Итоги месяца

Итоги месяца..
Доброго всем дня, мои дорогие читатели. Моему блогу без пары дней месяц и поэтому я хочу подвести итоги.
Моя статья "Шаги редкого пациента. Часть 1", буквально взорвала интернет. Она получила больше 100 репостов, а так же за несколько дней, к моему блогу присоединилось почти 100 читателей. В том числе, я получила негативно-ультимативный ответ. А это значит, блог реально работает! И мои посты доходят до нужных людей.
Мой одноклассник, который помог мне с реализацией блога, в одном из комментариев в инстаграмм, процитировал Махатма Ганди: "Сначала они не замечают тебя, потом смеются,над тобой, потом борются с тобой, а потом ТЫ ПОБЕЖДАЕШЬ!" И ведь эти слова, очень походят на мой путь.
Я осознаю, что для "*системы"  моего региона, я стала костью в горле. Подтверждением тому, является запрет СМИ освещать мою проблему. Федеральные каналы, так же не берутся за такие дела. Ни за маленьких пациентов, ни тем более за взрослых. Потому что мы, "дорогие" пациенты и никому не выгодны. И вся эта неприглядность прячется в ультимативной форме.
Сейчас процитирую директора центра помощи пациентам "Геном", Хвостикову Елену Аркадьевну (она защищает меня со всех сторон, от медицинской до юридической помощи) : "Лечение стоит дорого! Но оно доступно, и врачи не при чем (это касательно всерашнего поста, где мне поступила прямая угроза)! За лечение платит регион! И это прямая обязанность губернатора-гаранта исполнения конституции в регионе! Обязать платит врачей никто не имеет права! Это запугивание со стороны руководства региона! Если у региона нет денег, они могут обратиться за дотацией к ВВП, который гарант конституции в стране! И им дадут эти дотации! Но они не просят, потому что знают, что за этим последует проверка, и значит, чего то боятся!!!! "
Моя миссия, помочь людям. И не только делясь своим опытом. Дело в том, что в нашей стране, как я писала ранее совершенно отсутствует миология, а генетика находится в зачаточном состоянии. "Дорогие" пациенты не выгодны, а по сему, таких не диагностируют умышленно. Пациенты проходят все круги ада и многие становятся пациентами психиатрии, диагноз не могут поставить десятками лет. Бывает и так. Поэтому я помогаю с диагностикой. Я рассказывю в своем блоге о том, какие обследования необходимо пройти, чтобы подтвердить факты поражения мышц, и это относится  не только к болезни Помпе, а ко всем видам миопатии. И это тоже не будет нравится "*системе", но увы, именно отказы мне с их стороны и необходимость искать диагноз по всей России, дало толчок начать говорить открыто, чтобы помочь людям.
А знаете ли вы, что анализ на болезнь Помпе, бесплатный? И я, вместе с центром помощи "Геном", организуем вам его в любой точке страны! Болезнь Помпе хоть и имеет поддерживающую терапию..но и при отсутствии ее, ведет к летальному исходу, быстрее других относительно "легких" форм миопатии.
Другие страны мира, ведут генные разработки, они умеют поворачивать время вспядь, разрабатывают дорогостояшие препараты и продают их нам за бешенные деньги, потому, что их разработки уникальны, они не имеют конкуренции и имеют полное право продавать их за большие деньги. В нашей же стране, проще упечь человека в психушку. Что мешает нам, заняться подобным? А ответ на поверхности: это не выгодно, это не прибыльно. Результатом явилось: не нужные пациенты, заниженная статистика, отсутствие помощи, отсутствие доступной среды итд итп.
Я понимаю, что я "не удобна", и кому-то мешаю спокойно жить. Но, ответьте на вопрос, что делает загнанный в угол зверь? Правильно! Этим я сейчас и занимаюсь. Я защищаю себя любой ценой. И помните, я не одна, за мной много людей, которые меня защищают и в обиду не дадут. А на встречах с чиновниками и врачами, я говорила, что пойду до конца. Я и иду!
Поэтому, дорогие друзья, особенно жители ХМАО, прошу приглашать своих друзей и делать максимальные репосты, чтобы охватить как можно больше людей. И помните, что ТОЛЬКО ВМЕСТЕ МЫ СИЛА!
#ЗапискиРедкогоПациента

Шаги редкого пациента. Часть 1.

Приветствую вас, мои дорогие друзья. Если можно, попрошу МАКСИМАЛЬНЫЙ РЕПОСТ данной статьи.
Расскажу вкратце о своих, уже проделанных шагах  борьбе за дорогостоящий препарат, который не входит в реестры утвержденные Правительством Российской Федерации. В начале августа 2017, мне был поставлен диагноз: болезнь Помпе, средней степени тяжести. С августа по сентябрь 2017 года, я лежала в Научном Центре Неврологии в г. Москва. Замечательный центр, с отличными врачами-специалистами, комфортным сервисом и отношением. Диагноз мой был подтвержден окончательно. Для этого был проведен консилиум с участием ведущих научных сотрудников центра, которые подтвердили необходимость безотлагательного лечения, одним из самых дорогих препаратов в мире. Но это единственно возможное лечение, которое способно оставить меня в сегодняшнем состоянии: работника, мамы, жены и просто человека.
Приехав в Сургут, со всеми заключениями, я явилась в поликлинику по месту жительства. Где начались бесконечные переписки. Поликлиника провела свой консилиум, в котором то ли умышленно, то ли по не знанию, пропустили такой важный пункт, как НАЗНАЧЕНИЕ лечения. Препарат был рекомендован (так же как в научном центре). Предвижу ваш вопрос "почему федеральный центр  (ФЦ) не назначил?". Они и не могут назначать, так как не имеют статуса лечебного учреждения, это научно исследовательский институт. Поэтому я сделала письменный запрос в ФЦ, чтобы официально подтвердить ответ на логичный вопрос.
Далее, я письменно снова попросила поликлинику провести консилиум с целью назначения лечения, а в случае отказа, дать направление в другое лечебное учреждение. Паралельно я сделала запрос на организацию встречи с заместителем Губернатора ХМАО. Время ответа поликлиники, тянулось ровно положенные 30 дней. Далее пошли отказы в связи с карантинами. А для меня на счету каждый день. Но со мной бережно каждую неделю саязывалась помошник заместителя губерантора и интересовалась как мои дела и здоровье (женщина хорошая и казалось  вникала в мои проблемы). По моей жалобе была организована встреча, а точнее видеоконференция он-лайн с Департаментом здравоохранения ХМАО. Где мне помогли оперативно организовать направление на госпитализацию в Сургутскую Окружную Клиническую Больницу. Я ложилась туда, предварительно написав завление на проведение врачебной комиссии, обязательно зарегестрировав его в канцелярии. Там меня, человека прошедшего все обследования, и получившего генетическое подтверждение диагноза держали 30 дней. Максимально возможный срок. О госпитализации в данном лучебном учреждении с фото я напишу отдельную статью. Врачебная комиссия на 29й день по быстрому решила, что лечение мне не нужно и на следующий день выписала меня, всучив в руки "приговор". Было очень тяжело и больно. Муж забирал из больницы меня в слезах и полном упадке сил, эдакого поверженного солдата. Поверженного, но не сломленного.
Далее, в надежде доказать, что комиссия дала ошибочные заключения, я добилась встречи с заместителем губернатора ХМАО-Югра. Кольцов Всеволод Станиславович очень брутальный, волевой мужчина, со стальным взглядом. Сам он медик, кандидат  медицинских наук, проходил путь от рядового врача, до глав. врача Ханты-Мансийской окружной клинической больницы. Почему-то в этом волевом мужчине я увидела надежду на спасение. Тщетно!  Увы, для меня, эта встреча прошла не лучшим образом. Предыдущие встречи проходили нарочито вежливыми и мне даже казалось  "сочувственными", то эта закончилась недельной депрессией со слезами, отчаяньем и упадком сил.
Одной из самых страшных фраз, было: "Я не могу подвергать сомнению, авторитет врачей, спасающих сотни жизней!" В тот момент я сжала микрофон в руке, слезы накатились, стало тяжело дышать..захотелось орать от безысходности. Муж держал мою вторую руку, он тоже крепко сжал ее...испытав такое же ощущение, что и я. В зале, помимо нас сидело порядка 20 человек, по ту сторону экрана было еще порядка 10 человек. И все они были против меня. ВСЕ против. Все гнобили нас как случайно родившихся котят. Председатель врачебной комиссии СОКБ, госпожа Сметанникова, в микрофон очевидно нервно клеветала и главное, ей верили все! Потом слово взял представитель Департамента Здравоохранения, объявив о том, что на основании заключения той злосчастной врачебной комиссии формулярная комиссия отказывает в закупе препарата, такого важного для меня. Сердце забилось еще сильнее. Я видела как лицо мужа покрылось пятнами, он сжимал мою руку еще сильнее. Исходя из заключения врачебной комиссии, которая ссылалась на отсутствие поражения жизненно важных органов  и жизнеугрожающих состояний, муж взял микрофон и задал один единственный вопрос:"Кто будет нести отвественность когда жизнеугрожающее состояние настанет ?" (К слову когда оно настанет, препарат тот, что так важен сейчас уже не поможет). Ответ господина Кольцова, был следующим:"Нууу, все мы рано или поздно окажемся в жизнеугрожающем состоянии! Кто-то  раньше, кто-то позже". Потом он конечно пытался поддержать супруга, словами о том, что он "понимает его как супруга", но увы он действует только в соотвествии законами РФ. Дорогие друзья, у нас в стране, запрещена эвтаназия, зато можно на законных основания совершать "убийство". И не просто убийство, а жестокое, предумышленное убийство, совершенное группой лиц по предварительному сговору! И управы на них нет. И ведь, дорогие друзья, вы видите, что это не пустые слова. Все подкреплено документально!
Я обращалась с письменным заявлением на личный прием к начальнику управления Генеральной прокуратуры РФ управления в Уральском Федеральном округе Турыгину Юрию Николаевичу.
Но об этом в части номер 2..
#ЗапискиРедкогоПациента

Симптомы

Добрый день, дорогие друзья. Сегодня, я хочу отдельно поговорить о симптомах такого заболевания, как болезнь Помпе. Да и многие формы поясно-конечностной миопатии, носят подобный характер. Симптомы очень разнообразны и, к сожалению, очень часто варьируются. А так же заболевание у каждого человека проявляется по разному. Но общие симптомы все же есть!
Если у вас: высокие ферменты: КФК (не миодистрофические тысячи, а сотни). Иногда довольно скромные.
АСТ и АЛТ. Высокие, но обычно "маловато для гепатита".
ЛДГ тоже повышена (сотни).
Жалобы на слабость мышц поясов конечностей:
Могут быть затруднены:
- подъем с пола
- подъем с постели
- подъем по лестнице вверх
- вход в транспорт с высокой подножкой
- закидывание ноги на ногу
- вставание со стула
- расчесывание и мытье волос
вы даже можете не выражать активных жалоб: люди приспосабливаются, осваивают "миопатические приёмы" и часто не осознают, что есть ограничения в подвижности, а тем более серьёзное, угрожающее жизни, тяжелое заболевание).
В период прогрессирования заболевания, в процесс могут вовлекаться межреберные мышцы, и мышцы диафрагмы, что вызывает нарушения жизненной функции легких. и вызывать проблемы с дыханием.
Вся коварность заболевания кроется в том, что нет единого «стандарта» прогрессирования. У некоторых людей, на фоне отсутствия мышечной слабости, могут быть проблемы с дыханием. И человека тщетно могут лечить от пневмонии и бронихита.
При этом, учитывая аутосомной рецессивный типа наследования, вы не увидите среди родных подобных проблем и можете даже не подозревать о том, что у вас генетическое заболевание. Все, кому ставят диагноз поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД), но у вас нет генетического подтверждения её формы данного заболевания, попадают в группу риска.
Готова помочь и ответить на все вопросы, так как сама болею болезнью Помпе и знаю вопрос, "изнутри". Пишите, я отвечу на все интересующие вопросы в любое время. И помогу организовать диагностику. Всё в наших руках и помните, ТОЛЬКО ВМЕСТЕ МЫ СИЛА!

Один день из моей жизни…

Дорогие мои друзья, сегодня, мне хотелось бы рассказать о том, как проходит мой день. Кто-то может узнает себя, а кто-то сможет хотя бы на минутку представить тяжесть бытия, несмотря на то, что с виду, вроде бы выгляжу "ничего так".

Как писала ранее, я веду жизнь обычной работающей женщины, мамы, жены, дочери. Так уж воспитана, что не могу игнорировать домашние обязанности. А так же, категорически не умею принимать помощь. Так уж сложилось.

Утром, я просыпаюсь раньше всех. Для того, чтобы приготовить завтрак и привести себя в порядок. Не люблю утренние очереди в ванную и негатив ожидания в семье.
Для многих из нас, подъем с кровати обычное дело и мы, совершаем это действие не задумываясь об этом. Для меня это сложный, тяжелый комплекс движений. Поднять туловище упираясь что есть мочи руками. Потом руками ноги "свесить" с кровати (к сожалению, мышцы отвечающие за подъем ног, безвозвратно потеряны). Далее наклоняя корпус вперед и упираясь двумя руками в диван, резким движением пытаюсь встать (если с первого рывка не вышло, повторяем подходы, но каждый следующий шаг, более слабый и отнимающий силы. Бывает так, что самостоятельно этот трюк уже не выходит.) Но, предположим вышло, при этом,все это сопровождается отдышкой и сердцебиением.
Далее идем умываться. К сожалению, мышцы разгибатели спины, тоже частично замещены фиброзными тяжами. Поэтому удерживать и разгибать согнутую спину, без опоры руками я не могу. Приходится облакачиваться на локти (что небезопасно в условиях ванных комнат и повышенной мыльной влажности) или же пытаться делать все одной рукой. Не забываем, что все это сопровождается одышкой и сердцебиением. Когда особенно тяжело, стоном и "крехтанием".
Далее идем готовить завтрак. Крашусь я паралельно готовке, сидя на стуле. Периодически необходимо вставать со стула (повторяем утренний подъем с кровати)... и сопровождается как говорилось выше...ну вы поняли))).
Упустим дальнейшие детали, перейдя сразу к уборке постели. Руки я прекрасно поднимаю вверх, но если в них есть хоть малейший груз, например простыня (которую нужно сложить), руки вверх отказываются подниматься и тогда приходится придумывать всевозможные приемы самопомощи. И не забываем, что любые движения сопровождаются отдышкой и сердцебиением.
Одеваемся. Будь то колготки или брюки...ноги не поднимаются. Нужно вставлять их (т.е ноги) руками. Обуть сапоги, или застегнуть босоножки самостоятельно не могу, требуется помощь близких. Наклон корпуса вниз и разгибание спины с таких расстояний уже не представляется возможным (в прошлом году могла это делать спокойно. Низкий поклон "*системе", она похоронила этот навык).
Ну, пожалуй, можно идти на работу. А я уже устала. Устала как после тренажерного зала.
Поэтому по пути от дома до машины иду тяжело, иногда начинает "выбивать" тазовые суставы, от этого меня начинает "штормить", бросать из стороны в сторону. По этой причине одна не хожу, в любой момент, есть риск упасть. По пути преодолеваю два пролета ступеней. Даётся крайне тяжело, только с опорой (желательно с двух сторон и посторонней помощью), а так же с одышкой и ужасным сердцебиением.
И вот я в рабочем кресле. Спасибо моим коллегам и руководству, входят в мое положение и всячески помогают мне.
Поход на обед и опять ступени, бордюр, посадка в машину. Хочу отдельно описать алгоритм этого действа. Автомобиль у нас высокий, приобретали специально для удобства выхода из него. В связи с тем, что подъем в моем случае затруднителен. Для того чтобы в машину забраться, левую ногу двумя руками кладу в машину (если скользко, муж придерживает под живот), далее "пятую точку" бросаем на сидение и ногу оставшуюся на улице, руками перемещаем в салон авто. «Грациозно», не правда ли? Одышка, сердцебиение, плюс если зима, тремор рук как после длительной тренировки. От навалившейся усталости в обед, начинает дико болеть голова, клонит в сон, нарушается концентрация внимания, падает давление. Хочется все время лежать. Частый спутник мышечной усталости, непреодолимое желание спать.
Но это для меня вред и я, преодолев тяжесть тела и своего состояния, продолжаю проживать свой день. Буквально заставляю себя.

Еще раз хочу подчеркнуть, благодаря моему работодателю и близости работы от дома, а так же возможности работать с мужем вместе, обеденный перерыв я как правило провожу дома. Если конечно не нужно к врачу или решать бюррократические вопросы, касательно получения права на лечение, права на жизнь. Второй год, бесконечных походов и переписок, череда психологических нагрузок.
Вернемся к основной теме. По окончании рабочего дня, преодолев ступени, бордюры, залезание в автомобиль, как и все женщины я вступаю во вторую смену. Ужин, помывка посуды. Я довольно чистоплотный человек и дом убираю через день.
Подметание. Да, я мету, пылесос тяжел для меня и не удобен. В связи с тем, что мышцы разгибатели спины сильно повреждены, как я писала выше, удерживать ее в согнутом состоянии я не могу. Поэтому упираюсь рукой (точнее локтем) в ногу. Из-за подобных манипуляций, сама того не замечая, я повредила родинку. Дошло до того, что меня направляли к онкологу подозревая....не буду произносить этого вслух, я думаю многие догадались. И оказалось к счастью, что это доброкачественное новообразование, появившееся в результате постоянной травматизации. Конечно для "*системы" это было бы лучшим исходом избавиться от меня, но к моему счастью, а их сожалению, все обошлось. Так вот именно в таком положении я могу преодолеть один квадратный метр примерно. Потом иду отдыхать, чтобы отдышаться и восстановить сердечный ритм. И все по новой. Мусор в совок собрать я не могу, из-за отсутствия возможности удерживать спину в согнутом состоянии, поэтому прошу помощи. Мойка полов, осуществляется шваброй, которую не нужно каждый раз мочить. Внутрь заливается специальный раствор, а на рукоятке есть привод для распыления жидкого моющего состава. Бережно приобретенной моим супругом, при помощи одного очень хорошего человека. Но тем не менее, раз в неделю, по субботам я мою пол по старинке руками. Да, ползаю и мою, вытирая,каждый миллиметр плинтусов и ламината. Выглядит это убого и не красиво, без возможности подняться самостоятельно.
У вас наверное возник вопрос: "где в этот момент находятся мои близкие и почему они не помогают", отвечаю: "Пока я хожу, пока я дышу (пусть даже через раз), я буду делать все сама". Многие меня поймут, как тяжело осознавать, что ты больше не тот кем ты был, что болезнь отнимает тебя у себя и принимать помощь, равно сдаться. Плюс это есть моя естественная зарядка. Спорт для меня недопустим, элементарные тренировки доставляют физические страдания. При этом уборку я делаю исключительно при наличии родных дома, да что там говорить, одну меня никогда не оставляют теперь. Очень часто я не могу сама подняться или разогнуться и есть риск остаться в таком положении на долго и это очень страшно.
Все мы, в течении дня ходим справлять нужду и делаем это не задумываясь. Все, но только не такие как я. Несмотря на оборудование и всевозможные рукоятки, вставать из положения сидя самостоятельно, не представляется возможным. Если раньше спасали руки, то в последнее время, (повторюсь "*система" и это отняла у меня) руки ослабли и не выдерживают силы собственного веса. Приходится изощряться (опустим детали), или прибегать к помощи родных. Это очень унизительный ритуал. По этой причине, я никогда не закрываюсь на замок, будь то туалет или ванна. А так же беру с собой телефон. Вот такой вот ужас.
Помывка в ванной, отдельный разговор. Ноги закидываются только руками, частенько происходят падения и удары. Помывка отнимает последние силы.
Вот вкратце, мой день. Ничего приятного в таком существовании нет. Ты зависишь от посторонней помощи и это не может не угнетать. Ты устаешь от малейших телодвижений как от лихой пробежки. Бытие подобных мне, очень тяжело и затруднительно. Крайне сложно описать словами, что чувствуем мы, стоя перед ступенями или видя стул, с которого потом не можем встать. Как сложно, когда независимая женщина, стремительно превращается в инвалида, зависимого и тяжело больного. Что чувствуют наши близкие, родные, любимые видя как угасает на глазах тот, кто был активен. Что чувствуют они, видя это и зная, что есть лекарство и это можно остановить? Так почему "*система" настолько безжалостна? И когда алчность перестанет разбивать семьи и отнимать жизни?