Мама малыша, пока не готова афишировать проблему, но тем не менее готова поделиться своим опытом.
ВНИМАНИЮ родителей деток с Мышечной дистрофией Дюшена, проживающих на территории Ханты-Мансийского автономного округа – Югры!!! По запросу в Департамент Здравоохранения ХМАО, выяснилось, что наш регион насчитывает 52 ребенка с данным заболеванием. С целью, объединения родителей, оказавшихся в такой не легкой жизненной ситуацией, УБЕДИТЕЛЬНО ПРОШУ ОТПИСАТЬСЯ МНЕ В ЛИЧКУ.
Ну, а речь сегодня пойдет о малыше с мышечной дистрофией Дюшена
Пишет мама:
«Наш путь. В 1,5 года начала бить тревогу, что отсутствует звукоподражание, нет слогов, понимания речи. Неврологи, уколы, ноотропы, массажи.... Пока один невролог не сказала сдать биохимию крови с пометкой "печеночные пробы и КФК ",это я сейчас понимаю, что проба говерса была положительная и плотные икроножные мышцы.
Сдали в ИНВИТРО анализы, пришло через 3 дня, АЛТ, АСТ повышены в 2-3 раза, КФК в 50 раз!!! Дальше сами купили билеты в Москву и в МГНЦ, что на Москворечье 1 и в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ России, которая находится на ул. Талдомская, 2, Москва, попали к Артемьевой Светлане Брониславовне и Влодавец Дмитрию Владимировичу. В МГНЦ на Москворечье 1 , генетика нервно-мышечную панель бесплатная с 2017 года.
Пришел через 2 месяца генетически подтвержденный диагноз миопатия Дюшена, нонсенс мутация в гене DMD. Существует «фонд мой мио», оказывают информационную и психологическую поддержку.
По ответу Минздрава в округе 52 ребёнка с миопатией Дюшена. Где они все? Нужно объединяться!
В Нефтеюганске есть, невролог Сшкипец Ирина Михайловна с первого раза диагностировала. В Москве сказали низкий ей поклон ей.
По ЭНМГ патологии нет. Как потом выясняется - не информативно в маленьком возрасте, поэтому не стоит мучить ребёнка.
Нам "повезло" в плане ранней постановки диагноза, что мы не успели навредить ребёнку стандартными массажами, стимуляциями, и уколами.Они категорически противопоказаны!
Передается по материнской линии, девочки не болеют, но могут быть носителями. Конкретно у нас, я не носитель, у нас возникла спонтанная мутация. На носительство сдавали тоже в МГНЦ на Москворечье 1 за 2 800 руб.
На что обратить внимание!!! Многие родители радуются, что у ребёнка рельефные мышцы и ноги как у футболистов, но это псевдогипертрофия мышц. Должна насторожить в первую очередь. Если ребёнок не прыгает, с трудом поднимается по лестнице и не бегает - это важные симптомы, которые нельзя игнорировать!»
#ЗапискиРедкогоПациента #МарафонПомощи
Комментариев нет:
Отправить комментарий