Доброго дня, мои дорогие подписчики!
Продолжаем наш "Марафон помощи". Не забывайте, что мы ждем ваши истории. Они обязательно помогут кого-то спасти!!
Сегодня с нами поделилась своей историей замечательная Марина.
ПОЯСНИЧНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ТИП 2А
"Марина. 30 лет. Замужем. Есть дочь.
Родилась здоровой,в срок.
Развивалась нормально,как все дети.
Единственный симптом,который был-это мощные ноги,икры. Но тогда даже в голову не пришло ни врачам,ни тем более нам,что это ничего хорошего. Наоброт,красивые ноги
Не помню,когда точно началось...но где-то в классе 5 вроде бы стала замечать,что не могу полностью встать на ступню, встаю на пятку-падаю назад. Вот и стала ходить на носочках,обувь на каблуках. Тогда силы еще были
Хождения по врачам я,если честно,не помню. Они были,но что там и как-не помню.
Помню с момента,когда мы поехали в Екатеринбург, в областную больницу и там меня смотрела профессор,которая и сказала,что это миопатия. Тогда она же установила мне диагноз миопатия Эмери-Дрейфуса. Тогда же мне дали инвалидность. И тогда же мне сделали ахиллопластику на обе ноги,по очереди. И я смогла вставать полностью на стопы. Но с этого момента мне стало становиться потихоньку, но хуже. Это был 8-9-й класс где-то.
Ну и все
дальше мы ездили по больницам,были в Кургане,были в Москве в НИИ,о котором уже все сказано. Но нового ничего не было и лечения не было тоже.
Поэтому ежегодные массажи и медикаментозная терапия.
По больницам я не ходила,сама каждый год лечусь.
И вот,совершенно случайно,будучи беременной,я попала на прием к невропатологу в Екатеринбурге в ЦОЗМиР на Флотской. И там же надо было сдавать генетический анализ на мутации (ой,не знаю,понятно ли пишу) и вот эта самая невролог (хорошая женщина) и сказала мне,что сдайте вот на эти мутации (они самые распространенные). А миопатия Эмери-Дрейфуса,которую мне установили,вряд ли верно. Так как,с ее слов,ее в то время всем ставили,хотя это довольно редкая форма. В общем я сдала кровь,отправила почтой России ее в Москву. И эта мутация подтвердилась. В итоге мой диагноз теперь звучит так: ПОЯСНИЧНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ТИП 2А.
Кстати , генетики на Флотской все (а я была у трех разных) очень хорошие женщины,все объяснят и расскажут.
На сегодняшний день я хожу,но очень тяжело, с помощью. Одна только по квартире. Встать сама почти не могу (но в квартире везде,где сижу,встать могу...все для себя приспособила))). Еще последние пару лет начала кружится голова на улице или где-нибудь в торговых центрах,где много пространства свободного.
Вешу 40 кг при росте 163 см. В случае с НМЗ,наверное,недовес лучше,чем перевес
муж может таскать по лесенкам ))).
P.S. Спорадический случай в семье (спонтанная мутация). Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Вроде все. Может что-то и забыла. Всего не написать. Возникнут вопросы пишите-отвечу.
Спасибо за внимание ))"
Мариночка, про недовес я с тобой согласна полностью))))).
Дорогие друзья, а вот ссылка на страницу Марины: https://vk.com/ozifff
#ЗапискиРедкогоПациента #марафонпомощи
Продолжаем наш "Марафон помощи". Не забывайте, что мы ждем ваши истории. Они обязательно помогут кого-то спасти!!
Сегодня с нами поделилась своей историей замечательная Марина.
ПОЯСНИЧНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ТИП 2А
"Марина. 30 лет. Замужем. Есть дочь.
Родилась здоровой,в срок.
Развивалась нормально,как все дети.
Единственный симптом,который был-это мощные ноги,икры. Но тогда даже в голову не пришло ни врачам,ни тем более нам,что это ничего хорошего. Наоброт,красивые ноги
Не помню,когда точно началось...но где-то в классе 5 вроде бы стала замечать,что не могу полностью встать на ступню, встаю на пятку-падаю назад. Вот и стала ходить на носочках,обувь на каблуках. Тогда силы еще были
Хождения по врачам я,если честно,не помню. Они были,но что там и как-не помню.
Помню с момента,когда мы поехали в Екатеринбург, в областную больницу и там меня смотрела профессор,которая и сказала,что это миопатия. Тогда она же установила мне диагноз миопатия Эмери-Дрейфуса. Тогда же мне дали инвалидность. И тогда же мне сделали ахиллопластику на обе ноги,по очереди. И я смогла вставать полностью на стопы. Но с этого момента мне стало становиться потихоньку, но хуже. Это был 8-9-й класс где-то.
Ну и все
дальше мы ездили по больницам,были в Кургане,были в Москве в НИИ,о котором уже все сказано. Но нового ничего не было и лечения не было тоже.Поэтому ежегодные массажи и медикаментозная терапия.
По больницам я не ходила,сама каждый год лечусь.
И вот,совершенно случайно,будучи беременной,я попала на прием к невропатологу в Екатеринбурге в ЦОЗМиР на Флотской. И там же надо было сдавать генетический анализ на мутации (ой,не знаю,понятно ли пишу) и вот эта самая невролог (хорошая женщина) и сказала мне,что сдайте вот на эти мутации (они самые распространенные). А миопатия Эмери-Дрейфуса,которую мне установили,вряд ли верно. Так как,с ее слов,ее в то время всем ставили,хотя это довольно редкая форма. В общем я сдала кровь,отправила почтой России ее в Москву. И эта мутация подтвердилась. В итоге мой диагноз теперь звучит так: ПОЯСНИЧНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ТИП 2А.
Кстати , генетики на Флотской все (а я была у трех разных) очень хорошие женщины,все объяснят и расскажут.
На сегодняшний день я хожу,но очень тяжело, с помощью. Одна только по квартире. Встать сама почти не могу (но в квартире везде,где сижу,встать могу...все для себя приспособила))). Еще последние пару лет начала кружится голова на улице или где-нибудь в торговых центрах,где много пространства свободного.
Вешу 40 кг при росте 163 см. В случае с НМЗ,наверное,недовес лучше,чем перевес
муж может таскать по лесенкам ))).P.S. Спорадический случай в семье (спонтанная мутация). Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Вроде все. Может что-то и забыла. Всего не написать. Возникнут вопросы пишите-отвечу.
Спасибо за внимание ))"
Мариночка, про недовес я с тобой согласна полностью))))).
Дорогие друзья, а вот ссылка на страницу Марины: https://vk.com/ozifff
#ЗапискиРедкогоПациента #марафонпомощи
Комментариев нет:
Отправить комментарий