Я очень много писала о своем заболевании, но, тем не менее, все равно поддержу «Марафон помощи», ведь введя в поисковой строке хештег #марафон помощи, можно будет структурировано листать все темы и это очень удобно.
Итак, болезнь Помпе с поздним началом (БППН).
Я родилась здоровым ребенком, который хорошо развивался. Единственное, поздно начала ходить (1,5 года), походка была неуклюжей как у медвежонка, именно поэтому меня в 3,5 года отдали на танцы. Где я успешно занималась много лет и достигала хороших успехов. Но была еще одна деталь, это «крыловидные» лопатки, за которые всегда получала нагоняй. И больше проблем никаких не было!
Как и все люди, я закончила школу, поступила в университет, вышла замуж, родила доченьку, строила довольно успешную карьеру. В далеком 2008 году, я молодая 25-летняя, успешная женщина, получила права и приобрела автомобиль. Тогда, впервые я ощутила тяжесть и слабость в ногах (благополучно списав это на то, что реже стала ходить пешком, иными словами казалось, виной тому гиподинамия) . Если более подробно описать это чувство, то было ощущение, что к ногам подцепили гирьки, тело стало более тяжелым. Стало сложнее выходить из машины, подниматься со стула, появилась тяжесть при подъеме по лестнице. Я уже не могла без рук даже закинуть ногу на ногу. Но вся проблема в том, что я освоила сама того не замечая «миопатические приемы» и привыкла так жить. Пока в начале 2017 года, мое состояние резко не ухудшилось. Я не смогла уже самостоятельно себя обслуживать и ходить. Не могла: встать без рук со стула, подняться с корочек без посторонней помощи, разгибать и удерживать спину, ходить по ступеням без опоры, если ступени высокие, то еще поддержка нужна с другой стороны. Стал, затруднен поворот на бок, подъем из положения лежа. Руки,например, когда сушишь волосы, очень быстро уставали и начинали болеть. На ступенях болтает как «сосиску». Приходилось слишком часто, прибегать к помощи близких. Вот тут я и пошла к врачу.
Не буду отвлекаться на «пустые» обследования. Перейду сразу к делу.
Кто и где мне помогли:
1. Мне помог форум «Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера». И группа "Миопатия" https://vk.com/miopatia
2. Так же, в городе Сургуте, на базе «Окружного кардиологического диспансера», расположено отделение генетики. Где я и сдавала кровь на болезнь Помпе и проходила обследование.
3. И еще, я ездила в г. Воронеж, по предварительной согласованности к врачу Курбатову Сергею Александровичу (https://vk.com/id4014333)– врач-нейрогенетик. Ведет прием в АУЗ ВО «ВОККДЦ» г. Воронеж. Где мне было выполнено наиболее корректное обследование.
Какие обследования подтвердили диагноз и поражения мышц:
1. Кровь: КФК, Миоглобин, ЛДГ, АСТ, АЛТ. Все эти показатели высокие, но не миодистрофические тысячи, а умеренные сотни. (анализы прилагаю).
2. Игольчатая электронейромиография (при подозрении на Помпе, если вдруг «ничего не показывает», настоятельно просите врача проверить параспинальные мышцы!!!).
3. МРТ мышц, а именно таза, бедер, спины. (на снимках они как бы «поеденные молью», но в этом лучше пусть разберется врач. Курбатов С.А. читает снимки на «ура», рекомендую!
4. Подтвердить диагноз может только энзимная диагностика. Это простой, малоинвазивный, бесплатный анализ крови, берут из пальца всего 5 капель крови на специальную бумагу. Занимает не более 5 минут. Далее ждем, около месяца результатов ферментного теста. Если ферментный тест покажет на дефицит алглюкозидазы альфа (анализы так же прилагаю) у вас в крови, то далее кровь отправляют на генетический анализ для выявления мутации в 17 локусте гена GAA (это еще порядка месяца).
Ранее уже писала, но повторюсь, Центр Помощи Пациента «Геном» в лице руководителя Хвостиковой Елены Аркадьевны, могут организовать вам забор крови на болезнь Помпе в любой точке России. Пишите: https://vk.com/id1745194 или звоните: : +79219981955. Если стесняетесь, пишите мне, я сама перенаправлю ваши данные Елене Аркадьевне! Не, ну а как без рекламы. Диагностика болезни Помпе вполне себе доступна!
#ЗапискиРедкогоПациента #марафонпомощи
Итак, болезнь Помпе с поздним началом (БППН).
Я родилась здоровым ребенком, который хорошо развивался. Единственное, поздно начала ходить (1,5 года), походка была неуклюжей как у медвежонка, именно поэтому меня в 3,5 года отдали на танцы. Где я успешно занималась много лет и достигала хороших успехов. Но была еще одна деталь, это «крыловидные» лопатки, за которые всегда получала нагоняй. И больше проблем никаких не было!
Как и все люди, я закончила школу, поступила в университет, вышла замуж, родила доченьку, строила довольно успешную карьеру. В далеком 2008 году, я молодая 25-летняя, успешная женщина, получила права и приобрела автомобиль. Тогда, впервые я ощутила тяжесть и слабость в ногах (благополучно списав это на то, что реже стала ходить пешком, иными словами казалось, виной тому гиподинамия) . Если более подробно описать это чувство, то было ощущение, что к ногам подцепили гирьки, тело стало более тяжелым. Стало сложнее выходить из машины, подниматься со стула, появилась тяжесть при подъеме по лестнице. Я уже не могла без рук даже закинуть ногу на ногу. Но вся проблема в том, что я освоила сама того не замечая «миопатические приемы» и привыкла так жить. Пока в начале 2017 года, мое состояние резко не ухудшилось. Я не смогла уже самостоятельно себя обслуживать и ходить. Не могла: встать без рук со стула, подняться с корочек без посторонней помощи, разгибать и удерживать спину, ходить по ступеням без опоры, если ступени высокие, то еще поддержка нужна с другой стороны. Стал, затруднен поворот на бок, подъем из положения лежа. Руки,например, когда сушишь волосы, очень быстро уставали и начинали болеть. На ступенях болтает как «сосиску». Приходилось слишком часто, прибегать к помощи близких. Вот тут я и пошла к врачу.
Не буду отвлекаться на «пустые» обследования. Перейду сразу к делу.
Кто и где мне помогли:
1. Мне помог форум «Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера». И группа "Миопатия" https://vk.com/miopatia
2. Так же, в городе Сургуте, на базе «Окружного кардиологического диспансера», расположено отделение генетики. Где я и сдавала кровь на болезнь Помпе и проходила обследование.
3. И еще, я ездила в г. Воронеж, по предварительной согласованности к врачу Курбатову Сергею Александровичу (https://vk.com/id4014333)– врач-нейрогенетик. Ведет прием в АУЗ ВО «ВОККДЦ» г. Воронеж. Где мне было выполнено наиболее корректное обследование.
Какие обследования подтвердили диагноз и поражения мышц:
1. Кровь: КФК, Миоглобин, ЛДГ, АСТ, АЛТ. Все эти показатели высокие, но не миодистрофические тысячи, а умеренные сотни. (анализы прилагаю).
2. Игольчатая электронейромиография (при подозрении на Помпе, если вдруг «ничего не показывает», настоятельно просите врача проверить параспинальные мышцы!!!).
3. МРТ мышц, а именно таза, бедер, спины. (на снимках они как бы «поеденные молью», но в этом лучше пусть разберется врач. Курбатов С.А. читает снимки на «ура», рекомендую!
4. Подтвердить диагноз может только энзимная диагностика. Это простой, малоинвазивный, бесплатный анализ крови, берут из пальца всего 5 капель крови на специальную бумагу. Занимает не более 5 минут. Далее ждем, около месяца результатов ферментного теста. Если ферментный тест покажет на дефицит алглюкозидазы альфа (анализы так же прилагаю) у вас в крови, то далее кровь отправляют на генетический анализ для выявления мутации в 17 локусте гена GAA (это еще порядка месяца).
Ранее уже писала, но повторюсь, Центр Помощи Пациента «Геном» в лице руководителя Хвостиковой Елены Аркадьевны, могут организовать вам забор крови на болезнь Помпе в любой точке России. Пишите: https://vk.com/id1745194 или звоните: : +79219981955. Если стесняетесь, пишите мне, я сама перенаправлю ваши данные Елене Аркадьевне! Не, ну а как без рекламы. Диагностика болезни Помпе вполне себе доступна!
#ЗапискиРедкогоПациента #марафонпомощи
Комментариев нет:
Отправить комментарий