МЫШЕЧНАЯ СЛАБОСТЬ? ИСКЛЮЧАЕМ МИОПАТИЮ!

⠀

▫️Миопатия — это не диагноз, а функциональное состояние мышц. Чтобы уточнить диагноз, нужно сдавать генетический анализ. Но до этого следует подтвердить факт разрушения мышц:

⠀

1️⃣ КРОВЬ

⠀

КФК (креатинфосфокиназа) — при симптомах мышечной слабости, первое и самое простое, что мы можем сделать, это сдать кровь на КФК. В том случае, если происходит повреждение хотя бы одной клетки мышц, то фермент сразу же поступает в кровь.

⠀

ЛДГ (лактатдегидрогеназу) — это фермент, который участвует в процессе окисления глюкозы и образования молочной кислоты. В организме здорового человека ЛДГ НЕ НАКАПЛИВАЕТСЯ, а выводится естественным способом.

⠀

МИОГЛОБИН — кислородосвязывающий белок скелетных мышц и мышцы сердца. В нормальных условиях, при отсутствии повреждений или воспалений мышечной ткани, миоглобин в кровь НЕ ПОПАДАЕТ.

⠀

АСТ (аспартатаминотрансферазу) и АЛТ (аланинаминотрансферазу) — очень часто бывают случаи, что при обычной сдаче анализа крови, обнаруживается повышение этих показателей. Никаких предпосылок заподозрить заболевание печени нет, при этом присутствие мышечной слабости является симптомом миопатии.

⠀

2️⃣ ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ, чтобы исключить миопатию нужна ИГОЛЬЧАТАЯ.

⠀

▫️Как правило, ЭНМГ делают согласно протоколу и не выявляют ничего. Но подход к пациенту должен быть индивидуальный. Перед исследованием необходимо четко выявить какие мышцы учавствуют в том или ином процессе, и исследовать именно их. Часто мышцы поражаются избирательно.

⠀

3️⃣ МРТ МЫШЦ

⠀

Определение трофики мышц один из самых ярких способов диагностировать миопатию.

⠀

▫️Оказывается, мы начинаем ощущать мышечную слабость гораздо позже, чем в мышцах начинаются процессы (отёки и жирозамещение).

⠀

▫️Часто бывает так, что мышечная слабость есть, при этом трофика мышц остаётся нормальной. И это исключает миопатию.

⠀

▫️Для определения трофики мышц, достаточно АКСИАЛЬНЫХ СРЕЗОВ. Выполненных в режиме STIR и Т1, шаг срезов 1,5.

⠀

❗️У меня есть чек-лист по диагностике миопатии. Если нужно, пишите.

⠀

❓️Делитесь, что или кто помог вам уточнить диагноз?

Поможем новичкам

⠀

#запискиредкогопациента #мышечнаяслабость #слабыемышцы #слабыйребенок  #миопатия

ЗАЧЕМ ЗНАТЬ ДИАГНОЗ

⠀

▫️Я очень часто слышу такую фразу: "Зачем мне знать точный диагноз, если болезнь все равно не лечится?"

⠀

▫️Вам нужно знать свой диагноз, если:

⠀

1️⃣ У вас есть ребенок

Дети - это наше будущее и продолжение.

Зная диагноз, вы будете знать: передалась ли болезнь ребенку, предположить носительство и предупредить/спланировать рождение здоровых внуков зная в каком гене у вас есть мутация.

⠀

2️⃣ Вы претендуете на получение объективной группы инвалидности. Часто слышу жалобы, что без подтвержденного генетически диагноза, получить группу, не представляется возможным

⠀

▫️Такие обследования как: МРТ мышц, ЭНМГ, биохимические показатели крови на фоне определенных симптомов, могут быть свидетельством разрушения мышц.

▫️Однако, в некоторых случаях, только генетически подтвержденный диагноз, будет являться

доказательством наличия у вас серьезного, необратимого и неизлечимого заболевания. Хотя по моему мнению это НЕ правильно.

⠀

3️⃣ Получив на руки генетически подтвержденный диагноз, у вас будет возможность попасть в международные реестры.

За границей, интенсивно ведутся разработки лечения. Находясь в этих реестрах, при желании, даже можно попасть на клинические испытания вновь разработанных препаратов. Если же препарат успешно пройдет клинические испытания и будет зарегистрирован в нашей стране, то вы узнаете об этом первым и сможете претендовать на лечение.

⠀

4️⃣ Есть формы миопатии, от которых уже разработано патогенетическое лечение. А анализы можно сдать БЕСПЛАТНО, в любой точке нашей страны. Но почему-то врачи почти никогда не предлагают сдать их.

⠀

5️⃣ Пожалуй основной аргумент, это знать прогноз и течение заболевания. Его агрессивность, вероятность поражения мышц сердечно-сосудистой системы, мышц дыхания итд.

⠀

▫️Выбор всегда за вами. Он не большой: сдаться или победить.

⠀

▫️Помните, что сейчас мы делимся уникальным опытом и можем в будущем помочь людям.

⠀

❓️Возникали у вас мысли о том, что диагноз знать необязательно?

⠀

#запискиредкогопациента #мышечнаяслабость #слабыемышцы #слабыйребенок #диагноз