МАРШРУТИЗАЦИЯ ПАЦИЕНТА Часть 2. Зачем идти к генетику, у нас в семье, все здоровы?

Это один из вопросов, который на определенном этапе моего обследования, вводил меня в полное

замешательство. Я утопала в противоречиях. Именно по этой причине, я хочу поделиться своими знаниями и пройденным опытом. Есть два самых главных заблуждения:

1. Возраст Увы, но генетические болезни МОГУТ ПРОЯВЛЯТЬ СЕБЯ В ЛЮБОМ ВОЗРАСТЕ. Думать о том, что возраст, это гарант отсутствия генетических патологий, заблуждение. 
В России, генетика находится на стадии зародыша. Ее развитие медленно набирает обороты. А осведомленности и повышения грамотности народа, к сожалению нет. Даже врачи зачастую видя взрослого человека с жалобами, как правило генетический недуг, не рассматривают априори. 

2. Все члены семьи здоровы  К сожалению, и это не может быть 100% гарантом отсутствия генетических патологий. Есть такой тип наследования, как аутосомно-рецессивный.
ВСЕ ЛЮДИ, без исключения, являются носителями от 8 до 12 генных мутаций. Поэтому, в зоне риска, родить не здорового малыша, 5% пар, вступивших в отношения.
Например: встречаются мужчина и женщина и у них рождается ребенок. Если мутации мужчины и женщины находятся в разных генах, их дети будут здоровы. Потому, что здоровый ген, всегда компенсирует/закрывает "больной" ген. Если же так совпадет, что мутации и у мужчины, и у женщины будут в одном гене, то есть следующие вероятности:
- вероятность 25%, что ребенок будет здоров;
- вероятность 25%, что ребенок буде болен;
- вероятность 50%, что будет носителем того или иного заболевания
Я описала аутосомно-рецесствный тип наследования. Он является одним из самых "благоприятных".
И появиться болезнь с таким типом наследования, может в семье совершенно здоровых людей. Один из детей может быть абсолютно здоровым, а второй болеть или быть носителем. И это не удивительно при таком типе наследования.
Я писала об этом уже в других постах, но тем не менее не устану это повторять.Дело в том, что в школе, разделу генетики мы не особо уделяли внимания, да и зачем нам это, когда ты юн и совершенно здоров? Об этом нигде толком не пишут, не говорят и мы думаем, что совершенны (особенно это касается "диванных комментаторов", которые решают кого лечить, а кто может "наплодить больных". Такое мнение, результат невежества!) Прошу прощения за грубое отступление

Я думаю, прочитав о вышеперечисленных заблуждениях, получив на руки результаты подтверждающие факт разрушения мышц, вы не будете больше колебаться!
Конечно есть и ложка дёгтя в бочке мёда. К великому сожалению, генетическая панель на нервно-мышечные заболевания, не входит в перечни ОМС. Поэтому, зачастую приходится отдать не малые деньги за сдачу крови. (Хочу напомнить, что в панель НМЗ, входит и болезнь Помпе (метаболическая форма миопатии), но сдать на нее кровь можно отдельно и совершенно бесплатно! Для этого напишите мне или Директору Центра «Геном», Елена Хвостикова )
Далее, томление в ожидании результатов, составляет от 90 дней как правило. Расшифровка данных тоже требует консультации опытного генетика. А иногда, случается так, что "панель" ничего не выявляет и приходится сдавать еще более дорогую панель НМЗ. Люди тщетно ходят по кругу, а результат НУЛЕВОЙ. Болезнь продолжает их "пожирать"! Мало того, при некоторых формах миопатии, биохимические показатели крови могут быть в номе (КФК, при не прогрессирующих и некоторых видах дистальных миопатий, показывает норму), не верно проведенное исследование ЭМНГ, тоже может не показать отклонений (об этом мы говорили в прошлом посте).

Увы, как быть в таких ситуациях, я совсем не знаю...У меня даже нет никаких предположений ! В этом большая прореха и великая беда. Ведь люди не могут получить, ни диагноз, ни соответствующую их здоровью группу инвалидности.

Лично мое, субъектное мнение, что есть много не изученных мутаций, которые отсутствую в базе данных. Они на столько редки (если даже не единичны в своем роде)...А желания и возможностей: разбираться, изучать, штудировать ни у кого нет! Людям остается уповать только на себя. Я очень надеюсь, что когда-нибудь эта ситуация изменится, на сегодняшний день - это великая пропасть!

Именно по этой причине, многие люди предпочитают оставить все как есть и просто ЖИТЬ, просто радоваться жизни (по возможности) и не хотят больше слышать, ни врачей, ни темы болезни. И осудить за это их не возможно. К СОЖАЛЕНИЮ - это единственное решение, на сегодняшний день!
Продолжение следует...
#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента#маршрутизацияпациентовнмз #миопатия #боремсязамышцы #болезньПомпе