Подходит к концу 28 февраля, день "редких".
На десерт, я оставила пожалуй самую "показательную" историю.
А показательна она как раз тем, КАК ТУПИКОВ ДИАГНОЗ МИОПАТИЯ. Собственно цель моего блога привлечь внимание к проблеме. Ведь, даже получение диагноза, считается верхом помощи.
Итак, история прекрасной девочки Кати и ее мамы Лены, проходящих тяжелейший путь...к диагнозу, который не имеет лечения... https://instagram.com/golubevahelena?utm_source=ig_pr.. Читаем, проникаемся:
"28 февраля во всем мире "День редких заболеваний". Мое сердце всегда было более сострадательным, чем у многих других. Важность человека в моей жизни я всегда взвешивала на весах "Если он/она умрет, то что будет со мной?". Думаю, что это какая-то генетическая память, мои клетки изначально были готовы к принятию необычного человека в мою жизнь. И 6 марта 2015 года в моей жизни появилась Катерина Романовна, маленький комочек счастья, но какой-то необычный! Хотя моя беременность протекала стандартно, не было патологий и роды по Апгар на 8 из 9 баллов(если не считать обвития).
Ребенок встретил меня, в прямом смысле, с распростёртыми об'ятиями, это был не маленький комок мышц с зажатыми кулачками. Это была маленькая звёздочка, с разбросанными в сторону ручками, ножками и растопыренными пальчиками. Спала Катена хорошо. Кушала то же. Правда не держала голову до 3х месяцев, с этим помог справиться мануальный терапевт Филатов В.В. До сих пор помню слова невролога: "Сходите к мануальному, не тяните или ваш ребенок станет дцп-шником!" Такие слова слышать от врача традиционной медицины- очень неожиданно!
Позже, Кате было уже 11 месяцев, мы легли в Детскую Педиатрическую клинику СПб для установления диагноза. К этому времени я ходила в поликлинику и на обследования как на работу, делала Кате акупунктурный массаж и зарядку три раза в день, как натаскали меня в «Лекотеке». Каждые два месяца массаж на дому и электрофорезы. Все кому не лень среди ед.персонала рассказывали мне как у ребенка все плохо и он не жилец, но настоятельно рекомендовали поскорее вколоть побольше вакцин! В Педиатричке профессор детской неврологии Гузева подняла меня на смех перед студентами, услышав такие слова как "Мануальная терапия" и "Остеопаия", постановила что это не врачи, а шарлатаны и строго-настрого запретила студентам про них даже думать! Все болезни с ее слов исключительно от проблем с мозгом. Выписали нас диагнозом "Энцефалопатия", потому как ничего не нашли, но с пустыми руками отпускать, как говорится, не красиво. В устной беседе лечащий врач сказала, что посоветовать кроме "Элькар" ничего больше не может и остается только молиться. Почти сразу же мы решили искать альтернативные варианты лечения. Я много читала, особенно зацепил аккаунт остеопата @vladimirzhivotov Этот прекрасный, практикующий врач- остеопат пишет статьи о проблемах, связанных с травмами позвоночника и черепа( в том числе о родовых травмах), о их влиянии на здоровье человека. Берет правда две средние зарплаты по России за один сеанс. По рекомендациям знакомых в Санкт-Петербурге мы записались к опытному врачу остеопату, неврологу по образованию Сабинину С.Л. К тому времени мы уже были на одном сеансе у другого остеопата в центре Петербурга и тогда, прямо во время сеанса, было очевидно, что нас будут доить- на большие деньги!
Не буду писать лишних слов, скажу только что после приема у Сергея Львовича Катерина уже вечером самостоятельно села, на следующий день встала на колени и через три недели начала ходить по кроватке с перилами. Таким образом родовая травма наконец была устранена только после года. Но Катя по прежнему оставалась значительно слабее сверстников. Теперь стало очевидно что есть что-то ещё, что мешает физическому развитию ребенка, что массаж и электростимуляция особо не помогают. Электромиографию мы делали исключительно у Профессор ЭНМГ Каманцева В.Н, в динамике три года подряд. Кровь на кфк повышена в два раза стабильно, но, видимо, есть ещё какие-то факторы, которые отягощают ее общее состояние. На данный момент Катерина к четырем годам не может вставать с пола самостоятельно, она использует прием Говерса- карабкается по себе руками или по стоящим рядом предметам. Не может самостоятельно подняться по ступенькам, не прыгает и не бегает как здоровые дети, не может сесть из положения лежали, не может подтянуться и сесть держась за руки. Не может гулять своими ногами далеко от дома, уже через 50 метров просится на ручки. Но самая бросающаяся в глаза деталь- это ее "Утиная" походка. В настоящее время прибавилась боль в мышцах. Т.к. Катя девочка Питерские генетики,не найдя наследственности в генеалогическом древе, не
особо проверяли ее на заболевания мышечного характера, по внешним факторам в 2-2,5 года постановили миопатию, миопатию неуточненную. Пришлось самостоятельно ехать в генетический центр в г.Москва и сдавать полное секвенирование генома, мы все ещё ждём результаты. Предварительный диагноз генетика в Москве: миопатиях неуточненная, коллагенопатия, масс-синдром. Все это генетические заболевания, носящие наследственный или разовый характер мутации. Местный невролог отказывается направлять заключения пройденных нами врачей на комиссию для получению инвалидности, ссылаясь на то что дочь не имеет задержки интеллектуального развития и после года не лежала полноценно в больнице, хотя все возможные исследования и специалисты у нас пройдены. С сентября 2018 года мы честно пытались уже четыре раза лечь в больницу Святой Ольги, где заведующей отделения неврологии является главный детский невролог СПб Бессонова Л.Б., для подтверждения диагноза. Как итог: мы отлежали всего 4-е дня (выписку с диагнозом "Миопатия- неуточненная", за подписью Бессоновой Л.Б. получили). За эти пол года шесть раз переболели с температурой выше 39с, из них три раза с приемом антибиотика. Перед каждой попыткой лечь в больницу мы сдавали анализы и получали 12-ть бумажек для поступления. Меня, маму Кати, инфекционист во взрослой поликлинике узнает в лицо, если не сказать "со спины". Дизентерийную группу к ним я ходила сдавать раз в месяц. У миопатов страдают слабостью все мышцы, в том числе и внутренние органы. Самые уязвимые органы- это сердце и лёгкие. При повышении температуры пульс подскакивает в два раза, простой кашель проходит три-четыре недели. Прием Амброксола запрещен, гексорал в горло- запрещен, ингаляции физраствором и Пульмикортом-да, дренажный массаж- да.
Проблема миопатии заключается в том, что кроме слова "дистрофик" никто больше ничего из обывателей, да и врачей, о ней особо не знает. Врачи с 30-40-летним стажем могут не встретить ни одного пациента за всю свою практику. Миопатия- редкое врожденное наследственное заболевание, регистрирующееся в основном среди мальчиков, у девочек- это вообще невидаль на 50 млн.человек в мире! Лечение до сих пор симптоматическое. Страшно заболеть этим недугом когда ты уже прожил много лет, но ещё страшнее начать свою жизнь с него.
Я прошу всех кто читает мой текст задуматься: А что, если Я/Мой ребенок?!
Оставила вам "вкусняшку" напоследок, в настоящее время миопатия- это заболевание с достаточно ранним летальным исходом."
#ЗапискиРедкогоПациента #миопатия #raredisease #rarediseasefight #rarewarrior#invisibledisability#disability #боремсязамышцы #редкиеболезни#сильныелюди#сильнееобстоятельств #стереотипамбой #RareDiseaseDay
На десерт, я оставила пожалуй самую "показательную" историю.
А показательна она как раз тем, КАК ТУПИКОВ ДИАГНОЗ МИОПАТИЯ. Собственно цель моего блога привлечь внимание к проблеме. Ведь, даже получение диагноза, считается верхом помощи.
Итак, история прекрасной девочки Кати и ее мамы Лены, проходящих тяжелейший путь...к диагнозу, который не имеет лечения... https://instagram.com/golubevahelena?utm_source=ig_pr.. Читаем, проникаемся:
"28 февраля во всем мире "День редких заболеваний". Мое сердце всегда было более сострадательным, чем у многих других. Важность человека в моей жизни я всегда взвешивала на весах "Если он/она умрет, то что будет со мной?". Думаю, что это какая-то генетическая память, мои клетки изначально были готовы к принятию необычного человека в мою жизнь. И 6 марта 2015 года в моей жизни появилась Катерина Романовна, маленький комочек счастья, но какой-то необычный! Хотя моя беременность протекала стандартно, не было патологий и роды по Апгар на 8 из 9 баллов(если не считать обвития).
Ребенок встретил меня, в прямом смысле, с распростёртыми об'ятиями, это был не маленький комок мышц с зажатыми кулачками. Это была маленькая звёздочка, с разбросанными в сторону ручками, ножками и растопыренными пальчиками. Спала Катена хорошо. Кушала то же. Правда не держала голову до 3х месяцев, с этим помог справиться мануальный терапевт Филатов В.В. До сих пор помню слова невролога: "Сходите к мануальному, не тяните или ваш ребенок станет дцп-шником!" Такие слова слышать от врача традиционной медицины- очень неожиданно!
Позже, Кате было уже 11 месяцев, мы легли в Детскую Педиатрическую клинику СПб для установления диагноза. К этому времени я ходила в поликлинику и на обследования как на работу, делала Кате акупунктурный массаж и зарядку три раза в день, как натаскали меня в «Лекотеке». Каждые два месяца массаж на дому и электрофорезы. Все кому не лень среди ед.персонала рассказывали мне как у ребенка все плохо и он не жилец, но настоятельно рекомендовали поскорее вколоть побольше вакцин! В Педиатричке профессор детской неврологии Гузева подняла меня на смех перед студентами, услышав такие слова как "Мануальная терапия" и "Остеопаия", постановила что это не врачи, а шарлатаны и строго-настрого запретила студентам про них даже думать! Все болезни с ее слов исключительно от проблем с мозгом. Выписали нас диагнозом "Энцефалопатия", потому как ничего не нашли, но с пустыми руками отпускать, как говорится, не красиво. В устной беседе лечащий врач сказала, что посоветовать кроме "Элькар" ничего больше не может и остается только молиться. Почти сразу же мы решили искать альтернативные варианты лечения. Я много читала, особенно зацепил аккаунт остеопата @vladimirzhivotov Этот прекрасный, практикующий врач- остеопат пишет статьи о проблемах, связанных с травмами позвоночника и черепа( в том числе о родовых травмах), о их влиянии на здоровье человека. Берет правда две средние зарплаты по России за один сеанс. По рекомендациям знакомых в Санкт-Петербурге мы записались к опытному врачу остеопату, неврологу по образованию Сабинину С.Л. К тому времени мы уже были на одном сеансе у другого остеопата в центре Петербурга и тогда, прямо во время сеанса, было очевидно, что нас будут доить- на большие деньги!
Не буду писать лишних слов, скажу только что после приема у Сергея Львовича Катерина уже вечером самостоятельно села, на следующий день встала на колени и через три недели начала ходить по кроватке с перилами. Таким образом родовая травма наконец была устранена только после года. Но Катя по прежнему оставалась значительно слабее сверстников. Теперь стало очевидно что есть что-то ещё, что мешает физическому развитию ребенка, что массаж и электростимуляция особо не помогают. Электромиографию мы делали исключительно у Профессор ЭНМГ Каманцева В.Н, в динамике три года подряд. Кровь на кфк повышена в два раза стабильно, но, видимо, есть ещё какие-то факторы, которые отягощают ее общее состояние. На данный момент Катерина к четырем годам не может вставать с пола самостоятельно, она использует прием Говерса- карабкается по себе руками или по стоящим рядом предметам. Не может самостоятельно подняться по ступенькам, не прыгает и не бегает как здоровые дети, не может сесть из положения лежали, не может подтянуться и сесть держась за руки. Не может гулять своими ногами далеко от дома, уже через 50 метров просится на ручки. Но самая бросающаяся в глаза деталь- это ее "Утиная" походка. В настоящее время прибавилась боль в мышцах. Т.к. Катя девочка Питерские генетики,не найдя наследственности в генеалогическом древе, не
особо проверяли ее на заболевания мышечного характера, по внешним факторам в 2-2,5 года постановили миопатию, миопатию неуточненную. Пришлось самостоятельно ехать в генетический центр в г.Москва и сдавать полное секвенирование генома, мы все ещё ждём результаты. Предварительный диагноз генетика в Москве: миопатиях неуточненная, коллагенопатия, масс-синдром. Все это генетические заболевания, носящие наследственный или разовый характер мутации. Местный невролог отказывается направлять заключения пройденных нами врачей на комиссию для получению инвалидности, ссылаясь на то что дочь не имеет задержки интеллектуального развития и после года не лежала полноценно в больнице, хотя все возможные исследования и специалисты у нас пройдены. С сентября 2018 года мы честно пытались уже четыре раза лечь в больницу Святой Ольги, где заведующей отделения неврологии является главный детский невролог СПб Бессонова Л.Б., для подтверждения диагноза. Как итог: мы отлежали всего 4-е дня (выписку с диагнозом "Миопатия- неуточненная", за подписью Бессоновой Л.Б. получили). За эти пол года шесть раз переболели с температурой выше 39с, из них три раза с приемом антибиотика. Перед каждой попыткой лечь в больницу мы сдавали анализы и получали 12-ть бумажек для поступления. Меня, маму Кати, инфекционист во взрослой поликлинике узнает в лицо, если не сказать "со спины". Дизентерийную группу к ним я ходила сдавать раз в месяц. У миопатов страдают слабостью все мышцы, в том числе и внутренние органы. Самые уязвимые органы- это сердце и лёгкие. При повышении температуры пульс подскакивает в два раза, простой кашель проходит три-четыре недели. Прием Амброксола запрещен, гексорал в горло- запрещен, ингаляции физраствором и Пульмикортом-да, дренажный массаж- да.
Проблема миопатии заключается в том, что кроме слова "дистрофик" никто больше ничего из обывателей, да и врачей, о ней особо не знает. Врачи с 30-40-летним стажем могут не встретить ни одного пациента за всю свою практику. Миопатия- редкое врожденное наследственное заболевание, регистрирующееся в основном среди мальчиков, у девочек- это вообще невидаль на 50 млн.человек в мире! Лечение до сих пор симптоматическое. Страшно заболеть этим недугом когда ты уже прожил много лет, но ещё страшнее начать свою жизнь с него.
Я прошу всех кто читает мой текст задуматься: А что, если Я/Мой ребенок?!
Оставила вам "вкусняшку" напоследок, в настоящее время миопатия- это заболевание с достаточно ранним летальным исходом."
#ЗапискиРедкогоПациента #миопатия #raredisease #rarediseasefight #rarewarrior#invisibledisability#disability #боремсязамышцы #редкиеболезни#сильныелюди#сильнееобстоятельств #стереотипамбой #RareDiseaseDay
Комментариев нет:
Отправить комментарий