Я изучаю очень много научной литературы в области болезни Помпе. Сегодня, моему вниманию попались "Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе 2015 года, которые были утверждены рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером. А так же, утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России С.И.Куцевым."Все эти публикации, я внимательно и детально изучаю. За что благодарна именно этому изданию, так это за то, что не уничижают тяжесть поздней формы, болезни Помпе (БППН). Чего, увы не делают многие другие издания. Чем руководствуются авторы, не ясно, но одно очевидно, тем самым они, дают повод, сомневаться в тяжести и мучительности данного заболевания у взрослых и находить основания для отказа в жизненно важной терапии.
Дети - это наше будущее и отказов в терапии быть не должно в принципе, так как младенческая форма крайне тяжелая, стремительная и не идет в сравнение со взрослыми формами. О ней, сейчас я писать не буду (по причине отсутствия опыта, а дезинофрмацию сеять не хочу)!
1.
Первое, с чем сталкиваются пациенты с БППН (Болезнь Помпе с Поздним Началом), на этапе диагностики, это "смазанность" симптомов и клинических проявлений. Согласитесь, с определенного возраста появляются естественные изменения организма, так же они могут быть похожи и на другие заболевания. И чем старше пациент, тем сложнее привлечь внимание к проблеме врачей. На диагноз в среднем уходит до 10 лет! Это очень много. Теряется драгоценное время. Я очень стараюсь описать первые "звоночки" заболевания (https://vk.com/@-167671131-glava-1-pervye-zvonochkiи ), описать, как почувствовать патологическую мышечную слабость (https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_2212), но мой блог не на столько популярен, чтобы вывести это на уровень общедоступной "памятки".
Однако, я хочу процитировать, очень важный отрывок вышеупомянутого издания: "Всех пациентов с гликогенозом II типа, независимо от времени начала, отличает неуклонно прогрессирующий характер течения болезни.Продолжающееся отложение гликогена в тканях-мишенях нарушает их функцию и, в конечном итоге, приводит к необратимым структурным изменениям тканей и ГИБЕЛИ больного."
Это ли аргумент?
ЭТО ВЕСОМЫЙ, ОБОСНОВАННЫЙ АРГУМЕНТ №1.И тот факт, что заболевание не признано в России жизнеугрожающим, инвалидизирующим
, ведущим к сокращению продолжительности жизни человека, отнюдь не отменяет вышеупомянутый аргумент! Люди не перестанут становиться инвалидами и гибнуть раньше времени!Внесение Болезни Помпе в перечни, поможет решить много задач:
1. Появится ранняя (перианатальная) диагностика. Соответственно, даже младенческая форма, будет диагностирована сразу.
а) своевременно начатая терапия, поможет избежать наступления тяжелейших, жизнеугрожающих состояний малышей. А даст им возможность нормально жить, развиваться вместе и наравне со сверстниками! А в будущем стать полноценным членами общества, ведь среди них вероятнее всего, очень талантливые люди, которых губит отсутствие бумаги, которая бы защитила их! И это ужасно
2. Ранняя диагностика взрослых форм, позволит так же своевременно начать терапию, что позволит:
а)продолжить трудовую карьеру (приносить пользу Государству, выплату налогов и пр)
б) поможет избежать инвалидности
, соответственно снимет дополнительную нагрузки для Государства.Ведь, если заболевание находится "вне перечней", то получить терапию не "дождавшись" 1 или 2 группы инвалидности совсем нет шансов.
А это очень серьезная степень ограничения жизнедеятельности. К примеру, я, со своей 2 группой могу твердо заявить, что это КОЛОССАЛЬНАЯ работа над собой и желание жить!! А пройдя весь этот путь, тяжело больному человеку сохранить веру, надежду и вдохновение жить...крайне сложно, а для некоторых невозможно. И осудить их за это нельзя, потому что болезнь мучительна как физически, так и психологически!
А вот, еще одна цитата из того же издания по теме ферментозаместительной терапии:
"В связи с этим как можно более раннее начало ферментзаместительной терапии алглюкозидазой альфа является жизненно-важной мерой, которая позволит предотвратить раннюю инвалидизацию, повысит выживаемость пациентов и улучшит их социальную адаптацию. Кроме того, раннее начало терапии и отсутствие перерывов в лечении пациентов позволяет значительно снизить риск смерти пациентов и риск их перехода на инвазивную вентиляцию легких, повысить качество жизни пациентов и их функциональную независимость."
Моё мнение, не должны люди находящиеся "вне перечней" медленно гибнуть в муках. Ведь в наших силах это остановить, изменив статус "вне перечней", на "включен в реестр"
.#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия#боремсязамышцы #хотимжить #боремсязажизнь #хотимвперечень
Комментариев нет:
Отправить комментарий