НЕМНОГО СТАТИСТИКИ О БОЛЕЗНИ ПОМПЕ

Считается, что болезнь Помпе встречается с частотой 1 на 60-100 тысяч. Если так, то в России должно

быть не меньше 1 467 больных, а их (сейчас я точно не знаю цифры, но прикинем примерно) 23-26 человек. Вы только представьте, выходит, ориентировочно 98% ходят НЕ ВЫЯВЛЕННЫЕ

По результатам скринингов среди новорождённых, которые проводились в некоторых штатах США и Австрии получалось, что болезнь Помпе - более частое заболевание, чем предполагалось: 1 на 5-10 тысяч. То есть на порядок чаще, чем думали. 
Так, что не менее 90% людей с болезнью Помпе НЕ ЗНАЮТ о своём заболевании

При хорошем раскладе, ранняя диагностика заболевания еще ДО первых симптомов заболевания и незамедлительное начало терапии позволит людям жить полноценной жизнью. 

А для этого всего лишь необходимо внесение болезни Помпе в реестры утвержденные Правительством РФ, а препарат «Майозайм» в перечни ЖНВЛП.

Как видим, на моем примере и примере других пациентов с болезнью Помпе в России, все без исключения, являются инвалидами, диагностика была проведена поздно, да и на обеспечение лечения потеряно «золотое» время. 

ОСНОВНОЙ ЗАЛОГ УСПЕХА – ЭТО НАЧАЛО ТЕРАПИИ ЕЩЕ ДО ПЕРВЫХ СИМПТОМОВ БОЛЕЗНИ! 

С следующем посте, поговорим о СИМПТОМАХ болезни Помпе с поздним началом!

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия #боремсязамышцы #хотимжить #боремсязажизнь #хотимвперечень
#редкиеболезни #орфанныезаболевания #pompepatient #pompewarrior #pompedisease #pompe #raredisease #GreaterThanPompe #greaterthanpompechallenge #greaterthanpompe.