Доброго утра всем, мои дорогие читатели.Сегодня стартует наш "Марафон помощи". В первый же день, я получила две истории от мам деток. Это по настоящему мужественные люди и всегда очень активны, так как борются за жизнь и здоровье, самых дорогих, своих деток.
Матвейчик и Пояснично конечностная мышечная дистрофия типа 2 Q (очень редкая форма, описаны всего ТРИ случая)
Сегодня речь пойдет о трехгодовалом, Матвейке. У него есть своя группа: https://vk.com/matveimalenkov2015, в которой вы можете познакомиться с малышом и его семьей еще ближе.
Его мама Ирина Малинкова (Судакова) https://vk.com/id151535284 поделилась их историей. Ирина готова к диалогу, дать консультацию и поделиться своим опытом:
"Матвейчик у нас второй ребенок и сейчас ему 3 года ! Основное наше заболевание это Пояснично конечностная мышечная дистрофия типа 2 Q ... поиск диагноза занял у нас 2 года ((( и только после сдачи панели нервно мышечных заболеваний выяснили диагноз... Матвей родился здоровым ребёнком хорошо и правильно развивался родился в срок путём кесарево сечения и в год начал ходить. Тут видя разницу между первым ребёнком и вторым я начала паниковать ... он часто спотыкался и падал на ровном месте бился обо все и быстро уставал ... после сна ребёнок встаёт как старый дедушка и пол часа пытается расходится ((( первое к кому я пошла конечно к ортопеду, городок в котором мы живём не блещет отличными специалистами в этом я уже убедилась не раз ! И пойдя к ортопеду услышала непонятный диагноз укорочение конечности ?! Сомневаясь в этом поехала в Москву а там все развивалось стремительно шаг за шагом мы приближались к установке диагноза ... но так как на это требовалось время а самое главное деньги мы не сразу их сделали, а потом ещё ждали 3 месяца результата. Анализ делали в Москве генетическом центре на Москворечье 1 и если честно признаться, то осталась данной конторой не довольна((( они взяли деньги сделали анализы и расшифровали по итогу каждый раз говорили мало информации и давайте сделаем ещё ))) как итог вместо панели одной мы сдавали ещё свою кровь родителей и по факту узнали просто от кого что передано ?! Но это совсем не решило не одну проблему ((( после этого я поняла, что от них я не чего не добьюсь написала в Томский генетический центр и добилась окончательного диагноза и заключения ! После этого нам оформили инвалидность...В Томске дали отличную выписку где все было написано и понятно и получила от них отличную фразу за что им благодарна ! Они сказали не тратьте деньги на анализы -занимайтесь реабилитацией ! Если рассказать сколько раз я слышала от врачей , слова что это бесполезно что все что вы делаете это бред ! И только наши с мужем общие усилия и наше мужество помогает нам после всего этого не сойти с ума((( после этого я перестала искать я занимаюсь ребёнком мы были в Чехии и войта терапия отличный метод который реально помогает мы поменяли свою жизнь и жизнь ребёнка ! И после того как я перестала искать и ждать нашёлся доктор которому все это не безразлично! Я просто нашла группу в вк таких же заболевших и заполнила анкету ! И нас пригласили в Санкт-Петербург на обследование ! Совершенно бесплатно нам сделали все то, что надо было сделать давно ... все полные обследования при нашем заболевании. Из за полной неинформативности и отсутствия интересов врачей они не умеют и не знают как обращаться с такими пациентами и какие обследования назначать ! И на сегодняшний день считаю это огромной проблемой ((( Я не занимаюсь рекламой а рассказываю свой пример из жизни ... жизни своего маленького сына ! Доктор действительно очень осведомлён в заболевании и грамотно разбирается во всех побочных проблемах при нашем заболевании сразу нашёл наши слабые места легкие и сердце назначил поддерживающую терапию которая просто необходима нам! и самое главное он сделал мышечную биопсию ! Кто сталкивался тот меня поймёт как сложно ее сделать ! Так как нет реактивов ((( и не все виды делают а ведь это тоже один из методов диагностики причём очень хороший ! Биопсию мы отправляли в Казань и сейчас ждём результатов ! И самое главное это его слова : есть за что бороться!
Я очень благодарна Бардакову Сергею Николаевичу -за то что он все время на связи и от него реально поступает помощь!Очень тяжело с препаратами и средствами реабилитации так же с самой реабилитацией ... многое что делают у нас в России нам нельзя, а реабилитация в Чехии очень дорого 300 тыс средний ценник пребывания 3 недель так же лекарства бесплатно их просто нет, пенсии в 13 тыс не хватает на питание ( Матвей питается спец питанием с большим колоражем и пищевыми волокнами ) я не говорю про обувь и коляску на которую нам собирали добрые люди
... часто мне пишут обратитесь в фонд ! Конечно обращалась и не один раз но всегда получаю ответ-у вас генетика это не лечится не чем помочь не можем ((( мы продолжаем бороться и надеемся только на себя и на тех врачей, которым не безразличны жизни вот таких детей как наш Матвей ! И я уверена мы будем первые кто справится исможет !"
Глядя на фото и этой красивой и замечательной семьи, вовсе и не скажешь, что есть такие серьезные, требующие внимания проблемы! И они счастливы несмотря ни на что!
Отдельное спасибо Ирине за участие в "Марафоне помощи", я уверена, Ваш опыт поможет спасти кому-то жизнь!
Комментариев нет:
Отправить комментарий