⠀
▫️Я очень часто слышу такую фразу: "Зачем мне знать точный диагноз, если болезнь все равно не лечится?"
⠀
▫️Вам нужно знать свой диагноз, если:
⠀
1️⃣ У вас есть ребенок
Дети - это наше будущее и продолжение.
Зная диагноз, вы будете знать: передалась ли болезнь ребенку, предположить носительство и предупредить/спланировать рождение здоровых внуков зная в каком гене у вас есть мутация.
⠀
2️⃣ Вы претендуете на получение объективной группы инвалидности. Часто слышу жалобы, что без подтвержденного генетически диагноза, получить группу, не представляется возможным
⠀
▫️Такие обследования как: МРТ мышц, ЭНМГ, биохимические показатели крови на фоне определенных симптомов, могут быть свидетельством разрушения мышц.
▫️Однако, в некоторых случаях, только генетически подтвержденный диагноз, будет являться
доказательством наличия у вас серьезного, необратимого и неизлечимого заболевания. Хотя по моему мнению это НЕ правильно.
⠀
3️⃣ Получив на руки генетически подтвержденный диагноз, у вас будет возможность попасть в международные реестры.
За границей, интенсивно ведутся разработки лечения. Находясь в этих реестрах, при желании, даже можно попасть на клинические испытания вновь разработанных препаратов. Если же препарат успешно пройдет клинические испытания и будет зарегистрирован в нашей стране, то вы узнаете об этом первым и сможете претендовать на лечение.
⠀
4️⃣ Есть формы миопатии, от которых уже разработано патогенетическое лечение. А анализы можно сдать БЕСПЛАТНО, в любой точке нашей страны. Но почему-то врачи почти никогда не предлагают сдать их.
⠀
5️⃣ Пожалуй основной аргумент, это знать прогноз и течение заболевания. Его агрессивность, вероятность поражения мышц сердечно-сосудистой системы, мышц дыхания итд.
⠀
▫️Выбор всегда за вами. Он не большой: сдаться или победить.
⠀
▫️Помните, что сейчас мы делимся уникальным опытом и можем в будущем помочь людям.
⠀
❓️Возникали у вас мысли о том, что диагноз знать необязательно?
⠀
#запискиредкогопациента #мышечнаяслабость #слабыемышцы #слабыйребенок #диагноз
Комментариев нет:
Отправить комментарий