В честь 28 февраля, МЕЖДУНАРОДНОГО ДНЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (Rare Disease Day) я
подготовила увлекательную историю о болезни Помпе. Многие из вас знают, что на протяжении примерно месяца, я веду диалоги с болезнью И мне удалось взять уникальное интервью, у "мерзкого Гликогеноза II типа", а точнее болезни Помпе. Итак, приятного прочтения:
*Я - Автор
БП - Болезнь Помпе
Я: Как тебя зовут?
БП: Я мерзкий Гликогеноз II типа, но чаще всего, меня называют болезнь Помпе.
Я: Расскажи о себе?
БП: Вся моя уникальность, заключается в том, что я люблю всех и маленьких детей и взрослых тетенек и дяденек. Но, для того, чтобы я напал, мне нужны определенные условия. Это 2 мутации, которые человек должен получить от мамы и от папы.
Из-за мутации в гене GAA, я блокирую выработку фермента алглюкозидаза альфа. И из-за этого, гликоген, между прочим, одна из основных форм запасания энергии в организме здорового человека, накапливается в скелетных мышцах, но в разной степени может обнаруживаться и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему, гладкую мускулатуру, постепенно разрушая их. Больше всего я люблю поражать скелетную мускулатуру, печень и сосуды.
У меня есть несколько форм.
Я: А какие формы у тебя есть?
БП: Моя детская форма – она самая тяжелая. Дети совсем беззащитны передо мной. Я блокирую возможность продуцирования фермента алглюкозидаза альфа полностью. И процесс происходит стремительно.
Взрослая форма (еще называют меня болезнь Помпе с поздним началом БППН), для меня более сложная задача. Потому, что фермент у взрослых все же вырабатывается и до тех пор, пока его хватает организму, я не могу на них напасть. Приходится выжидать. Зато, когда я дожидаюсь своего череда, нападаю мгновенно, лишая человека всего, чем он жил. Постепенно лишить человека социально-бытовой активности, то еще удовольствие, скажу я вам!
Я: А как тебя можно обнаружить?
БП : Очень сложно, я же мерзкий, а значит очень коварный. При детской форме как говорится, и глазом не успеваешь моргнуть. А при поздней форме, я подкрадываюсь незаметно, пока человек поймет, что болен, проходит десяток лет, а то и не один.
Есть у меня еще один секрет. Я нападаю на людей, у которых в роду все здоровы, а так же на взрослых. И это здорово сбивает с толку многих и даже врачей. Потому что генетика наука сложная и мало еще изученная. Не многие знают, что родители могут быть здоровы, но являться носителями мутации в одном и том же гене. Да и мнение о том, что генетическими недугами могут болеть только дети, давно укоренилось в ваших умах.
А потом, обо мне почти никто не знает, я ведь «сирота*» (*орфанное заболевание). Правда находятся умники врачишки, которые суют нос, куда не следует и никак не угомонятся. А еще, такие как ты, активисты, я тебя хочу в инвалидную коляску усадить, а ты тут интервью берешь у меня, пишешь все время обо мне, и не сидится тебе спокойно. Я ведь планирую победить тебя!
Я: Планируй, воины не сдаются. Но все же, ты меня, конечно, прости за бестактность, но тебя можно уничтожить?
БП : Хм, наивная ты…уничтожить меня не возможно! Однако люди, разработали патогенетическую терапию препаратом «Майозайм», по сути этот препарат является синтезированным ферментом алглюкозидаза альфа, который я не даю вырабатывать организму. И меня можно остановить. Некоторые индивидуумы умудряются немного даже восстановиться и жить долго и счастливо.
Мало того, этим людишкам неймется, они все время замышляют против меня заговоры. Совершенствуют формулу и даже поговаривают, генную терапию разработали (пока ее испытывали на мышах только). Но у меня есть много сторонников, так что не обольщайтесь.
Я: Каких еще сторонников? Кто может за тебя болеть?
Болезнь : Да вот есть среди ваших, такие. Ведь я нахожусь «вне перечней» «вне стандартов», я не видим для всех. Поэтому о ранней диагностике речи быть не может. Хотя если бы меня находили раньше, чем я начинал орудовать…то мои атаки были бы безрезультативны практически, однако ваша людская алчность играет мне на руку!
Я: Какая алчность, при чем, здесь она?
БП : Как, при чем? Тебе ли не знать? «Майозайм» дорогущий. Вам во век не насобирать на него денег, даже если вы и вся ваша родня продаст все что у вас есть, тебе не обеспечить себя лечением! Вы трубите во все колокола, чтобы меня внесли в реестры, но не тут-то было. У вас, у людей, деньги дороже ваших жизней. Даже среди «ваших», многие считают, что нет смысла тратить такие деньжищи на одного, никому не нежного человека! Деньги решают все. А мне это на руку.
Вот такое ироничное интервью у нас получилось. Даже ребенок, прочитав, сможет понять суть этого коварного недуга. Коварный Гликогеноз отказывался от интервью, но мне удалось его разговорить и даже расколоть его слабые стороны. А именно, нам всего лишь нужно:
- Вывести болезнь из статуса «невидимка». Для этого нужно, чтобы болезни Помпе внесли в перечни жизнеугрожающих заболеваний утвержденных Правительством РФ, а препарат «Майозайм» был внесен в перечень жизненно важных лекарственных препаратов.
Таким образом, можно будет организовывать раннюю диагностику! Это в первую очередь поможет детям с инфантильной формой болезни Помпе своевременно получать терапию. – Повысить осведомленность можно и все это только в наших с вами руках! Не оставайтесь в стороне.
Если пост вам понравился, ставьте
Если считаете социально важным РЕПОСТ
#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия#болезньПомпе#raredisease #rarediseasefight #pompedisease #rarewarrior#invisibledisability#disability #боремсязамышцы #редкиеболезни#сильныелюди#сильнееобстоятельств #стереотипамбой #RareDiseaseDay
);
моя мечта сбывается 
я нашла для себя шанс - исследование по моему диагнозу скоро будет проходить в США 
