❗МИОПАТИИ — ОТЛИЧИЯ

⠀

▫️Когда я говорю о том, что МИОПАТИЯ — ЭТО НЕ ДИАГНОЗ, а функциональное состояние мышц, мой директ начинает разрываться от вопросов.

⠀

▫️То же самое происходит, когда люди слышат о терапии при СМА и болезни Помпе и очень удивляются, когда узнают что конкретно им, эта терапия НЕ ПОМОЖЕТ.

⠀

▫️Это вдохновило меня, написать этот пост. В нём я постараюсь рассказать почему так происходит.

⠀

▫️Итак, форм миопатии ("мио" - мышца, "патия" - патология). Великое множество. Помимо наследственных есть и вторичные, которые вызваны не генетической поломкой.

⠀

Например:

⠀

🔹️лекарственные,

🔹️эндокринные,

🔹️ инфекционные,

🔹️ воспалительные,

⠀

но о них будем говорить отдельно.

⠀

▫️Диагноз — это когда раскрывают непосредственно механизм болезни.

⠀

▫️Однако, одной из самых распространенных причин развития миопатии — это поломки в генах, отвечающих за построение белков.  Эти белки выполняют различные функции для наших мышц.

⠀

Например:

⠀

🔹️ одни белки участвуют в метаболизме и при неправильном формировании не могут полноценно проводить нужные химические реакции. Это относится к метаболическим миопатиям;

⠀

🔹️ другие белки участвуют в строительстве нервных клеток. Но если нужного материала нет, то и нервная клетка разрушится. Это приведёт к тому, что сигнал от мозга не будет доходить до мышцы. И она не сможет полноценно функционировать;

⠀

🔹️ третьи белки служат "кирпичиками" в защитных механизмах клетки. При отсутствии этих кирпичиков — клетка разрушается.

⠀

▫️Причин и видов много. Именно поэтому, прежде чем лечить, нужно УТОЧНЯТЬ ДИАГНОЗ.

⠀

▫️Миология — довольно объёмна, не проста и малоизучена. Однако, очень важна, поскольку мышцы выполняют важнейшую роль в нашем организме. Но только понять не сколько важна их роль, мышцы нужно потерять.

⠀

#запискиредкогопациента #мышечнаядистрофия #миопатия #болезньПомпе #сма #спинальнаямышечнаяатрофия  #миология