«СЧАСТЛИВЧИК» С ТЯЖЕЛЫМ ПУТЕМ

Безусловно, болезнь «Помпе», является «счастливчиком», потому что ОДИН ИЗ НЕМНОГИХ

генетических НЕДУГОВ, который имеет терапию. Так же, во всем мире, интенсивно ведутся всевозможные разработки, в том числе генной инженерии. Однако есть и серьезные проблемы, о которых я хочу поведать:

Проблема 1.

Первое, с чем сталкиваются пациенты с БППН (Болезнь Помпе с Поздним Началом), на этапе диагностики, это "смазанность" симптомов и клинических проявлений. Согласитесь, с определенного возраста появляются естественные изменения организма, так же они могут быть похожи и на другие заболевания. И чем старше пациент, тем сложнее привлечь внимание к проблеме врачей.

Последствия:

На диагноз в среднем уходит до 10 лет! Это очень много.

Проблема 2.

Болезнь Помпе не признана в России жизнеугрожающим, инвалидизирующим, ведущим к сокращению продолжительности жизни человека.

Последствия: Безусловно, инвалидам 1 и 2 групп, по ЖИЗНЕННЫМ ПОКАЗАНИЯМ, положены препараты не входящие в перечни ЖНВЛП! Однако определения, ЖИЗНЕННЫЕ ПОКАЗАНИЯ, нет в законодательстве СОВЕМ. Выпало звено, цепь порвалась!

Проблема 3:

- Это дороговизна препарата «Майозайм» (он входит в десятку самых дорогих в мире).  Необходимость в терапии «пожизненная», категорически не допускающая прерываний.

Последствия:

Самостоятельно себя обеспечить лечением, не представляется возможным.

Человек «железно» привязан к региону проживания. Сам препарат строго стационарный! Раз в 2 недели, ЛЯГ И ПРОКАПАЙСЯ, не смотря ни на что! 

Конечно, я выбираю жизнь и лечение. Но живу в районах крайнего Севера, не просто так продолжительность отпуска предусмотрена 44 дня. У меня теперь такой возможности, к сожалению нет. (Например, чтобы навестить моих родителей, мне требуется на дорогу, порядка 6 дней, дальше сами считайте).

Проблема 4.

Нет утвержденных стандартов лечения данного заболевания.

Последствия: Невозможно привлечь к ответственности за бездействие, так как не существует ни нормативно-правовой базы, ни стандартов для лечения. Можно делать все, что придет в голову, ставить эксперименты, лечить диетой и витаминами и за это ничего не будет!

Внесение Болезни Помпе в перечни, поможет решить много задач:

1.      Появится ранняя (перианатальная) диагностика. Соответственно, даже младенческая форма, будет диагностирована сразу.
а) своевременно начатая терапия, поможет избежать наступления тяжелейших, жизнеугрожающих состояний малышей. Даст им возможность нормально жить, развиваться вместе и наравне со сверстниками! А в будущем стать полноценным членами общества, ведь среди них вероятнее всего, очень талантливые люди, которых губит отсутствие бумаги, которая бы защитила их!

2. Ранняя диагностика взрослых форм, позволит так же своевременно начать терапию, что позволит: 
а)продолжить трудовую карьеру (приносить пользу Государству, выплату налогов и пр)
б) поможет избежать инвалидности, соответственно снимет дополнительную нагрузки для Государства.
Ведь, если заболевание находится "вне перечней", то получить терапию не "дождавшись" 1 или 2 группы инвалидности совсем нет шансов.

 А это очень серьезная степень ограничения жизнедеятельности. К примеру, я, со своей 2 группой могу твердо заявить, что это КОЛОССАЛЬНАЯ работа над собой и желание жить!! А пройдя весь этот путь, тяжело больному человеку сохранить веру, надежду и вдохновение жить...крайне сложно, а для некоторых невозможно. И осудить их за это нельзя, потому что болезнь мучительна как физически, так и психологически!

3.      Появится возможность менять регион проживания, переезжать и путешествовать, что тоже немаловажно для тяжело больных людей!

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия #боремсязамышцы #хотимжить #боремсязажизнь #хотимвперечень 
#редкиеболезни #орфанныезаболевания #pompepatient #pompewarrior #pompedisease #pompe #raredisease #GreaterThanPompe #greaterthanpompechallenge #greaterthanpompe.