Очень часто слышу вопрос, касательно терапии, которую я получаю И КОМУ ОНА ПОХОДИТ. Поговорим
об этом.
Но, для начала немного теории.
Миопа́тия (от др.-греч. μῦς — мышца и πάθος — болезнь, страдание) — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц (взято из Википедии).
А простыми словами - это патология мышечной ткани.
Разновидностей миопатии великое множество, отличает их одна деталь - это первопричина возникновения миопатии, так называемый алгоритм разрушения мышцы. Как правило - причиной данной патологии, является генетическое заболевание. А именно вследствие мутации оборвана цепочка в полноценной работе/восстановлении мышц. Из-за кусочка «выпавшего звена» в важнейшей цепи, происходит неизбежное, а главное необратимое разрушение мышц.
Все виды миопатии объединяют:
- Симптомы;
- Одинаковые методы диагностики;
-Физические страдания/ограничения тоже очень схожи.
Однако, процесс разрушения мышц РАЗНЫЙ. И лечение, логично, разное.
Теперь о «Майозайме».
«Майозайм» (алглюкозидаза альфа) - это ферментативный препарат для патогенетического лечения наследственной недостаточности. А именно болезни Помпе.
Мутация в гене GAA, провоцирует: отсутствие (младенческая форма) или дефицит, (как при болезни Помпе с поздним началом) фермента алглюкозидаза альфа. Именно это, ДЕЙСТВУЮЩЕЕ ВЕЩЕСТВО, является основой «Майозайма». Он восполняет недостающий фермент пациентам, страдающим данным недугом. Сравнить этот алгоритм можно с ДИАБЕТОМ.
Патогенетическая терапия призвана устранить дефект, спровоцированный мутацией и ВОСПОЛНЯТЬ НЕДОСТАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ искусственно.
Патогенетическая терапия НЕ ЛЕЧИТ САМО ЗАБОЛЕВАНИЕ, она призвана тормозить его последствия. А именно притормаживать или же даже полностью останавливать прогресирование.
Поэтому очень важно начинать терапию ДО НАЧАЛА ПРОГРЕСИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
ВЫВОДЫ:
- «Майозайм» помогает только людям с ГЕНЕТИЧЕСКИ подтвержденным диагнозом болезнь Помпе (Гликогеноз II типа). Тем, у кого снижена или отсутствует выработка фермента алглюкозидаза альфа. Он не подойдет «всем»!
- «Майозайм» это не «волшебная пуля» и он не вернет уже утраченных мышц, вследствие того, что терапию начали НЕ своевременно. Главный залог успеха: РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА - СВОЕВРЕМЕННАЯ ТЕРАПИЯ!
ПЛЮСЫ:
- возможность полностью остановить прогресирование болезни,
-сохранить свою жизнь;
-предотвратить поражение жизненно важных органов (сердечная мышцы, мышцы отвечающие за дыхание),
-значительно облегчить состояние и самочувствие,
-«откатит» назад, за счет улучшения качества жизни,
-хорошая переносимость препарата.
МИНУСЫ:
- дороговизна (входит в десятку самых дорогих в мире);
-пожизненная терапия, категорически не допускающая прерываний;
-препарат строго стационарный! Раз в 2 недели ЛЯГ И ПРОКАПАЙСЯ, не смотря ни на что!
ФАКТЫ:
- Препарат «Майозайм» ЗАРЕГИСТРИРОВАН в России в 2013 году, но по прежнему остается крайне ТРУДНО ДОСТИЖИМЫМ, так как НЕ входит ни в одну из Государственных программ и не входит в состав ЖНВЛП (жизненно важных лекарственных препаратов) утвержденных Правительством РФ. НЕСМОТРЯ НА ТО, ЧТО БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ, ТЯЖЕЛОЕ, НЕУКЛОННО ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, по прежнему остается "невидимкой" находящейся "вне перечней" и тем не менее инавлидизирующей и уносящей жизни..
-Если у вас миопатия, поясно-конечностная форма, не подтвержденная генетически, ВЫ В ГРУППЕ РИСКА быть пациентом с болезнью Помпе. И это ВАШ ШАНС. ПИШИТЕ МНЕ, ПОМОГУ ОРГАНИЗОВАТЬ ЗАБОР КРОВИ!
P.S.Ранее уже писала интересные рассуждения на похожие темы, кто не читал, приглашаю)))):
- ПОЧЕМУ НЕЛЬЗЯ ОТКАЗЫВАТЬ ПАЦИЕНТАМ С БОЛЕЗНЬЮ ПОМПЕ (Гликогеноз II типа) В ТЕРАПИИ https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_3007
- ПОЧЕМУ НЕ КАПЕЛЬНИЦА, А ИНФУЗИЯ? ИЛИ ЧТО ТАКОЕ ИНФУЗИОННАЯ ТЕРАПИЯ https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_3127
#ЗапискиРедкогоПациента #myozyme #genzyme#боремсязамышцы#болезньПомпе #редкиеболезни#редкиелюди #орфанныезаболевания#pompepatient#pompedisease #pompewarrior#raredisease#ИнфузииРедкогоПациента #sanofi#genzymesanofi
Но, для начала немного теории.
Миопа́тия (от др.-греч. μῦς — мышца и πάθος — болезнь, страдание) — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц (взято из Википедии).
А простыми словами - это патология мышечной ткани.
Разновидностей миопатии великое множество, отличает их одна деталь - это первопричина возникновения миопатии, так называемый алгоритм разрушения мышцы. Как правило - причиной данной патологии, является генетическое заболевание. А именно вследствие мутации оборвана цепочка в полноценной работе/восстановлении мышц. Из-за кусочка «выпавшего звена» в важнейшей цепи, происходит неизбежное, а главное необратимое разрушение мышц.
Все виды миопатии объединяют:
- Симптомы;
- Одинаковые методы диагностики;
-Физические страдания/ограничения тоже очень схожи.
Однако, процесс разрушения мышц РАЗНЫЙ. И лечение, логично, разное.
Теперь о «Майозайме».
«Майозайм» (алглюкозидаза альфа) - это ферментативный препарат для патогенетического лечения наследственной недостаточности. А именно болезни Помпе.
Мутация в гене GAA, провоцирует: отсутствие (младенческая форма) или дефицит, (как при болезни Помпе с поздним началом) фермента алглюкозидаза альфа. Именно это, ДЕЙСТВУЮЩЕЕ ВЕЩЕСТВО, является основой «Майозайма». Он восполняет недостающий фермент пациентам, страдающим данным недугом. Сравнить этот алгоритм можно с ДИАБЕТОМ.
Патогенетическая терапия призвана устранить дефект, спровоцированный мутацией и ВОСПОЛНЯТЬ НЕДОСТАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ искусственно.
Патогенетическая терапия НЕ ЛЕЧИТ САМО ЗАБОЛЕВАНИЕ, она призвана тормозить его последствия. А именно притормаживать или же даже полностью останавливать прогресирование.
Поэтому очень важно начинать терапию ДО НАЧАЛА ПРОГРЕСИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
ВЫВОДЫ:
- «Майозайм» помогает только людям с ГЕНЕТИЧЕСКИ подтвержденным диагнозом болезнь Помпе (Гликогеноз II типа). Тем, у кого снижена или отсутствует выработка фермента алглюкозидаза альфа. Он не подойдет «всем»!
- «Майозайм» это не «волшебная пуля» и он не вернет уже утраченных мышц, вследствие того, что терапию начали НЕ своевременно. Главный залог успеха: РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА - СВОЕВРЕМЕННАЯ ТЕРАПИЯ!
ПЛЮСЫ:
- возможность полностью остановить прогресирование болезни,
-сохранить свою жизнь;
-предотвратить поражение жизненно важных органов (сердечная мышцы, мышцы отвечающие за дыхание),
-значительно облегчить состояние и самочувствие,
-«откатит» назад, за счет улучшения качества жизни,
-хорошая переносимость препарата.
МИНУСЫ:
- дороговизна (входит в десятку самых дорогих в мире);
-пожизненная терапия, категорически не допускающая прерываний;
-препарат строго стационарный! Раз в 2 недели ЛЯГ И ПРОКАПАЙСЯ, не смотря ни на что!
ФАКТЫ:
- Препарат «Майозайм» ЗАРЕГИСТРИРОВАН в России в 2013 году, но по прежнему остается крайне ТРУДНО ДОСТИЖИМЫМ, так как НЕ входит ни в одну из Государственных программ и не входит в состав ЖНВЛП (жизненно важных лекарственных препаратов) утвержденных Правительством РФ. НЕСМОТРЯ НА ТО, ЧТО БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ, ТЯЖЕЛОЕ, НЕУКЛОННО ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, по прежнему остается "невидимкой" находящейся "вне перечней" и тем не менее инавлидизирующей и уносящей жизни..
-Если у вас миопатия, поясно-конечностная форма, не подтвержденная генетически, ВЫ В ГРУППЕ РИСКА быть пациентом с болезнью Помпе. И это ВАШ ШАНС. ПИШИТЕ МНЕ, ПОМОГУ ОРГАНИЗОВАТЬ ЗАБОР КРОВИ!
P.S.Ранее уже писала интересные рассуждения на похожие темы, кто не читал, приглашаю)))):
- ПОЧЕМУ НЕЛЬЗЯ ОТКАЗЫВАТЬ ПАЦИЕНТАМ С БОЛЕЗНЬЮ ПОМПЕ (Гликогеноз II типа) В ТЕРАПИИ https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_3007
- ПОЧЕМУ НЕ КАПЕЛЬНИЦА, А ИНФУЗИЯ? ИЛИ ЧТО ТАКОЕ ИНФУЗИОННАЯ ТЕРАПИЯ https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_3127
#ЗапискиРедкогоПациента #myozyme #genzyme#боремсязамышцы#болезньПомпе #редкиеболезни#редкиелюди #орфанныезаболевания#pompepatient#pompedisease #pompewarrior#raredisease#ИнфузииРедкогоПациента #sanofi#genzymesanofi
Комментариев нет:
Отправить комментарий