СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ

Симптомы очень разнообразны и, к сожалению, очень часто варьируются. А так же

заболевание у каждого человека проявляется по разному. Но общие симптомы все же есть! 

Если у вас: высокие ферменты: КФК (не миодистрофические тысячи, а сотни). Иногда довольно скромные. 
АСТ и АЛТ. Высокие, но обычно "маловато для гепатита". 
ЛДГ тоже повышена (сотни). 
Жалобы на слабость мышц поясов конечностей: 
Могут быть затруднены: 
- подъем с пола 
- подъем с постели 
- подъем по лестнице вверх 
- вход в транспорт с высокой подножкой 
- закидывание ноги на ногу 
- вставание со стула 
- расчесывание и мытье волос 
вы даже можете не выражать активных жалоб: люди приспосабливаются, осваивают "миопатические приёмы" и часто не осознают, что есть ограничения в подвижности, а тем более серьёзное, угрожающее жизни, тяжелое заболевание).
В период прогрессирования заболевания, в процесс могут вовлекаться межреберные мышцы, и мышцы диафрагмы, что вызывает нарушения жизненной функции легких. и вызывать проблемы с дыханием. 
Вся коварность заболевания кроется в том, что нет единого «стандарта» прогрессирования. У некоторых людей, на фоне отсутствия мышечной слабости, могут быть проблемы с дыханием. И человека тщетно могут лечить от пневмонии и бронихита. 
При этом, учитывая аутосомно-рецессивный типа наследования, вы не увидите среди родных подобных проблем и можете даже не подозревать о том, что у вас генетическое заболевание. Все, кому ставят диагноз поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД), но у вас нет генетического подтверждения её формы данного заболевания, попадают в группу риска. 
Готова помочь и ответить на все вопросы, так как сама болею болезнью Помпе и знаю вопрос, "изнутри". Пишите, я отвечу на все интересующие вопросы в любое время. И помогу организовать диагностику. Всё в наших руках и помните!

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия #боремсязамышцы #хотимжить #боремсязажизнь #хотимвперечень 
#редкиеболезни #орфанныезаболевания #pompepatient #pompewarrior #pompedisease #pompe #raredisease #GreaterThanPompe #greaterthanpompechallenge #greaterthanpompe.