Записки редкого пациента: БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ с поздним началом (БППН) И ФИЗИЧЕСКИЕ НАГРУЗКИ

После моего поста о занятиях танцами, в "личку" были вопросы. И касались они одной темы, физических нагрузок: повлияли ли танцы, (а именно регулярная, интенсивная физическая нагрузка) на прогрессирование болезни или же напротив, методичная нагрузка на мышцы, отсрочили начало манифестации болезни Помпе? Поэтому я хочу отдельно поделиться своими мыслями по этому поводу.

Болезнь Помпе бывает инфантильная (т.е из-за мутации в гене GAA, фермент алгюгкозидаза альфа НЕ вырабатывается вообще) и болезнь атакует практически сразу.
И есть болезнь Помпе с поздним началом (БППН), в этом случае, фермент алглюкозидаза альфа, все же вырабатывается в организме, но в малых дозах.
При БППН, до определенного возраста, своего фермента хватает. Поэтому люди живут совершенно полноценной жизнью, не испытывая ровно никакого дискомфорта.
Однако постепенно своего фермента, перестает хватать организму и тогда болезнь начинает манифестировать. Во сколько лет это может начаться, предугадать сложно. Но очевидно одно, чем позже, тем лучше и благоприятнее прогноз.

Именно поэтому до определенного возраста, я могла заниматься довольно интенсивной физической нагрузкой без вреда для здоровья!
Но, в тот момент, когда фермента организму начало не хватать, физические нагрузки стали не просто НЕ приносить желаемого результата, а напротив ускорять процесс прогрессирования! Именно в этот момент с физическими нагрузками необходимо было переходить на "вы". Когда наступает этот момент, не чувствует практически никто. В этом и кроется вся опасность!
При получении терапии препаратом "Майозайм", со временем, постепенно физические нагрузки необходимо вводить в повседневную жизнь.
Но не нужно забывать о том, что первое время, препарат очищает много годовые залежи гликогена! И за одну, две, три инфузии это сделать не возможно. Поэтому физ нагрузки должны быть очень ограничены. А вот когда мышцы будут очищены, препарат не даст возможность гликогену накапливаться, или же сократит его в разы!
Не стоит и забывать о том, что вернуть уже замещенные соединительной тканью, мышцы не возможно. И о цели "накачать" их, необходимо забыть! Основной упор на слово "СОХРАНИТЬ" то, что осталось! Я писала свои мысли о спорте при нервно -мышечных заболеваниях, вспомнить его можно здесь

: https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_2278

Я уже начала свою программу восстановления и обязательно буду делиться прогрессом в своей физической форме, о тренировках и способах реабилитации, своих ошибках итд. А так же динамики или отсутствия ее. Все по честному и по своему личному опыту. Если есть вопросы или уточнения, всегда открыта к диалогу.

И не забывайте