ВРЕМЕННЫЕ ТРУДНОСТИ💯

Вы наверняка часто слышали фразу: "беда не приходит одна". Вероятнее всего и по жизни замечали тенденцию, когда проблемы, буквально ворохом сыплются на голову.

-Проблемы на работе,
- далее подключаются трудности взаимодействия с родственниками,
-вылезает какой-то не решенный финансовый вопрос, который не терпит больше отлагательств,
-может параллельно, сосед "коцнул" вашу машину и много чего еще может быть...

Это здорово выбивает из колеи, возникает куча вопросов в голове, что провоцирует бессоницу, за ней в очереди стоит апатия.

Но, помните, после ночи, всегда наступает утро, а утро вечера мудренее. После дождя, всегда появляется радуга и солнышко. А проблемы обязательно разрешаются, даже самые, казалось бы неразрешимые. Это, всего лишь, ВРЕМЕННЫЕ ТРУДНОСТИ 
Не отчаивайтесь и помните, что плохо, не может быть все время.

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #боремсязамышцы#боремсязажизнь #миопатия #болезньПомпе

ПОЧЕМУ НЕЛЬЗЯ ОТКАЗЫВАТЬ ПАЦИЕНТАМ С БОЛЕЗНЬЮ ПОМПЕ (Гликогеноз II типа) В ТЕРАПИИ🆘 (речь пойдет о поздней форме болезни Помпе)

Я изучаю очень много научной литературы в области болезни Помпе. Сегодня, моему вниманию попались "Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе 2015 года, которые были утверждены рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером. А так же, утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России С.И.Куцевым."

Все эти публикации, я внимательно и детально изучаю. За что благодарна именно этому изданию, так это за то, что не уничижают тяжесть поздней формы, болезни Помпе (БППН). Чего, увы не делают многие другие издания. Чем руководствуются авторы, не ясно, но одно очевидно, тем самым они, дают повод, сомневаться в тяжести и мучительности данного заболевания у взрослых и находить основания для отказа в жизненно важной терапии.

Дети - это наше будущее и отказов в терапии быть не должно в принципе, так как младенческая форма крайне тяжелая, стремительная и не идет в сравнение со взрослыми формами. О ней, сейчас я писать не буду (по причине отсутствия опыта, а дезинофрмацию сеять не хочу)!

1. Первое, с чем сталкиваются пациенты с БППН (Болезнь Помпе с Поздним Началом), на этапе диагностики, это "смазанность" симптомов и клинических проявлений. Согласитесь, с определенного возраста появляются естественные изменения организма, так же они могут быть похожи и на другие заболевания. И чем старше пациент, тем сложнее привлечь внимание к проблеме врачей. На диагноз в среднем уходит до 10 лет! Это очень много. Теряется драгоценное время. Я очень стараюсь описать первые "звоночки" заболевания (https://vk.com/@-167671131-glava-1-pervye-zvonochkiи ), описать, как почувствовать патологическую мышечную слабость (https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_2212), но мой блог не на столько популярен, чтобы вывести это на уровень общедоступной "памятки".

Однако, я хочу процитировать, очень важный отрывок вышеупомянутого издания: "Всех пациентов с гликогенозом II типа, независимо от времени начала, отличает неуклонно прогрессирующий характер течения болезни.Продолжающееся отложение гликогена в тканях-мишенях нарушает их функцию и, в конечном итоге, приводит к необратимым структурным изменениям тканей и ГИБЕЛИ больного."
Это ли аргумент? ЭТО ВЕСОМЫЙ, ОБОСНОВАННЫЙ АРГУМЕНТ №1.
И тот факт, что заболевание не признано в России жизнеугрожающим, инвалидизирующим, ведущим к сокращению продолжительности жизни человека, отнюдь не отменяет вышеупомянутый аргумент! Люди не перестанут становиться инвалидами и гибнуть раньше времени!

Внесение Болезни Помпе в перечни, поможет решить много задач:

1. Появится ранняя (перианатальная) диагностика. Соответственно, даже младенческая форма, будет диагностирована сразу.
а) своевременно начатая терапия, поможет избежать наступления тяжелейших, жизнеугрожающих состояний малышей. А даст им возможность нормально жить, развиваться вместе и наравне со сверстниками! А в будущем стать полноценным членами общества, ведь среди них вероятнее всего, очень талантливые люди, которых губит отсутствие бумаги, которая бы защитила их! И это ужасно

2. Ранняя диагностика взрослых форм, позволит так же своевременно начать терапию, что позволит:
а)продолжить трудовую карьеру (приносить пользу Государству, выплату налогов и пр)
б) поможет избежать инвалидности, соответственно снимет дополнительную нагрузки для Государства.
Ведь, если заболевание находится "вне перечней", то получить терапию не "дождавшись" 1 или 2 группы инвалидности совсем нет шансов. А это очень серьезная степень ограничения жизнедеятельности. К примеру, я, со своей 2 группой могу твердо заявить, что это КОЛОССАЛЬНАЯ работа над собой и желание жить!! А пройдя весь этот путь, тяжело больному человеку сохранить веру, надежду и вдохновение жить...крайне сложно, а для некоторых невозможно. И осудить их за это нельзя, потому что болезнь мучительна как физически, так и психологически!

А вот, еще одна цитата из того же издания по теме ферментозаместительной терапии:
"В связи с этим как можно более раннее начало ферментзаместительной терапии алглюкозидазой альфа является жизненно-важной мерой, которая позволит предотвратить раннюю инвалидизацию, повысит выживаемость пациентов и улучшит их социальную адаптацию. Кроме того, раннее начало терапии и отсутствие перерывов в лечении пациентов позволяет значительно снизить риск смерти пациентов и риск их перехода на инвазивную вентиляцию легких, повысить качество жизни пациентов и их функциональную независимость."

Моё мнение, не должны люди находящиеся "вне перечней" медленно гибнуть в муках. Ведь в наших силах это остановить, изменив статус "вне перечней", на "включен в реестр".

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия#боремсязамышцы #хотимжить #боремсязажизнь #хотимвперечень

ЗАЧЕМ НАМ НУЖНЫ МЫШЦЫ?💪💪💪

Этот пост наверное больше для здоровых людей. Но для тех, кто не боится смотреть правде в глаза, я думаю, тоже будет интересным.

Что же такое мышцы? Это не просто часть опорно-двигательного аппарата. Это каркас нашего организма, это щит защищающий наш организм от повреждений, это механизм помогающий органам работать исправно.
Мышцы - это очень важная часть организма
Многие из нас, даже не задумываются о важности данного механизма. Ведь то, что работает исправно, никогда не привлекает к себе внимания. Мы начинаем обращать внимание только тогда, когда начинается сбой, появляется боль итд.

Сейчас, очень модно иметь здоровое, красивое, подтянутое тело. Это вполне обосновано, ведь красота - это синоним здоровья. И это аксиома, не требующая доказательств.

А теперь не приятная реальность.. Если вы здоровы, то всегда, в любой момент можете привести мышцы в тонус, оживить их, наполнить их силой. Все зависит только от вас, вашего желания и упорства.

В случаях заболеваний нервно-мышечного генеза, люди уязвимы. Мы, становимся пленниками своего собственного тела.

Так для чего же нужны мышцы?
Многие наши внутренние органы работают посредством мышечной ткани: кишечник, мочевой пузырь, сердце итд.
Мышцы брюшного пресса, защищают наши внутренние органы от механических повреждений (замечали ли вы, как напрягается наш живот, при попытке постороннего ткнуть вас туда пальцем?). Мышцы опоясывают все наше тело, поддерживая наш костный аппарат, благодаря мышцам, мы держим равновесие, поднимаемся, ходим, да и вообще имеем возможность контролировать свои движения.

Если мышечный каркас ослаблен, это может привести к следующим последствиям:
- даже легкое падение, приводит к тяжелым травмам. Человек со слабым мышечным корсетом не успевает сгрупироваться.
- слабые мышцы, могут стать провокатором остеопароза (повышенная ломкость костей), я писала об этом выше.
На фоне слабых мышц, могут развиваться много проблем со здоровьем. Не даром я писала пост о мультисистемности миопатии: https://vk.com/wall-167671131_964, который некоторых очень напугал, вызвав море критики и резонанс.

Если вы здоровы, вы счастливый человек. Уделите внимание своему мышечному корсету, укрепляйте его и вы будете хозяином своего тела и здоровья.
Поверьте мне, у вас есть великий дар, воспользуйтесь им обязательно.

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия#боремсязамышцы #болезньПомпе

БЕДА В ОДИНОЧЕСТВЕ..🍃

А вы замечали, что человек проживает свои беды в полном одиночестве?

Вы можете быть окружены кучей людей: родных, близких, любимых. Но когда с вами лично происходит беда (будь то: болезнь,сильное душевное потрясение, боль или все сразу..)...замечали ли ли вы, как весь народ как бы расступается и вы остаетесь совсем один? Вы можете слышать слова поддержки, ощущать объятия близких людей....но при этом, все равно, оставаться один на один со своей болью.
Ведь никто, не может прожить твой день, "объёмно", ощутить твою боль, почувствовать то, что чувствуешь ты.

Если с душевными болями, все более менее понятно, люди с высоким порогом эмпатии способны понять вас, примерив этот "наряд боли" на себя...То "особенные, редкие люди" (да, я об орфанниках), способны быть относительно понятыми, только такими же как сами людьми.
Или остаться не понятым никем. 

Нет, я не собираюсь лить здесь сопли пессемизма. Я хочу сказать одно, помните фразу: "Все люди счастливы одинаково, но несчастен каждый по-своему"? Именно поэтому, я пытаюсь объединить нас, поэтому просила участия в #марафонпомощи. Теперь, когда мне пишет человек, с таким диагнозом, как у вас, я отправляю ему ссылку на вашу историю.
Так вот, не отчаивайтесь, мы можем помочь себе сами. Ведь только мы, строители своего счастья.
Помните, солнце светит для всех и только вы, можете решить, будет вам тепло и комфортно от его лучей или невыносимо жарко и душно.

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #одиночество #миопатия#боремсязамышцы #болезньПомпе

Инфузия #3

Дорогие друзья, всем привет. Наконец, я пишу свой пост не на бегу и не в перерывах между медицинскими манипуляциями.

Как вы уже поняли, 14 декабря была моя третья инфузия#3.

Пока, мне предварительно вводят Супрастин, чтобы избежать нежелательных рекций организма на препарат.
Дело в том, что мой организм вырабатывает алглюкозидаза-альфа, но в малых дозах. До определенного периода, своего фермента хватало. Именно поэтому, я прекрасно росла, рожала и жила. Но с определенного периода, фермента стало не хватать и болезнь начала прогресстровать.( При инфантильной форме болезни Помпе, данный фермент не вырабатывается вообще. Этим и отличаются поздняя форма болезни Помпе.)
Именно поэтому, не желательные реакции на препарат "Майозайм", в моем случае маловероятны. Однако, перестраховка никогда не повредит.

Инфузия#4, скорее всего пройдет без антигистаминного препарата.
На протяжении практически всей инфузии, я сплю. Пока, я не понимаю Супрастин или Майозайм так действует... но мне комфортно. После инфузии#4, я расскажу, кто меня "вырубал"
"На шнурке", я лежу 5 часов, а это тоже не просто (руку с катетером,сгибать не желательно).
Утром, пока я сдаю анализы, (в процедурке, препарат уже разводится медсестрами. Процесс этот длительный, порядка часа), я слышала пищащий инфузомат. Его звук, мне очень нравится...я чувствую как он ждет меня и прекращает пищать, только после присоединения к моей вене...к мамке

После того, как система подключается ко мне, я засыпаю...и сплю практически все 5 часов....отсоединяемся от системы, мы единожды, на обед (утром я прихожу на тощак для сдачи анализов, поэтому обед очень долгожданный). Но инфузомат сегодня не давал мне спать...через часа три, он пищал все время..меняли фильтр 2 раза, систему тоже... капризничал он не по детски, чем заставил нас понервничать. Да еще и кровила я сильно, даже на пол наплюхала...(хотя давление было 110/80)...Поставили новый фильтр, как у иностранцев, благодаря этому, спокойно докапались...А я думала: что за бирка у них висит, теперь и у меня есть такая "бирка" (см.фото).

Сегодня, я не поспала после инфузии (уж больно шабутная бабуля соседствовала...пока я спала, она съела мой творожок и выпила почти 1,5 литра воды, пришлось караулить). 
Но, я была очень уставшей, лень было даже говорить...буквально сплю на ходу. Зато, я знаю, завтра день бодрости...ведь мне становится гораздо легче

#ЗапискиРедкогоПациента #ИнфузииРедкогоПациента #болезньпомпе #майозайм

ПОЧЕМУ НЕЛЬЗЯ ОТКАЗЫВАТЬ ПАЦИЕНТАМ С БОЛЕЗНЬЮ ПОМПЕ (Гликогеноз II типа) В ТЕРАПИИ🆘 (речь пойдет о поздней форме болезни Помпе)

Я изучаю очень много научной литературы в области болезни Помпе. Сегодня, моему вниманию попались "Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе 2015 года, которые были утверждены рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером. А так же, утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России С.И.Куцевым."

Все эти публикации, я внимательно и детально изучаю. За что благодарна именно этому изданию, так это за то, что не уничижают тяжесть поздней формы, болезни Помпе (БППН). Чего, увы не делают многие другие издания. Чем руководствуются авторы, не ясно, но одно очевидно, тем самым они, дают повод, сомневаться в тяжести и мучительности данного заболевания у взрослых и находить основания для отказа в жизненно важной терапии.

Дети - это наше будущее и отказов в терапии быть не должно в принципе, так как младенческая форма крайне тяжелая, стремительная и не идет в сравнение со взрослыми формами. О ней, сейчас я писать не буду (по причине отсутствия опыта, а дезинофрмацию сеять не хочу)!

1. ⛔Первое, с чем сталкиваются пациенты с БППН (Болезнь Помпе с Поздним Началом), на этапе диагностики, это "смазанность" симптомов и клинических проявлений. Согласитесь, с определенного возраста появляются естественные изменения организма, так же они могут быть похожи и на другие заболевания. И чем старше пациент, тем сложнее привлечь внимание к проблеме врачей. На диагноз в среднем уходит до 10 лет! Это очень много. Теряется драгоценное время. Я очень стараюсь описать первые "звоночки" заболевания (https://vk.com/@-167671131-glava-1-pe... ), описать, как почувствовать патологическую мышечную слабость (https://vk.com/pompedisease86ru?w=wal...), но мой блог не на столько популярен, чтобы вывести это на уровень общедоступной "памятки".☝️

Однако, я хочу процитировать, очень важный отрывок вышеупомянутого издания: "Всех пациентов с гликогенозом II типа, независимо от времени начала, отличает неуклонно прогрессирующий характер течения болезни.Продолжающееся отложение гликогена в тканях-мишенях нарушает их функцию и, в конечном итоге, приводит к необратимым структурным изменениям тканей и ГИБЕЛИ больного."
Это ли аргумент? ЭТО ВЕСОМЫЙ, ОБОСНОВАННЫЙ АРГУМЕНТ №1.
И тот факт, что заболевание не признано в России жизнеугрожающим, инвалидизирующим♿, ведущим к сокращению продолжительности жизни человека, отнюдь не отменяет вышеупомянутый аргумент! Люди не перестанут становиться инвалидами♿ и гибнуть раньше времени!

Внесение Болезни Помпе в перечни, поможет решить много задач:

1. Появится ранняя (перианатальная) диагностика. Соответственно, даже младенческая форма, будет диагностирована сразу.
а) своевременно начатая терапия, поможет избежать наступления тяжелейших, жизнеугрожающих состояний малышей. А даст им возможность нормально жить, развиваться вместе и наравне со сверстниками! А в будущем стать полноценным членами общества, ведь среди них вероятнее всего, очень талантливые люди, которых губит отсутствие бумаги, которая бы защитила их! И это ужасно

2. Ранняя диагностика взрослых форм, позволит так же своевременно начать терапию, что позволит:
а)продолжить трудовую карьеру (приносить пользу Государству, выплату налогов и пр)
б) поможет избежать инвалидности♿, соответственно снимет дополнительную нагрузки для Государства.
Ведь, если заболевание находится "вне перечней", то получить терапию не "дождавшись" 1 или 2 группы инвалидности совсем нет шансов. ️А это очень серьезная степень ограничения жизнедеятельности. К примеру, я, со своей 2 группой могу твердо заявить, что это КОЛОССАЛЬНАЯ работа над собой и желание жить!! А пройдя весь этот путь, тяжело больному человеку сохранить веру, надежду и вдохновение жить...крайне сложно, а для некоторых невозможно. И осудить их за это нельзя, потому что болезнь мучительна как физически, так и психологически!

А вот, еще одна цитата из того же издания по теме ферментозаместительной терапии:
"В связи с этим как можно более раннее начало ферментзаместительной терапии алглюкозидазой альфа является жизненно-важной мерой, которая позволит предотвратить раннюю инвалидизацию, повысит выживаемость пациентов и улучшит их социальную адаптацию. Кроме того, раннее начало терапии и отсутствие перерывов в лечении пациентов позволяет значительно снизить риск смерти пациентов и риск их перехода на инвазивную вентиляцию легких, повысить качество жизни пациентов и их функциональную независимость."

Моё мнение, не должны люди находящиеся "вне перечней" медленно гибнуть в муках. Ведь в наших силах это остановить, изменив статус "вне перечней", на "включен в реестр".

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия #боремсязамышцы #хотимжить #боремсязажизнь #хотимвперечень

МАРШРУТИЗАЦИЯ ПАЦИЕНТА Часть 3. Работа с отказами врачей.

Забегая наперед, я хочу сказать одно. Врач - это одна из самых уважаемых мной профессий. В этом

посте, да и вообще я никогда не призываю к войне с ними. К сожалению, ситуация в нашей стране, сложилась так, что врачи являются заложниками системы. И далеко не все, готовы идти против нее. Нужно это понимать, так же как и то, что врачи наше спасение Здесь, я постараюсь изложить алгоритм взаимодействия с медицинскими учреждениями исходя из своего опыта.
Так уж сложилось, что запись к врачам (несмотря на электронные регистратуры и прочие модернизации) имеет "многонедельные" очереди. А к узкому специалисту можно попасть, исключительно предварительно попав к терапевту. Только так и никак иначе.
Очень часто бывает, что "выждав", пробиваешься к врачу, а там полное бездействие или равнодушие. Вспоминая мою историю с прописанными "витаминками" и не понятным диагнозом, дело мое было закрыто.А попасть повторно к неврологу не представлялось возможным (необходимо снова было записываться к терапевту, брать направление и снова выжидать очереди). На тот момент, пришлось включить напор и идти с жалобами к заведующей отделением. Аргументом был факт того, что витамины пропиты, состояние не улучшается! И это далеко не уникальный случай!

Как говорится "Не потопаешь, не полопаешь", так и в нашем случае, приходится буквально пробивать все.
Никакой агрессии, скандалов быть не должно. Спокойно, размеренно.

Каюсь, сама я, под конец "моей истории", рыдала и могла ругаться в кабинетах глав врачей и заведующих, мои нервы сдали капитально за крайний год. Но мои эмоции, сыграли мне злую службу. Какую? Можно вспомнить здесь: https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_1455. Поэтому, только СПОКОЙНАЯ НАСТОЙЧИВОСТЬ и никак иначе!

Любой отказ, нужно брать в письменной форме.
Необходимо ОБЯЗАТЕЛЬНО читать нормативно-правовые акты, полезно знать, что входит в программы ОМС, как работать со страховыми компаниями, какие права ВЫ имеете. Этому не учат, это то, что необходимо делать самим!

Если вдруг так случается, что вы остаетесь не услышанными, жалобы к заведующим игнорируются, пишете письмо на имя главного врача медицинского учреждения. Не нужно "прыгать через голову" и бежать в Минздрав РФ и Президенту, (вполне возможно, что проблема решится на местах). Данные: глав.врачей, номера телефонов приемных, можно найти на сайтах поликлиник или же на сайте вашего регионального Минздрава (у нас в ХМАО Департамента здравоохранения).

Алгоритм таков:
- Пишем письмо (обязательно указываем: мобильный телефон, электронную почту и почтовый адрес для обратной связи), в идеале оно должно содержать нормативно-правовую информацию.
- распечатываем в ДВУХ экземплярах,
-несем его в приемную к глав врачу,
-регистрируем и наш экземпляр с регистрационным номером, обязательно оставляем себе.
-засекаем 30 дней!
Вероятнее всего, что вам ответят раньше. И скорее всего вы будете услышаны! (На меня не смотрите и не относитесь скептически. Ведь, мой случай сложный: стоимость терапии + я нахожусь "вне перечней". ) 

Что касается болезни. Иногда, необходимо послушать мнение не одного, а нескольких специалистов. В моем случае, я штудировала все! Потому что как помните, из моих постов, где я детально рассказывала свою историю, анализы противоречили друг другу. А я на подкорке чувствовала, что что-то не так! Нет, я не отношусь к "кибер-ипохондрикам"* (*Киберхондрия — психическое расстройство, заключающееся в стремлении самостоятельной постановки диагноза на основе симптомов заболеваний, описанных на интернет-сайтах.) В моем случае и врачом быть не обязательно, чтобы понять, что ЭНМГ выполнено не верно! Кстати, теперь вы понимаете, почему не нужно перед врачом бравировать фразой: "я читал(а) в интернете"? Вопросы и жалобы, должны формулироваться предельно правильно и конкретно!
Ложной информации в интернете предостаточно, поэтому иностранным сайтам, я доверяю больше (благо сейчас есть переводчики, хоть и коряво, но перевести и понять можно!)
Есть специализированный форум, который тоже очень мне помог: https://forums.rusmedserv.com/

Понимаю, что мои слова могут восприниматься скептически и пессимистично, но в нашем случае, спасение утопающих, дело рук самих утопающих!
Здоровья, терпения всем и не опускайте рук!
Продолжение следует...

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента#маршрутизацияпациентовнмз #миопатия #боремсязамышцы #болезньПомпе