КАК ИСКАТЬ ИНОСТРАННЫХ ПАЦИЕНТОВ

⠀

📚Мой уровень английского языка: школьная программа.

Но это не помешало мне, найти их, общаться и даже получить звание "посол болезни Помпе в России".

⠀

1️⃣ГДЕ ИСКАТЬ?

Конечно же в иностранных социальных сетях: Facebook, Instagram.

⠀

2️⃣ КАК ИСКАТЬ?

По хештегам. Вводим название своего заболевания или букв мутации на иностранном языке. Например у болезни Помпе самый используемые хештеги:

#pompedisease #pompepatient #pompewarrior #myozyme #gaa

⠀

3️⃣КАК ОБЩАТЬСЯ?

Переводчик гугл в помощь. Пишем простыми, короткими предложениями.

Переводчик переводит коряво и часто требуется требуется расшифровка переводчика, но это тоже не сложно. Всё ВОЗМОЖНО.

⠀

4️⃣ДЛЯ ЧЕГО ВАМ ЭТО?

Общение с иностранными пациентами, дает:

🔹️информационную поддержку (так как опыта у них в разы больше),

⠀

🔹️психологическую поддержку. Там не стыдно болеть, там мало кто замыкается в себе.

⠀

🔹️Написав наболевший вопрос в группе, я наверняка получаю от 30 ответов.

❗Иногда мои посты в блоге, набирают меньше лайков, чем я получаю ответов от иностранных друзей. Вот такой парадокс.

⠀

❓Почему у нас не так? Как считаете❓

⠀

ЗАВИСИМОСТЬ ФОРМЫ МИОПАТИИ ОТ УРОВНЯ КФК⠀

❓КАК СЧИТАТЬ:

Для того чтобы самостоятельно подсчитать во сколько раз превышен уровень КФК необходимо воспользоваться следующей формулой:

⠀

КФК÷реф.норм=разница,

⠀

где:

КФК-уровень креатинфосфокиназы,

реф.норм-референсная норма лаборатории. И она может зависеть от пола и возраста исследуемого.

⠀

❗ПРИМЕР:

⠀

КФК=5753,

реф. норм.<171 для мужчин,

⠀

5753÷171=33,64

Итого, превышение составляет в 33 раза.

⠀

❓ЧТО ЗНАЧИТ:

⠀

🔹️Саркогликанопатии (LGMD2C, D, E, F) - повышение КФК может быть от среднего до значительного;

⠀

🔹️Калпаинопатии (LGMD2A)- КФК часто повышен в 5-80, но может быть и нормальным,

⠀

🔹️Дисферлинопатии (LGMD2B)- часто повышен более чем в 100 раз,

⠀

🔹️Телетонинопатии (LGMD2G)- повышен в 3-17 раз,

⠀

🔹️LGMD2H - повышен в 4-30 раз,

⠀

🔹️LGMD2I - от нормального до существенно повышенного,

⠀

🔹️LGMD2J - существенно повышен,

⠀

🔹️LGMD2K повышен в 20-40 раз,

⠀

🔹️LGMD2L, LGMD2M, LGMD2N - повышен в 4-50 раз,

⠀

🔹️Болезнь Помпе с поздним началом — от нормального до увеличения в 5 раз.

⠀

🔹️LAMA2 увеличение более чем в 10 раз

⠀

🔹️Нормальный уровень КФК или не значительное повышение может быть при:

FSHD, не прогрессирующих, дистальных, структурных, некоторых миофибриллярных,

LGMD2A, LGMD2I, болезнь Помпе.

⠀

📧Ссылка на источник.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NB...

⠀

🔹️Данные смртреть в Таблице 5

🔹️Открывать лучше с компьютера, используя Гугл или Яндекс с автоматическим переводом.

⠀

❓Если есть вопросы, пишите❗

⠀

#запискиредкогопациента #кфк #неврология #миопатия #креатинфосфокиназа #диагноз #редкиесрединас

7 АКСИОМ, ЧТОБЫ ВЗЯТЬ БОЛЕЗНЬ ПОД КОНТРОЛЬ⠀

1️⃣Получить генетически подтвержденный диагноз.

⠀

2️⃣Не бояться изучить все тонкости своего заболевания.

⠀

3️⃣Постоянно мониторить иностранные сайты, где пишут о клинических испытаниях.

⠀

4️⃣Найти и объединиться с людьми с подобным заболеваниями, для того, чтобы делиться опытом и собственными выводами о своей болезни.

⠀

5️⃣Не отчаиваться.

⠀

6️⃣Не чувствовать себя "приговоренным".

⠀

7️⃣ Найти иностранных пациентов с аналогичным недугом.

⠀

❓Какие аксиомы помогают вам?

➖Вы общаетесь с иностранными пациентами с аналогичным заболеванием?

➖Рассказать как я нашла свою международную семью Помпе❓

⠀

#запискиредкогопациента #аксиома #счастье #болезнь #контроль #редкиеболезни #орфанныеболезни

🚌ОБЩЕСТВЕННЫЙ ТРАНСПОРТ — ТЕРРИТОРИЯ СТРАХА

❌Для любого мио-пациента, общественный транспорт, как правило, становится первой преградой к социализации.

А для некоторых (например меня), первым знаком, что со здоровьем начались серьёзные проблемы.

⠀

✔1-я проблема начинается со входа в него. Ведь даже относительно не высокая ступень для мио-пациента часто непреодолима.

⠀

✔2-я проблема — это вопрос садиться или стоять?

Если сядешь, всю дорогу будешь думать как встать в качке, толпе и без опоры.

Если будешь стоять, задача не упасть и выдержать наваливающуюся тяжесть и боль в спине и теле.

⠀

✔3-я проблема выход из транспорта. Тоже не легкая задача, особенно если высоко и нет опоры.

⠀

📗Много не приятных воспоминаний, вызывает общественный транспорт у меня. И я обязательно расскажу вам свою "роковую" историю связанную с ним, которая повлияла на всю мою дальнейшую жизнь.

⠀

❓А вы пользуетесь общесивееным транспориом?  Какие истории вас связывают с ним❓

⠀

#запискиредкогопациента #автобус #общественныйтранспорт #миопатия #страх #стресс

"МИО-СЛОВАРЬ"ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

⠀

🔹️ЭНМГ (ЭлектроНейроМиоГрафия) - этот метод диагностики помогает определить функциональное состояние мышц и периферических нервов.

⠀

🔸️Игольчатая ЭНМГ* - проверяет функциональное состояние скелетной мускулатуры.

⠀

🔸️Сенсорная/накожная ЭНМГ — состояние периферических нервов.

⠀

✔Простым языком, в чём отличия:

⠀

*Сенсорная/накожная ЭНМГ определяет есть ли нервная проводимость.

Т.е мышца живая, но сигнал от мозга к ней не поступает по причине обрыва нейронной связи. Как правило, так диагностируют миастению.

⠀

Игольчатая ЭНМГ — эффективна при миопатиях, когда нервная проводимость НЕ нарушена, сигнал поступает стабильно, а вот мышца не рабочая и на электрический сигнал не реагирует или слабо реагирует.

⠀

🔹️МРТ мышц — отлично показывает трофику мышц и их состояние. Но и выбор мышц для исследования должен проводить доктор индивидуально.

⠀

Делать его необходимо в режиме STIR и Т1 режим, шаг срезов 1,5 см, только аксиальные срезы.

⠀

Зачастую в прейскурантах предлагают МРТ мягких тканей — это не совсем то что требуется мио-пациенту да и значительно дороже.

⠀

Запишите формулировку и спрашивайте конкретно это:

⠀

🔸️Режимы STIR и Т1.

🔸️Шаг срезов 1,5 см.

🔸️ Только аксиальные срезы.

⠀

#запискиредкогопациента #миословарь #энмг #мрт #миопатия

БИОПСИЯ МЫШЦ "ЗА" и "ПРОТИВ"

⠀

Биопсия мышц — может быть отличным методом диагностики нервно-мышечных патологий.

⠀

Однако слишком много НО, у этой процедуры. Проанализировав всё, хочу поделиться с вами.

⠀

❌В России ее делать не умеют правильно.

⠀

✔ Для точной диагностики, нужно брать УМЕРЕННО пораженную мышцу.

⠀

➖Только умеренно пораженный биоптат, покажет реальную картину.

🔻Здоровая мышца — не покажет патологии,

🔻Соединительная ткань, которая замещает утраченное мышечное волокно, не несет тоже никакой информации.

⠀

🌐В Европе, перед проведением биопсии, предварительно проводят МРТ мышц.

Несоблюдение этих правил могут привести к ложно отрицательному результату.

⠀

💭Проанализировав отзывы пациентов на различных форумах, я сделала следующие выводы:

⠀

❌часто бывают грубые нарушения и ошибки:

⠀

- при заборе биоптата,

- в хранении,

- транспортировке.

⠀

❌Биопсия - НЕ МАЛОИНВАЗИВНЫЙ и травматичный метод.

❄Лучше делать зимой и в Европе.

⠀

❓А вам делали биопсию? Удалось уточнить диагноз? Поделитесь опытом❓

⠀

#запискиредкогопациента #биопсия #мышцы #боремсязамышцы #нмз #нервномышечныезаболевания #мрт