⠀
▫️Когда я говорю о том, что МИОПАТИЯ — ЭТО НЕ ДИАГНОЗ, а функциональное состояние мышц, мой директ начинает разрываться от вопросов.
⠀
▫️То же самое происходит, когда люди слышат о терапии при СМА и болезни Помпе и очень удивляются, когда узнают что конкретно им, эта терапия НЕ ПОМОЖЕТ.
⠀
▫️Это вдохновило меня, написать этот пост. В нём я постараюсь рассказать почему так происходит.
⠀
▫️Итак, форм миопатии ("мио" - мышца, "патия" - патология). Великое множество. Помимо наследственных есть и вторичные, которые вызваны не генетической поломкой.
⠀
Например:
⠀
🔹️лекарственные,
🔹️эндокринные,
🔹️ инфекционные,
🔹️ воспалительные,
⠀
но о них будем говорить отдельно.
⠀
▫️Диагноз — это когда раскрывают непосредственно механизм болезни.
⠀
▫️Однако, одной из самых распространенных причин развития миопатии — это поломки в генах, отвечающих за построение белков. Эти белки выполняют различные функции для наших мышц.
⠀
Например:
⠀
🔹️ одни белки участвуют в метаболизме и при неправильном формировании не могут полноценно проводить нужные химические реакции. Это относится к метаболическим миопатиям;
⠀
🔹️ другие белки участвуют в строительстве нервных клеток. Но если нужного материала нет, то и нервная клетка разрушится. Это приведёт к тому, что сигнал от мозга не будет доходить до мышцы. И она не сможет полноценно функционировать;
⠀
🔹️ третьи белки служат "кирпичиками" в защитных механизмах клетки. При отсутствии этих кирпичиков — клетка разрушается.
⠀
▫️Причин и видов много. Именно поэтому, прежде чем лечить, нужно УТОЧНЯТЬ ДИАГНОЗ.
⠀
▫️Миология — довольно объёмна, не проста и малоизучена. Однако, очень важна, поскольку мышцы выполняют важнейшую роль в нашем организме. Но только понять не сколько важна их роль, мышцы нужно потерять.
⠀
#запискиредкогопациента #мышечнаядистрофия #миопатия #болезньПомпе #сма #спинальнаямышечнаяатрофия #миология
