РАССКАЖУ ВАМ НЕ БОЛЬШУЮ ИСТОРИЮ...из моей жизни

Обычно в это время, в Сургуте лежит снег, ❄но в этот день, 2002 года, меня везли на скорой помощименя🚑 в 6 утра, и снега не было.

Помню, как плакала мама провожая , как мне, совсем молоденькой девушке, было страшно. Страшно, перед неизвестностью...

Я училась на 2 ом курсе университета. Обедать особо времени не было, поэтому за весь день я съедала два блина с печенью. Ну а что, сытно😋. Но однажды, я не смогла на них даже смотреть...комок предательски подходил к горлу, едва ли учуяв запах..Ну тут и понеслась...

Беременность моя, проходила легко. Что такое токсикоз я не знаю до сих пор. Жутко тянуло на соленое. Помню как сидела на паре и желание меня накрыло. Я бежала в перерыв в магазин за банкой соленых помидоров,🍅 а пото жадно ее поглощала (иногда на глазах👀 шокированных одногрупников, училась я в мужском коллективе)😂
Живот предательски не рос.🤨 А я так хотела чтобы скорее стало заметно, что я будущая мама🤰...

Все было прекрасно. Потом по результатам КТГ, мне объявили о том, что "ребенок слишком подвижный и скорее всего имеет место быть обвитие пуповной, нужно срочно ложиться в отделение патологии беременных". Помню как рыдала навзрыд (я же не была тогда такая просветленная как сейчас😊). 8 ноября, пл знакомству, мы пошли на внеплановое УЗИ. Где нам сообщили, что все в полном порядке..и ребеночек готов к рождению.😘
Естественно ни в какое ОПБ, я не легла. Собрала сумку в роддом и ждала.
12 ноября в 23.00 начались схватки.

И вот, я в машине скорой помощи...
13 ноября 2002 года, в 10.30 утра, родилась моя доченька Машенька.🤱 Роды прошли отлично, без осложнений.
Помню как увидела ее, как приложили к груди, как первый раз посмотрела в ее глазки..
Она всегда была хоршим, спокойным ребенком. Прорезывание зубов? Проблемы? Не, не слышали. В 4,5 месяца у нас прорезался первый зуб😊
Сегодня, я в 16й раз, поздравила мою девочку. Еще немного и начнется взрослая, самостоятельная жизнь...И даже сейчас, подростком, моя Машенька остается прекрасным ребенком, который не огорчает меня никогда.
Я очень хочу, чтобы она прожила счастливую жизнь. Чтобы была здорова и ничто не заставило ее глазки плакать (ну если только счастье и радость).

Она не любит фотографироваться и показухи. Она другая, она лучше меня. И я очень надеюсь, она проживет свою жизнь СЧАСТЛИВО😘

Ну а я, абсолютно счастливый человек☝️
Ведь болезнь "подождала" и дала возможность мне, стать мамой и держать ребенка на руках...

#ЗапискиРедкогоПациента #деньрождениядочери #люблю #моясемья

Дневник 12.11.2018 г.

Доброго всем дня!
Сегодня самый настоящий ПОНЕДЕЛЬНИК🤨 .
На этой неделе, я буду немного пропадать.⛔ Слишком она у меня загруженная и интенсивная предвидится
.
На работе начался сезон аукционов, а это требут максимальной концентрации внимания и "душат" ограничения по времени⌛ Да еще и технические💻 неполадки одолели. Я сегодня и психовала 💥 и ревела 😭.
Сейчас прилегла, написать вам пару строк, пока печется пирог🥧...завтра у нас в семье праздник, 🥂Обязательно позже расскажу какой☝️
Покой мне только снился, как всегда.
Предвижу вопрос...😊ДА, Я ОЧЕНЬ УСТАЛА...Тело немеет, спина, да и вообще ощущение, что весь скелет болит😐..но жить надо..

Зато в ближайшие дни, я расскажу вам БОМБОВУЮ💣💥 новость!!!!!!
Вы меня не теряйте и не скучайте. Если у вас есть вопросы, интересны какие-то особенные темы, без стеснения пишите мне, будем вместе разбираться.

#ЗапискиРедкогоПациента #ДневникРедкогоПациента #болезньПомпе #

Дневник 11.11.2018г.

Дорогие друзья, мой фейк в инстаграмм @__pepra.2000__  открыл свою страницу (она была закрыта ⛔для просмотра для тех, кого оно не приняло в подписчики).

Сидела сейчас читала "её" посты и у меня началась аритмия.🌡❤Ведь даже комментари скопированы с моего старого аккаунта, только пишут егл другие люди (не мои друзья).

-Кто дал право этой нелюди использовать мои личные фото?

-кто дал право писать МОИ посты..это была моя боль, мой тяжелейший путь. Все самые важные праздники в 2017 году, я провела в больничных стенах.🏥

-что знает оно о том, что я пережила и переживаю?

-почему никто не может защитить мои права? (Да, я осознаю, что выкладывая информацию в интернет, она становится общественной☝️, однако это МОЯ информация).

⚠️Вы знаете, что я создала и раскручиваю новый аккаунт с нуля. На сегодняшний день, уже проделана не малая работа. И я боюсь, что в очередной раз, нажав кнопку "пожаловаться", заблокируют вновь меня..Остается только смотреть и ждать реакции инстаграмм на обращение Роскомнадзора..

Есть конечно один плюс (я и здесь умудрилась его найти)...Видимо все же интересный и достойный контент у меня, раз воруют..

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациент #ДневникРедкогоПациента #спаситеот фейка #жизньболь #болезньпомпе

"ЗАЧЕМ МНЕ ЗНАТЬ СВОЙ ДИАГНОЗ, МИОПАТИЯ ВСЁ РАВНО НЕ ЛЕЧИТСЯ"🍃

Сегодня я хочу поднять, наболевший ⚠️для многих людей, страдающих нервно-мышечными патологиями вопрос💯

Я очень часто слышу такую фразу: "Да зачем мне знать точный диагноз, если болезнь все равно не лечится!"⛔

🆘️Меня он по правде говоря коробит. Именно поэтому, я решила вслух, вместе с вами порассуждать, на эту тему и очень надеюсь, что смогу убедить вас, принять правильную и более выгодную для вас позицию. А имено, расскажу свои доводы на это тему☝️

Итак, поехали⚠️⚠️⚠️
Вам нужно знать свой диагноз️, если:

1🆘️ У вас есть ребенок☝️
Дети - это святое, это наше будущее и наше продолжение.
Зная диагноз, вы будете знать: передалась ли болезнь ребенку, предположить носительство и предупредить/спланировать рождение здоровых внуков зная в каком гене у вас есть мутация.

⚠️Немного теории:
Все люди, без исключения, являются носителями от 8 до 12 генных мутаций☝️. Поэтому, в зоне риска, родить не здорового малыша, 5% пар, вступивших в отношения. 
Например: встречаются мужчина и женщина 👫и у них рождается ребенок🤱. Если мутации мужчины и женщины находятся в разных генах, их дети будут здоровы. Потому, что здоровый ген, всегда компенсирует/закрывает "больной" ген. Если же так совпадет, что мутации и у мужчины, и у женщины будут в одном гене, то есть следующие вероятности:
- вероятность 25%, что ребенок будет здоров;
- вероятность 25%, что ребенок буде болен;
- вероятность 50%, что будет носителем того или иного заболевания☝️
Я описала аутосомно-рецесствный тип наследования. Он является одним из самых "благоприятных"🙏.
И появиться болезнь с таким типом наследования, может в семье совершенно здоровых людей. Один из детей может быть абсолютно здоровым, а второй болеть или быть носителем. И это не удивительно при такоим типе наследования.

Еще именно этим и объясняется запрет на  близко-родственные связи (ни для кого не секрет, что в некоторых странах двоюродным братьям и сестрам не запрещено вступать в брак). Но, после всего выше прочитанного, вы понимаете, что мутации у них в одинаковых и тех же генах, очень высоковероятна!

2.🆘️ Вы претендуете на получение объективной группы инвалидности♿ Часто слышу жалобы, что без подтвержденного генетически диагноза, получить группу, не представляется возможным🤔

Такие обследования как: МРТ мышц, ЭНМГ, биохимические показатели крови на фоне определенных симптомов, могут быть свидетельством разрушения мышц.
Однако, только генетически подтвержденный диагноз, будет являться     
доказательством наличия у вас серьезного, необратимого и неизлечимого заболевания☝️

3🆘️ Получив на руки генетически подтвержденный диагноз, у вас будет возможность попасть в международные реестры.
Ни для кого не секрет, что за границей, интенсивно ведутся разработки лечения от тех или иных форм миопатии. И иногда, находясь в этих реестрах, при желании, даже можно попасть на клинические испытания вновь разработанных препаратов☝️Если же препарат успешно пройдет клинические исытания и будет зарегестрирован в нашей стране, то вы узнаете об этом первым  и сможете получать лечение.

4🆘️ Есть одна из форм миопатии, от которой разработано патогенетическое лечение. Препарат, несмотря на то, что не входит в перечни утвержденные Правительством РФ, тем не менее зарегестрирован на территории Российской Федерации в 2013 году.
Скажу больше, анализ на данный вид миопатии можно сдать БЕСПЛАТНО, в любой точке нашей страны.☝️ Но почему-то врачи почти никогда не предлагают сдать его!
Да, я снова о своем😂👍, о болезни Помпе (гликогеноз II типа). Если у вас поясно-конечностная форма миопатии, и у вас нет диагноза, вы в зоне риска☝️ Подробнее о симптомах и где/как сдать аназилы, вы можете прочитать здесь 👉https://vk.com/wall-167671131_202  и здесь 👉https://vk.com/wall-167671131_2142

5🆘️ Пожалуй основной аргумент, это знать прогноз и течение заболевания. Его агрессивность, вероятность поражения мышц сердечно-сосудистой системы, мышц дыхания итд.

⚠️Конечно, выбор всегда за вами. Можно разочароваться в жизни и отчаяться, обозлиться на весь мир⛔. Можно опустить руки и смириться с безнадегой и отсутствием перспективы, "ведь лечения все равно нет"⛔. А можно вылезти из ракушки и начать жить, бороться, помогать другим.🤝Ведь мы делимся уникальным опытом и можем в будущем помочь людям. Только мы, никто кроме нас этого не сможет.

⚠️Если у вас есть аргументы в области ЗАЧЕМ НУЖНО ЗНАТЬ ДИАГНОЗ?! Жду ваших комментариев😉

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньпомпе #миопатия #генетика #орфанныезаболевания #помощьлюдям

Дневник 09.11.2018⚠️⚠️⚠️🆘️🆘️🆘️

Дневник 09.11.2018 года...
⚠️⚠️⚠️🆘️🆘️🆘️

Новости в общем-то не радостные😖Обратила внимание, что последнее время, периодически мне стало тяжело глотать🤔☝️ Я тщетно пытаюсь вздохнуть и глотнуть пищу😤💪, выходит раза с третьего.

Происходит это не постоянно⚠️, однако каждый раз, перед тем, чтобы глотнуть, я начинаю задумываться над этим казалось бы безусловным действием🤔 как перед ступенями⬆️ или сидя на стуле😤😖

Даже элементарно могу поперхнуться пытаясь сглотнуть слюну😥😴

Мне очень страшно😖....

⚠️Но, несмотря на это, сегодня поступила мне очень важная информация. ⚠️🙏И в ближайшие дни....у нас с вами в блоге #ЗапискиРедкогоПациента, начнется новый, беспрецедентный виток, новых интересных рубрик😉❤❤❤😘😘😘...не пропустите...будет интересно☝️☝️☝️☝️

#ЗапискиРедкогоПациента #ДневникРедкогоПациента #болезньПомпе #боремсязамышцы

БОЛИ В МЫШЦАХ🤔ПРИ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ (описание боли)🆘️🆘️🆘️🆘️

Сегодня я готова говорить о ⚠️БОЛИ⚠️ в мышцах при болезни Помпе. Как я писала никаких болей, на протяжении длительного времени болезни, я не испытывала⚠️⚠️⚠️⚠️. В последний год, проблема стала актуальна как никогда и снизила мою двигательную способность☝️

Однако, сегодня шагая по ступеням⬆️⬆️⬆️, я четко поняла, с чем можно сравнить боль в мышцах💪, наваливающуюся во время нагрузок 🤔 и которую НЕОБХОДИМО НЕ ДОПУСКАТЬ в повседневной жизни (⚠️это результат моего опыта и анализа⚠️).

Помните, в детском саду, нам давали кушать отварные яйца?🥚 Они были сварены достаточно "вкрутую"🙍‍♀️. Возможно узкий еще детский пищевод не мог пропустить такую консистенцию?☝️🤔 Но вспомните ваши ощущения......ну же?🤨🤨🤨 Вспомнили?

⚠️ тянуще мерзкое чувство🆘️

⚠️ Это даже болью не назовешь...это мерзкая, ужасная "тягучка"🤨🤨🤨

⚠️хочешь скорее проглотить, а "тягучка" накрывает все сильнее.....аж слезы из глаз💦👀

Именно такое же чувство, накрывает мои мышцы во время ⚠️неумеренности⚠️ в повседневной жизни☝️☝️

🆘️Что же такое неумеренность в данном случае?🆘️
⚠️ Шаг, быстрее "черепашьего"🐢
⚠️ Ступени (как вверх⬆️, так и вниз👇)
⚠️ Да любая нагрузка, которая для здорового человека обыденна.
Потому, что даже ногу на ногу не можешь положить...руками перекладываешь️☝️🆘️

⚠️Почему я пишу о том, что таких ощущений нужно избегать⚠️?

По моим наблюдениям☝️🆘️🕵️‍♀️ (я не знаю ощущения других пациентов с болезнью Помпе 🤨), после таких "тягучек" (болей), наступает ухудшение, снижаются силы в мышцах.

🆘️Как я научилась этого избегать и чувствовать себя стабильно🆘️?

Я ХОЖУ!👣
Но хожу медленно, чувствую свое тело, малейший намек на наступление "тягучки" и тут же ⛔СТОП⛔ передышка💨 и иду дальше. Обязательно с мужем👫..риск падений не оправдан😤. Ходить стараюсь часто👣.

⚠️РЕЗУЛЬТАТ⚠️
Отек мышц проходит, ноги приобретают более четкий контур. Ощущение, что телу легче дышать.💨
Я стала более вынослива☝️

Вот такие мои наблюдения☝️☝️☝️
Учусь контролировать и чувствовать свое тело дальше☝️🆘️
Здоровья всем, мои дорогие💪❤

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПацента #болезньПомпе #боремсязамышцы #миопатия

Часть 3. Питание Редкого Пациента. БЕЛКИ🥚🥩🥛 и их роль в нашем питании.

Белок🥚🥩- это вaжное opгaничecкое вeщecтвo☝️Он нeoбxoдимым для фopмиpoвaния и вoccтaнoвлeния мышц💪, внутpeнниx opгaнoв ❤🧠, кoжи🤲, вoлoc 💇‍♀️и нoгтeй💅 .

Белок🥚🥛, выпoлняeт oгpoмнoe кoличecтвo функций в нашем opгaнизме☝️. Все мы помним урок биологии,🍃 где нам рассказывали о том, что белок, является СТРОИТЕЛЬНЫМ МАТЕРИАЛОМ ОРГАНИЗМА☝️🏗

Чeлoвeчecкoe тeлo,🚶‍♂️нe мoжeт🚫 полноценно🆘️ функциoниpoвaть бeз дocтaтoчнoгo кoличecтвa бeлкa🥩, пoэтoму eгo poль в питaнии нeльзя нeдooцeнивaть.☝️☝️☝️

Как вы помните, из Части 2. Питание Редкого Пациента, в главе МЫШЦЫ💪 (https://vk.com/wall-167671131_2072), я упоминала о том, что мышцы 💪состоят из белка, примерно на 43%☝️, 15% пpиxoдитcя нa кoжный пoкpoв🙌 и примерно 16% на кpoвь❤.

По логике, нам, людям страдающии нервно-мышечными патологиями, очень важно употреблять необходимое количество белка🥩🥚🥛. Однако, ни в коем случае не злоупотреблять ним🆘️🙌

Белок🥚🥛🥩 вxoдит в cocтaв пpoдуктoв как pacтитeльнoгo🍃, так и живoтнoгo🐂 пpoиcxoждeния.
Пpoтeины происходят из живoтныx иcтoчникoв, таких как: мяcо🥩, pыба🐟, яйца 🥚, а так же, мoлoчная пpoдукция🥛. Именно они, coдepжaт пoлный cпeктp нeзaмeнимыx aминoкиcлoт.☝️
⚠️
Однaко, есть такая категория людей, которые не едят продуктов животного происхождения🙅‍♀️вeгeтapиaнцы🙌 Им нe cтoит зaбывaть o poли бeлкa 🥛в питaнии. Oни мoгут пoлучить вce нeoбxoдимыe кoмпoнeнты,  кoppeктиpуя cвoй paциoн и употребляя paзличныe белки pacтитeльнoгo пpoиcxoждeния🍃. Такие как: кpупы🥣, бoбoвыe и coeвыe пpoдукты🧀, opexи🥜🌰.

Некторыe учeныe 🤓пoлaгaют, чтo pacтитeльный бeлoк🍃 пpeдпoчтитeльнeй живoтнoгo🐂.

Cчитaeтcя, чтo употребляя такие продукты, снижается риск paзвития: cepдeчнo-cocудиcтыx зaбoлeвaний ❤, cнижается уpoвень xoлecтepинa,🔙 в тo вpeмя кaк живoтный белок, мoжeт пoвыcить уpoвeнь инcулинa в кpoви и увeличить вepoятнocть paзвития вocпaлитeльныx зaбoлeвaний кишeчникa и paкa тoлcтoй кишки.
Однако, так же существует мнение, что растительные белки🍃, выделяют защитные вещества, которые мешают их усвоению👎

Существует два лагеря: и логика у каждого суждения, на мой взгляд, в той или иной мере есть☝️

Что касается питание "редких с нервно-мышечными патологиями", на мой взгляд 👀, слeдуeт пpидepживaтьcя cбaлaнcиpoвaннoй диeты и нe oткaзывaтьcя ни от животного белка🐂, ни oт pacтитeльнoй пищи🥦.☝️☝️☝️

⚠️⚠️⚠️⚠️⚠️⚠️⚠️⚠️⚠️⚠️⚠️⚠️
ОДНАКО! Все мы знаем, что кишечник - это мышца🥩💪 Многие из нас, страдают хроническими запорами☝️

Пища, богатая белками, особенно животными🐂, очень тяжело переваривается. Например, время⌛ переваривания свинины 🐖 от 8 часов!!!! Во время сна, ЖКТ отдыхает...😴Поэтому свинину, нужно съесть так, чтобы до вашего сна, мясо 🥩переварилось (а не стало инсточником гниения в организме, пока тот отдыхает💤), тогда и вышеперечисленных проблем с усвоением животного белка и проблем со здоровьем можно будет избежать☝️ Разумный подход ко всему и умеренность.

Теперь у суточной норме потребления белкп. В интернете 💻можно найти таблицы, где пишут о том, что взpocлыe мужчины🙎‍♂️ и жeнщины 🙍‍♀️дoлжны упoтpeблять 140 – 170 гpaмм бeлкa в дeнь.☝️ Однако, по  данным DRI, суточная норма белка рeкoмeндуeтся , бoлee низкая: 0,8 гpaмм нa килoгpaмм мaccы тeлa взpocлoгo человека.
Например, пpи вece человека в 50 кг нopмa – 40 гpaмм, пpи 70 кг – 56 гpaмм.⚠️⚠️⚠️

Сложно🤨? Вот и мне не понятно🤔 Haйти oднoзнaчный для вcex oтвeт нa данный вoпpoc, просто так, видимо – нe удacтcя. 🤔 Ha физичecкиe пoтpeбнocти чeлoвeкa влияeт pяд acпeктoв и
будeт зaвиcеть oт уpoвня вaшeй aктивнocти🤸‍♀️, вoзpacтa 🥉и cocтoяния здopoвья🏥. Но судя, по тому, что мы почти все малоактивны, по состоянию здоровья, наша суточная норма ниже🔙.

Обязательно, нужно совмещать мясо🥩 с большим количеством овощей🍅🥦🥒. Это облегчит как переваривание, так так усвоение животного белка🐂. А так же, не будет усугублять акт дефекации💩 и не провоцировать запоры💩

Одними из самых здopoвыx иcтoчникoв бeлкa являютcя:
🐟 pыбa (тpecкa, лococь, тунeц и capдины),
🍗мясо курицы, индейки, гoвядинa🐂, мясо ягнeнка🐑,
🥜coeвыe бoбы и чeчeвицa,
🍤кpeвeтки,
🧀 сыр тoфу,
🥦шпинaт, cпapжa, зeлeнь, фacoль, зeлeный гopoшeк,тыквeнныe ceмeчки,
🥚яйцa.

Я не являюсь врачом, диетологом, ученым☝️ Это исключительно мои личные, выводы, наблюдения и опыт. Очень хочется, совместно разобраться: КАК ЖЕ ПИТАТЬСЯ НАМ, ЧТОБЫ СОХРАНИТЬ МЫШЦЫ МАКСИМАЛЬНО ДОЛГО. Ведь мы- это то, что мы едим.

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #ПитаниеРедкогоПациента #миопатия #боремсязамышцы