Диагностика миопатии

Доброго дня, мои дорогие друзья. Сегодня я снова в дороге. Но чтобы вы не скучали, предлагаю ознакомиться с такой важной проблемой, как диагностика миопатии.
Такие методы эффективны не только при болезни Помпе.

Миопатия – это врожденное, наследственно обусловленное заболевание, вызванное генными мутациями. Оно проявляется в дистрофическом поражении мышц, приводящем к их атрофии. Протекает в хронической форме и имеет прогрессирующее течение болезни.

Диагностика данного заболевания на самом деле не так сложна, как может показаться. Но все коварство заключается в том, что миопатия, редкое (орфанное) заболевание, и врачи в большинстве своем о нем, ничего не слышали!
Я хочу рассказать, как быстро решить проблемы постановки диагноза. Ведь смысл в том, чтобы диагностировать его как можно раньше и при болезни Помпе начать терапию в кратчайшие сроки, чтобы остановить неуклонно прогрессирование. А при других формах миопатии, знать прогнозы, пути наследования и начинать поддердивпющее лечение, меняя образ жизни. Да и элементарно для возможности оформить инвалидность.
Итак, первое. При наличии симптомов перечисленных в предыдущей статье, мы сдаем обычный биохимический анализ крови, как правило, аланинаминотрансфераза (АЛТ, или АлАТ) - маркерные ферменты для печени, а так же аспартатаминотрансфераза (АСТ, или АсАТ) - маркерные ферменты для миокарда, у вас будут повышены в несколько раз. Зачастую это сбивает с толку врачей, и они начинают проводить диагностику печени (желчного пузыря итд), теряя драгоценное время. Видя повышение этих показателей, смело просите направление на сдачу крови. Креатинфосфокиназа или КФК – это очень важный фермент, который преимущественно располагается в мышцах и сердце. И в том случае, если происходит повреждение хотя бы одной клетки, то фермент сразу же поступает в кровь. Именно поэтому анализ крови КФК применяется для точной постановки диагноза. Так же параллельно сдаем кровь на миоглобин— кислородосвязывающий белок скелетных мышц и мышцы сердца. и лактатдегидрогеназа (ЛДГ) – это фермент, который участвует в процессе окисления глюкозы и образования молочной кислоты.
Очень часто, в поликлиниках нет реагентов для сдачи таких анализов, поэтому, скорее всего, придется сдавать их платно. Однако, это один из маркеров подтверждающих, что идет процесс разрушения мышц, а не просто упадок сил и их нужно сдать.
Далее, как правило, при жалобах на мышечную слабость, врач скорее всего направит вас на электронейромиографию. Бывает она игольчатая, а бывает сенсорная. Для диагностики миопатии нужна игольчатая электронейромиография. (Однако, я хочу подчеркнуть, что игольчатая ЭНМГ не является основой диагностики болезни Помпе.) При данном заболевании, мышцы поражаются избирательно. И чтобы «увидеть» поражение, нужно правильно выбрать мышцу для исследования. На основании осмотра пациента и его жалоб на затруднение выполнения определенных действий. Врач должен четко знать, какая мышца за что отвечает. Как правило, врачи делают ЭНМГ согласно протоколу и не выявляют ничего. И это может завести вас с тупик. Это даже может противоречить анализу крови и клиническим проявлениям. Подход к пациенту должен быть индивидуальный. Перед исследованием необходимо проверить пациента, возможно даже оценить силу мышц в балах, четко выявить какие мышцы учувствуют в том или ином процессе и исследовать именно их. Как правило, при болезни Помпе, наиболее поражены параспинальные мышцы, поэтому нужно не стесняюсь просить проверить именно их. При других формах миопатии тоже мышечная слабость может распределяться избирательно.
Еще один очень хороший, но довольно проблематичный метод диагностики, это МРТ мышц. Так как поражаются в основном проксимальные мышцы (те, что ближе к телу), проверять нужно мышцы бедра, и нижней части спины. МРТ, при правильном выполнении и умении читать снимки, отлично показывает трофику (состояние мышц). Кстати с этим вам тоже сможет помочь, замечательный доктор, талантливый нейрогенетик Курбатов Сергей Александрович.
Все вышеприведенные методы, это отличный способ лишь подтвердить разрушение мышц.Но не поставить диагноз с точкой!
Для окончательного диагноза, потребуется дорогостоящий генетический анализ, который не факт, что-либо выявит, особенно если у вас не известная в базе данных мутация.
А еще, крайне мала вероятность того, что врач расскажет вам о том, что можно сдать анализ на болезнь Помпе, совершенно бесплатно. Из-за дороговизны препарата, вас начнуть уводить от диагноза. В лучшем случае, вам предложат сдать панель не нервно-мышечные заболевания, а она стоит не малых денег и анализ на болезнь Помпе, там тоже есть.
Теперь поговорим непосредственно о самом анализе. Это простой, малоинвазивный, бесплатный анализ крови из пальца, берут всего 5 капель крови на специальную бумагу. Занимает не более 5 минут. Далее ждем, около месяца результатов ферментного теста. Если ферментный тест покажет на дефицит алглюкозидазы альфа у вас в крови, то далее кровь отправляют на генетический анализ для выявления мутации в 17 локусте гена GAA (это еще порядка месяца). К слову, добавлю, при сдаче панели на нервно-мышечные заболевание, сроки ожидания анализов от 90 дней.
Всё это абсолютно бесплатно для пациента.
Если у Вас хоть на минуту возникло сомнение в состоянии здоровья и появилось желание сдать анализ на болезнь Помпе, обязательно пишите мне или в Центр «Геном». https://vk.com/public83978505 Хвостиковой Елене Аркадьевне.
#ЗапискиРедкогоПациента

Итоги месяца

Итоги месяца..
Доброго всем дня, мои дорогие читатели. Моему блогу без пары дней месяц и поэтому я хочу подвести итоги.
Моя статья "Шаги редкого пациента. Часть 1", буквально взорвала интернет. Она получила больше 100 репостов, а так же за несколько дней, к моему блогу присоединилось почти 100 читателей. В том числе, я получила негативно-ультимативный ответ. А это значит, блог реально работает! И мои посты доходят до нужных людей.
Мой одноклассник, который помог мне с реализацией блога, в одном из комментариев в инстаграмм, процитировал Махатма Ганди: "Сначала они не замечают тебя, потом смеются,над тобой, потом борются с тобой, а потом ТЫ ПОБЕЖДАЕШЬ!" И ведь эти слова, очень походят на мой путь.
Я осознаю, что для "*системы"  моего региона, я стала костью в горле. Подтверждением тому, является запрет СМИ освещать мою проблему. Федеральные каналы, так же не берутся за такие дела. Ни за маленьких пациентов, ни тем более за взрослых. Потому что мы, "дорогие" пациенты и никому не выгодны. И вся эта неприглядность прячется в ультимативной форме.
Сейчас процитирую директора центра помощи пациентам "Геном", Хвостикову Елену Аркадьевну (она защищает меня со всех сторон, от медицинской до юридической помощи) : "Лечение стоит дорого! Но оно доступно, и врачи не при чем (это касательно всерашнего поста, где мне поступила прямая угроза)! За лечение платит регион! И это прямая обязанность губернатора-гаранта исполнения конституции в регионе! Обязать платит врачей никто не имеет права! Это запугивание со стороны руководства региона! Если у региона нет денег, они могут обратиться за дотацией к ВВП, который гарант конституции в стране! И им дадут эти дотации! Но они не просят, потому что знают, что за этим последует проверка, и значит, чего то боятся!!!! "
Моя миссия, помочь людям. И не только делясь своим опытом. Дело в том, что в нашей стране, как я писала ранее совершенно отсутствует миология, а генетика находится в зачаточном состоянии. "Дорогие" пациенты не выгодны, а по сему, таких не диагностируют умышленно. Пациенты проходят все круги ада и многие становятся пациентами психиатрии, диагноз не могут поставить десятками лет. Бывает и так. Поэтому я помогаю с диагностикой. Я рассказывю в своем блоге о том, какие обследования необходимо пройти, чтобы подтвердить факты поражения мышц, и это относится  не только к болезни Помпе, а ко всем видам миопатии. И это тоже не будет нравится "*системе", но увы, именно отказы мне с их стороны и необходимость искать диагноз по всей России, дало толчок начать говорить открыто, чтобы помочь людям.
А знаете ли вы, что анализ на болезнь Помпе, бесплатный? И я, вместе с центром помощи "Геном", организуем вам его в любой точке страны! Болезнь Помпе хоть и имеет поддерживающую терапию..но и при отсутствии ее, ведет к летальному исходу, быстрее других относительно "легких" форм миопатии.
Другие страны мира, ведут генные разработки, они умеют поворачивать время вспядь, разрабатывают дорогостояшие препараты и продают их нам за бешенные деньги, потому, что их разработки уникальны, они не имеют конкуренции и имеют полное право продавать их за большие деньги. В нашей же стране, проще упечь человека в психушку. Что мешает нам, заняться подобным? А ответ на поверхности: это не выгодно, это не прибыльно. Результатом явилось: не нужные пациенты, заниженная статистика, отсутствие помощи, отсутствие доступной среды итд итп.
Я понимаю, что я "не удобна", и кому-то мешаю спокойно жить. Но, ответьте на вопрос, что делает загнанный в угол зверь? Правильно! Этим я сейчас и занимаюсь. Я защищаю себя любой ценой. И помните, я не одна, за мной много людей, которые меня защищают и в обиду не дадут. А на встречах с чиновниками и врачами, я говорила, что пойду до конца. Я и иду!
Поэтому, дорогие друзья, особенно жители ХМАО, прошу приглашать своих друзей и делать максимальные репосты, чтобы охватить как можно больше людей. И помните, что ТОЛЬКО ВМЕСТЕ МЫ СИЛА!
#ЗапискиРедкогоПациента

Шаги редкого пациента. Часть 1.

Приветствую вас, мои дорогие друзья. Если можно, попрошу МАКСИМАЛЬНЫЙ РЕПОСТ данной статьи.
Расскажу вкратце о своих, уже проделанных шагах  борьбе за дорогостоящий препарат, который не входит в реестры утвержденные Правительством Российской Федерации. В начале августа 2017, мне был поставлен диагноз: болезнь Помпе, средней степени тяжести. С августа по сентябрь 2017 года, я лежала в Научном Центре Неврологии в г. Москва. Замечательный центр, с отличными врачами-специалистами, комфортным сервисом и отношением. Диагноз мой был подтвержден окончательно. Для этого был проведен консилиум с участием ведущих научных сотрудников центра, которые подтвердили необходимость безотлагательного лечения, одним из самых дорогих препаратов в мире. Но это единственно возможное лечение, которое способно оставить меня в сегодняшнем состоянии: работника, мамы, жены и просто человека.
Приехав в Сургут, со всеми заключениями, я явилась в поликлинику по месту жительства. Где начались бесконечные переписки. Поликлиника провела свой консилиум, в котором то ли умышленно, то ли по не знанию, пропустили такой важный пункт, как НАЗНАЧЕНИЕ лечения. Препарат был рекомендован (так же как в научном центре). Предвижу ваш вопрос "почему федеральный центр  (ФЦ) не назначил?". Они и не могут назначать, так как не имеют статуса лечебного учреждения, это научно исследовательский институт. Поэтому я сделала письменный запрос в ФЦ, чтобы официально подтвердить ответ на логичный вопрос.
Далее, я письменно снова попросила поликлинику провести консилиум с целью назначения лечения, а в случае отказа, дать направление в другое лечебное учреждение. Паралельно я сделала запрос на организацию встречи с заместителем Губернатора ХМАО. Время ответа поликлиники, тянулось ровно положенные 30 дней. Далее пошли отказы в связи с карантинами. А для меня на счету каждый день. Но со мной бережно каждую неделю саязывалась помошник заместителя губерантора и интересовалась как мои дела и здоровье (женщина хорошая и казалось  вникала в мои проблемы). По моей жалобе была организована встреча, а точнее видеоконференция он-лайн с Департаментом здравоохранения ХМАО. Где мне помогли оперативно организовать направление на госпитализацию в Сургутскую Окружную Клиническую Больницу. Я ложилась туда, предварительно написав завление на проведение врачебной комиссии, обязательно зарегестрировав его в канцелярии. Там меня, человека прошедшего все обследования, и получившего генетическое подтверждение диагноза держали 30 дней. Максимально возможный срок. О госпитализации в данном лучебном учреждении с фото я напишу отдельную статью. Врачебная комиссия на 29й день по быстрому решила, что лечение мне не нужно и на следующий день выписала меня, всучив в руки "приговор". Было очень тяжело и больно. Муж забирал из больницы меня в слезах и полном упадке сил, эдакого поверженного солдата. Поверженного, но не сломленного.
Далее, в надежде доказать, что комиссия дала ошибочные заключения, я добилась встречи с заместителем губернатора ХМАО-Югра. Кольцов Всеволод Станиславович очень брутальный, волевой мужчина, со стальным взглядом. Сам он медик, кандидат  медицинских наук, проходил путь от рядового врача, до глав. врача Ханты-Мансийской окружной клинической больницы. Почему-то в этом волевом мужчине я увидела надежду на спасение. Тщетно!  Увы, для меня, эта встреча прошла не лучшим образом. Предыдущие встречи проходили нарочито вежливыми и мне даже казалось  "сочувственными", то эта закончилась недельной депрессией со слезами, отчаяньем и упадком сил.
Одной из самых страшных фраз, было: "Я не могу подвергать сомнению, авторитет врачей, спасающих сотни жизней!" В тот момент я сжала микрофон в руке, слезы накатились, стало тяжело дышать..захотелось орать от безысходности. Муж держал мою вторую руку, он тоже крепко сжал ее...испытав такое же ощущение, что и я. В зале, помимо нас сидело порядка 20 человек, по ту сторону экрана было еще порядка 10 человек. И все они были против меня. ВСЕ против. Все гнобили нас как случайно родившихся котят. Председатель врачебной комиссии СОКБ, госпожа Сметанникова, в микрофон очевидно нервно клеветала и главное, ей верили все! Потом слово взял представитель Департамента Здравоохранения, объявив о том, что на основании заключения той злосчастной врачебной комиссии формулярная комиссия отказывает в закупе препарата, такого важного для меня. Сердце забилось еще сильнее. Я видела как лицо мужа покрылось пятнами, он сжимал мою руку еще сильнее. Исходя из заключения врачебной комиссии, которая ссылалась на отсутствие поражения жизненно важных органов  и жизнеугрожающих состояний, муж взял микрофон и задал один единственный вопрос:"Кто будет нести отвественность когда жизнеугрожающее состояние настанет ?" (К слову когда оно настанет, препарат тот, что так важен сейчас уже не поможет). Ответ господина Кольцова, был следующим:"Нууу, все мы рано или поздно окажемся в жизнеугрожающем состоянии! Кто-то  раньше, кто-то позже". Потом он конечно пытался поддержать супруга, словами о том, что он "понимает его как супруга", но увы он действует только в соотвествии законами РФ. Дорогие друзья, у нас в стране, запрещена эвтаназия, зато можно на законных основания совершать "убийство". И не просто убийство, а жестокое, предумышленное убийство, совершенное группой лиц по предварительному сговору! И управы на них нет. И ведь, дорогие друзья, вы видите, что это не пустые слова. Все подкреплено документально!
Я обращалась с письменным заявлением на личный прием к начальнику управления Генеральной прокуратуры РФ управления в Уральском Федеральном округе Турыгину Юрию Николаевичу.
Но об этом в части номер 2..
#ЗапискиРедкогоПациента

Симптомы

Добрый день, дорогие друзья. Сегодня, я хочу отдельно поговорить о симптомах такого заболевания, как болезнь Помпе. Да и многие формы поясно-конечностной миопатии, носят подобный характер. Симптомы очень разнообразны и, к сожалению, очень часто варьируются. А так же заболевание у каждого человека проявляется по разному. Но общие симптомы все же есть!
Если у вас: высокие ферменты: КФК (не миодистрофические тысячи, а сотни). Иногда довольно скромные.
АСТ и АЛТ. Высокие, но обычно "маловато для гепатита".
ЛДГ тоже повышена (сотни).
Жалобы на слабость мышц поясов конечностей:
Могут быть затруднены:
- подъем с пола
- подъем с постели
- подъем по лестнице вверх
- вход в транспорт с высокой подножкой
- закидывание ноги на ногу
- вставание со стула
- расчесывание и мытье волос
вы даже можете не выражать активных жалоб: люди приспосабливаются, осваивают "миопатические приёмы" и часто не осознают, что есть ограничения в подвижности, а тем более серьёзное, угрожающее жизни, тяжелое заболевание).
В период прогрессирования заболевания, в процесс могут вовлекаться межреберные мышцы, и мышцы диафрагмы, что вызывает нарушения жизненной функции легких. и вызывать проблемы с дыханием.
Вся коварность заболевания кроется в том, что нет единого «стандарта» прогрессирования. У некоторых людей, на фоне отсутствия мышечной слабости, могут быть проблемы с дыханием. И человека тщетно могут лечить от пневмонии и бронихита.
При этом, учитывая аутосомной рецессивный типа наследования, вы не увидите среди родных подобных проблем и можете даже не подозревать о том, что у вас генетическое заболевание. Все, кому ставят диагноз поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД), но у вас нет генетического подтверждения её формы данного заболевания, попадают в группу риска.
Готова помочь и ответить на все вопросы, так как сама болею болезнью Помпе и знаю вопрос, "изнутри". Пишите, я отвечу на все интересующие вопросы в любое время. И помогу организовать диагностику. Всё в наших руках и помните, ТОЛЬКО ВМЕСТЕ МЫ СИЛА!