ПРИЧИНЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ И ЧЕМ ЕЕ ЛЕЧИТЬ?

ПРИЧИНЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ:

Мутация в гене GAA, провоцирует: отсутствие (младенческая форма) или дефицит, (как при болезни Помпе с поздним началом) фермента алглюкозидаза альфа.

ЛЕЧЕНИЕ ПРЕПАРАТОМ «МАЙОЗАЙМ»

Именно фермент алглюкозидаза альфа, является ДЕЙСТВУЮЩИМ ВЕЩЕСТВОМ, препарата «Майозайм».  Он восполняет недостающий фермент пациентам, страдающим данным недугом. Сравнить этот алгоритм можно с ДИАБЕТОМ.

Патогенетическая терапия призвана устранить дефект, спровоцированный мутацией и ВОСПОЛНЯТЬ НЕДОСТАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ искусственно. 
Патогенетическая терапия НЕ ЛЕЧИТ САМО ЗАБОЛЕВАНИЕ, она призвана тормозить его последствия. А именно притормаживать или же даже полностью останавливать прогрессирование. 
Поэтому очень важно начинать терапию ДО НАЧАЛА ПРОГРЕСИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ!

 ВЫВОДЫ: 

- «Майозайм» помогает только людям с ГЕНЕТИЧЕСКИ подтвержденным диагнозом болезнь Помпе (Гликогеноз II типа). Тем, у кого снижена или отсутствует выработка фермента алглюкозидаза альфа. Он не подойдет «всем»! 
- «Майозайм» это не «волшебная пуля» и он не вернет уже утраченных мышц, вследствие того, что терапию начали НЕ своевременно. Главный залог успеха: РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА - СВОЕВРЕМЕННАЯ ТЕРАПИЯ! 

ПЛЮСЫ ФЕРМЕНТОЗАМЕТИЧТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ: 
- возможность полностью остановить прогрессирование болезни, 
-сохранить свою жизнь; 
-предотвратить поражение жизненно важных органов (сердечная мышцы, мышцы отвечающие за дыхание), 
-значительно облегчить состояние и самочувствие, 
-«откатиться» назад, за счет улучшения качества жизни, 
-хорошая переносимость препарата. 


ФАКТЫ: 
- Препарат «Майозайм» ЗАРЕГИСТРИРОВАН в России в 2013 году, но по прежнему остается крайне ТРУДНО ДОСТИЖИМЫМ, так как НЕ входит ни в одну из Государственных программ и не входит в состав ЖНВЛП (жизненно важных лекарственных препаратов) утвержденных Правительством РФ. НЕСМОТРЯ НА ТО, ЧТО БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ, ТЯЖЕЛОЕ, НЕУКЛОННО ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, по прежнему остается "невидимкой" находящейся "вне перечней" и тем не менее инавлидизирующей и уносящей жизни