Итак, дорогие друзья, продолжаем наш "Марафон помощи"! Я очень рада, что столько откликнувшихся людей. Сегодня не простой историей, с нами поделилась мама малыша Миши.
А речь пойдет об "Прогрессирующей мышечной дисторофии Дюшенна Мутация DMD NM_004006"
"Миша родился при срочных самостоятельных родах на 40 неделе. Вес 3100, рост 51 см. Уже в роддоме он был вялым и все время спал. Я не могла его разбудить на кормление, сосал очень плохо. И внешне был каким-то худым, не смотря на практически стандартные параметры рост-вес. Выписали нас с ОРВИ и педиатр, пришедшая на первый осмотр, с учетом отсутствия прибавки в весе и вялость сразу назначила нам прикорм молочной смесью. Грудь он практически не сосал, поэтому практически сразу стали кормить с бутылки.
В четыре месяца на УЗИ тазобедренных суставов выявлена задержка развития ядер окостенения тазобедренных суставов, связи с этим (по рекомендациям ортопеда и педиатра) мы его не «присаживали» и не ставили на ноги. УЗИ в 8 месяцев показало нормальное развитие ядер окостенения, но возникла задержка физического развития – сел в 8 месяцев, ползал очень плохо. С 11 месяцев начал ходить, но только с поддержкой или держась за руку.
До года и 2 месяцев мы все еще ходили только за руку и Миша очень тяжело поднимался даже по низким ступенькам. За период с 4 мес. до года 2 мес. мы сменили 3 педиатров и 5 неврологов, при этом все были только по рекомендациям от других родителей, никто никаких серьезных диагнозов не ставил – вырастет, все исправится.
В 1 год и 5 мес. Миша пошел самостоятельно, но часто спотыкался и падал. Всегда наблюдалась моторная неловкость. По ступенькам сам не ходил.
В 2 года и 2 мес. главный невролог Новосибирской области Глухов (после часового осмотра) написал заключение, что Миша абсолютно здоров и не требует медикаментозного лечения, даже массаж не особенно нужен.
При этом у Миши с 3 месяцев ярко выражено псевдогипертрофия икроножных мышц, другие мышцы (руки, спина) тоже были выражены.
В 2 года и 3 мес. мы попали на прием к неврологу Панкратову Евгению Валерьевичу, именно он сразу увидел наши проблемы, хотя по моим данным в Новосибирске 7-8 мальчиков с нашим диагнозом. Панкратов Е.В. Сразу диагноз нам не сказал, а очень корректно предложил провести игольчатую ЭНМГ с ног (до этого проводили не игольчатую ЭНМГ – все было в порядке), показатель КФК и генетический анализ гена дистрофина на частые мутации. ЭНМГ с ног: отчетливых данных за первично-мышечное поражение не дало. КФК 12129 Ед/л, сдали через 2 месяца повторно – 14 438 Ед/л. Генетические исследования: частых мутаций не найдено (анализ делали в Томске). Также была генетически исключена болезнь Помпе.
С октября 2015 по март 2016 г. мы бились с поликлиникой, областной больницей, минздравом за направление в ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» (НЦЗД), т.к. клинически нам поставили диагноз прогрессирующая мышечная дисторофия.
В июне 2016 г. мы были госпитализированы в НЦЗД. Там нам сделали игольчатую ЭНМГ с ног и рук, которая показала признаки первично-мышечного поражения. По данным МРТ структура мышц бедер слева и справа не изменена. КФК – 17 000,0 Ед/л. В НЦЗД мы сдали еще один анализ на другие частые мутации (которые не делали в Томске) результат также был отрицательный.
В декабре 2016 г. мы отправили опять кровь на анализ в НЦЗД – на полное секвенирование гена дистрофина. Кстати сказать, мы заплатили 50 000 руб, а в Геномеде этот анализ делали за 99 000 руб., так что в НЦЗД почти все «бюджетно».
Результат: Прогрессирующая мышечная дисторофия Дюшенна Мутация DMD NM_004006.2, экзон 02, нуклеатидная замена Ех02dup гемизигота).
После установления диагноза мы два раза в год по ВМП госпитализируемся в НЦЗД. Там нас наблюдает как основной врач невролог Андреенко Наталья Владимировна. В НЦЗД мы проходим курс реабилитации: массаж, ЛФК, физиолечение (магнит, электрофорез, ванны). Курсами пропиваем когитум. Также нам проводят УЗИ сердца и брюшной полости, делают ЭКГ. В общем-то все эти процедуры мы спокойно делаем и в Новосибирске, но у нас нет врачей, которые работали бы с мальчиками с нашим диагнозом, а наш невролог из поликлиники вообще сказала, что нам ничего не нужно делать все-равно это неизлечимо!
Кроме мышечных проблем мучает нас геперсоливация, т.к. мышечные тонус то есть, то нет, но сейчас Миша порос, уже сам начинает контролировать закрытый рот.
Есть задержка психо-речевого развития – постоянно работаем с логопедом и дифектлогом, но к сожалению, видимо не нашли мы еще своего дифектолога, т.к. результаты неоднозначные. Улучшения - скорее результат роста, а не систематических занятий. По осанке – лордоз, и вальгусная установка стоп.
После трех лет Миша стал более устойчиво ходить, в три с половиной научился бегать, в четыре – прыгать, правда неловко. По ступенькам ходит держась за руку или перилла. По маленьким ступенькам ходи сам и даже перебором ног.
С мая 2018 г. начали пить через день дефлазакорт. Нам кажется, что он стал сильнее, лучше бегать и прыгать. КФК в апреле 2018 был 15 314 Ед/л, в августе – 9280,0 Ед/л. "
Благодарим за свою историю мужественную Ольгу за свою рассказ. Хочу пожелать малышу и маме здоровья и терпения в их не легкой борьбе.
#ЗапискиРедкогоПациента #марафонпомощи
А речь пойдет об "Прогрессирующей мышечной дисторофии Дюшенна Мутация DMD NM_004006"
"Миша родился при срочных самостоятельных родах на 40 неделе. Вес 3100, рост 51 см. Уже в роддоме он был вялым и все время спал. Я не могла его разбудить на кормление, сосал очень плохо. И внешне был каким-то худым, не смотря на практически стандартные параметры рост-вес. Выписали нас с ОРВИ и педиатр, пришедшая на первый осмотр, с учетом отсутствия прибавки в весе и вялость сразу назначила нам прикорм молочной смесью. Грудь он практически не сосал, поэтому практически сразу стали кормить с бутылки.
В четыре месяца на УЗИ тазобедренных суставов выявлена задержка развития ядер окостенения тазобедренных суставов, связи с этим (по рекомендациям ортопеда и педиатра) мы его не «присаживали» и не ставили на ноги. УЗИ в 8 месяцев показало нормальное развитие ядер окостенения, но возникла задержка физического развития – сел в 8 месяцев, ползал очень плохо. С 11 месяцев начал ходить, но только с поддержкой или держась за руку.
До года и 2 месяцев мы все еще ходили только за руку и Миша очень тяжело поднимался даже по низким ступенькам. За период с 4 мес. до года 2 мес. мы сменили 3 педиатров и 5 неврологов, при этом все были только по рекомендациям от других родителей, никто никаких серьезных диагнозов не ставил – вырастет, все исправится.
В 1 год и 5 мес. Миша пошел самостоятельно, но часто спотыкался и падал. Всегда наблюдалась моторная неловкость. По ступенькам сам не ходил.
В 2 года и 2 мес. главный невролог Новосибирской области Глухов (после часового осмотра) написал заключение, что Миша абсолютно здоров и не требует медикаментозного лечения, даже массаж не особенно нужен.
При этом у Миши с 3 месяцев ярко выражено псевдогипертрофия икроножных мышц, другие мышцы (руки, спина) тоже были выражены.
В 2 года и 3 мес. мы попали на прием к неврологу Панкратову Евгению Валерьевичу, именно он сразу увидел наши проблемы, хотя по моим данным в Новосибирске 7-8 мальчиков с нашим диагнозом. Панкратов Е.В. Сразу диагноз нам не сказал, а очень корректно предложил провести игольчатую ЭНМГ с ног (до этого проводили не игольчатую ЭНМГ – все было в порядке), показатель КФК и генетический анализ гена дистрофина на частые мутации. ЭНМГ с ног: отчетливых данных за первично-мышечное поражение не дало. КФК 12129 Ед/л, сдали через 2 месяца повторно – 14 438 Ед/л. Генетические исследования: частых мутаций не найдено (анализ делали в Томске). Также была генетически исключена болезнь Помпе.
С октября 2015 по март 2016 г. мы бились с поликлиникой, областной больницей, минздравом за направление в ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» (НЦЗД), т.к. клинически нам поставили диагноз прогрессирующая мышечная дисторофия.
В июне 2016 г. мы были госпитализированы в НЦЗД. Там нам сделали игольчатую ЭНМГ с ног и рук, которая показала признаки первично-мышечного поражения. По данным МРТ структура мышц бедер слева и справа не изменена. КФК – 17 000,0 Ед/л. В НЦЗД мы сдали еще один анализ на другие частые мутации (которые не делали в Томске) результат также был отрицательный.
В декабре 2016 г. мы отправили опять кровь на анализ в НЦЗД – на полное секвенирование гена дистрофина. Кстати сказать, мы заплатили 50 000 руб, а в Геномеде этот анализ делали за 99 000 руб., так что в НЦЗД почти все «бюджетно».
Результат: Прогрессирующая мышечная дисторофия Дюшенна Мутация DMD NM_004006.2, экзон 02, нуклеатидная замена Ех02dup гемизигота).
После установления диагноза мы два раза в год по ВМП госпитализируемся в НЦЗД. Там нас наблюдает как основной врач невролог Андреенко Наталья Владимировна. В НЦЗД мы проходим курс реабилитации: массаж, ЛФК, физиолечение (магнит, электрофорез, ванны). Курсами пропиваем когитум. Также нам проводят УЗИ сердца и брюшной полости, делают ЭКГ. В общем-то все эти процедуры мы спокойно делаем и в Новосибирске, но у нас нет врачей, которые работали бы с мальчиками с нашим диагнозом, а наш невролог из поликлиники вообще сказала, что нам ничего не нужно делать все-равно это неизлечимо!
Кроме мышечных проблем мучает нас геперсоливация, т.к. мышечные тонус то есть, то нет, но сейчас Миша порос, уже сам начинает контролировать закрытый рот.
Есть задержка психо-речевого развития – постоянно работаем с логопедом и дифектлогом, но к сожалению, видимо не нашли мы еще своего дифектолога, т.к. результаты неоднозначные. Улучшения - скорее результат роста, а не систематических занятий. По осанке – лордоз, и вальгусная установка стоп.
После трех лет Миша стал более устойчиво ходить, в три с половиной научился бегать, в четыре – прыгать, правда неловко. По ступенькам ходит держась за руку или перилла. По маленьким ступенькам ходи сам и даже перебором ног.
С мая 2018 г. начали пить через день дефлазакорт. Нам кажется, что он стал сильнее, лучше бегать и прыгать. КФК в апреле 2018 был 15 314 Ед/л, в августе – 9280,0 Ед/л. "
Благодарим за свою историю мужественную Ольгу за свою рассказ. Хочу пожелать малышу и маме здоровья и терпения в их не легкой борьбе.
#ЗапискиРедкогоПациента #марафонпомощи
дальше мы ездили по больницам,были в Кургане,были в Москве в НИИ,о котором уже все сказано. Но нового ничего не было и лечения не было тоже.
