Всем прекрасного выходного дня.А я хочу продолжить наш #марафонпомощи. Своей историей поделилась с нами Елена. За что, ей отдельное спасибо. Речь сегодня пойдет о МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИИ 2-типа Часть 1:
"Доброго времени суток всем!
Давайте знакомиться!!! Меня зовут Елена, 42года, диагноз миотоническая дистрофия 2типа, форма классическая.
Миотоническая дистрофия 2-го типа (ДМ2) аутосомно-доминантная болезнь, связанная с экспансией 4-нуклеотидных повторов «цитозинцитозин-тимин-гуанин» (ЦЦТГ) в гене ZNF9.
Диагноз мне поставили год назад, но начну издалека.
Родилась я, как и многие совершенно здоровой, ножкой пошла после 10 месяцев, прыгала, бегала (оговорка, бегала я всегда не очень и не испытывала потребности к спорту), скакала почти до 35 лет. Приблизительно в этом возрасте появились, даже скорее обострились негативные симптомы. Стали очень сильно болеть ноги, чему я тут же нашла объяснение, работа в торговле долгое время, реально 10 часов на ногах. Далее стало затруднительно подниматься из положения сидя на полу (сейчас без опоры подняться практически невозможно). Сама того не зная, освоила миопатические приёмы, при подъеме помогая себе руками. Характерные признаки ДМ тоже присутствуют: быстро разжать только сжатый кулак получается не всегда, иногда на это требуется время, изредка чуствую напряжение в челюсти от долгих разговоров (ну а говорю я много
). И ещё важный симптом: я очень боюсь холода, если мерзну, ощущение скованности по всему телу, ноги становятся ватными, практически полуобморочное состояние... Появились и побочные эффекты, правда немного раньше: боязнь высоты, особенно открытые пространства вызывают панику, головокружение, быстрое и достаточно сильное утомление, но это больше имеет отношение к ВСД, которое тоже имеет место быть. Что на сегодняшний день?! В основном страдает конечностно-поясничный отдел. Ноги стали менее чувствительными, болят как-то глухо, но их чаще сводит, иногда как-будто толкают и изнутри колют иголочками, и теперь я знаю, что это есть миотонические разряды, которые несут вред мышцам. Буквально год назад возникли нарушения сна, просыпаюсь, чтобы перевернуться, и помогаю руками, но руки тоже бывает затекают. При подъёме по лестнице нужны поручни, после третьего этажа одышка и состояние, что пробежала марафон, высокие, крутые спуски и подъёмы с поддержкой, ощущение неуверенности в двигательном аппарате, и соответствено в себе. Зрение тоже упало, смешанный астигматизм+ первичные признаки катаракты. С утра встаю уже с чувством усталости, уборка дается крайне тяжело, но случаются дни, когда кручусь аки белка, успеваю сделать больше, чем в предыдущие дня 3, и это "игра мышц". С пола встаю опираясь на стул и медленно (избегаю, как могу), с более высоких поверхностей (стул, диван, но высокие) присутствует помощь рук, пока упор на одну руку, с кровати упор на обе. Приближение зимы несёт с собой опастность: мороз, гололед, сугробы, являются угрозой и препятствием для людей с определенными нарушениями. Вот так и живу, каждое утро радуясь, что могу ходить, двигаться, говорить!!! В данной теме постаралась описать, как протекает ДМ2 в моём случае, диагностика это отдельная тема, довольно сложная и долгая, поэтому пойдёт отдельным постом. Поэтому, продолжение следует...."Хочу напомнить, что все темы марафона помощи дублируются в обсуждениях.
#ЗапискиРедкогоПациента #марафонпомощи
Комментариев нет:
Отправить комментарий