Симптомы

Добрый день, дорогие друзья. Сегодня, я хочу отдельно поговорить о симптомах такого заболевания, как болезнь Помпе. Да и многие формы поясно-конечностной миопатии, носят подобный характер. Симптомы очень разнообразны и, к сожалению, очень часто варьируются. А так же заболевание у каждого человека проявляется по разному. Но общие симптомы все же есть!
Если у вас: высокие ферменты: КФК (не миодистрофические тысячи, а сотни). Иногда довольно скромные.
АСТ и АЛТ. Высокие, но обычно "маловато для гепатита".
ЛДГ тоже повышена (сотни).
Жалобы на слабость мышц поясов конечностей:
Могут быть затруднены:
- подъем с пола
- подъем с постели
- подъем по лестнице вверх
- вход в транспорт с высокой подножкой
- закидывание ноги на ногу
- вставание со стула
- расчесывание и мытье волос
вы даже можете не выражать активных жалоб: люди приспосабливаются, осваивают "миопатические приёмы" и часто не осознают, что есть ограничения в подвижности, а тем более серьёзное, угрожающее жизни, тяжелое заболевание).
В период прогрессирования заболевания, в процесс могут вовлекаться межреберные мышцы, и мышцы диафрагмы, что вызывает нарушения жизненной функции легких. и вызывать проблемы с дыханием.
Вся коварность заболевания кроется в том, что нет единого «стандарта» прогрессирования. У некоторых людей, на фоне отсутствия мышечной слабости, могут быть проблемы с дыханием. И человека тщетно могут лечить от пневмонии и бронихита.
При этом, учитывая аутосомной рецессивный типа наследования, вы не увидите среди родных подобных проблем и можете даже не подозревать о том, что у вас генетическое заболевание. Все, кому ставят диагноз поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД), но у вас нет генетического подтверждения её формы данного заболевания, попадают в группу риска.
Готова помочь и ответить на все вопросы, так как сама болею болезнью Помпе и знаю вопрос, "изнутри". Пишите, я отвечу на все интересующие вопросы в любое время. И помогу организовать диагностику. Всё в наших руках и помните, ТОЛЬКО ВМЕСТЕ МЫ СИЛА!