Генетический анализ (а именно «панель на нервно-мышечные» заболевания), очень дорогое удовольствие
и позволить его могут далеко не все. Поэтому прежде чем сдавать дорогостоящий анализ, необходимо, убедиться, действительно ли мышцы разрушается?
Диагностика на самом деле не так сложна, как может показаться. Но все коварство заключается в том, что миопатия, редкое заболевание.
Я хочу рассказать, как быстро решить этот вопрос, чтобы двигаться дальше.
1. Врач, который поможет нам в обследовании НЕВРОЛОГ.
2. БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛЗИ КРОВИ на:
- АЛТ, или АлАТ,
- АСТ, или АсАТ,
- креатинфосфокиназа (КФК),
- лактатдегидрогеназа (ЛДГ),
- миоглобин (подробнее об этих показателях расскажу в другом посте).
Если эти показатели повышены, то идем дальше.
3. ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ
Игольчатая – которая проверяет непосредственно мышцу
Сенсорная – проверяет проводимость к мышцам
Не обходится зачастую и здесь без сложностей. Как правило, ЭНМГ делают согласно протоколу и не выявляют ничего. И это может завести вас с тупик. Подход к пациенту должен быть индивидуальный. Перед исследованием необходимо проверить пациента, четко выявить какие мышцы участвуют в том или ином процессе, и исследовать именно их. Бывает так, что мышцы поражаются избирательно.
4. МРТ МЫШЦ.
Это, не такая уж дорогостоящая процедура. Для оценки трофики мышц, МРТ выполняется в режиме: STIR и Т1 режим, шаг срезов 1,5 см, только аксиальные срезы. Как правило, в прейскурантах мы можем видеть лишь "МРТ мягких тканей", увы, это не совсем то. Поэтому обязательно сохраните себе формулировку запроса.
МРТ мышц отлично показывает трофику мышц. Ведь бывает так, что причина слабости вовсе не разрушение мышц.
Все вышеприведенные методы, это отличный способ лишь ПОДТВЕРДИТЬ РАЗРУШЕНИЕ МЫШЦ. Далее, необходимо искать ПРИЧИНУ разрушения. Это может быть как генетическая поломка, так и вторичная причина, вызывающая эти процессы. Хочу подчеркнуть, что при «вторичных» миопатиях, процессы ОБРАТИМЫ!
Нейрогенетик Курбатов Сергей Александрович, прекрасный специалист в области миологии. Отлично читает МРТ мышц и имеет потрясающий дар, по типу распределения мышечного поражения предполагать диагноз, что в дальнейшем «сужает» круг поиска и значительно удешевляет анализ. Диагноз в дальнейшем подтверждается генетическим анализом.
Помните, что только ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ, СТАВИТ ТОЧКУ В ДИАГНОЗЕ!
#миопатия #неврология #генетика #миология #боремсязамышцы #редкиелюди
Диагностика на самом деле не так сложна, как может показаться. Но все коварство заключается в том, что миопатия, редкое заболевание.
Я хочу рассказать, как быстро решить этот вопрос, чтобы двигаться дальше.
1. Врач, который поможет нам в обследовании НЕВРОЛОГ.
2. БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛЗИ КРОВИ на:
- АЛТ, или АлАТ,
- АСТ, или АсАТ,
- креатинфосфокиназа (КФК),
- лактатдегидрогеназа (ЛДГ),
- миоглобин (подробнее об этих показателях расскажу в другом посте).
Если эти показатели повышены, то идем дальше.
3. ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ
Игольчатая – которая проверяет непосредственно мышцу
Сенсорная – проверяет проводимость к мышцам
Не обходится зачастую и здесь без сложностей. Как правило, ЭНМГ делают согласно протоколу и не выявляют ничего. И это может завести вас с тупик. Подход к пациенту должен быть индивидуальный. Перед исследованием необходимо проверить пациента, четко выявить какие мышцы участвуют в том или ином процессе, и исследовать именно их. Бывает так, что мышцы поражаются избирательно.
4. МРТ МЫШЦ.
Это, не такая уж дорогостоящая процедура. Для оценки трофики мышц, МРТ выполняется в режиме: STIR и Т1 режим, шаг срезов 1,5 см, только аксиальные срезы. Как правило, в прейскурантах мы можем видеть лишь "МРТ мягких тканей", увы, это не совсем то. Поэтому обязательно сохраните себе формулировку запроса.
МРТ мышц отлично показывает трофику мышц. Ведь бывает так, что причина слабости вовсе не разрушение мышц.
Все вышеприведенные методы, это отличный способ лишь ПОДТВЕРДИТЬ РАЗРУШЕНИЕ МЫШЦ. Далее, необходимо искать ПРИЧИНУ разрушения. Это может быть как генетическая поломка, так и вторичная причина, вызывающая эти процессы. Хочу подчеркнуть, что при «вторичных» миопатиях, процессы ОБРАТИМЫ!
Нейрогенетик Курбатов Сергей Александрович, прекрасный специалист в области миологии. Отлично читает МРТ мышц и имеет потрясающий дар, по типу распределения мышечного поражения предполагать диагноз, что в дальнейшем «сужает» круг поиска и значительно удешевляет анализ. Диагноз в дальнейшем подтверждается генетическим анализом.
Помните, что только ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ, СТАВИТ ТОЧКУ В ДИАГНОЗЕ!
#миопатия #неврология #генетика #миология #боремсязамышцы #редкиелюди
Комментариев нет:
Отправить комментарий