Доброго дня, мои дорогие друзья. Сегодня я снова в дороге. Но чтобы вы не скучали, предлагаю ознакомиться с такой важной проблемой, как диагностика миопатии.
Такие методы эффективны не только при болезни Помпе.
Миопатия – это врожденное, наследственно обусловленное заболевание, вызванное генными мутациями. Оно проявляется в дистрофическом поражении мышц, приводящем к их атрофии. Протекает в хронической форме и имеет прогрессирующее течение болезни.
Диагностика данного заболевания на самом деле не так сложна, как может показаться. Но все коварство заключается в том, что миопатия, редкое (орфанное) заболевание, и врачи в большинстве своем о нем, ничего не слышали!
Я хочу рассказать, как быстро решить проблемы постановки диагноза. Ведь смысл в том, чтобы диагностировать его как можно раньше и при болезни Помпе начать терапию в кратчайшие сроки, чтобы остановить неуклонно прогрессирование. А при других формах миопатии, знать прогнозы, пути наследования и начинать поддердивпющее лечение, меняя образ жизни. Да и элементарно для возможности оформить инвалидность.
Итак, первое. При наличии симптомов перечисленных в предыдущей статье, мы сдаем обычный биохимический анализ крови, как правило, аланинаминотрансфераза (АЛТ, или АлАТ) - маркерные ферменты для печени, а так же аспартатаминотрансфераза (АСТ, или АсАТ) - маркерные ферменты для миокарда, у вас будут повышены в несколько раз. Зачастую это сбивает с толку врачей, и они начинают проводить диагностику печени (желчного пузыря итд), теряя драгоценное время. Видя повышение этих показателей, смело просите направление на сдачу крови. Креатинфосфокиназа или КФК – это очень важный фермент, который преимущественно располагается в мышцах и сердце. И в том случае, если происходит повреждение хотя бы одной клетки, то фермент сразу же поступает в кровь. Именно поэтому анализ крови КФК применяется для точной постановки диагноза. Так же параллельно сдаем кровь на миоглобин— кислородосвязывающий белок скелетных мышц и мышцы сердца. и лактатдегидрогеназа (ЛДГ) – это фермент, который участвует в процессе окисления глюкозы и образования молочной кислоты.
Очень часто, в поликлиниках нет реагентов для сдачи таких анализов, поэтому, скорее всего, придется сдавать их платно. Однако, это один из маркеров подтверждающих, что идет процесс разрушения мышц, а не просто упадок сил и их нужно сдать.
Далее, как правило, при жалобах на мышечную слабость, врач скорее всего направит вас на электронейромиографию. Бывает она игольчатая, а бывает сенсорная. Для диагностики миопатии нужна игольчатая электронейромиография. (Однако, я хочу подчеркнуть, что игольчатая ЭНМГ не является основой диагностики болезни Помпе.) При данном заболевании, мышцы поражаются избирательно. И чтобы «увидеть» поражение, нужно правильно выбрать мышцу для исследования. На основании осмотра пациента и его жалоб на затруднение выполнения определенных действий. Врач должен четко знать, какая мышца за что отвечает. Как правило, врачи делают ЭНМГ согласно протоколу и не выявляют ничего. И это может завести вас с тупик. Это даже может противоречить анализу крови и клиническим проявлениям. Подход к пациенту должен быть индивидуальный. Перед исследованием необходимо проверить пациента, возможно даже оценить силу мышц в балах, четко выявить какие мышцы учувствуют в том или ином процессе и исследовать именно их. Как правило, при болезни Помпе, наиболее поражены параспинальные мышцы, поэтому нужно не стесняюсь просить проверить именно их. При других формах миопатии тоже мышечная слабость может распределяться избирательно.
Еще один очень хороший, но довольно проблематичный метод диагностики, это МРТ мышц. Так как поражаются в основном проксимальные мышцы (те, что ближе к телу), проверять нужно мышцы бедра, и нижней части спины. МРТ, при правильном выполнении и умении читать снимки, отлично показывает трофику (состояние мышц). Кстати с этим вам тоже сможет помочь, замечательный доктор, талантливый нейрогенетик Курбатов Сергей Александрович.
Все вышеприведенные методы, это отличный способ лишь подтвердить разрушение мышц.Но не поставить диагноз с точкой!
Для окончательного диагноза, потребуется дорогостоящий генетический анализ, который не факт, что-либо выявит, особенно если у вас не известная в базе данных мутация.
А еще, крайне мала вероятность того, что врач расскажет вам о том, что можно сдать анализ на болезнь Помпе, совершенно бесплатно. Из-за дороговизны препарата, вас начнуть уводить от диагноза. В лучшем случае, вам предложат сдать панель не нервно-мышечные заболевания, а она стоит не малых денег и анализ на болезнь Помпе, там тоже есть.
Теперь поговорим непосредственно о самом анализе. Это простой, малоинвазивный, бесплатный анализ крови из пальца, берут всего 5 капель крови на специальную бумагу. Занимает не более 5 минут. Далее ждем, около месяца результатов ферментного теста. Если ферментный тест покажет на дефицит алглюкозидазы альфа у вас в крови, то далее кровь отправляют на генетический анализ для выявления мутации в 17 локусте гена GAA (это еще порядка месяца). К слову, добавлю, при сдаче панели на нервно-мышечные заболевание, сроки ожидания анализов от 90 дней.
Всё это абсолютно бесплатно для пациента.
Если у Вас хоть на минуту возникло сомнение в состоянии здоровья и появилось желание сдать анализ на болезнь Помпе, обязательно пишите мне или в Центр «Геном». https://vk.com/public83978505 Хвостиковой Елене Аркадьевне.
#ЗапискиРедкогоПациента
Комментариев нет:
Отправить комментарий