Продолжаем наш #марофонпомощи. Сегодня речь пойдет о МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИИ 1 типа.
Историей своей семьи, с нами поделилась Наталья.
"У меня болеет дочь, 18 лет. Вообще дети у меня двойняшки, девочки 18 лет. Одна с рождения слабее второй, но не критично. Пошли обе рано, бегали, прыгали. Просто одна дочь была немного более неуклюжая и менее выносливая. Но это не мешало ей заниматься танцами и физкультурой. Но с рождения она была слабее и в плане болячек. То одно, то другое и все на нее (бронхиты, пиелонефрит, сколеоз и др) С 8 лет наблюдалась у ортопеда по поводу укорочения правой ноги, как теперь выяснилось истинного укорочения не было, из-за мышц это все. Затем, лет в 14 плечи стали ассиметричные, сколиоз поставили. Дикция немного нарушена. Но это все совсем не критично было и воспринималось просто как особенность человека. В 16 лет на школьном медосмотре выявили катаракту правого глаза. Это меня насторожило уже серьезнее. Врачи разводили руками, ну бывает, говорят. Меньше чем за год катаракта спрогрессировала до 100% потери зрения. Абсолютно все врачи этому удивлялись, так быть не должно, обычно это очень и очень долгий процесс. А тут меньше чем за год. Я стала искать причину. Все говорили какие то обменные нарушения...И отмахивались от меня как от сумасшедшей мамаши, которая надумала что-то и покоя им не дает))) Провела платно полное обследование ребенка. Анализы в норме, кроме низкого железа. Кроме катаракты никаких значительных нарушений не было, много всего по мелочам, но не критично. Пошла к генетикам, толку никакого. И вот в 17 лет появился один из классических симптомов миотонии-при сильном сжатии кулака-пальцы как бы застывают при разжимании. После этого сходили на ЭНМГ, выявили первично-мышечное поражение, миотоническая атрофия 1 или 2 типа под? Я почитала, сама уже решила, что это первый тип, пошли в Инвитро сдали анализ и получили подтверждение. Диагноз поставили мы рано только потому, что я сама медик и понимала, что что-то не то и надо искать. Так конечно никто из врачей нами бы еще не занимался. В итоге на данный момент у моей дочери такие симптомы: сколеоз, небольшая атррфия дистальных мышц(без слабости еще), кулак так и тормозит при разжимании, но она уже приспособилась и сильно не сжимает его и это не очень мешает. Нарушение бульбарных мышц, дизартрия, попёрхивания. Нарушения по эндокринологии(без гормональных нарушений, не значительные), прооперированная катаракта, общая слабость, быстрая утомляемость, дневная сонливость(после учебы днем всегда много спит), слабость мышц плечевого пояса, бывает частенько спотыкается и даже падает. Но пока бегает, прыгает и по лестнице ходит без проблем.
Проверили всю семью. У второй дочери тоже есть мутация. Из проявлений только скованность по утрам, немного кулак тоже застывает, но это можно выяснить было только зная, что есть мутация. Так бы и не замечали еще ничего. То есть у нее будут проявления в какой то степени, но позже. Передалась им мутация от отца, которому сейчас 54 года и проявлений болезни у него еще нет.(мы сейчас не живем вместе, обследование он не прохолил, но жалоб и проявлений точно нет, я поспрашивала его))
Вообще, как написано, это самый частый вид миопатий взрослых, но что-то я пока не нашла людей с такой формой.
Диагноз поставили получается еще в детской поликлинике. Очень помогла врач Гузино Ольга Сергеевна, абсолютно не равнодушный человек! Так как через пару месяцев нам исполнялось 18 лет, все махнули рукой и ждали когда мы перейдем во взрослую поликлинику. Ольга Сергеевна подготовиоа все документы, выписки, быстренько отправила нас на МСЭ, сама лично ходила с нами к генетику(в ее практике мы первый случай и у нее был профессиональный интерес разобраться!) Ее выписку до сих пор переписываю врачи во взрослой пол-ке( А во взрослой-как и у всех....за год вообще ничего-только пинки туда-сюда и абсолютно никакого назначения. Даже витаминки не прописали...Вот в сентябре тоже пойдем на переосвидетельствование МСЭ, сейчас у нее 3 группа."
Отдельно хочу выделить врача"
Наталья пишет: "Гузино Ольга Сергеевна, детский врач невролог. Она принимала в нашей детской областной больнице, а в поликлинике вышла на 2 недели подменить на время отпуска. И за эти 2 недели для нас сделала невероятное))) Потом она в Инвитро совмещала, сейчас точно не знаю где, но в интернете можно будет найтию если кому в Калининграде вдруг понадобится.Она молодая, опыта конечно не много. Но она никогда не отмахнется, я виделе ее другие приемы, других деток. Очень внимательная и очень не равнодушная. А это очень важно в сложных случаях!"
Вот вам и живой пример, каким должен быть врач. Не обязательно иметь опыт, достаточно хотеть помочь.
Если вдруг среди вас есть люди с миотонической дистрофией 1 типа, объединяйтесь, это очень важно!
#ЗапискиРедкогоПациента #марафонпомощи
Историей своей семьи, с нами поделилась Наталья.
"У меня болеет дочь, 18 лет. Вообще дети у меня двойняшки, девочки 18 лет. Одна с рождения слабее второй, но не критично. Пошли обе рано, бегали, прыгали. Просто одна дочь была немного более неуклюжая и менее выносливая. Но это не мешало ей заниматься танцами и физкультурой. Но с рождения она была слабее и в плане болячек. То одно, то другое и все на нее (бронхиты, пиелонефрит, сколеоз и др) С 8 лет наблюдалась у ортопеда по поводу укорочения правой ноги, как теперь выяснилось истинного укорочения не было, из-за мышц это все. Затем, лет в 14 плечи стали ассиметричные, сколиоз поставили. Дикция немного нарушена. Но это все совсем не критично было и воспринималось просто как особенность человека. В 16 лет на школьном медосмотре выявили катаракту правого глаза. Это меня насторожило уже серьезнее. Врачи разводили руками, ну бывает, говорят. Меньше чем за год катаракта спрогрессировала до 100% потери зрения. Абсолютно все врачи этому удивлялись, так быть не должно, обычно это очень и очень долгий процесс. А тут меньше чем за год. Я стала искать причину. Все говорили какие то обменные нарушения...И отмахивались от меня как от сумасшедшей мамаши, которая надумала что-то и покоя им не дает))) Провела платно полное обследование ребенка. Анализы в норме, кроме низкого железа. Кроме катаракты никаких значительных нарушений не было, много всего по мелочам, но не критично. Пошла к генетикам, толку никакого. И вот в 17 лет появился один из классических симптомов миотонии-при сильном сжатии кулака-пальцы как бы застывают при разжимании. После этого сходили на ЭНМГ, выявили первично-мышечное поражение, миотоническая атрофия 1 или 2 типа под? Я почитала, сама уже решила, что это первый тип, пошли в Инвитро сдали анализ и получили подтверждение. Диагноз поставили мы рано только потому, что я сама медик и понимала, что что-то не то и надо искать. Так конечно никто из врачей нами бы еще не занимался. В итоге на данный момент у моей дочери такие симптомы: сколеоз, небольшая атррфия дистальных мышц(без слабости еще), кулак так и тормозит при разжимании, но она уже приспособилась и сильно не сжимает его и это не очень мешает. Нарушение бульбарных мышц, дизартрия, попёрхивания. Нарушения по эндокринологии(без гормональных нарушений, не значительные), прооперированная катаракта, общая слабость, быстрая утомляемость, дневная сонливость(после учебы днем всегда много спит), слабость мышц плечевого пояса, бывает частенько спотыкается и даже падает. Но пока бегает, прыгает и по лестнице ходит без проблем.
Проверили всю семью. У второй дочери тоже есть мутация. Из проявлений только скованность по утрам, немного кулак тоже застывает, но это можно выяснить было только зная, что есть мутация. Так бы и не замечали еще ничего. То есть у нее будут проявления в какой то степени, но позже. Передалась им мутация от отца, которому сейчас 54 года и проявлений болезни у него еще нет.(мы сейчас не живем вместе, обследование он не прохолил, но жалоб и проявлений точно нет, я поспрашивала его))
Вообще, как написано, это самый частый вид миопатий взрослых, но что-то я пока не нашла людей с такой формой.
Диагноз поставили получается еще в детской поликлинике. Очень помогла врач Гузино Ольга Сергеевна, абсолютно не равнодушный человек! Так как через пару месяцев нам исполнялось 18 лет, все махнули рукой и ждали когда мы перейдем во взрослую поликлинику. Ольга Сергеевна подготовиоа все документы, выписки, быстренько отправила нас на МСЭ, сама лично ходила с нами к генетику(в ее практике мы первый случай и у нее был профессиональный интерес разобраться!) Ее выписку до сих пор переписываю врачи во взрослой пол-ке( А во взрослой-как и у всех....за год вообще ничего-только пинки туда-сюда и абсолютно никакого назначения. Даже витаминки не прописали...Вот в сентябре тоже пойдем на переосвидетельствование МСЭ, сейчас у нее 3 группа."
Отдельно хочу выделить врача"
Наталья пишет: "Гузино Ольга Сергеевна, детский врач невролог. Она принимала в нашей детской областной больнице, а в поликлинике вышла на 2 недели подменить на время отпуска. И за эти 2 недели для нас сделала невероятное))) Потом она в Инвитро совмещала, сейчас точно не знаю где, но в интернете можно будет найтию если кому в Калининграде вдруг понадобится.Она молодая, опыта конечно не много. Но она никогда не отмахнется, я виделе ее другие приемы, других деток. Очень внимательная и очень не равнодушная. А это очень важно в сложных случаях!"
Вот вам и живой пример, каким должен быть врач. Не обязательно иметь опыт, достаточно хотеть помочь.
Если вдруг среди вас есть люди с миотонической дистрофией 1 типа, объединяйтесь, это очень важно!
#ЗапискиРедкогоПациента #марафонпомощи
Здраствуйте! У нас тоже выявилась это болезнь! 1тип
ОтветитьУдалитьЗдраствуйте! У нас тоже выявилась это болезнь! 1тип
ОтветитьУдалить