Немного статистики

Считается, что болезнь Помпе встречается с частотой 1 на 60-100 тысяч. Если так, то в  России должно быть не меньше 1 400 больных, а их 18. 18/1400=1.25%. 98% ходят не выявленные.
По результатам скринингов среди новорождённых, которве проводились в некоторых штатах США и Австрии получалось, что болезнь Помпе - более частое заболевание, чем предполагалось: 1 на 5-10 тысяч. То есть на порядок чаще, чем думали.
Так, что «не менее 90% людей с болезнью Помпе не знают о своём заболевании».
При хорошем раскладе, ранняя диагностика заболевания еще до первых симптомов заболевания и незамедлительное начало терапии позволит людям жить полноценной жизнью.
Как видим, на моем примере и примере других пациентов с болезнью Помпе в России все без исключения, являются инвалидами, диагностика была проведена поздно, да и на обеспечение лечения потеряно золотое время. Кто виноват? Кого судить? Думаю никого, но я, совместно с центром помощи пациентам «Геном», готовы организовывать диагностику на это заболевание. Можно позвонить Хвостиковой Елене Аркадьевне по телефону: +79219981955  или обратиться ко мне.
Как я уже писала, анализ бесплатный и малоинвазивный.
#ЗапискиРедкогоПациента