ЖИЗНЬ РЕДКОГО ПАЦИЕНТА В 2018

Хочу сейчас припомнить всё, чем запомнился, уходящий 2018-й. Итак, поехали:

❄Январь - все вы знаете, что в конце 2017 года, состоялась наша свадьба. В аккурат перед новым годом, мы стартуем в свадебное путешествие в Санкт-Петербург❤Проводим там время с любимыми нашими друзьями и даже опаздываем на поезд🙈
❄Февраль- поездка в Москву и попытка попасть на исследование нового препарата, патогенетической терапии от болезни Помпе (это не "Майозайм" как многие путают, а препарат нового поколения).
Находилась в Научном Центре Неврологии два дня. Попытка попасть на исследование, была очень тяжелой для меня физически. Помимо стандартных обследований, я проходила тесты оценки моих физических способностей. Проверяли силу мышц, специальным аппаратом Динамометром. В тот день, я поняла, что больше не могу прыгать🙈 (подпрыгнуть могу, а вот дальше падаю как мешок), устала сильно. Но когда мне объявили, что в исследование не попадаю, было обидно до слез.
Но этим, мой приезд в Москву не ограничился. 8 февраля, я принимала участие в конференции "Вейновские Чтения 2018"* (*Александр Моисеевич Вейн был одним из ярких представителей российских неврологов XX века. ), которые проходили в Конгресс парке, а потом был шикарный обед во всеми известной гостинице Украина. Принимала я участие, совместно с Никитиным Сергеем Сергеевичем, профессором, доктором медицинских наук. Тема доклада была : Где прячется болезнь Помпе? Гликогеноз II типа в структуре."
А далее, мы разыгрывали сцену, как пациент приходит к не грамотному неврологу и потом Сергей Сергеевич, комментировал в чем заключались ошибки врача. Я же выполняла роль больного и демонстрировала свои миопатические приемы, крыловидные лопатки и отвечала на вопросы. Перед массовой публикой. Признаюсь, я переступала через себя, было очень стыдно, разболелась голова. 😖На тот момент, я не вела блог, но уже старлась и хотела быть полезной.
🍃Март - с середины февраля я уже была госпитализирована в Сургутскую Окружную Клиническую Больницу, для проведения врачебной комиссии с целью назначения мне жизненно-важной терапии. 8 марта и свой день рождения, я провела в больничных стенах. Более тяжелого периода, я не припомню. Но еще тяжелее вспоминать консилиум, заключение, которого для меня, звучал как приговор, слезы отчаянья...не хотелось больше ничего.
🍃Апрель-Май - череда бесконечных переписок, встреч, видео-конференций, телемедицина, попытки обращения к СМИ..Бесконечные отказы, унижения, "глухонемая стена равнодушия", все смешалось в одну кашу стресса.
🌹Июнь - после длительных раздумий и анализа, было принято решение, начать вести свой блог, #ЗапискиРедкогоПациента. Я с головой ушла в создание своего проекта.
🌹Июль- долгожданный отпуск. Глоток свежего воздуха. Поездки: в Котовск, Анапу, Симферополь, Санкт-Петребург...безумное путешествие. Мы накатали на 🚘 почти 15 тыс км😱. Конечно не обошлось без падений и разбитых колен (кто помнит я писала об этом в блоге😉). Правда теперь, такой длительный отпуск и поездки на авто, будут уже невозможны💉Но здоровье дороже🤔
🌹Август - плановая госпитализация в Московский Научный Центр Неврологии, где я, наконец смогла получить долгожданное назначение терапии.
🍂Сентябрь - возвращение в Сургут, переговоры, слезы и снова госпитализация, благо на дневной стационар...Я была уверена, что наша Окружная больница начнет оспаривать решение врачебной комиссии. Поэтому впала в жуткую депресиию, плюс поняла, что у меня началаь стационаро-фобия😱 При слове "госпитализация", я начинала плакать😖Ребят, я врагу не пожелаю, это чувство, загнанного в угол зверя 🙈.
Мы прошли и это...и о,чудо...Мы получаем подтверждение необходимости лечения и от нашей СОКБ. Да, была приписка о том, что "эффективность терапии при поздней форме болезни Помпе не доказана", но мы-то знаем, что все получится✌
Так же, в сентябре в социальной сети Instagram, был создан мой фейк, (который орудует до сих пор, несмотря на мои обращения в органы), мой аккаунт i_petra186, блокируется без возможности восстановления.
🍂 Октябрь - я получаю известие о том, что в ближайшее время, я начну получать терапию официально от Депратамента Здравоохранения ХМАО.
🍂Ноябрь- Поездка не Всероссийский конгресс пациентов. Очень интересно и познавательно. Мечтаю стать спикером в следующем году. А 16 ноября я получаю первую инфузию.😱
🍂Декабрь - проблемы на работе. Но я получаю лечение. А временные трудности, мы преодолеем. Главное, я живу, дышу, лечусь и мне гораздо легче.

31 января 2018года..СПАСИБО ВСЕМ, КТО ПОДПИСАН НА МЕНЯ, КТО ЧИТАЕТ МОЙ БЛОГ, КТО НЕ ИСПУГАЛСЯ И НЕ ОТПИСАЛСЯ. Во всех моих победах, безусловно есть и ваша доля. Ваша поддержка и ваше присутствие очень важно. МОЯ МЕЧТА СБЫЛАСЬ. Можно шагать в новый 2019....
Всех вас, мои дорогие друзья, я поздравляю с Наступающим 2019, желаю ЗДОРОВЬЯ и пусть все мечты сбываются. Обнимаю..

#ЗапискиРедкогоПациента #Мысли РедкогоПациента #миопатия #боремсязамышцы #болезньПомпе

ДИСКРИМИНАЦИЯ ПО ВОЗРАСТУ И ВНЕШНОСТИ...+когда твоя болезнь-изгой в мире "стандартов".

К сожалению, большинство из нас сталкивается с незнанием общества о наших "редких" болезнях. Но страшно даже не незнание, страшна безтактность, бездушие, сомнения со стороны люде  в нашем недуге.
Честно сказать, я очень устала, подобно попугаю Кеши каждый раз рассказывать о том, почему я такая "молодая и красивая"  нахожусь в отделении неврологии. Кто там  бывал, то навярняка видел, что наполяют эти отделения, как правило пожилые люди.
Но когда безтактность начинает исходить от медицинского персонала, это переходит всякие границы.
Перед инфузиями, я обязательно прохожу ряд стандартных исследований, в которые логично входит ЭКГ. Его делают мне в палате (в связи с тем, что по ступеням я не могу ходить, как нормальный человек).Так было и вчера. Врач, выполняющая эту процедуру, возмущенно спросила меня: "Вам что, плохо?". Отвечаю: "Нет." И тут возмущенный возглас: "Зачем тогда меня так срочно от тяжелого больного меня сюда направили, какая в этом необходимость? Вы что, сами прийти не могли?"  Конечно, я занервничала, стало даже стыдно, что от тяжелого больного ко мне прислали и я сообщила ей, что я получаю как диабетик жизненно-необходимые капельницы, что я болею, не тяжелый конечно больной, но если мне их не делать, то скоро могу им стать.
Если честно, я опешила. Во-первых не я "срочно ее направила", почему высказывают это мне? Зачем на меея взваливать чувство вины перед тяжелым больным? Во-вторых, жаль я не смогла сфотографировать ее лица, когда я сказала о тяжелой болезни, взгляд полный скептиса, недоверия... На душе остался очень не приятный осадок.
Часа через 3, она вернулась переделывать ЭКГ, видмо негативная энергия не дала ей с первого раза сделать нормально.
Уверена, у многих из вас, есть не одна такая история. Жаль, не у всех есть время читать какие-то "записки редкого пациента", а кто-то вообще далек от эмпатии. Но тем не менее и под лежачий камень вода не течет.
Говорить об этом нужно обязательно.
Делитесь своими историями в комментариях. Побудем психотерапевтами друг у друга. 😉Я, когда озвучиваю проблему, мне стангвится легче, а "бумага все стерпит"!

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия #болезнь #болезньПомпе

"ПОЧЕМУ НЕ КАПЕЛЬНИЦА, А ИНФУЗИЯ?" ИЛИ ЧТО ТАКОЕ ИНФУЗИОННАЯ ТЕРАПИЯ

Мне поступает много вопросов, касательно того, почему казалось обычные капельницы (препаратом "Майозайм"), называют таким красивым и необычным словом ИНФУЗИЯ?

Для начала давайте разберемся в терминологии: 
- Что представляет собой препарат "Майозайм"?По факту, он представляет собой рекомбинантный человеческий белок и относится к препаратам для лечения ЖКТ и нарушения обмена веществ. "Майозайм", восполняет дефицит фермента Алглюкозидаза (который не достает пациентам с болезнью Помпе). Болезнь Помпе, относится к заболеваниями обмена веществ. Если объяснить простым языком, механизм подобен диабету. Диабет тоже имеет ферментозаместительную терапию, пациенты, вводя себе недостающую глюкозу, сохраняют свою жизнь. Тоже самое происходит у пациентов с Болезнью Помпе, только введение "Майозайма" более трудоемко.

Наш организм очень не охотно принимает посторонние субстанции и имеет свойство вырабатывать защитные антитела к препаратам, а так же старается максимально изгнать "инородный" фермент из крови посредством мочи и пота! Именно поэтому "Майозайм" приходится вливать в больших количествах, 20мг на 1 кг массы тела (кстати, за границей, в некоторых случаях при необходимости, практикуют увеличение дозы до 40 мг/кг).
При взрослых формах болезни Помпе, фермент Алглюкозидаза все же вырабатывается организмом, но в малых порциях. В отличие от младенческой формы, где фермент не вырабатывает вообще, поэтому и течение болезни такое стремительное и тяжелое!

Теперь мы подошли к понятию инфузия. Как вы прочитали выше, препарат вводится в больших количествах, для лучшего усвоения.

Слово инфузия переводится как "вливание". Инфузионную терапию используют как метод лечения, основанный на введении в кровоток различных растворов определённого объёма и концентрации.
Страшно представить, как отреагирует организм, если в него "струйно" и быстро влить 1600 мг препарата. Именно поэтому применяют инфузионные насосы (мой любимый, болтун - инфузомат). Именно он регулирует: скорость и время введения препарата.
В связи с тем, что вливания производятся на протяжении нескольких часов, то просто иглу, использовать не совсем удобно. Необходима возможность относительной мобильности. Для этого производят катеризацию вен (как в моем случае и представлено на фото, либо устанавливают инфузионный порт, сроком от 3 до 5 лет).
Проскольку препарат "Майозайм", является белковым, в нем могут присутствовать волокна, поэтому пропускают его через специальный фильтр. 

Хочу вспомнить что же хорошего было в уходящем 2018 году

Дорогие мои друзья!

Совсем скоро, к нам постучится Новый 2019 год!
И я хочу вспомнить что же хорошего было в уходящем 2018 году! Для меня, это был очень сложный, но и очень насыщенный год!

- 2018 для меня, можно поистине назвать годом ЗДОРОВЬЯ! Вопреки всем трудностям, я начала получать жизненно-необходимую терапию!

-2018 год, стал годом рождения моего блога #ЗапискиРедкогоПациента! И коль уж он родился в год собаки, пусть он станет настоящим, верным другом и соратником для вас!

-2018 год, стал для меня годом приобретения всевозможным знакомств, которые связали нас крепкой дружбой в итоге!

-2018 год, стал для меня годом прорыва в СМИ! Да, популярность не завидная, но она есть! Обо мне услышали, а это значит, у меня ЕСТЬ ШАНС ПОВЫСИТЬ ОСВЕДОМЛЕННОСТЬ и диагностике нервно-мышечных заболеваний (миопатий) и болезни Помпе!

-2018 год, принес и некоторые временные трудности. но теперь-то я знаю, чем отличаются реальные проблемы, от временных трудностей 
РЕБЯТА, А ЧЕМ ВАМ ЗАПОМНИЛСЯ УХОДЯЩИЙ 2018 ГОД?

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия #болезньПомпе#новыйгод #старыефото

Приглашаем к участию в выставке под названием "Сильнее Обстоятельств '

В Барнауле в конце февраля будет проходить выставках под названием " Сильнее Обстоятельств ' , там

будут размещены фото людей и информация про их редкие заболевания. Так же истории инвалидов, которые несмотря не на ,что делают,что то значимое.
Для данного мероприятия участников пригласят в фото студию, где сделают профессиональные фотографии. Если у вас таковые есть, можно мне отправить. Так же весь процесс будет снимать , видео оператором. Потом все это превратится в ролик для социальных сетей. Если захотите, на видео может рассказать вашу историю, рассказать почему приняли участие в проекте
Для иногородних схема , практически та же.
Если есть фотография, можно её прислать.Если нет, будем искать фотографа.
При желание , можно снять так же видео о себе.

Сильный человек "против обстоятельств" Екатерина Лимаева

 Жительница Барнаула ищет людей с редкими заболеваниями, чтобы рассказать о них и помочь 

В 27 лет Екатерина Лимаева узнала о тяжелом диагнозе - рак. Курсы химиотерапии помогли побороть онкологию до стадии ремиссии. Но на место отступившей болезни пришла другая - редкое неизлечимое генетическое заболевание – хорея Гентингтона. Оно неизбежно приводит к деменции мозга. Со временем у человека поражается нервная система, страдает психика, нарушаются координация и речь. 

Заболевание передалось Екатерине от папы, который умер от хореи в 50 лет. Но узнав о диагнозе, Екатерина решительно сказала себе: не сидеть на месте, сложа руки. Теперь она наслаждается каждым днем и ведет активную работу, результат которой - вселить радость и уверенность в тех, кто болен, и привлечь внимание общества к людям с редкими заболеваниями.

Не так давно в ТРЦ "Галактика" прошла выставка ко Дню человека с синдромом Дауна. Организаторами выступили Алтайская региональная общественная организация родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, "Солнечный круг" и Екатерина. На фото были детишки - маленькие звездочки, рожденные с этим синдромом. Цель выставки - показать обществу непростых детей и рассказать о их жизни и трудностях, показать, что такие семьи могут быть полноценными. Площадкой был выбран торговый центр, чтобы как можно больше людей, специально или невзначай, посетили экспозицию.

Екатерина была участницей форума "Алтай. Точки Роста". Проект девушки под названием "Сильнее обстоятельств", в котором говорится о инвалидах, сумевших добиться в жизни большего, чем некоторые здоровые люди, занял второе место на форуме. Екатерина получила грант, средства которого хочет потратить на реализацию новой идеи. Девушка планирует рассказывать о людях, которые также как и она страдают от неизлечимого заболевания. Сейчас Катя активно ищет героев для своего проекта.

"Нам нужны ваши истории, чтобы рассказать миру о наших возможностях. Почему я ищу таких людей - потому что их мало, 1-2 в городе. И они не могут создать какое-то общество или фонд, который бы им помогал. Люди с редкими заболеваниями, как правило, забыты. Это я вам могу сказать на своем опыте. Еще одна цель проекта - рассказать обществу, что есть такие болезни, изменить отношение к таким людям (часто люди не знают, как проявляются симптомы некоторых заболеваний и читают людей пьяными, не пускают в заведения или плохо относятся). Не многие, возможно, захотят пойти на контакт. Но если не вы, то больше никто о вас не расскажет! Люди с редкими заболеваниями способны на многое, но об этом знают единицы. И проект поможет об этом узнать всем. Так мы сделаем мир лучше!" - говорит Екатерина.

Если вы хотите стать участником проекта, рассказать свою историю, поделиться, с каким недугом пришлось столкнуться и как вы живете с ним в современном обществе, можете связаться с Екатериной по номеру: 8-913-082-7396.

Фото и видео: Екатерина Лимаева
Источник: сайт сообщества Barnaul22

О ТОМ, ЧТО ВСЕ ПРЕДОПРЕДЕЛЕНО ИЛИ О ЦЕПОЧКЕ СОБЫТИЙ..

Хочу с вами сегодня поделиться своими мыслями и расскажу о череде событий, которая медленно, но верно привела меня к делу "моей мечты". 

Не многие знают о том, что в старших классах школы, я активно участвовала во всевозможных олимпиадах, конкурсах юных исследователей, конкурсах чтецов и прочим мероприятиям, в области литературы.
Классный руководитель была моим куратором и "продвиженцем".
Я обожала писать сочинения, а фантазия моя работала как генератор! Умудрялась писать сочинения на "отлично", по литературным произведениям, даже не прочитав их целиком (а пробежавшись глазами по аннотации)
Сказать, что мне это нравилось? Нет....На тот момент, я сама не знала чего хочу от этой жизни и что мне нравится. Жила, как среднестатистический подросток!
Хорошо преуспевала в литературе и языках. Пророчили мне то философское будущее, то лингвистическое. Но поступила я в технический ВУЗ, на инженерную специальность. Для многих педагогов это было полной неожиданностью. Так как с точными науками, у меня были совершенно "ровные" отношения..колебающимися между 3 и 4!
Однако, ВУЗ я окончила успешно и по сию пору, работаю по специальности. Достигла достаточно хорошего уровня знаний в своей профессии.

Но, в определенный момент жизни, очень полюбила я медицину. В тот момент, когда на 8 марта, я попросила у родителей в подарок "медицинскую энциклопедию" , все стало окончательно со мной понятно
Я с упоением читала, рассматривала картинки, потом поняла, что мне этого мало и нужно еще еще еще..Однажды, выходя из квартиры, на подоконнике в подъезде, я увидела кучу медицинских справочников (их кто-то выбросил). Стыдно признаться, но все это я приволокла домой

На сегодняшний день, я знаю многое из анатомии, о болезнях (при чем совершенно разного направления от психиатрии до хирургии). А общение с врачами, было моим хобби, слушала с упоением и внимала каждому слову. Хотя общение с ними, было крайней редкостью, так как я никогда не была болезненной!

Вы понимаете к чему я веду? Вся эта череда событий, была не с проста и готовила меня к тому, что я имею сегодня!
Мой диагноз, был поставлен в рекордно короткие сроки, это 9 месяцев.А все потому, что я имела представление в принципе об анатомии, умела обращаться с медицинской литературой (не путать с интернет-мусором и кибер-ипохондрией) и ни дня не бездействовала!

Конечно, решение вести блог, далось не легко. И повергало меня в ужас, панику, страх. Но я знала, что это делать нужно!

Да, в своем блоге, я не делюсь ссылками на законодательство, не публикую научных статей и материалов, не перевожу иностранные тексты. Концепция моего блога заключается исключительно в МОЕМ личном опыте!( Почему я так решила? Да потому, что столкнулась с ошибками в публикациях, много неточностей и того, что в принципе обесценило тяжесть заболевания у взрослого населения!)
И это не только медицинская терминология, но психологические посты о том, через что проходит "редкий пациент", как справляется, казалось бы с тупиковыми (не решаемыми) проблемами, как мотивировать себя просто жить, вопреки неизлечимой тяжелой болезни и многое другое!

Да, из меня не получился врач, не получился филолог и лингвист, но все это стало плацдармом для того, чтобы я смогла вести свой блог с медицинским уклоном сейчас.

Я не умею писать как журналист, но мне этого и не нужно. Главное, иметь возможность, изложить сложные проблемы, простым языком! И благодарна жизни, что я нашла себя. Что пытаюсь реализовать себя и принести хоть капельку пользы этому миру, пусть даже и такой ценой!
Ведь не было бы болезни, скорее всего, я бы не смогла реализовать себя так как реализую сейчас!
#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия #болезньПомпе#рассуждения #философияжизни #инвалидность

МАРШРУТИЗАЦИЯ ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ПОМПЕ. Часть 4б. Роль♿ и "жизненные показания" в получении терапии🆘️

Как обещала в предыдущем посте, хочу отдельно выделить пациентов с болезнью Помпе или же с теми заболеваниями, которые НЕ ВХОДЯТ в перечни утвержденные Правительством Российской Федерации, но которые имеют терапию, ЗАРЕГИСТРИРОВАННУЮ НА ТЕРРИТОРИИ РФ, но не входящую в перечни ЖНВЛП☝🏻.

К сожалению, претендовать на терапию находящуюся "вне перечней", могут только люди, имеющие статус инвалид и по жизненным показаниям*☝🏻.
*Кстати, понятия и определения ЖИЗНЕННЫЕ ПОКАЗАНИЯ в нашем законодательстве нет!

Поэтому, в этой всей, казалось бы правильной, а главное простой цепочке, отсутствует одно очень важное звено, без которого, увы, это "красивая" схема не работает! ⛔
И доказывать "жизненные показания", придется еще не раз!

Еще одно важное условие получения такой терапии, является НАЗНАЧЕНИЕ ее по ЖИЗНЕННЫМ ПОКАЗАНИЯМИ (не "рекомендация к назначению", а НАЗНАЧЕНИЕ!) Я настоятельно прошу не путать эти слова. Рекомендация - это то что можно выполнять, но не обязательно🆘️ А вот слово "назначить", имеет более фуетаментальное  и конкретное значение.

Многие лечебные учреждения, считают, что не имею полномочий, назначать такую терапию, но это заблуждение! Потому что, заболевания и препараты, находящиеся "вне перечней", имеет право НАЗНАЧАТЬ врачебная комиссия, созданная на базе ЛЮБОГО МЕДИЦИНСКОГО УЧРЕЖДЕНИЯ!

Есть еще одно распространенное заблуждение, среди медицинских учреждений: Если они назначат терапию, то они и будут обязаны обеспечивать ею пациента!
Но, НАЗНАЧЕНИЕ ТЕРАПИИ, НЕ ОБЯЗЫВАЕТ ДАННОЕ МЕДИЦИНСКОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ЗАКУПАТЬ И ОБЕСПЕЧИВАТЬ ПАЦИЕНТА ПРЕПАРАТОМ! ЭТО РАБОТА ДРУГИХ СТРУКТУР И ОРГАНОВ!

Если вдруг, медицинское учреждение, по каким-то причинам опасается, что ИХ ОБЯЖУТ обеспечивать, можно в своем заключении написать "витиеватую", но правильную фразу: НАЗНАЧИТЬ, ДЛЯ ОБЕСПЕЧЕНИЯ, ПО МЕСТУ ЖИТЕЛЬСТВА ПАЦИЕНТА"☝🏻

Многие лечебные учреждения боятся принимать такие решения, а кто-то боится стать участником судов или прокурорских проверок! Но лучше, выступать в качестве свидетеля, чем ответчика в любом случае.🆘

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #маршрутизацияпациентовнмз #болезньПомпе #миопатия

МАРШРУТИЗАЦИЯ ПАЦИЕНТОВ С НЕРВНО-МЫШЕЧНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ. Часть 4а. Получение инвалидности.

МАРШРУТИЗАЦИЯ ПАЦИЕНТОВ С НЕРВНО-МЫШЕЧНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ.
Часть 4а. Получение инвалидности.

Получение инвалидности, достаточно сложный процесс. Препятствия могут быть как психологические (когда человек совершенно не готов воспринимать малоприятную реальность), так и сложности с получением в принципе.
Дело в том, что на сегодняшний день, инвалидность дают не по основному диагнозу, а по степени возможности к самообслуживанию☝
Существуют критерии для установления группы инвалидности относительно степени ограничения.

-если вы придете на комиссию самостоятельно, прихватив с собой пару сумок🤣, конечно ни о какой инвалидности, речи быть не может, даже при наличии у вас неизлечимого заболевания.☝
-если челововек способен полностью себя обслуживать самостоятельно, но затрачивает больше времени на это имеет умеренно выраженные расстройства организма, то это 3 группа инвалидности.
-если вы периодически нуждаетесь в посторонней помощи, у вас выявлены устойчивые и ярко выраженные расстройства функций организма вследствие дефектов, болезни и прочего, то это 2 группа.
-если вы не можете совсем обходиться без посторонней помощи, то это 1 группа инвалидности.

При нарушениях опорно-двигательного аппарата (а при миопатиях проблемы именно такого характера), есть специальная таблица оценки .
Приказ Министерства труда и социальной защиты РФ от 17 декабря 2015 г. N 1024н "О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы" (с изменениями и дополнениями) и многое другое, можно прочитать здесь http://base.garant.ru/71309914/
[Ссылка]
Приказ Министерства труда и социальной защиты РФ от 17.12.2015 N 1024н "О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы" (с изменениям
http://base.garant.ru/71309914/)

На сегодняшний день, бессрочную группу инвалидности, могут дать с первого раза. При условии, что у вас неизлечимое и постоянно прогрессирующее заболевание. Но все это на усмотрение комиссии МСЭ.
Безусловно, наличие диагноза, одна из составляющих возможности получения, бессрочной группы инвалидности. Но зачастую при миопатиях, это остается на долго непостижимой задачей!
При наличии,: обследований подтверждающих разрушение мышц, а так же заключений специалистов, поможет вам получить группу, хотя бы с переосвидетельствованием! Однако, все выше перечисленное зависит от самой комиссии МСЭ.

Я не буду приводить сводки законов, так как не хочу нести дезинформацию. Но лично я, нашла прекрасный форум "Медико-социальная экспертиза": http://www.invalidnost.com/ , где вы можете задать любой интересующий вас вопрос и вам дадут развернутый, вразумительный ответ.

P.S. Чтобы не информативно вас не перегружать, я сделаю отдельный пост-памятку, для маршрутизации пациентов с болезнью Помпе или же с теми заболеваниями, которые НЕ ВХОДЯТ в перечни утвержденные Правительством Российской Федерации, но которые имеют терапию, ЗАРЕГИСТРИРОВАННУЮ НА ТЕРРИТОРИИ РФ, но не входящую в перечни ЖНВЛП.

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #маршрутизацияпациентовнмз #миопатия #болезньПомпе #боремсязамышцы