинайте, ВАМ же нужна была встреча!". Т.е они проводят все для некой галочки. Мол, если что, все мои просьбы не остались без внимания. Ну и что, что ни к чему не привели. Но это же Россия, все как в школе, зазубрили, а в голове не осталось информации.
Протокол, этой видеоконференции я прилагаю к данной статье. Все 12 страниц не вошли, поэтому оставшиеся добавлю в комментариях. Рекомендую его к прочтению. Диалоги частично сохранены. Велась аудиозапись сотрудниками СОКБ и протокол делали они. Благополучно упустив особо "не выгодные" фразы. Одну из них, процитирую. На вопрос моего юридического представителя: "А если мы сможем получить пару порций препарата, мы сможем ....". Далее, не помню кем, но речь была эмоционально прервана, словами: "Со своим препаратом сюда она не зайдет даже на порог. Лечить мы ее не будем!". Юридический представитель, рассказал врачам об уголовной ответственности, в случае резкого ухудшения моего состояния и усиления группы инвалидности. Но лица сотрудников зияли ухмылками. Встреча закончилась фразой: "У вас всё? Тогда заканчиваем." На сим и распрощались.
Протокол длинный, поэтому ограничимся только этой встречей во 2 части, дабы не перегружать вас, мои дорогие читатели.
Но продолжение следует...

Важность ранней диагностики болезни Помпе или как живут иностранные пациенты.

Дорогие мои друзья, сегодня хочу поговорить об иностранных пациентах с болезнью Помпе. И важности диагностики этого заболевания, как можно раньше. Точной статистики по мировым масштабам пациентов, я не знаю. Однако, мне удалось пообщаться с несколькими из них. А теперь хочу поделиться с вами своими мыслями.

Данное заболевание было впервые описано господином Иоанном Кассианусом Помпе, голландским патологоанатом. По этой причине, в Голландии уделено особое внимание данной нозологии и диагностика его работает на все 100%. В Голландии есть девушка, Maryze с болезнью Помпе, она является послом этого заболевания в Европе. Задумайтесь, ведь это гениальная идея. Ни один врач не знает болезнь на столько глубоко, как знает человек, который ею болеет. Maryze читает лекции врачам о том, как развивалось ее заболевание, как ей поставили диагноз, как теперь она живет.

Это было одной из идей-вдохновений для меня, в создании блога, нести осведомленность. В интернете о данном заболевании очень много дезинформации, особенно это касается поздней формы болезни Помпе. Я хочу немедля развеять это миф! Многие из нас не по наслышке знают, что такое вторая группа инвалидности. Кто не знает кратко поясню, это человек, который периодически нуждается в посторонней помощи. Что такое "периодически"? Попробую объяснить на примере: я не могу подниматься по ступеням и бордюрам, мне нужна посторонняя помощь! Далеко я уйду одна? Правильно! НЕТ! Ровно до первого бордюра! Так вот, ВСЕ пациенты со взрослой формой доходят до диагноза с НЕ МЕНЬШЕ, чем 2 группой инвалидности! Разве это нормально? Разве можно назвать, человека со 2 группой инвалидности "легко больным"? Кто вообще пишет и кто вообще допускает статьи подобного плана. Ведь люди, скажу больше, даже некоторые врачи руководствуются именно этими статьями. Ведь они более "удобны", чем реалии жизни. Мне 35 лет, я писала статью "Один день из моей жизни…" https://vk.com/@-167671131-odin-den-iz-moei-zhizniкак раз именно для того, чтобы развеять миф об отсутствии проблем. Болезнь Помпе любой формы, тяжелейшее, измучивающее, изнуряющее заболевание, которое постепенно лишает человека ВСЕГО! Разве нормально, на пике активности жизни стать инвалидом? Разве это легко, быть зависимым и существовать на государственные пенсии?

НЕТ! Нужно менять ситуацию. Ранняя диагностика (хочу заметить еще ДО первых симптомов заболевания) и получение СВОЕВРЕМЕННОЙ терапии 100% гарант сохранения человека в первозданном виде. Но в нашей стране, это из области фантастики. Но все о чем давно писали фантасты сбылось, поэтому, давайте помечтаем.
Пример тому, 28-летняя Blake из Соединенных Штатов Америки. Диагноз ей был установлен ДО первых признаков заболевания в октябре 2017, а в ноябре 2017 она начала получать терапию для профилактики. Blake потрясающе красивая блондинка с завораживающей улыбкой. Занимается скалолазаньем и гольфом, живет активной жизнью молодой женщины. Конечно, многие из нас на фото не "предъявляют" следов болезни, но в данном случае, фото, говорят за себя сами.

Есть еще один пациент, Брюс, он живет в ЮАР (Южной Африке). Глядя на этого мускулистого парня, занимающегося сёрфингом и велоспортом, я никогда бы не подумала, что он болен, болезнью Помпе, если бы не хэштеги в профиле #pompedisease #raredisease итд. Очень отзывчивый парень, не по наслышке знает о тяжести заболевания. Удивляюсь "радушности" иностранцев делиться своим опытом, почти у всех из них, в профилях в графе "интересы" прописано "посол болезни Помпе". Где же они были, когда я проходила свой путь постановки диагноза? А когда диагноз был известен, я тщетно искала наших российских пациентов с таким трудом. Диагноз ему ставили долго, около 10 лет. Брюс практически уже не ходил. На протяжении нескольких лет, он получает терапию. Первое время не ощущал улучшений, однако скорректировав питание по типу "низкоуглеводное-высокобелковое" и добавив спорт (в крайне щадящем режиме), чередование йоги или пилатеса с тренажерным залом, но никаких утяжелений, работа только со своим весом. И вот тогда прогресс пошел. Брюс говорит, что ходить ему тяжело, НО он остался на ногах и занимается спортом, ведет ОЧЕНЬ активную жизнь!

Я попросила этих замечательных ребят, поделиться своими фото и они согласились. И кто может поспорить со мной, о том, что препарат не эффективен? Каждый раз жду фотографий и горжусь ими, их медициной и системой. Конечно же, они получают препарат за счет страховки. Но сейчас не об этом. Акцент стоит именно на ранней диагностики, не допуская инвалидизации пациентов. Вот это был бы настоящий УРОВЕНЬ!

В мире лечат от болезни Помпе, например в Италии 300 !!! (представляете 300 выявленных пациентов и все они получают лечение. Вспомните мою статью "Немного статистики" https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_436, в ней я писала о том, что пациентов с болезнью Помпе в разы больше, чем мы можем предполагать. Я готова и я буду этим заниматься. Если я "редкая", хоть и больная, значит нужно обязательно стать полезной используя эту уникальность.
Конечно сейчас я повторюсь, если вы читая мой блог видите себя, если у вас мышечная слабость распределена по типу "поясно-конечносной" или у вас проблемы с дыханием, не ясного генеза, приглашаю сдать БЕСПЛАТНЫЙ анализ на болезнь Помпе. Мы, совместно с центром помощи пациентам «Геном», с удовольствием вам организуем диагностику на это заболевание. Можно позвонить Хвостиковой Елене Аркадьевне по телефону: +79219981955 или обратиться ко мне.
#ЗапискиРедкогоПациента
#болезньПомпе

Очередная статья на ura.ru о моей проблеме

https://m.ura.news/news/1052344132

Случайно гуглила и нашла это. Обо мне пишут, о моём блоге знают. Спасибо каждому, кто помогает мне, безмерно благодарна.#ЗапискиРедкогоПациента

http://osurgut.com/news/detailview/22711

Обращения граждан и помощь СМИ в трудных жизненных ситуациях.

Дорогие друзья, хочу с вами поговорить о так популярных сегодня "обращениях президенту, губернаторам, чиновникам итд". Наверняка, многие из нас, видят в этих обращениях спасательный круг и последнюю надежду, ведь по слухам и данным СМИ, решаются многие сложные вопросы. Хочу рассказать, как это "работает" в моем случае.
Я писала: ЧЕРЫРЕ раза Президенту (два из них на "горячую линию"), ДВА раза в Минздрав России + моя поликлиника, а так же ФГБНУ "Научный Центр Неврологии", делали запрос на внесние болезни Помпе в реестры заболеваний, утвержденные Правительством РФ, ТРИ запроса Губернатору ХМАО-Югра (два из них на "горячую линию"), в Департамент Здравоохранения была масса запросов, количество не упомню даже, последее обращение было в уже жалобой,  ОДНО обращение в Совет Федерации, писала всевозможным депутатам, глав.врачам поликлиники 1, по месту жительства и глав. врачу СОКБ. По закону, в течение 30 дней, обязаны дать ответ и его в положенные 30 дней, мне давали. Самое обидное, зная, что у меня каждый день на счету, выдерживплся срок 28-30 дней ровно, а на последнюю жалобу Департамент Здравоохранения на законных основаниях, продлил еще на 30 дней (итого 60 дней). Но куда бы я не писала и не обращалась, всё возвращается на местный уровень, а "воз и ныне там"!  Вся эта писанина, мягко говоря бесполезна, в моем случае. Да, я получала ответы, да, были встречи и поездки (меня не игнорировали), но все было для "галочки", не более. Я слышу только законные обоснования, почему я не должна жить или жить не инвалидом. Ни грамма помощи, или хотя бы желания помочь нет.
Не спорю, по телевизору показывают, что помощь людям оказывается, но вероятнее всего это легко решаемые проблемы, которые можно решить и без обращений.
Очень жаль, но в своем случае, я видела в них своё спасение. Увы...возможно дороговизна моего лечения, вызывает такое равнодушие? Или же просто это всё не более чем "видимость" работы с населением?
Решать конечно вам, писать или не писать. Я писала на протяжении года и все в пустую.
А как обстоят дела с телевиденьем и СМИ? В частности федеральные каналы?
Отвечу, на все передачи первого канала, телеканал СПАС итд...я писала, порой и не по разу. Но ни одного отклика не было. Вывод очевиден: они тоже, не будут освящать "непристойности" (изнанку) нашей жизни.
Отклик я получила только от местных СМИ, даже давала согласие своей больнице на разглашение врачебной тайны. Но увы, пару месяцев тишины, навело меня на мысли о том, что и здесь мне "перекрыли кислород". Так же на меня выходило местное телевиденье, они тоже пропали.Вывод? Очевиден!
Меня бойкотируют по всем статьям, потому что деньги правят миром, а не человнчность и добро.
Но я сломаю стереотипы и добро, обязательно победит. Несмотря на то, что путь добра, в наше смутное время, весьма тернист.
#ЗапискиРедкогоПациента

Немного статистики

Считается, что болезнь Помпе встречается с частотой 1 на 60-100 тысяч. Если так, то в  России должно быть не меньше 1 400 больных, а их 18. 18/1400=1.25%. 98% ходят не выявленные.
По результатам скринингов среди новорождённых, которве проводились в некоторых штатах США и Австрии получалось, что болезнь Помпе - более частое заболевание, чем предполагалось: 1 на 5-10 тысяч. То есть на порядок чаще, чем думали.
Так, что «не менее 90% людей с болезнью Помпе не знают о своём заболевании».
При хорошем раскладе, ранняя диагностика заболевания еще до первых симптомов заболевания и незамедлительное начало терапии позволит людям жить полноценной жизнью.
Как видим, на моем примере и примере других пациентов с болезнью Помпе в России все без исключения, являются инвалидами, диагностика была проведена поздно, да и на обеспечение лечения потеряно золотое время. Кто виноват? Кого судить? Думаю никого, но я, совместно с центром помощи пациентам «Геном», готовы организовывать диагностику на это заболевание. Можно позвонить Хвостиковой Елене Аркадьевне по телефону: +79219981955  или обратиться ко мне.
Как я уже писала, анализ бесплатный и малоинвазивный.
#ЗапискиРедкогоПациента

Цитата дня

"В России сейчас живет около 18 человек с диагнозом Помпе, из них 10 детей. В настоящее время все пациенты получают лечение, все, кроме Инны.... Многие пациенты прошли трудный путь к получению лекарства, но такого равнодушия и сопротивления со стороны регионального врачебного сообщества, как у Инны, еще не было"

Руководитель центра помощи пациентам Хвостикова Елена Аркадьевна.

Газета "Русский инвалид"

Мою историю опубликовала "Благотворительная газета "РУССКИЙ ИНВАЛИД".
Спасибо им от всей души за поддержку.
Далеко не все издания готовы публиковать "изнанку" нашей жизни. Оригинал можно найти по ссылке https://vk.com/rinvalid.
Хочу отдельно, выразить благодарноть Члену Общественной платы и Члену Плена Правления Союза Журналистов, Главному редактору "Благотворительной газеты "РУССКИЙ ИНВАЛИД" Геннадию Васильевичу ДЯГИЛЕВУ за то, что не остался равнодушен к моей истории.
А так же, руководителю центра помощи пациентам "Геном", Хвостиковой Елене Аркадьевне хочу выразить бесконечную благодарность за то, что с самого начала она рядом, пусть даже на расстоянии, но ее помощь гораздо ближе чем можно себе представить. Человек с огромным сердцем и бесконечно красивой душой. Низкий Вам поклон. Ценю!
#ЗапискиРедкогоПациента #pompepatient
# pompedisease #raredisease  #pompewarrior

Диагностика миопатии

Доброго дня, мои дорогие друзья. Сегодня я снова в дороге. Но чтобы вы не скучали, предлагаю ознакомиться с такой важной проблемой, как диагностика миопатии.
Такие методы эффективны не только при болезни Помпе.

Миопатия – это врожденное, наследственно обусловленное заболевание, вызванное генными мутациями. Оно проявляется в дистрофическом поражении мышц, приводящем к их атрофии. Протекает в хронической форме и имеет прогрессирующее течение болезни.

Диагностика данного заболевания на самом деле не так сложна, как может показаться. Но все коварство заключается в том, что миопатия, редкое (орфанное) заболевание, и врачи в большинстве своем о нем, ничего не слышали!
Я хочу рассказать, как быстро решить проблемы постановки диагноза. Ведь смысл в том, чтобы диагностировать его как можно раньше и при болезни Помпе начать терапию в кратчайшие сроки, чтобы остановить неуклонно прогрессирование. А при других формах миопатии, знать прогнозы, пути наследования и начинать поддердивпющее лечение, меняя образ жизни. Да и элементарно для возможности оформить инвалидность.
Итак, первое. При наличии симптомов перечисленных в предыдущей статье, мы сдаем обычный биохимический анализ крови, как правило, аланинаминотрансфераза (АЛТ, или АлАТ) - маркерные ферменты для печени, а так же аспартатаминотрансфераза (АСТ, или АсАТ) - маркерные ферменты для миокарда, у вас будут повышены в несколько раз. Зачастую это сбивает с толку врачей, и они начинают проводить диагностику печени (желчного пузыря итд), теряя драгоценное время. Видя повышение этих показателей, смело просите направление на сдачу крови. Креатинфосфокиназа или КФК – это очень важный фермент, который преимущественно располагается в мышцах и сердце. И в том случае, если происходит повреждение хотя бы одной клетки, то фермент сразу же поступает в кровь. Именно поэтому анализ крови КФК применяется для точной постановки диагноза. Так же параллельно сдаем кровь на миоглобин— кислородосвязывающий белок скелетных мышц и мышцы сердца. и лактатдегидрогеназа (ЛДГ) – это фермент, который участвует в процессе окисления глюкозы и образования молочной кислоты.
Очень часто, в поликлиниках нет реагентов для сдачи таких анализов, поэтому, скорее всего, придется сдавать их платно. Однако, это один из маркеров подтверждающих, что идет процесс разрушения мышц, а не просто упадок сил и их нужно сдать.
Далее, как правило, при жалобах на мышечную слабость, врач скорее всего направит вас на электронейромиографию. Бывает она игольчатая, а бывает сенсорная. Для диагностики миопатии нужна игольчатая электронейромиография. (Однако, я хочу подчеркнуть, что игольчатая ЭНМГ не является основой диагностики болезни Помпе.) При данном заболевании, мышцы поражаются избирательно. И чтобы «увидеть» поражение, нужно правильно выбрать мышцу для исследования. На основании осмотра пациента и его жалоб на затруднение выполнения определенных действий. Врач должен четко знать, какая мышца за что отвечает. Как правило, врачи делают ЭНМГ согласно протоколу и не выявляют ничего. И это может завести вас с тупик. Это даже может противоречить анализу крови и клиническим проявлениям. Подход к пациенту должен быть индивидуальный. Перед исследованием необходимо проверить пациента, возможно даже оценить силу мышц в балах, четко выявить какие мышцы учувствуют в том или ином процессе и исследовать именно их. Как правило, при болезни Помпе, наиболее поражены параспинальные мышцы, поэтому нужно не стесняюсь просить проверить именно их. При других формах миопатии тоже мышечная слабость может распределяться избирательно.
Еще один очень хороший, но довольно проблематичный метод диагностики, это МРТ мышц. Так как поражаются в основном проксимальные мышцы (те, что ближе к телу), проверять нужно мышцы бедра, и нижней части спины. МРТ, при правильном выполнении и умении читать снимки, отлично показывает трофику (состояние мышц). Кстати с этим вам тоже сможет помочь, замечательный доктор, талантливый нейрогенетик Курбатов Сергей Александрович.
Все вышеприведенные методы, это отличный способ лишь подтвердить разрушение мышц.Но не поставить диагноз с точкой!
Для окончательного диагноза, потребуется дорогостоящий генетический анализ, который не факт, что-либо выявит, особенно если у вас не известная в базе данных мутация.
А еще, крайне мала вероятность того, что врач расскажет вам о том, что можно сдать анализ на болезнь Помпе, совершенно бесплатно. Из-за дороговизны препарата, вас начнуть уводить от диагноза. В лучшем случае, вам предложат сдать панель не нервно-мышечные заболевания, а она стоит не малых денег и анализ на болезнь Помпе, там тоже есть.
Теперь поговорим непосредственно о самом анализе. Это простой, малоинвазивный, бесплатный анализ крови из пальца, берут всего 5 капель крови на специальную бумагу. Занимает не более 5 минут. Далее ждем, около месяца результатов ферментного теста. Если ферментный тест покажет на дефицит алглюкозидазы альфа у вас в крови, то далее кровь отправляют на генетический анализ для выявления мутации в 17 локусте гена GAA (это еще порядка месяца). К слову, добавлю, при сдаче панели на нервно-мышечные заболевание, сроки ожидания анализов от 90 дней.
Всё это абсолютно бесплатно для пациента.
Если у Вас хоть на минуту возникло сомнение в состоянии здоровья и появилось желание сдать анализ на болезнь Помпе, обязательно пишите мне или в Центр «Геном». https://vk.com/public83978505 Хвостиковой Елене Аркадьевне.
#ЗапискиРедкогоПациента

Итоги месяца

Итоги месяца..
Доброго всем дня, мои дорогие читатели. Моему блогу без пары дней месяц и поэтому я хочу подвести итоги.
Моя статья "Шаги редкого пациента. Часть 1", буквально взорвала интернет. Она получила больше 100 репостов, а так же за несколько дней, к моему блогу присоединилось почти 100 читателей. В том числе, я получила негативно-ультимативный ответ. А это значит, блог реально работает! И мои посты доходят до нужных людей.
Мой одноклассник, который помог мне с реализацией блога, в одном из комментариев в инстаграмм, процитировал Махатма Ганди: "Сначала они не замечают тебя, потом смеются,над тобой, потом борются с тобой, а потом ТЫ ПОБЕЖДАЕШЬ!" И ведь эти слова, очень походят на мой путь.
Я осознаю, что для "*системы"  моего региона, я стала костью в горле. Подтверждением тому, является запрет СМИ освещать мою проблему. Федеральные каналы, так же не берутся за такие дела. Ни за маленьких пациентов, ни тем более за взрослых. Потому что мы, "дорогие" пациенты и никому не выгодны. И вся эта неприглядность прячется в ультимативной форме.
Сейчас процитирую директора центра помощи пациентам "Геном", Хвостикову Елену Аркадьевну (она защищает меня со всех сторон, от медицинской до юридической помощи) : "Лечение стоит дорого! Но оно доступно, и врачи не при чем (это касательно всерашнего поста, где мне поступила прямая угроза)! За лечение платит регион! И это прямая обязанность губернатора-гаранта исполнения конституции в регионе! Обязать платит врачей никто не имеет права! Это запугивание со стороны руководства региона! Если у региона нет денег, они могут обратиться за дотацией к ВВП, который гарант конституции в стране! И им дадут эти дотации! Но они не просят, потому что знают, что за этим последует проверка, и значит, чего то боятся!!!! "
Моя миссия, помочь людям. И не только делясь своим опытом. Дело в том, что в нашей стране, как я писала ранее совершенно отсутствует миология, а генетика находится в зачаточном состоянии. "Дорогие" пациенты не выгодны, а по сему, таких не диагностируют умышленно. Пациенты проходят все круги ада и многие становятся пациентами психиатрии, диагноз не могут поставить десятками лет. Бывает и так. Поэтому я помогаю с диагностикой. Я рассказывю в своем блоге о том, какие обследования необходимо пройти, чтобы подтвердить факты поражения мышц, и это относится  не только к болезни Помпе, а ко всем видам миопатии. И это тоже не будет нравится "*системе", но увы, именно отказы мне с их стороны и необходимость искать диагноз по всей России, дало толчок начать говорить открыто, чтобы помочь людям.
А знаете ли вы, что анализ на болезнь Помпе, бесплатный? И я, вместе с центром помощи "Геном", организуем вам его в любой точке страны! Болезнь Помпе хоть и имеет поддерживающую терапию..но и при отсутствии ее, ведет к летальному исходу, быстрее других относительно "легких" форм миопатии.
Другие страны мира, ведут генные разработки, они умеют поворачивать время вспядь, разрабатывают дорогостояшие препараты и продают их нам за бешенные деньги, потому, что их разработки уникальны, они не имеют конкуренции и имеют полное право продавать их за большие деньги. В нашей же стране, проще упечь человека в психушку. Что мешает нам, заняться подобным? А ответ на поверхности: это не выгодно, это не прибыльно. Результатом явилось: не нужные пациенты, заниженная статистика, отсутствие помощи, отсутствие доступной среды итд итп.
Я понимаю, что я "не удобна", и кому-то мешаю спокойно жить. Но, ответьте на вопрос, что делает загнанный в угол зверь? Правильно! Этим я сейчас и занимаюсь. Я защищаю себя любой ценой. И помните, я не одна, за мной много людей, которые меня защищают и в обиду не дадут. А на встречах с чиновниками и врачами, я говорила, что пойду до конца. Я и иду!
Поэтому, дорогие друзья, особенно жители ХМАО, прошу приглашать своих друзей и делать максимальные репосты, чтобы охватить как можно больше людей. И помните, что ТОЛЬКО ВМЕСТЕ МЫ СИЛА!
#ЗапискиРедкогоПациента