КАК ПРИНЯТЬ ДИАГНОЗ ИЛИ ОБ ЭФФЕКТЕ "ПАЗЛА"

Многие меня спрашивают: "Как ты приняла свой диагноз? И каково жить зная, что у тебя не излечимое

заболевание, которое неуклонно прогрессирует и в общем-то ты знаешь каков твой финиш?"

Вы знаете, что моя любовь и интерес к медицине родом из детства. Когда начался мой медицинский квест по поиску "незнамо" чего, разгорелся дикий азарт.

Симптоматика мало того, что странная и смазанная, она еще сложно описуема словами. Не возможно сказать: "у меня болит в правом боку или же, у меня кружится голова". Мио-пациент приходит с "не конкретными" жалобами, сложными к пониманию. Да и результаты обследования ничего не выявляют. Дополняет сей не понятный коктейль, неверие близких в то, что ты тяжело болен. Это давит неким психологическим прессом.

Но я знала, что со мной происходит не поправимое, я чувствовала всеми клетками тела как незримо утекают мои силы вместе с жизнью и НИКТО этого не видит и не понимает!

Возвращаясь к основной теме, я хочу сказать, что мое обследование, несмотря на сложности и трудности, вызывало во мне дикий азарт. Я собирала пазл. Огромный, высокой степени сложности. И ждала результаты каждого анализа как кусок этого пазла. Иногда кусок был подходящим, а иногда никак не вписывался и не подходил. Но я знала, что он точно должен здесь быть, просто нужно до собирать и найти его место в общей картине.

Когда пазл был собран, я облегченно вздохнула! Теперь мне не нужно врать, объясняя почему я не могу ходить по ступеням или почему моя походка стала такой странной, у меня ЕСТЬ СОБРАННЫЙ ПАЗЛ, у меня объяснение!

И если бы я сдалась, если бы не горела азартом, возможно все было бы иначе! Ни на секунду я не пожалела о своей настойчивости, упертости и любви к медицине. Это был мой путь, в котором я получила уникальный опыт и готова делиться им с другими.

А КАК С ЭТИМ ЖИТЬ? ДА ОЧЕНЬ ПРОСТО. Теперь, я умею радоваться совершенно простым вещам, точно знаю, что у природы не бывает плохой погоды, уверена, что солнце светит для всех одинаково. А возможность проснуться утром и обнять своих близких, огромное счастье!

КОГДА МЫШЕЧНАЯ СЛАБОСТЬ ВЫЗВАНА НЕ МИОПАТИЕЙ

Врожденная миопатия довольно таки редкая патология. И мышечная слабость не всегда связана с ней.

Давайте сегодня, разберемся, КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОГУТ ВЫЗЫВАТЬ МЫШЕЧНУЮ СЛАБОСТЬ? А соответственно иметь лечение и носить обратимый характер.

-Проблемы с сосудами (верхних или нижних конечностей),
-варикозное расширение вен,
-ущемление нерва,
-проблемы с позвоночником (грыжи, защемления, протрузии)
-плоскостопие,
-проблемы со щитовидной железой (консультация эндокринолога обязательна (УЗИ щитовидной железы, анализ на гормоны),
-полимиозит/дематомиозит. Это аутоиммунное заболевание. И его можно купировать гормональными препаратами. Поэтому, консультация ревматолога, тоже обязательна.
-дефицит кальция и "неусвояемость" витаминов В12 (нужно сдать кровь).
-вторичная миопатия, т.е мышечная слабость, является как следствие другого заболевания (основного заболевания). Выявив его, можно излечиться. ВТОРИЧНАЯ МИОПАТИЯ ОБРАТИМА!!!
- Она так же может быть как следствие приема лекарственных препаратов, оказывающий миотоксичное воздействие (например статиновый ряд).

Хочу еще подчеркнуть, что банальная «НЕ тренированность» не сможет вас лишить безусловных навыков целиком. С возрастом может лишь меняться скорость их выполнения, но не исчезновение их полостью!
Если вдруг, у вас появились трудности с выполнением элементарных жизненных навыков, стоит обратить внимание на свое здоровье!

ОСТОРОЖНО, РОКОВЫЕ ЗАБЛУЖДЕНИЯ! ИЛИ КОВАРСТВО ДИАГНОСТИКИ

Не смотря на простоту диагностики, миопатия ОЧЕНЬ КОВАРНОЕ заболевание. Один анализ,

может противоречить  результатам другого. Симптомы походить на другие заболевания. А если возраст пациента после 30-40 лет, то и вовсе легко списывается  на нормальные возрастные изменения. Не дай Бог, ко всему вышеперечисленному, в анамнезе попадется хоть малейшая зацепка, роковой ошибки не избежать. Давайте обсудим это?

ОПАСНОСТЬ 1. «Возраст пациента»

Если пациент после 30, а то 40 и старше, обращается к врачу с жалобами на мышечную слабость. То шанс 1 из 100, что заподозрят «мышечную дистрофию». И 1 из 1000, что врач не отметет эту правильную мысль, фразой : «Для такой болезни вы староваты».

ОПАСНОСТЬ 2. «Нормальный уровень КФК»

Увы, бывает и так. Действительно существуют формы миопатии, при которых уровень креатинфосфокиназы (КФК) остается в норме. Например, при таких как: не прогрессирующие, дистальные, структурные и некоторые миофибриллярные.

ОПАСНОСТЬ 3. «Межпозвоночная грыжа в анамнезе»

Первое, что приходит на ум, когда слышишь, жалобы на слабость и плохое владение телом – это заболевания позвоночника. Если вдруг, что-то обнаруживается. То ставит крест на продолжении поисков верного диагноза. А операция, и вовсе ставит точку.Так как состояние многих пациентов после нее ухудшается. А реабилитация проходит в разы сложнее и дольше.

А быть может вы сталкивались с такими роковыми ошибками, которые отсрочили постановку диагноза? Расскажите, это важно!

#миопатия #осведомленность #боремсязамышцы #ошибка #диагноз #мио

СТЕРЕОТИП №2 "СЛИШКОМ ХОРОШО ВЫГЛЯДИШЬ ДЛЯ ИНВАЛИДА" #стереотипамбой

Однажды, придя в МФЦ для оформления какой-то социальной льготы по инвалидности, получилась весьма комичная ситуация. Так как я работающий гражданин, то пытаюсь решать все дела вне рабочего времени, а именно в обеденный перерыв. В тот день, я была накрашена довольно ярко. Как инвалид 2 группы, я прохожу вне очереди.
Специалист задала вопрос: «Вы оформляете льготу на своего ребенка?» Отвечаю: «Нет», она начинает перечислять моих родственников. Засмеявшись, я спросила: «Что, не похожа?», девушка широко раскрыла глаза и протяжно ответила: «Нееееет». Тогда я вздохнула и подумала, как же хорошо.

Однако, уж слишком часто я слышу фразу: «Ты слишком хорошо выглядишь для инвалида», чтобы это не начало раздражать..Ну откуда взялся этот стереотип, который уже давно въелся в умы граждан? Действительно, очень часто так бывает, что человек с ограниченными возможностями и правда не имеет возможности ухаживать за собой.
Однако в большинстве своем, мы ничем не отличаемся от других людей. Если только времени и сил на это все, уходит в разы больше.

Помню, один из комментариев к выпуску программы ЧП на НТВ от 02.08.2018 года, о моей проблеме: "Болеет, а маникюр есть" (к слову, ногти были покрыты просто бесцветным лаком и подпилены аккуратно).
И если бы человек послушал выпуск внимательно, то понял бы, что меня лечат витаминами. А от них шикарно растут ногти, но, увы, не мышцы.

Да и не в этом суть. Человек с ограниченными возможностями в 21 веке, может многое. Любой уважающий себя человек (не зависимо от статуса) ухаживает за собой. А инвалидность не отнимает у нас желания быть красивыми или ухоженными. Если хочешь, найдешь возможность, а не хочешь тысячу причин. И не важно, здоровый ли ты человек, или с ограниченными возможностями.
Скорее нас даже обязывает статус выглядеть чуть лучше, чем могли бы, что бы наконец РАЗРУШИТЬ ЭТОТ СТЕРЕОТИП В НОЛЬ!

#инвалидность #инвалидностьнеприговор

О НЕ СБЫВШИХСЯ ПЛАНАХ ИЛИ КАК ИНСТАГРАМ САМ "ОТПИСЫВАЕТ"

Понаслушавшись историй, как люди имеющие сотни тысяч подписчиков в социальной сети instagram

зарабатывают. У меня возникла бешеная идея добиться того же и начать зарабатывать там. Из заработанных денег, сделать некий фонд помощи людям с нервно-мышечными заболеваниями и оказывать уже реальную помощь людям, а не виртуальную.

На какие только уловки я не шла, даже "нагрешила" накруткой. Которая в итоге не только "сдула" мой аккаунт, но еще и выкинула меня из показов. Посещаемость моего аккаунта снизилась более чем в ДВА раза (вместо 700 стало 200). Сейчас с горем пополам я вывела его до 310 показов. НО это еще не все, идет только ОТТОК подписчиков. Несмотря на десятки подписок, кол-во подписчиков нещадно идет вниз.

Оказалось instagram сам убирает не активных подписчиков и тех, кто не проявляет активность в отношении моего профиля длительное время.

Для того, чтобы меня вывели из "теневого бана" необходимо комментарии, много комментариев. Лишний раз не стесняйтесь хотя бы смайл оставлять.

И я поняла, что "легких" денег не заработать такими темпами и никакого фонда не создать. На сегодняшний день, я приняла решение просто вести instagram, как дневник и просто еще один источник информации. Так как многих иностранных пациентов с аналогичной болезнью, я нашла именно в этой социальной сети.

Извлекаем урок. И ищем другие способы развития!

#instagram #недоблоггер #блог #раскрутка #фонд #помощьлюдям #милосредие#осведомленность #отписки

«Я НЕ СМОГЛА» ИЛИ ИНСТРУКЦИЯ ПО ЗАБИРАНИЮ В «ПАТРИК»

Эта история вполне могла бы быть смешной, если бы не была такой печальной. Я работаю на

промышленной зоне. Пробки в «час пик», здесь просто АДСКИЕ. Если по чесноку, то от работы до дома пешком минут 20. Но дороги как таковой нет, так как промышленная зона не предусматривает пешеходных дорожек. Да и по состоянию здоровья, не дойду я одна, никак!

Муж не смог приехать за мной по объективным причинам. А такси в «час пик» сюда отказывается ехать. Все коллеги разъехались по домам. Успела я поймать одного, попросила подвести. Машина УАЗ Патриот («Патрик» в простонародье). Ну что такого? У нас тоже внедорожник (там есть порог и ручка), проблем с «забираением», совсем нет и меня, не напугала его высота. Как оказалось зря. 

Попыталась залезть в машину и НЕ СМОГЛА. Ну, никак вообще. «Патрик» немного выше, но НЕТ порогов и ручки.

Я представляю это жалкое зрелище со стороны. Кстати люди спокойно наблюдали, и ничего их не смущало. А коллега сам недавно после операции, поэтому помочь мне не смог.

Мое внутреннее состояние сложно описать словами. Коктейль чувств: страх, безысходность, стыд, смех, слабость, злость….
Но я НЕ СДАЛАСЬ, перебралась к заднему ряду сидений…навалилась пузом на сидение и заползла как гусеница. Жаль, нет со мной 24/7 оператора, снимающего весь этот «трэш» на видео. Было бы более эпатажно и поучительно, а главное показательно для тех, кто не верит в тяжесть «сожительства с мышечной дистрофией».

Села в машину, собралась пореветь, но стало стыдно перед коллегой. Сижу, думаю: «Доеду до дома, пореву». Домой зашла и забыла, что хотела пореветь. Потому что некогда реветь-то, нужно ЖИТЬ и РАДОВАТЬСЯ. А не тратить ее на «пережевывание» мелких неудач!

#миопатия #неврология #генетика #миология #боремсязамышцы #редкиелюди

ПЛАГИАТ ВОРОВСТВО НАРУШЕНИЕ АВТОРСКИХ ПРАВ (ИЛИ ЗАЧЕМ ВОРОВАТЬ У СВОИХ)

Дорогие мои друзья! Сегодня произошел очень не приятный для меня инцидент. Я обнаружила, что мои

посты ВОРУЮТ, тем самым нарушают мое авторское право. И делает это совершенно не чужой мне человек. Из уважения к этому человеку и трепетного отношения, называть его имя не стану, но лекцию прочитаю.

Безусловно, авторское право еще нужно зарегистрировать. А я пишу в открытом доступе для того, чтобы ПОВЫСИТЬ ОСВЕДОМЛЕННОСТЬ о том, чем практически все молчат.

Сколько нужно времени, вдохновения, душевных сил, знаний, опыта, умения написать простыми словами о сложном, без лишней «воды». Сколько нужно фантазии, что бы постоянно писать и поддерживать интерес читателей, оставляя блог «живым», активным и подвижным?! ВСЕ ЭТО ОЧЕНЬ НЕ ПРОСТОЙ, КАЖДОДНЕВНЫЙ ТРУД. А я на минуточку: работаю, болею, имею семью.
А кто-то, простой комбинацией клавиш (Ctrl-C/Ctrl-V) в одно мгновение копирует и получает лайки за проникновенный текст, написанный не им.

Мне не жалко информации, напротив я ЗА репосты, ЗА распространение, так как это возможность расширить охват!

Почему я заговорила именно о воровстве? Да потому что, ЕДИНСТВЕННОЕ УСЛОВИЕ, которое я предъявляю за свою работу - это ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ УПОМИНАНИЕ АВТОРА текста, обязательно указание ССЫЛКИ НА СТРАНИЦУ АВТОРА. Всё просто!

Историю с моим фейком в социальной сети instagram, мы помним. А так же помним, что мой старый аккаунт, «воскресить» мы не смогли. Не смог помочь мне даже Роскомнадзор. Уйма работы просто ушла «коту под хвост» и пришлось начинать с НУЛЯ.

Имейте, пожалуйста, уважение к моему труду. ДАВАЙТЕ РАБОТАТЬ В ОДНОМ НАПРАВЛЕНИИ, НЕСЕНИЯ ОСВЕДОМЛЕННОСТИ В МАССЫ БЕЗ ОБМАНА ДРУГ ДРУГА.

#воровство #плагиат #копипаст #авторскоеправо #уважение #осведомленность

КАК ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ РАЗРУШЕНИЕ МЫШЦ? ПОШАГОВАЯ ИНСТРУКЦИЯ

Генетический анализ (а именно «панель на нервно-мышечные» заболевания), очень дорогое удовольствие

и позволить его могут далеко не все. Поэтому прежде чем сдавать дорогостоящий анализ, необходимо, убедиться, действительно ли мышцы разрушается?

Диагностика на самом деле не так сложна, как может показаться. Но все коварство заключается в том, что миопатия, редкое заболевание. 

Я хочу рассказать, как быстро решить этот вопрос, чтобы двигаться дальше.

1. Врач, который поможет нам в обследовании НЕВРОЛОГ.

2. БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛЗИ КРОВИ на:
- АЛТ, или АлАТ,
- АСТ, или АсАТ,
- креатинфосфокиназа (КФК),
- лактатдегидрогеназа (ЛДГ),
- миоглобин (подробнее об этих показателях расскажу в другом посте).
Если эти показатели повышены, то идем дальше.

3. ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ
Игольчатая – которая проверяет непосредственно мышцу
Сенсорная – проверяет проводимость к мышцам
Не обходится зачастую и здесь без сложностей. Как правило, ЭНМГ делают согласно протоколу и не выявляют ничего. И это может завести вас с тупик. Подход к пациенту должен быть индивидуальный. Перед исследованием необходимо проверить пациента, четко выявить какие мышцы участвуют в том или ином процессе, и исследовать именно их. Бывает так, что мышцы поражаются избирательно.

4. МРТ МЫШЦ.
Это, не такая уж дорогостоящая процедура. Для оценки трофики мышц, МРТ выполняется в режиме: STIR и Т1 режим, шаг срезов 1,5 см, только аксиальные срезы. Как правило, в прейскурантах мы можем видеть лишь "МРТ мягких тканей", увы, это не совсем то. Поэтому обязательно сохраните себе формулировку запроса.
МРТ мышц отлично показывает трофику мышц. Ведь бывает так, что причина слабости вовсе не разрушение мышц.

Все вышеприведенные методы, это отличный способ лишь ПОДТВЕРДИТЬ РАЗРУШЕНИЕ МЫШЦ. Далее, необходимо искать ПРИЧИНУ разрушения. Это может быть как генетическая поломка, так и вторичная причина, вызывающая эти процессы. Хочу подчеркнуть, что при «вторичных» миопатиях, процессы ОБРАТИМЫ!

Нейрогенетик Курбатов Сергей Александрович, прекрасный специалист в области миологии. Отлично читает МРТ мышц и имеет потрясающий дар, по типу распределения мышечного поражения предполагать диагноз, что в дальнейшем «сужает» круг поиска и значительно удешевляет анализ. Диагноз в дальнейшем подтверждается генетическим анализом.

Помните, что только ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ, СТАВИТ ТОЧКУ В ДИАГНОЗЕ!

#миопатия #неврология #генетика #миология #боремсязамышцы #редкиелюди

МОИ НОВОСТИ (ОПАСЕНИЯ)

Ну а теперь хочу поделиться с вами своими опасениями. 
Многие из вас помнят мой не простой путь для получение лекарства. 

Лечение добыто! Но отсутствие болезни Помпе в реестрах утвержденных Правительством РФ, а так же отсутствие препарата #myozyme в перечне ЖНВЛП, НЕ ГАРАНТИРУЕТ, ПАЦИЕНТУ ПОЖИЗНЕННОЕ ПОЛУЧЕНИЕ ТЕРАПИИ. Иными словами, ее могут прервать в любой момент, не смотря на то, что он ПОКАЗАН ПО ЖИЗНЕННЫМ ПОКАЗАНИЯМ! А чревато это тяжелейшими последствиями.

- Гарантией эффективности терапии является РЕГУЛЯРНЫЙ ПРИЕМ, БЕЗ ПРЕРЫВАНИЯ.

-#myozyme - это препарат КОТОРЫЙ ЖИЗНЕННО НЕОБХОДИМ пациенту с болезнью Помпе.

Госпитализируясь раз в 2 недели, для получения инфузий, КАЖДЫЙ РАЗ меня тщательно обследуют. Одними из самых показательных обследований помимо стандартных являются:

- Тест 6-минутной ходьбы (ходить нужно с максимально возможной скоростью на протяжении 6 минут). Потом замеряют пройденное за это время расстояние в метрах.
Проводят это каждые 2 недели (хотя знаю, что другие пациенты проходят его гораздо реже)!

- обязательна оценка неврологического статуса.

Из улучшений, которые доказаны:
- Расстояние пройденное мной ДО получения терапии за 6 минут 227 метров! Сейчас я прохожу за это же время 430 метров!
-У меня значительно снизились уровни: КФК, АСТ, АЛТ (последние вообще перешли из сотен в десятки!)
- У меня начали подниматься ноги. Если раньше я не могла обуться (приходилось ноги засовывать в сапогу руками, то сейчас одномоментно я могу поднять ногу и даже немного подержать ее! 

А теперь об опасениях. Обычно в выписке было написано: "УЛУЧШЕНИЕ". Но во вчерашний выписке написана уже другая формулировка: "Без перемен. Субъективно отмечает уменьшение мышечной слабости. В неврологическом статусе БЕЗ ДИНАМИКИ" 

Разве можно назвать вышеописанные улучшения, СУБЪЕКТИВНЫМИ ОЩУЩЕНИЯМИ? Разве это не положительная динамика?

Я знаю, что сейчас как раз формируются заявки на терапию на будущий год. А так же, учитывая мой путь к лечению, адски сложный и тернистый. Меня охватили странные опасения...Не попытка ли это, отменить терапию, со ссылкой на НЕ ЭФФЕКТИВНОСТЬ? Ведь однажды, мне уже отказывали, ссылаясь на старую инструкцию к препарату, где эффективность терапии при поздних формах не была доказанной (но не потому что препарат НЕ помогал, а потому что было НЕ ДОСТАТОЧНО опыта ведения пациентов с поздней формой болезни Помпе).

P.S. Если не читал мои посты о пути получения лечения, но хочешь, но не можешь их найти, пиши в комментариях, я сброшу ссылки

Часть 1. : СТЕРЕОТИП №1 "ЗАПОЛУЧЕНИЕ СОЦИАЛЬНОЙ ПОМОЩИ" #стереотипамбой

Зачастую, общество формирует представление об , как о социальной группе, цель которой лишь

заполучение социальной помощи.

Реальность: 

это человек, который в результате определенных жизненных обстоятельств имеет серьезные ограничения не только здоровья, но и самообслуживания. 
И желание получить социальную помощь вовсе не цель "обогатиться" за счет Государства и не преумножить свои "богатства". А возможность ВЫЖИТЬ в тех ограничениях, в которых он вынужденно оказался. 

Если бы "доступная среда" создавалась людьми, которые «видят на уровне 1,5 метра» со связанными ногами, то поверьте, она была бы по настоящему ДОСТУПНОЙ, а не формально "доступной". 
Если бы законопроекты принимались ТОЛЬКО людьми, которые прожили в таком же состоянии порядка ГОДА (пусть даже искусственно созданном), то социальная помощь, была бы реальной ПОМОЩЬЮ, а не формальной "помощью". 

Поэтому, получение даже минимальной помощи, это всего лишь ВОЗМОЖНОСТЬ ВЫЖИТЬ, но не гарантирующая ровным счетом ничего. Попробуй-ка, проживи ТОЛЬКО на социальные пособия? При всем желании никак! 
Да и чтобы получить эти самые, весьма скоромные «социальные дары», порой приходится «побегать» тем, кто давно этого не может делать по объективным причинам. Именно поэтому, со стороны, это может выглядеть как основная цель! 

#инвалидность #инвалидностьнеприговор 

Введение: СТЕРЕОТИПЫ ОБ ИНВАЛИДНОСТИ #стереотипамбой

Сегодня пришла в голову очередная идея. 
Хочу, вместе с вами начать развенчивать мифы и стереотипы об инвалидности. 

Я рада, что весь мир интенсивно в этом участвует. Давайте и мы не останемся в стороне. Ведь только ВМЕСТЕ ЛЕГЧЕ ПОБЕЖДАТЬ! 

Жду вашего АКТИВНОГО участия. Очень нужен ВАШ опыт о стереотипах, с которыми вам пришлось столкнуться. 
К вечеру я опубликую стереотип №1! 

#инвалидность #инвалидностьнеприговор

#инвалидность #инвалидностьнеприговор #стереотипамбой 

СНОВА С ВАМИ С ПОЛНЫМ ЗАРЯДОМ🔋💯ИЛИ О НЕ ВЕЗЕНИИ В ЛОТЕРЕИ

Всем хорошего дня и продуктивной трудовой недели, мои дорогие друзья.

Я снова в рабочем строю. Моя батарейка заряжена на %. И это очень здорово. Несмотря на некие неудобства, я имею возможность глотка практически НАСТОЯЩЕЙ ЖИЗНИ. Когда, как следует попахав, ты имеешь возможность стать более активным, более "легким", более мобильным.
Это волшебное чувство, когда тело начинает тебя слышать, его сложно описать. Но это великое счастье!

#myozyme -это то, что дает шанс всем людям страдающим болезнью Помпе #pompedisease

Безусловно, лежать и ждать, что только лекарство поможет, глупо и бессмысленно. Пациент обязан хотеть жить, двигаться, работать со своим телом. Да, это каждодневное преодоление себя. Преодоление даже не сколько лени, сколько дискомфорта и тяжести, процессов реабилитации. Самое страшное, что НИКТО НЕ ПОМОЖЕТ И НЕ ПОДСКАЖЕТ, ЧТО ДЕЛАТЬ. Нет ни стандартов, ни методичек, ни рекомендаций. Подобно слепому котенку ты делаешь это и побеждаешь

Я никогда не выигрывала в лотерею, не получала дармовых подарков и не имела дорогих находок. Но могу нагло заявить, что мне везет исключительно ПО КРУПНЯКУ

ПОМНИТЕ, ТОЛЬКО ВМЕСТЕ, МЫ СИЛА. НИКОГДА НЕ СДАВАЙТЕСЬ

УХОД ЗА ДЛИННЫМИ ВОЛОСАМИ Часть 3. Укладка

Укладка волос, для меня настоящая проблема. Мои руки прекрасно поднимаются вверх, но не хватает

силы их долго держать там, а тем более манипулировать (накатывает дикое жжение в мышцах, которое долго не проходит).
Но я поделюсь своими маленьким хитростями:

1. Если волосы планирую укладывать в прическу (тот же хвост или собирать на верх), то бальзам-ополаскиватель НЕ ИСПОЛЬЗУЮ. Без него, волосы более жесткие и послушные.
2. Самым простым способом собрать волосы в «гульку», это использование «софисты-твисты». Помните такое сооружение? Так вот, их продают в магазинах для женских мелочей. Но выбирать ее нужно обязательно с толстой (с палец) проволокой внутри (не тонкой, она не удобная, быстро ломается и плохо держит густые волосы). Выходит аккуратно, надежно и красиво.
3. Когда нет времени или желания орудовать феном, заплетаю прямо на мокрые волосы 5 косичек. Но только не нужно их причесывать расческой, иначе рискуете получить неуёмную «львиную гриву». Волосы разделяем пальцами. Результат на фото.
4. В последнее время, люблю делать ободок из собственных волос. Для этого, нужно заплести по одной косичке у висков. Делаю я это сидя, уперев локти о стол или подушки (если делаю на диване). Затем закрепляю резинкой на затылке (под волосами).
5. Очень люблю заплетать косичку на бок, во-первых удобно, во-вторых голова не болит от тяжелых волос (когда на затылке их собираешь), в-третьих заплетать ее можно опять же уперев руки в стол, что облегчит задачу. Вариаций косы на бок несколько: классическая коса, «рыбий хвост». Можно предварительно сделать «вывернутый» хвост на бок, продеть конец волос в основание (можно использовать так называемую «петлю для волос») и далее плести косу «наизнанку». Не затягивайте туго, чтобы коса была объемной.

Инфузия #12

Я все еще на инфузии 6 часов лежу, все дико затекло и болит.

А это потому, что моя любимая медсестра в отпуске. Докапывают без инфузомата и фильтра. Этот объем льют уже 2.5 часа и это невыносимо. Катетер нещадно забивается и лекарство не идет. Сил нет, хоть плачь

Из положительного:

Врач отмечает слабовыраженную положительную динамику.
Отмечается снижение веса, подкожно-жировая клетчатка распределяться начала правильно. Мышцы в тонусе, сила в руках уже оценивается в 5 баллов.

Пожелайте мне скорее освободиться

ПЕРЕМЕНЫ..

Дорогие мои друзья, я хочу немного поменять концепцию дня моих "инфузий".

Все вы знаете, как важен для любого человека душевный покой и стабильность. Я всегда, нахожусь с вами на связи 24/7. Где бы я не находилась, стараюсь всегда отвечать на ваши сообщения. Дни инфузий не являются исключением. Утром, я обязательно пишу вам свежий пост и мы радуемся вместе.

Но жизнь вносит свои коррективы.
К сожалению, в результате сильных переживаний, возникших из-за инцендетна в одной из социальных сетей, прямо во время проведения лечения. Я  раз пожалела, что взяла в руки телефон в тот момент.

Признаюсь, чувствовала я себя паршиво. Лечение для меня жизненно важно и необходимо, поэтому относиться нужно к нему, более чем серьезно.

Это волшебный шанс, выпавший мне в жизни. И я, не могу позволить себе, принимать это как должное.

В день инфузии, я буду пропадать (вы можете мне смело писать, я по возможности обязательно отвечу всем). Но в момент лечения, никакого общения не будет. Прошу меня понять и простить.

А сейчас я еду в больницу, для получения 12-й дозы "СУПЕР-СИЛЫ", держите за меня кулачки. Не теряйте меня.

«ПОСОЛ» НМЗ №2

Хочу представить вам Веронику Вихрестюк, миопатия c 15 лет, Основатель проекта помощи

людям с различными заболеваниями «Я МОГУ!». Далее, Вероника сама расскажет о себе:

«Рада приветствовать всех!

Я решилась на Большую Идею. Я хочу сделать жизнь людей, которые имеют хронические заболевания или физические ограничения, счастливее и комфортнее.

Путь к моей идее был длинным.
Сначала мне был поставлен диагноз, практически сразу после первых родов - миопатия Беккера. Это заболевание официальной медициной признается неизлечимым.

Когда я узнала, что все мои ощущения в теле это не банальная усталость, а реальная болезнь, я сразу же стала делать вид, что ничего не происходит. Я полностью отрицала происходящее, а на вопросы окружающих либо отшучивалась, либо откровенно врала. Как любому человеку, столкнувшемуся с такими новостями, мне было очень страшно. От страха я решилась родить еще одного ребенка, потому что в глубине души понимала, что возможностью стать матерью в будущем не будет.

Жизнь неслась вперед, как локомотив. Я начала искать гуру, демиургов, учителей жизни, которые могут меня вылечить, раз уж официальные врачи так категоричны. Но находила только мошенников и шарлатанов, которые играли на моем же нежелание видеть правду и принимать себя такой, какая есть.

После таких встреч мое физическое состояние ухудшалось в разы, так как эти люди были далеки от понимания, что мне можно делать со своим телом, а что категорически запрещено. Ходьба становилась все тяжелее, подъем по ступенькам давался все сложнее, любая ноша в руке ощущалась как груз в тонну.

Мой первый муж, как и я, не хотел видеть и знать правду о моей болезни, да и интересы у нас стали настолько разными, что в итоге - наш брак развалился. На 5 лет я выпала из жизни, оплакивая свою разбитую семейную лодку. В груди была огромная дыра, которую никем и ничем не удавалось прикрыть. На фоне постоянного стресса здоровье еще больше ухудшалось.

Между тем ситуация в моем регионе развивалась по диковинному и страшному сценарию. Началась самая настоящая война, война на Донбассе. Я очень быстро поняла, что при обстрелах такой человек, как я, будет скорее всего убит одним из первых. Когда ты не можешь бежать, физически не можешь спускаться в укрытие, а сам нуждаешься в помощи, то от зоны боевых действий лучше держаться подальше, даже если там твой дом.

Я собрала детей, самые необходимые вещи и приехала в Киев. И после нескольких лет мытарств в чужом городе, имея на руках двоих детей, я неожиданно приняла себя, как есть, со своим физическим фактом, со всеми своими ограниченными и в то же самое время безграничными возможностями. В процессе принятия себя я довольно неожиданно вышла замуж второй раз за прекрасного мужчину.

Я прошла через огромное количество часов личной психотерапии, очень много читала и занималась самообразованием. Обучалась проводить бизнес расстановки.

Сейчас я живу более счастливой, качественной и комфортной жизнью.

Я познакомилась с большим количеством замечательных людей: врачи, психологи и просто классные люди, встреча с которыми не вернула мне утраченное здоровье, но привела меня к себе самой.

И сейчас я хочу поделится знаниями и опытом со всеми, кто имеет физический недуг. И мне есть, что сказать и что сделать.

Я очень хочу, чтобы мы вместе делали наши жизни счастливыми, комфортными и более качественными.

Ведь мы этого достойны!»

Веронику можно найти: Veronica Vikhrestyuk

Фейсбук:  https://www.facebook.com/veronica.vikhrestyuk/

Instagram: https://www.instagram.com/vikhrestyuk/

"НОВОРОЖДЕННЫЙ" СТИХ О БОЛЕЗНИ ПОМПЕ

Подходит к концу Международный День осведомленности о болезни Помпе.

И я внесла изменения в программу, вместо обещанного интервью, "на закуску", хочу поделиться с вами стихотворением собственного производства.
Внезапно родившееся по странному стечению обстоятельств сегодня, 15 апреля, в международный день осведомленности о болезни Помпе.

Я не поэт и не профессиональный писатель, это "экспромт". Не судите строго.

Как видите, даже болезнь МОЖЕТ ПОДАРИТЬ ВДОХНОВЕНИЕГлавное, уметь видеть хорошее, буквально во всем.

Здоровья всем крепкого и нескончаемого вдохновения к жизни.
Спасибо, за то, что вы со мной

«СЧАСТЛИВЧИК» С ТЯЖЕЛЫМ ПУТЕМ

Безусловно, болезнь «Помпе», является «счастливчиком», потому что ОДИН ИЗ НЕМНОГИХ

генетических НЕДУГОВ, который имеет терапию. Так же, во всем мире, интенсивно ведутся всевозможные разработки, в том числе генной инженерии. Однако есть и серьезные проблемы, о которых я хочу поведать:

Проблема 1.

Первое, с чем сталкиваются пациенты с БППН (Болезнь Помпе с Поздним Началом), на этапе диагностики, это "смазанность" симптомов и клинических проявлений. Согласитесь, с определенного возраста появляются естественные изменения организма, так же они могут быть похожи и на другие заболевания. И чем старше пациент, тем сложнее привлечь внимание к проблеме врачей.

Последствия:

На диагноз в среднем уходит до 10 лет! Это очень много.

Проблема 2.

Болезнь Помпе не признана в России жизнеугрожающим, инвалидизирующим, ведущим к сокращению продолжительности жизни человека.

Последствия: Безусловно, инвалидам 1 и 2 групп, по ЖИЗНЕННЫМ ПОКАЗАНИЯМ, положены препараты не входящие в перечни ЖНВЛП! Однако определения, ЖИЗНЕННЫЕ ПОКАЗАНИЯ, нет в законодательстве СОВЕМ. Выпало звено, цепь порвалась!

Проблема 3:

- Это дороговизна препарата «Майозайм» (он входит в десятку самых дорогих в мире).  Необходимость в терапии «пожизненная», категорически не допускающая прерываний.

Последствия:

Самостоятельно себя обеспечить лечением, не представляется возможным.

Человек «железно» привязан к региону проживания. Сам препарат строго стационарный! Раз в 2 недели, ЛЯГ И ПРОКАПАЙСЯ, не смотря ни на что! 

Конечно, я выбираю жизнь и лечение. Но живу в районах крайнего Севера, не просто так продолжительность отпуска предусмотрена 44 дня. У меня теперь такой возможности, к сожалению нет. (Например, чтобы навестить моих родителей, мне требуется на дорогу, порядка 6 дней, дальше сами считайте).

Проблема 4.

Нет утвержденных стандартов лечения данного заболевания.

Последствия: Невозможно привлечь к ответственности за бездействие, так как не существует ни нормативно-правовой базы, ни стандартов для лечения. Можно делать все, что придет в голову, ставить эксперименты, лечить диетой и витаминами и за это ничего не будет!

Внесение Болезни Помпе в перечни, поможет решить много задач:

1.      Появится ранняя (перианатальная) диагностика. Соответственно, даже младенческая форма, будет диагностирована сразу.
а) своевременно начатая терапия, поможет избежать наступления тяжелейших, жизнеугрожающих состояний малышей. Даст им возможность нормально жить, развиваться вместе и наравне со сверстниками! А в будущем стать полноценным членами общества, ведь среди них вероятнее всего, очень талантливые люди, которых губит отсутствие бумаги, которая бы защитила их!

2. Ранняя диагностика взрослых форм, позволит так же своевременно начать терапию, что позволит: 
а)продолжить трудовую карьеру (приносить пользу Государству, выплату налогов и пр)
б) поможет избежать инвалидности, соответственно снимет дополнительную нагрузки для Государства.
Ведь, если заболевание находится "вне перечней", то получить терапию не "дождавшись" 1 или 2 группы инвалидности совсем нет шансов.

 А это очень серьезная степень ограничения жизнедеятельности. К примеру, я, со своей 2 группой могу твердо заявить, что это КОЛОССАЛЬНАЯ работа над собой и желание жить!! А пройдя весь этот путь, тяжело больному человеку сохранить веру, надежду и вдохновение жить...крайне сложно, а для некоторых невозможно. И осудить их за это нельзя, потому что болезнь мучительна как физически, так и психологически!

3.      Появится возможность менять регион проживания, переезжать и путешествовать, что тоже немаловажно для тяжело больных людей!

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия #боремсязамышцы #хотимжить #боремсязажизнь #хотимвперечень 
#редкиеболезни #орфанныезаболевания #pompepatient #pompewarrior #pompedisease #pompe #raredisease #GreaterThanPompe #greaterthanpompechallenge #greaterthanpompe.

ПРИЧИНЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ И ЧЕМ ЕЕ ЛЕЧИТЬ?

ПРИЧИНЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ:

Мутация в гене GAA, провоцирует: отсутствие (младенческая форма) или дефицит, (как при болезни Помпе с поздним началом) фермента алглюкозидаза альфа.

ЛЕЧЕНИЕ ПРЕПАРАТОМ «МАЙОЗАЙМ»

Именно фермент алглюкозидаза альфа, является ДЕЙСТВУЮЩИМ ВЕЩЕСТВОМ, препарата «Майозайм».  Он восполняет недостающий фермент пациентам, страдающим данным недугом. Сравнить этот алгоритм можно с ДИАБЕТОМ.

Патогенетическая терапия призвана устранить дефект, спровоцированный мутацией и ВОСПОЛНЯТЬ НЕДОСТАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ искусственно. 
Патогенетическая терапия НЕ ЛЕЧИТ САМО ЗАБОЛЕВАНИЕ, она призвана тормозить его последствия. А именно притормаживать или же даже полностью останавливать прогрессирование. 
Поэтому очень важно начинать терапию ДО НАЧАЛА ПРОГРЕСИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ!

 ВЫВОДЫ: 

- «Майозайм» помогает только людям с ГЕНЕТИЧЕСКИ подтвержденным диагнозом болезнь Помпе (Гликогеноз II типа). Тем, у кого снижена или отсутствует выработка фермента алглюкозидаза альфа. Он не подойдет «всем»! 
- «Майозайм» это не «волшебная пуля» и он не вернет уже утраченных мышц, вследствие того, что терапию начали НЕ своевременно. Главный залог успеха: РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА - СВОЕВРЕМЕННАЯ ТЕРАПИЯ! 

ПЛЮСЫ ФЕРМЕНТОЗАМЕТИЧТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ: 
- возможность полностью остановить прогрессирование болезни, 
-сохранить свою жизнь; 
-предотвратить поражение жизненно важных органов (сердечная мышцы, мышцы отвечающие за дыхание), 
-значительно облегчить состояние и самочувствие, 
-«откатиться» назад, за счет улучшения качества жизни, 
-хорошая переносимость препарата. 


ФАКТЫ: 
- Препарат «Майозайм» ЗАРЕГИСТРИРОВАН в России в 2013 году, но по прежнему остается крайне ТРУДНО ДОСТИЖИМЫМ, так как НЕ входит ни в одну из Государственных программ и не входит в состав ЖНВЛП (жизненно важных лекарственных препаратов) утвержденных Правительством РФ. НЕСМОТРЯ НА ТО, ЧТО БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ, ТЯЖЕЛОЕ, НЕУКЛОННО ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, по прежнему остается "невидимкой" находящейся "вне перечней" и тем не менее инавлидизирующей и уносящей жизни

СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ

Симптомы очень разнообразны и, к сожалению, очень часто варьируются. А так же

заболевание у каждого человека проявляется по разному. Но общие симптомы все же есть! 

Если у вас: высокие ферменты: КФК (не миодистрофические тысячи, а сотни). Иногда довольно скромные. 
АСТ и АЛТ. Высокие, но обычно "маловато для гепатита". 
ЛДГ тоже повышена (сотни). 
Жалобы на слабость мышц поясов конечностей: 
Могут быть затруднены: 
- подъем с пола 
- подъем с постели 
- подъем по лестнице вверх 
- вход в транспорт с высокой подножкой 
- закидывание ноги на ногу 
- вставание со стула 
- расчесывание и мытье волос 
вы даже можете не выражать активных жалоб: люди приспосабливаются, осваивают "миопатические приёмы" и часто не осознают, что есть ограничения в подвижности, а тем более серьёзное, угрожающее жизни, тяжелое заболевание).
В период прогрессирования заболевания, в процесс могут вовлекаться межреберные мышцы, и мышцы диафрагмы, что вызывает нарушения жизненной функции легких. и вызывать проблемы с дыханием. 
Вся коварность заболевания кроется в том, что нет единого «стандарта» прогрессирования. У некоторых людей, на фоне отсутствия мышечной слабости, могут быть проблемы с дыханием. И человека тщетно могут лечить от пневмонии и бронихита. 
При этом, учитывая аутосомно-рецессивный типа наследования, вы не увидите среди родных подобных проблем и можете даже не подозревать о том, что у вас генетическое заболевание. Все, кому ставят диагноз поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД), но у вас нет генетического подтверждения её формы данного заболевания, попадают в группу риска. 
Готова помочь и ответить на все вопросы, так как сама болею болезнью Помпе и знаю вопрос, "изнутри". Пишите, я отвечу на все интересующие вопросы в любое время. И помогу организовать диагностику. Всё в наших руках и помните!

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия #боремсязамышцы #хотимжить #боремсязажизнь #хотимвперечень 
#редкиеболезни #орфанныезаболевания #pompepatient #pompewarrior #pompedisease #pompe #raredisease #GreaterThanPompe #greaterthanpompechallenge #greaterthanpompe.