Сегодня я хочу поднять, наболевший ⚠️для многих людей, страдающих нервно-мышечными патологиями вопрос💯
Я очень часто слышу такую фразу: "Да зачем мне знать точный диагноз, если болезнь все равно не лечится!"⛔
🆘️Меня он по правде говоря коробит. Именно поэтому, я решила вслух, вместе с вами порассуждать, на эту тему и очень надеюсь, что смогу убедить вас, принять правильную и более выгодную для вас позицию. А имено, расскажу свои доводы на это тему☝️
Итак, поехали⚠️⚠️⚠️
Вам нужно знать свой диагноз️, если:
1🆘️ У вас есть ребенок☝️
Дети - это святое, это наше будущее и наше продолжение.
Зная диагноз, вы будете знать: передалась ли болезнь ребенку, предположить носительство и предупредить/спланировать рождение здоровых внуков зная в каком гене у вас есть мутация.
⚠️Немного теории:
Все люди, без исключения, являются носителями от 8 до 12 генных мутаций☝️. Поэтому, в зоне риска, родить не здорового малыша, 5% пар, вступивших в отношения.
Например: встречаются мужчина и женщина 👫и у них рождается ребенок🤱. Если мутации мужчины и женщины находятся в разных генах, их дети будут здоровы. Потому, что здоровый ген, всегда компенсирует/закрывает "больной" ген. Если же так совпадет, что мутации и у мужчины, и у женщины будут в одном гене, то есть следующие вероятности:
- вероятность 25%, что ребенок будет здоров;
- вероятность 25%, что ребенок буде болен;
- вероятность 50%, что будет носителем того или иного заболевания☝️
Я описала аутосомно-рецесствный тип наследования. Он является одним из самых "благоприятных"🙏.
И появиться болезнь с таким типом наследования, может в семье совершенно здоровых людей. Один из детей может быть абсолютно здоровым, а второй болеть или быть носителем. И это не удивительно при такоим типе наследования.
Еще именно этим и объясняется запрет на близко-родственные связи (ни для кого не секрет, что в некоторых странах двоюродным братьям и сестрам не запрещено вступать в брак). Но, после всего выше прочитанного, вы понимаете, что мутации у них в одинаковых и тех же генах, очень высоковероятна!
2.🆘️ Вы претендуете на получение объективной группы инвалидности♿ Часто слышу жалобы, что без подтвержденного генетически диагноза, получить группу, не представляется возможным🤔
Такие обследования как: МРТ мышц, ЭНМГ, биохимические показатели крови на фоне определенных симптомов, могут быть свидетельством разрушения мышц.
Однако, только генетически подтвержденный диагноз, будет являться
доказательством наличия у вас серьезного, необратимого и неизлечимого заболевания☝️
3🆘️ Получив на руки генетически подтвержденный диагноз, у вас будет возможность попасть в международные реестры.
Ни для кого не секрет, что за границей, интенсивно ведутся разработки лечения от тех или иных форм миопатии. И иногда, находясь в этих реестрах, при желании, даже можно попасть на клинические испытания вновь разработанных препаратов☝️Если же препарат успешно пройдет клинические исытания и будет зарегестрирован в нашей стране, то вы узнаете об этом первым и сможете получать лечение.
4🆘️ Есть одна из форм миопатии, от которой разработано патогенетическое лечение. Препарат, несмотря на то, что не входит в перечни утвержденные Правительством РФ, тем не менее зарегестрирован на территории Российской Федерации в 2013 году.
Скажу больше, анализ на данный вид миопатии можно сдать БЕСПЛАТНО, в любой точке нашей страны.☝️ Но почему-то врачи почти никогда не предлагают сдать его!
Да, я снова о своем😂👍, о болезни Помпе (гликогеноз II типа). Если у вас поясно-конечностная форма миопатии, и у вас нет диагноза, вы в зоне риска☝️ Подробнее о симптомах и где/как сдать аназилы, вы можете прочитать здесь 👉https://vk.com/wall-167671131_202 и здесь 👉https://vk.com/wall-167671131_2142
5🆘️ Пожалуй основной аргумент, это знать прогноз и течение заболевания. Его агрессивность, вероятность поражения мышц сердечно-сосудистой системы, мышц дыхания итд.
⚠️Конечно, выбор всегда за вами. Можно разочароваться в жизни и отчаяться, обозлиться на весь мир⛔. Можно опустить руки и смириться с безнадегой и отсутствием перспективы, "ведь лечения все равно нет"⛔. А можно вылезти из ракушки и начать жить, бороться, помогать другим.🤝Ведь мы делимся уникальным опытом и можем в будущем помочь людям. Только мы, никто кроме нас этого не сможет.
⚠️Если у вас есть аргументы в области ЗАЧЕМ НУЖНО ЗНАТЬ ДИАГНОЗ?! Жду ваших комментариев😉
#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньпомпе #миопатия #генетика #орфанныезаболевания #помощьлюдям
Комментариев нет:
Отправить комментарий