❗МИОПАТИИ — ОТЛИЧИЯ

⠀

▫️Когда я говорю о том, что МИОПАТИЯ — ЭТО НЕ ДИАГНОЗ, а функциональное состояние мышц, мой директ начинает разрываться от вопросов.

⠀

▫️То же самое происходит, когда люди слышат о терапии при СМА и болезни Помпе и очень удивляются, когда узнают что конкретно им, эта терапия НЕ ПОМОЖЕТ.

⠀

▫️Это вдохновило меня, написать этот пост. В нём я постараюсь рассказать почему так происходит.

⠀

▫️Итак, форм миопатии ("мио" - мышца, "патия" - патология). Великое множество. Помимо наследственных есть и вторичные, которые вызваны не генетической поломкой.

⠀

Например:

⠀

🔹️лекарственные,

🔹️эндокринные,

🔹️ инфекционные,

🔹️ воспалительные,

⠀

но о них будем говорить отдельно.

⠀

▫️Диагноз — это когда раскрывают непосредственно механизм болезни.

⠀

▫️Однако, одной из самых распространенных причин развития миопатии — это поломки в генах, отвечающих за построение белков.  Эти белки выполняют различные функции для наших мышц.

⠀

Например:

⠀

🔹️ одни белки участвуют в метаболизме и при неправильном формировании не могут полноценно проводить нужные химические реакции. Это относится к метаболическим миопатиям;

⠀

🔹️ другие белки участвуют в строительстве нервных клеток. Но если нужного материала нет, то и нервная клетка разрушится. Это приведёт к тому, что сигнал от мозга не будет доходить до мышцы. И она не сможет полноценно функционировать;

⠀

🔹️ третьи белки служат "кирпичиками" в защитных механизмах клетки. При отсутствии этих кирпичиков — клетка разрушается.

⠀

▫️Причин и видов много. Именно поэтому, прежде чем лечить, нужно УТОЧНЯТЬ ДИАГНОЗ.

⠀

▫️Миология — довольно объёмна, не проста и малоизучена. Однако, очень важна, поскольку мышцы выполняют важнейшую роль в нашем организме. Но только понять не сколько важна их роль, мышцы нужно потерять.

⠀

#запискиредкогопациента #мышечнаядистрофия #миопатия #болезньПомпе #сма #спинальнаямышечнаяатрофия  #миология

Я БОЛЬШЕ НЕ МОГУ БЕГАТЬ

⠀

▫️Это наступило как-то внезапно для меня. Ведь если человек не профессиональный спортсмен, то бег, использует по мере жизненной необходимости.

⠀

▫️Когда я потеряла этот навык, точно не знаю. В один прекрасный день, мне нужно было побежать, а произошло то, что происходит в кошмарных снах. Не смогла. И это ОЧЕНЬ СТРАШНО. Ощущения, что к ногам привязали неподъёмные гири и я не могу тащить своё тело.

⠀

▫️Вернувшись домой, я снова и снова пробовала побежать, но все попытки, заканчивались полным провалом. Тяжелое тело, ноги словно в кандалах, прикованы к полу. МАГНИТ, который притянул меня к земле — вот с чем ассоциируется у меня это состояние.

⠀

▫️В голове не укладывалось, что могло произойти со мной? Мысли путались: набрала вес, а может завтра все получится? Но ведь ничего не болело и не предвещало беды. Но как я могла РАЗУЧИТЬСЯ БЕГАТЬ?

- Ничего не болит, то и беспокоиться не о чем!- подумала я и продолжила жить, даже не подозревая КАКАЯ БОЛЕЗНЬ уже поселилась в моем теле.

⠀

❓Вопрос к МИО: А КАК ДАВНО ВЫ ПОТЕРЯЛИ НАВЫК БЕГАТЬ, ЗАПОДОЗРИЛИ БОЛЕЗНЬ?

⠀

❓Вопрос к здоровым: А ВЫ ПРЕДСТАВЛЯЕТЕ СВОЮ ЖИЗНЬ БЕЗ НАВЫКА БЕГАТЬ?

⠀

#запискиредкогопациента #мышечнаядистрофия #бег #психология #мышцы #редкиеболезни #орфанныеболезни

⁉️«КАК Я БУДУ ВСТАВАТЬ»

⠀

▫️Одним из спутников мышечной дистрофии — это повышенная утомляемость. Не успел встать, уже устал. Но не всегда для человека с миопатией может себе позволить присесть, потому что здесь встаёт не менее болезненный вопрос «КАК Я БУДУ ВСТАВАТЬ»?

⠀

▫️Стоять тяжело, начинает дико болеть спина, тело наливается невероятной тяжестью (в общем, целый каскад чувств и ощущений).

⠀

▫️Прежде чем сесть, в голове пролетает куча мыслей:

«какое низкое сиденье»,

«если я сяду, то как я встану»?

⠀

▫️Начинаешь аки робот оценивать и анализировать:

🔹️сидение и его высоту,

🔹️обстановку вокруг него,

🔹️оцениваешь качество напольного покрытия (скользко/устойчивость),

🔹️количество людей вокруг.

⠀

▫️Похоже на паранойю? Для здорового человека, конечно, это не нормальный симптом, а для нашей аудитории самое обычное состояние!

⠀

▫️Зачастую усталость и боль в спине побеждает все сомнения и заставляет сесть. А сидя на стуле, невозможно больше думать ни о чем, кроме как о том: "КАК Я БУДУ ВСТАВАТЬ". Эта мысль пульсирует в голове, заставляя сердце биться сильнее.

⠀

▫️Такую же панику, вызывают ступени. Это реальная проблема, психологический стоп-сигнал. Схожа с навязчивой идеей.

⠀

❓А как вы справляетесь с такого рода фобиями?

⠀

#запискиредкогопациента #миопатия #страх #редкиеболезни #орфанныеболезни #мышечнаядистрофия #психология

ЧТО ПРОИСХОДИТ С МЫШЦАМИ ПРИ МИОПАТИИ⠀

▫️Миопатия — это функциональное состояние мышц. Где "МИО" - мышца, "ПАТИЯ" - патология.

⠀

▫️Одной из самых распространенных причин развития миопатии — это поломки в генах, отвечающих за построение белков, выполняющих разные функции для наших мышц. Например, одни белки участвуют в метаболизме и при неправильном формировании не могут полноценно проводить нужные химические реакции;, другие белки могут строить нервные клетки, но если нужного материала нет, то и нервная клетка развалится и приведёт к тому, что сигнал от мозга не будет доходить до мышцы,

третьи белки могут служить кирпичиками в защитных механизмах клетки. При отсутствии этих кирпичиков — клетка разрушается.

⠀

▫️Когда мышца человека с миопатией разрушается, в организме в обязательном порядке происходит процесс ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ регенерации. Взамен утраченной ткани приходит другая — соединительная ткань.

⠀

▫️Она необходима как минимум, чтобы заполнить пустоты, держать форму и близлежащие органы взамен утраченных тканей.

⠀

▫️Соединительная ткань напрямую связана с процессом гибели клеток и механизмом некроза.

В случаях с миопатией фиброз носит "заместительный" характер поскольку замещает утраченное мышечное волокно.

⠀

▫️Генетически заложено, что например потерянный ноготь или волос — растут. А вот к примеру утраченные зубы, уже не восстанавливаются.

⠀

▫️Я не нашла для цитирования, доказательной базы, о том, может ли соединительная ткань преобразоваться назад в мышцу. Но по моему, субъективному мнению — это НЕ возможно.

⠀

▫️Именно поэтому врачи и рекомендуют людям с миопатией беречь каждое мышечное волокно. И по возможности держать его в рабочем состоянии посредством посильного ЛФК.

⠀

▫️Ведь те живые мышцы — это то что нас держит на ногах и помогает дышать, глотать, моргать и двигаться.

⠀

❓А как вы считаете, может ли соединительная (жировая) ткань вернуться в состояние мышцы и функционировать?

⠀

#запискиредкогопациента #миопатия #мышечнаядистрофия #мышцы #болезньПомпе #боремсязамышцы #неврология #миология

3 ПРИНЦИПА ЛФК, 3 СИГНЛАЛА ОПАСНОСТИ

⠀

✅Супер полезный пост по ЛФК.

Л-лечебная, Ф -физическая, К- культура.

⠀

Ни для кого не секрет, что мышцы мио-пациента "хрустальные". Чрезмерная нагрузка на них, влечет ускоренные процессы разрушения мышц. Равно как и отсутствие нагрузки в целом.

⠀

✖Наше тело устроено таким образом, что оно не терпит лишнего. И если организм понимает, что та или иная часть тела не используется, он не медля отключит ее совсем. Именно по этой причине ЛФК при миопатиях ОБЯЗАТЕЛЬНО!

⠀

1️⃣ Регулярность — основной критерий успеха. Но есть основные принципы для миопатов.

⠀

2️⃣ Нельзя перегружаться категорически.

⠀

❌Взрослый пациент почувствовав малейший дискомфорт должен немедленно остановиться и отдохнуть. Никаких сверх усилий над собой быть не должно.

⠀

❗Если упражнения выполняет ребенок и говорит, что ему больно, тяжело — значит ему действительно больно и тяжело.

⠀

Пересмотрите выбранные упражнения.

⠀

@sedova_natali рекомендует:

⠀

➖Хороши упражнения, выполняемые лёжа, а также на фитболе.

Если ребёнок может стоять, также хороши упражнения у опоры.

⠀

➖Важно! Если ребёнок самостоятельно не стоит, не нужно насильно заставлять его ходить в ходунках, на крабах и пр. Мышечный корсет слабый, и ребёнка может "перекосить".

⠀

➖Специалистов, практикующих занятия лфк с миопатами мало. Не верьте тем специалистам, которые обещают, что через 2 недели их курса ваш ребёнок пойдёт, и при этом давая ему не посильную нагрузку! Кроме поломанной психики ребёнка и боли, это ни к чему не приведёт.

⠀

Главный принцип занятий лфк:

⠀

✔ плавность,

✔ никаких резких движений,

✔ умеренная нагрузка, чтоб после занятия, человек был весел и в тонусе, а не падал без сил.

⠀

СИГНАЛЫ, ЧТО ВЫ ПЕРЕ УСЕРДСТВОВАЛИ:

⠀

✖Не можете контролировать тело (оно не слушается),

✖повышается температура тела,

✖во время покоя мышцы начинают крутить, болеть, гореть.

⠀

Помните, занятия для мио необходимы. Важно поймать свой баланс.

⠀

#запискиредкогопациента #миореабилитация #миопатия #лфк #лечебнаяфизкультура

КАК ИСКАТЬ ИНОСТРАННЫХ ПАЦИЕНТОВ

⠀

📚Мой уровень английского языка: школьная программа.

Но это не помешало мне, найти их, общаться и даже получить звание "посол болезни Помпе в России".

⠀

1️⃣ГДЕ ИСКАТЬ?

Конечно же в иностранных социальных сетях: Facebook, Instagram.

⠀

2️⃣ КАК ИСКАТЬ?

По хештегам. Вводим название своего заболевания или букв мутации на иностранном языке. Например у болезни Помпе самый используемые хештеги:

#pompedisease #pompepatient #pompewarrior #myozyme #gaa

⠀

3️⃣КАК ОБЩАТЬСЯ?

Переводчик гугл в помощь. Пишем простыми, короткими предложениями.

Переводчик переводит коряво и часто требуется требуется расшифровка переводчика, но это тоже не сложно. Всё ВОЗМОЖНО.

⠀

4️⃣ДЛЯ ЧЕГО ВАМ ЭТО?

Общение с иностранными пациентами, дает:

🔹️информационную поддержку (так как опыта у них в разы больше),

⠀

🔹️психологическую поддержку. Там не стыдно болеть, там мало кто замыкается в себе.

⠀

🔹️Написав наболевший вопрос в группе, я наверняка получаю от 30 ответов.

❗Иногда мои посты в блоге, набирают меньше лайков, чем я получаю ответов от иностранных друзей. Вот такой парадокс.

⠀

❓Почему у нас не так? Как считаете❓

⠀

ЗАВИСИМОСТЬ ФОРМЫ МИОПАТИИ ОТ УРОВНЯ КФК⠀

❓КАК СЧИТАТЬ:

Для того чтобы самостоятельно подсчитать во сколько раз превышен уровень КФК необходимо воспользоваться следующей формулой:

⠀

КФК÷реф.норм=разница,

⠀

где:

КФК-уровень креатинфосфокиназы,

реф.норм-референсная норма лаборатории. И она может зависеть от пола и возраста исследуемого.

⠀

❗ПРИМЕР:

⠀

КФК=5753,

реф. норм.<171 для мужчин,

⠀

5753÷171=33,64

Итого, превышение составляет в 33 раза.

⠀

❓ЧТО ЗНАЧИТ:

⠀

🔹️Саркогликанопатии (LGMD2C, D, E, F) - повышение КФК может быть от среднего до значительного;

⠀

🔹️Калпаинопатии (LGMD2A)- КФК часто повышен в 5-80, но может быть и нормальным,

⠀

🔹️Дисферлинопатии (LGMD2B)- часто повышен более чем в 100 раз,

⠀

🔹️Телетонинопатии (LGMD2G)- повышен в 3-17 раз,

⠀

🔹️LGMD2H - повышен в 4-30 раз,

⠀

🔹️LGMD2I - от нормального до существенно повышенного,

⠀

🔹️LGMD2J - существенно повышен,

⠀

🔹️LGMD2K повышен в 20-40 раз,

⠀

🔹️LGMD2L, LGMD2M, LGMD2N - повышен в 4-50 раз,

⠀

🔹️Болезнь Помпе с поздним началом — от нормального до увеличения в 5 раз.

⠀

🔹️LAMA2 увеличение более чем в 10 раз

⠀

🔹️Нормальный уровень КФК или не значительное повышение может быть при:

FSHD, не прогрессирующих, дистальных, структурных, некоторых миофибриллярных,

LGMD2A, LGMD2I, болезнь Помпе.

⠀

📧Ссылка на источник.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NB...

⠀

🔹️Данные смртреть в Таблице 5

🔹️Открывать лучше с компьютера, используя Гугл или Яндекс с автоматическим переводом.

⠀

❓Если есть вопросы, пишите❗

⠀

#запискиредкогопациента #кфк #неврология #миопатия #креатинфосфокиназа #диагноз #редкиесрединас