⠀
Миф 1️⃣ "В НАШЕЙ СЕМЬЕ ВСЕ ЗДОРОВЫ, ПОЭТОМУ У НАС НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ"
⠀
▫️А вот и нет. Очень часто люди, по не знанию, связывают такие недуги с не правильным образом жизни родителей. Начинают косо смотреть и осуждать.
⠀
▫️Ни для кого не секрет, что мутация – это НЕИЗМЕННЫЙ СПУТНИК ЭВОЛЮЦИИ. ВСЕ ЛЮДИ, без исключения, являются носителями от 8 до 12 патогенных мутаций.
⠀
▫️Поэтому, в зоне риска, родить не здорового малыша, 5% пар, вступивших в отношения.
⠀
▫️Крепкое здоровье всех членов семьи, к сожалению не может быть 100% гарантом отсутствия генетических патологий в будущем.
⠀
▫️Например, есть такой тип наследования, как аутосомно-рецессивный.
⠀
▫️Встречаются мужчина, и женщина и у них рождается ребенок. Если мутации мужчины и женщины находятся в разных генах, их дети будут здоровы. Потому, что здоровый ген, всегда компенсирует/закрывает "больной" ген. Если же так совпадет, что мутации и у мужчины, и у женщины будут в одном гене, то есть вероятность родить не здорового малыша.
⠀
▫️Аутосомно-рецессивный тип наследования, является одним из самых "благоприятных". И появиться болезнь с таким типом наследования, может в семье совершенно здоровых людей.
⠀
▫️Один из детей может быть абсолютно здоровым, а второй болеть или быть носителем. И это не удивительно при таком типе наследования.
⠀
❗Диагностика заболевания в таких случаях крайне затруднена. Больных в семье нет, тогда что искать?
⠀
▫️Даже среди генетиков из глубинки, есть прорехи в диагностике и отсылы к психиатрам действительно не здоровых пациентов, диагностика которых может затягиваться на ДЕСЯТКИ лет.
⠀
❓Есть ли среди ваших родныэ люди с аналогичным диагнозом
⠀
#запискиредкогопациента #генетика #орфанныеболезни #редкиеболезни #генетическиеболезни
