Дорогие мои друзья, сегодня хочу поговорить об иностранных пациентах с болезнью Помпе. И важности диагностики этого заболевания, как можно раньше. Точной статистики по мировым масштабам пациентов, я не знаю. Однако, мне удалось пообщаться с несколькими из них. А теперь хочу поделиться с вами своими мыслями.
Данное заболевание было впервые описано господином Иоанном Кассианусом Помпе, голландским патологоанатом. По этой причине, в Голландии уделено особое внимание данной нозологии и диагностика его работает на все 100%. В Голландии есть девушка, Maryze с болезнью Помпе, она является послом этого заболевания в Европе. Задумайтесь, ведь это гениальная идея. Ни один врач не знает болезнь на столько глубоко, как знает человек, который ею болеет. Maryze читает лекции врачам о том, как развивалось ее заболевание, как ей поставили диагноз, как теперь она живет.
Это было одной из идей-вдохновений для меня, в создании блога, нести осведомленность. В интернете о данном заболевании очень много дезинформации, особенно это касается поздней формы болезни Помпе. Я хочу немедля развеять это миф! Многие из нас не по наслышке знают, что такое вторая группа инвалидности. Кто не знает кратко поясню, это человек, который периодически нуждается в посторонней помощи. Что такое "периодически"? Попробую объяснить на примере: я не могу подниматься по ступеням и бордюрам, мне нужна посторонняя помощь! Далеко я уйду одна? Правильно! НЕТ! Ровно до первого бордюра! Так вот, ВСЕ пациенты со взрослой формой доходят до диагноза с НЕ МЕНЬШЕ, чем 2 группой инвалидности! Разве это нормально? Разве можно назвать, человека со 2 группой инвалидности "легко больным"? Кто вообще пишет и кто вообще допускает статьи подобного плана. Ведь люди, скажу больше, даже некоторые врачи руководствуются именно этими статьями. Ведь они более "удобны", чем реалии жизни. Мне 35 лет, я писала статью "Один день из моей жизни…" https://vk.com/@-167671131-odin-den-iz-moei-zhizniкак раз именно для того, чтобы развеять миф об отсутствии проблем. Болезнь Помпе любой формы, тяжелейшее, измучивающее, изнуряющее заболевание, которое постепенно лишает человека ВСЕГО! Разве нормально, на пике активности жизни стать инвалидом? Разве это легко, быть зависимым и существовать на государственные пенсии?
НЕТ! Нужно менять ситуацию. Ранняя диагностика (хочу заметить еще ДО первых симптомов заболевания) и получение СВОЕВРЕМЕННОЙ терапии 100% гарант сохранения человека в первозданном виде. Но в нашей стране, это из области фантастики. Но все о чем давно писали фантасты сбылось, поэтому, давайте помечтаем.
Пример тому, 28-летняя Blake из Соединенных Штатов Америки. Диагноз ей был установлен ДО первых признаков заболевания в октябре 2017, а в ноябре 2017 она начала получать терапию для профилактики. Blake потрясающе красивая блондинка с завораживающей улыбкой. Занимается скалолазаньем и гольфом, живет активной жизнью молодой женщины. Конечно, многие из нас на фото не "предъявляют" следов болезни, но в данном случае, фото, говорят за себя сами.
Есть еще один пациент, Брюс, он живет в ЮАР (Южной Африке). Глядя на этого мускулистого парня, занимающегося сёрфингом и велоспортом, я никогда бы не подумала, что он болен, болезнью Помпе, если бы не хэштеги в профиле #pompedisease #raredisease итд. Очень отзывчивый парень, не по наслышке знает о тяжести заболевания. Удивляюсь "радушности" иностранцев делиться своим опытом, почти у всех из них, в профилях в графе "интересы" прописано "посол болезни Помпе". Где же они были, когда я проходила свой путь постановки диагноза? А когда диагноз был известен, я тщетно искала наших российских пациентов с таким трудом. Диагноз ему ставили долго, около 10 лет. Брюс практически уже не ходил. На протяжении нескольких лет, он получает терапию. Первое время не ощущал улучшений, однако скорректировав питание по типу "низкоуглеводное-высокобелковое" и добавив спорт (в крайне щадящем режиме), чередование йоги или пилатеса с тренажерным залом, но никаких утяжелений, работа только со своим весом. И вот тогда прогресс пошел. Брюс говорит, что ходить ему тяжело, НО он остался на ногах и занимается спортом, ведет ОЧЕНЬ активную жизнь!
Я попросила этих замечательных ребят, поделиться своими фото и они согласились. И кто может поспорить со мной, о том, что препарат не эффективен? Каждый раз жду фотографий и горжусь ими, их медициной и системой. Конечно же, они получают препарат за счет страховки. Но сейчас не об этом. Акцент стоит именно на ранней диагностики, не допуская инвалидизации пациентов. Вот это был бы настоящий УРОВЕНЬ!
В мире лечат от болезни Помпе, например в Италии 300 !!! (представляете 300 выявленных пациентов и все они получают лечение. Вспомните мою статью "Немного статистики" https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_436, в ней я писала о том, что пациентов с болезнью Помпе в разы больше, чем мы можем предполагать. Я готова и я буду этим заниматься. Если я "редкая", хоть и больная, значит нужно обязательно стать полезной используя эту уникальность.
Конечно сейчас я повторюсь, если вы читая мой блог видите себя, если у вас мышечная слабость распределена по типу "поясно-конечносной" или у вас проблемы с дыханием, не ясного генеза, приглашаю сдать БЕСПЛАТНЫЙ анализ на болезнь Помпе. Мы, совместно с центром помощи пациентам «Геном», с удовольствием вам организуем диагностику на это заболевание. Можно позвонить Хвостиковой Елене Аркадьевне по телефону: +79219981955 или обратиться ко мне.
#ЗапискиРедкогоПациента
#болезньПомпе
Данное заболевание было впервые описано господином Иоанном Кассианусом Помпе, голландским патологоанатом. По этой причине, в Голландии уделено особое внимание данной нозологии и диагностика его работает на все 100%. В Голландии есть девушка, Maryze с болезнью Помпе, она является послом этого заболевания в Европе. Задумайтесь, ведь это гениальная идея. Ни один врач не знает болезнь на столько глубоко, как знает человек, который ею болеет. Maryze читает лекции врачам о том, как развивалось ее заболевание, как ей поставили диагноз, как теперь она живет.
Это было одной из идей-вдохновений для меня, в создании блога, нести осведомленность. В интернете о данном заболевании очень много дезинформации, особенно это касается поздней формы болезни Помпе. Я хочу немедля развеять это миф! Многие из нас не по наслышке знают, что такое вторая группа инвалидности. Кто не знает кратко поясню, это человек, который периодически нуждается в посторонней помощи. Что такое "периодически"? Попробую объяснить на примере: я не могу подниматься по ступеням и бордюрам, мне нужна посторонняя помощь! Далеко я уйду одна? Правильно! НЕТ! Ровно до первого бордюра! Так вот, ВСЕ пациенты со взрослой формой доходят до диагноза с НЕ МЕНЬШЕ, чем 2 группой инвалидности! Разве это нормально? Разве можно назвать, человека со 2 группой инвалидности "легко больным"? Кто вообще пишет и кто вообще допускает статьи подобного плана. Ведь люди, скажу больше, даже некоторые врачи руководствуются именно этими статьями. Ведь они более "удобны", чем реалии жизни. Мне 35 лет, я писала статью "Один день из моей жизни…" https://vk.com/@-167671131-odin-den-iz-moei-zhizniкак раз именно для того, чтобы развеять миф об отсутствии проблем. Болезнь Помпе любой формы, тяжелейшее, измучивающее, изнуряющее заболевание, которое постепенно лишает человека ВСЕГО! Разве нормально, на пике активности жизни стать инвалидом? Разве это легко, быть зависимым и существовать на государственные пенсии?
НЕТ! Нужно менять ситуацию. Ранняя диагностика (хочу заметить еще ДО первых симптомов заболевания) и получение СВОЕВРЕМЕННОЙ терапии 100% гарант сохранения человека в первозданном виде. Но в нашей стране, это из области фантастики. Но все о чем давно писали фантасты сбылось, поэтому, давайте помечтаем.
Пример тому, 28-летняя Blake из Соединенных Штатов Америки. Диагноз ей был установлен ДО первых признаков заболевания в октябре 2017, а в ноябре 2017 она начала получать терапию для профилактики. Blake потрясающе красивая блондинка с завораживающей улыбкой. Занимается скалолазаньем и гольфом, живет активной жизнью молодой женщины. Конечно, многие из нас на фото не "предъявляют" следов болезни, но в данном случае, фото, говорят за себя сами.
Есть еще один пациент, Брюс, он живет в ЮАР (Южной Африке). Глядя на этого мускулистого парня, занимающегося сёрфингом и велоспортом, я никогда бы не подумала, что он болен, болезнью Помпе, если бы не хэштеги в профиле #pompedisease #raredisease итд. Очень отзывчивый парень, не по наслышке знает о тяжести заболевания. Удивляюсь "радушности" иностранцев делиться своим опытом, почти у всех из них, в профилях в графе "интересы" прописано "посол болезни Помпе". Где же они были, когда я проходила свой путь постановки диагноза? А когда диагноз был известен, я тщетно искала наших российских пациентов с таким трудом. Диагноз ему ставили долго, около 10 лет. Брюс практически уже не ходил. На протяжении нескольких лет, он получает терапию. Первое время не ощущал улучшений, однако скорректировав питание по типу "низкоуглеводное-высокобелковое" и добавив спорт (в крайне щадящем режиме), чередование йоги или пилатеса с тренажерным залом, но никаких утяжелений, работа только со своим весом. И вот тогда прогресс пошел. Брюс говорит, что ходить ему тяжело, НО он остался на ногах и занимается спортом, ведет ОЧЕНЬ активную жизнь!
Я попросила этих замечательных ребят, поделиться своими фото и они согласились. И кто может поспорить со мной, о том, что препарат не эффективен? Каждый раз жду фотографий и горжусь ими, их медициной и системой. Конечно же, они получают препарат за счет страховки. Но сейчас не об этом. Акцент стоит именно на ранней диагностики, не допуская инвалидизации пациентов. Вот это был бы настоящий УРОВЕНЬ!
В мире лечат от болезни Помпе, например в Италии 300 !!! (представляете 300 выявленных пациентов и все они получают лечение. Вспомните мою статью "Немного статистики" https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_436, в ней я писала о том, что пациентов с болезнью Помпе в разы больше, чем мы можем предполагать. Я готова и я буду этим заниматься. Если я "редкая", хоть и больная, значит нужно обязательно стать полезной используя эту уникальность.
Конечно сейчас я повторюсь, если вы читая мой блог видите себя, если у вас мышечная слабость распределена по типу "поясно-конечносной" или у вас проблемы с дыханием, не ясного генеза, приглашаю сдать БЕСПЛАТНЫЙ анализ на болезнь Помпе. Мы, совместно с центром помощи пациентам «Геном», с удовольствием вам организуем диагностику на это заболевание. Можно позвонить Хвостиковой Елене Аркадьевне по телефону: +79219981955 или обратиться ко мне.
#ЗапискиРедкогоПациента
#болезньПомпе
