МАРШРУТИЗАЦИЯ ПАЦИЕНТА Часть 2. Зачем идти к генетику, у нас в семье, все здоровы?

Это один из вопросов, который на определенном этапе моего обследования, вводил меня в полное

замешательство. Я утопала в противоречиях. Именно по этой причине, я хочу поделиться своими знаниями и пройденным опытом. Есть два самых главных заблуждения:

1. Возраст Увы, но генетические болезни МОГУТ ПРОЯВЛЯТЬ СЕБЯ В ЛЮБОМ ВОЗРАСТЕ. Думать о том, что возраст, это гарант отсутствия генетических патологий, заблуждение. 
В России, генетика находится на стадии зародыша. Ее развитие медленно набирает обороты. А осведомленности и повышения грамотности народа, к сожалению нет. Даже врачи зачастую видя взрослого человека с жалобами, как правило генетический недуг, не рассматривают априори. 

2. Все члены семьи здоровы  К сожалению, и это не может быть 100% гарантом отсутствия генетических патологий. Есть такой тип наследования, как аутосомно-рецессивный.
ВСЕ ЛЮДИ, без исключения, являются носителями от 8 до 12 генных мутаций. Поэтому, в зоне риска, родить не здорового малыша, 5% пар, вступивших в отношения.
Например: встречаются мужчина и женщина и у них рождается ребенок. Если мутации мужчины и женщины находятся в разных генах, их дети будут здоровы. Потому, что здоровый ген, всегда компенсирует/закрывает "больной" ген. Если же так совпадет, что мутации и у мужчины, и у женщины будут в одном гене, то есть следующие вероятности:
- вероятность 25%, что ребенок будет здоров;
- вероятность 25%, что ребенок буде болен;
- вероятность 50%, что будет носителем того или иного заболевания
Я описала аутосомно-рецесствный тип наследования. Он является одним из самых "благоприятных".
И появиться болезнь с таким типом наследования, может в семье совершенно здоровых людей. Один из детей может быть абсолютно здоровым, а второй болеть или быть носителем. И это не удивительно при таком типе наследования.
Я писала об этом уже в других постах, но тем не менее не устану это повторять.Дело в том, что в школе, разделу генетики мы не особо уделяли внимания, да и зачем нам это, когда ты юн и совершенно здоров? Об этом нигде толком не пишут, не говорят и мы думаем, что совершенны (особенно это касается "диванных комментаторов", которые решают кого лечить, а кто может "наплодить больных". Такое мнение, результат невежества!) Прошу прощения за грубое отступление

Я думаю, прочитав о вышеперечисленных заблуждениях, получив на руки результаты подтверждающие факт разрушения мышц, вы не будете больше колебаться!
Конечно есть и ложка дёгтя в бочке мёда. К великому сожалению, генетическая панель на нервно-мышечные заболевания, не входит в перечни ОМС. Поэтому, зачастую приходится отдать не малые деньги за сдачу крови. (Хочу напомнить, что в панель НМЗ, входит и болезнь Помпе (метаболическая форма миопатии), но сдать на нее кровь можно отдельно и совершенно бесплатно! Для этого напишите мне или Директору Центра «Геном», Елена Хвостикова )
Далее, томление в ожидании результатов, составляет от 90 дней как правило. Расшифровка данных тоже требует консультации опытного генетика. А иногда, случается так, что "панель" ничего не выявляет и приходится сдавать еще более дорогую панель НМЗ. Люди тщетно ходят по кругу, а результат НУЛЕВОЙ. Болезнь продолжает их "пожирать"! Мало того, при некоторых формах миопатии, биохимические показатели крови могут быть в номе (КФК, при не прогрессирующих и некоторых видах дистальных миопатий, показывает норму), не верно проведенное исследование ЭМНГ, тоже может не показать отклонений (об этом мы говорили в прошлом посте).

Увы, как быть в таких ситуациях, я совсем не знаю...У меня даже нет никаких предположений ! В этом большая прореха и великая беда. Ведь люди не могут получить, ни диагноз, ни соответствующую их здоровью группу инвалидности.

Лично мое, субъектное мнение, что есть много не изученных мутаций, которые отсутствую в базе данных. Они на столько редки (если даже не единичны в своем роде)...А желания и возможностей: разбираться, изучать, штудировать ни у кого нет! Людям остается уповать только на себя. Я очень надеюсь, что когда-нибудь эта ситуация изменится, на сегодняшний день - это великая пропасть!

Именно по этой причине, многие люди предпочитают оставить все как есть и просто ЖИТЬ, просто радоваться жизни (по возможности) и не хотят больше слышать, ни врачей, ни темы болезни. И осудить за это их не возможно. К СОЖАЛЕНИЮ - это единственное решение, на сегодняшний день!
Продолжение следует...
#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента#маршрутизацияпациентовнмз #миопатия #боремсязамышцы #болезньПомпе

МАРШРУТИЗАЦИЯ ПАЦИЕНТА Часть 1. Постановка диагноза.🆘

Причин мышечной слабости, может быть уйма и это не обязательно миопатия . Давайте разберемся в возможных причинах:

-Проблемы с сосудами (верхних или нижних конечностей),
-варикозное расширение вен,
-ущемление нерва,
-проблемы с позвоночником (грыжи, защемления, протрузии)
-плоскостопие, -проблемы со щитовидной железой (консультация эндокринолога обязательна (УЗИ щитовидной железы, анализ на гормоны),
-полимиозит/дематомиозит. Это аутоиммунное заболевание. И его можно купировать гормональными препаратами. Поэтому, консультация ревматолога, тоже обязательна.
-дефицит кальция и "неусвояемость" витаминов В12 (нужно сдать кровь).
-вторичная миопатия, т.е мышечная слабость, является как следствие другого заболевания (основного заболевания). Выявив его, можно излечиться. ВТОРИЧНАЯ МИОПАТИЯ ОБРАТИМА!!!Она так же может быть как следствие приема лекарственных препаратов (например статинового ряда).

Если вы взрослый человек, постарайтесь четко определить и понять, что вы чувствуете? Для этого рекомендую ознакомиться с моим постом https://vk.com/wall-167671131_2249 (прислушайтесь к своему телу, ощутите его каждой клеткой).

Если, все факторы риска исключены, тогда направляемся прямиком к неврологу*. (*Дело в том, что узкой специализации в медицине именно по миологии не существует. Поэтому проблемами мышц, занимаются невропатологи.)
На приеме, мы ФОРМУЛИРУЕМ ЖАЛОБУ, МАКСИМАЛЬНО ВНЯТНО Это важно! Четко дать понять, что причина вашего обращения именно проблемы с мышцами! Потому, что с большой долей вероятности, вашу мышечную слабость "спишут" на общее переутомление, на угнетенное психо-эмоциональное состояние, вегето-сосудистую дистонию, итд...и выпроводят пить витаминки . Только болезни, до "витаминок" дела нет . Каждый день важен!
Ваша основная цель, добиться направлений на следующие виды диагностики:
-Кровь на КФК (детали, читаем здесь: https://vk.com/wall-167671131_1954) АЛТ, АСТ, ЛДГ, Миоглобин (о них, читаем здесь: https://vk.com/wall-167671131_1972 )

-Сенсорная/накожная и игольчатая электронейромиография.
Эти два вида исследования, кардинально разные.
Приведу пример: есть мышца, к ней подходят нейроны так называемые. Сенсорная/накожная ЭНМГ определяет, как раз не нарушена ли нервная проводимость (т.е мышца живая, но сигнал из мозга к ней не поступает по причине обрыва нейронной связи. Как правило, так диагностируют миастению).
Игольчатая ЭНМГ - она эффективна при миопатиях, когда нервная проводимость не нарушена, сигнал поступает стабильно, а вот мышца не рабочая (ослабленная итд) и поэтому тоже не работает. Подробнее об игольчатой ЭНМГ, читайте здесь: https://vk.com/wall-167671131_710

- МРТ мышц (подробности, читайте здесь: https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_2966

Вышеприведенные методы, являются лишь ПОДТВЕРЖДЕНИЕМ факта разрушения мышц. После того, как вы получили подтверждение, приходит время обратиться к генетику. А вот ПОЧЕМУ ВЫ ДОЛЖНЫ ИДТИ К ГЕНЕТИКУ, КОГДА ВСЯ РОДНЯ ЗДОРОВА, мы поговорим в отдельном посте..Продолжение следует....

Жду ваших комментариев, мне очень важен ваш опыт. (если не хотите афишировать, пишите мне в личные сообщения, анонимность гарантирую!)

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #маршрутизация пациентовнмз #миопатия #боремсязамышцы #болезньПомпе

РОЛЬ МРТ МЫШЦ В ДИАГНОСТИКЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ⚠

МРТ мышц* - это сложный, малоизученный и сложный метод диагностики миопатий (*именно в области мышц)! Делать его нужно в определенном режиме: режим STIR и Т1 режим, шаг срезов 1,5 см, только аксиальные срезы.
Но придя в кабинет МРТ и пожелав сделать МРТ мышц, есть большая доля вероятности быть не понятыми. В прочим и с чтением снимков МРТ могут возникнуть тупиковые трудности!
Однако, хочу подчеркнуть, что на сегодняшний день, МРТ является стандартным методом, лишь ПОМОГАЮЩИМ поставить диагноз наследственной нервно-мышечной болезни, подтвердив тем самым, факт разрушения мышц. Он всего лишь ЧАСТЬ диагностической меры, прекрасно показывающий трофику мышц.

Магнитно-резонансное исследование всего тела позволяет с высокой точностью определить паттерн вовлечения в патологический процесс тех или иных групп мышц, что значительно повышает диагностическую результативность. При этом обязательным условием является интерпретация данных МРТ с учетом клинической картины. Но об МРТ всего тела, вообще речь в нашей стране не идет (во-первых - это дорого, во-вторых интерпретация данных для наших врачей великая загадка). Рентгенологи, те, что делают МРТ, зачастую просто пишут - ОТЕК.

В идеале, именно врач-невролог (например по результатам ЭНМГ или на основе своего осмотра и определения силы мышц "на глазок"), может определить степень вовлечения в процесс тех или иных групп мышц и назначить МРТ на наиболее (на его взгляд) пораженные мышцы. По снимкам МРТ, он определит, в каких мышцах есть замещение соединительной тканью.

МРТ, так же рекомендовано делать перед процедурой биопсии мышц, чтобы выбрать для исследования УМЕРЕННО пораженную мышцу, а не "щипать" на слепую, по так называемым "стандартам" и получить опять таки, ложно-отрицательный результат. 

Безусловно, МРТ мышц всего тела, было бы целесообразнее, чтобы понимать масштабы поражения, во–вторых, это было бы на мой взгляд удобным, в отслеживании динамики у людей получающих ферментозаместительную терапию (но пока, увы это не о нас).

P.S. МРТ мышц не такая уж дорогостоящая процедура, если делается именно в том, режиме, о котором я писала выше и на выбранные мышцы (например в Воронеже МРТ мышц бедер, ягодиц и нижней части спины, мне обошлрсь 2500рублей). Как правило в прейскурантах мы можем видеть лишь "МРТ мягких тканей", увы, это не совсем то. Поэтому обязательно сохраните себе формулиррвку запроса: режим STIR и Т1 режим, шаг срезов 1,5 см, только аксиальные срезы!!!! На приложенном фото, хорошо видна модель аппарата МРТ, а так же режимы выполнения исследования. Тоже можно брать на вооружение смело.

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #миопатия#боремсязамышцы #болезньПомпе

МАРШРУТИЗАЦИЯ ПАЦИЕНТА С БОЛЕЗНЬЮ ПОМПЕ (И ДРУГИХ ФОРМАХ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ)

Как многие из вас уже подметили, форм миопатии, великое множество, однако, все они имеют схожие:

-Симптомы;
-Проблемы диагностики;
-Психологичекие проблемы и прочее.

Поэтому, я, вместе с вами, решила разработать, так называемую маршрутизацию* пациента с нервно-мышечными заболеваниями. (*маршрутизация-процесс определения маршрута).
Очень прошу вашего содействия, поделитесь своим опытом, чтобы у нас получился максимально эффективный маршрут! Это необходимо для того, чтобы облегчить путь пациента, с таким редким, неведомым недугом, как миопатия! Ведь все мы, понимаем, как сложен путь, такого " не типичного пациента"!

Данный пост, относится не только к болезни Помпе, но и к другим формам миопатии. Для пациентов Помпе, будут дополнительные пункты. Поэтому смело читаем и участвуем все все
Я считаю, эту тему, необходимо разделить в отдельные блоки. А в них будут входить следующая информация:

-ПОСТАНОВКА ДИАГНОЗА: к какому врачу обратиться, какие анализы сдавать и пр.

-РАБОТА С ОТКАЗАМИ ВРАЧЕЙ: "перебрасывание ответственности", переписки с медицинскими учреждениями, жалобы и пр.

-ПОЛУЧЕНИЕ ИНВАЛИДНОСТИ: по каким критериям присваивают группу инвалидности людям с нервно-мышечными заболеваниями.

-ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ БОЛЕЗНЬ НЕ ЛЕЧИТСЯ: как жить дальше, поддерживающая терапия, витаминотерапия, массажи, ЛФК, поддержание психологического фона).

-ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ТЫ "ВНЕ ПЕРЕЧНЕЙ": как получить лечение, проблемы получения, что делать, если отказывают в терапии.

РЕБЯТА, ЕСЛИ У ВАС ЕСТЬ ПРЕДЛОЖЕНИЯ, ЧЕМ ДОПОЛНИТЬ ДАННЫЙ РАЗДЕЛ, ПИШИТЕ В КОММЕНТАРИЯХ, ВЕДЬ ТОЛЬКО ВМЕСТЕ МЫ СИЛА, ПОМНИТЕ ОБ ЭТОМ.

P.S. Ну а я высылаю вам частичку себя с любовью и пожеланиями всем здоровья и отличной недели!

#ЗапискиРедкогоПациента #миопатия #болезньПомпе #боремсязамышцы#маршрутизацияпациента #

нас УЖЕ 500

Дорогие друзья, в моей группе во "В Контакте", #ЗапискиРедкогоПациента Круглое число подписчиков, нас УЖЕ 500!!! (Конечно же, в Инстаграмм, в моем старом аккаунте, подписчиков было в разы больше. Но увы, администрация его удалила, за нарушение авторских прав... оставив орудовать с моими фото мошенников. И до сих пор, этот аккаунт функционирует. Помните Я НЕ ВЕДУ ДЕНЕЖНЫХ СБОРОВ)Но ничего и здесь все наладим по новой
.....
Радуюсь каждому новому прдписчику и очень огорчаюсь, когда кого-то теряю. Сразу начинаю перебирать в голове, кого и чем, я могла обидеть, что не так написать и прочее.
.....
Обожаю, когда вы пишите комментарии и ставите . Мне не все равно. Я хочу быть максимально полезной, а блог сделать продуктивным.
Всегда открыта к вашим пожеланиям и рекомендациям.
СПАСИБО КАЖДОМУ ИЗ ВАС ЗА ТО, ЧТО ВЫ МЕНЯ ЧИТАЕТЕ, ЗА ВАШУ ПОДДЕРЖКУ И ДОБРЫЕ СЛОВА. ЗДОРОВЬЯ ВСЕМ #ЗапискиРедкогоПациента #миопатия #вместемысила#блоггер #начинающийблоггер #спасибо #pompepatient#pompedisease #pompewarrior #raredisease

НЕ УДОБНЫЙ ПАЦИЕНТ🆘

Можно назвать тему поста по разному: не типичный, не удобный, редкий пациент...как угодно. Но суть

проблемы от этого не изменится.

Такие как мы, пациенты могут не разу и не попасться на протяжении всей практики врача. А если попадаются, то наверное мы ждем, что врач обрадуется, увидев нетипичный случай, ведь это:
-интересно;
-на этом можно повысить квалификацию;
-почерпнуть новый опыт итд.

Но на поверку, мы оказываемся "головной болью", приносим проблемы, заставляем выполнять действия, выходящие за пределы привычных стандартов.

Например, расскажу о себе. Все вы знаете такую диагностическую меру при миопатиях, как игольчатая Электорнейромиография.Как я поняла, делается она, по определенному стандарту. Проверяют как правило одну руку и одну ногу (по 1-2 мышцы на каждую конечность). Многих пациентов, это возмущает, потому что мы прекрасно понимаем, что иногда нужно выйти за пределы стандартов, чтобы получить истиную картину.
К сожалению, болезнь Помпе, имеет такую особенность, поражать мышцы избирательно. Я думаю, и многие другие виды миопатии могут "орудовать" так же непредсказуемо, вне стандартов. На выходе, мы можем получить ложно-отрицательный результат, а дальше заполучить череду других проблем: отсутствие диагноза, невозможность получить , обвинения в том, что вы "придумали" себе болезнь.
Пока мы будем ходить на консультации к психиатрам и терять время, пытаясь доказать, что мы не придумали ничего, болезнь продолжит орудовать. Заводя наше самочувствие в еще большую немощь, а ситуацию в тупик.
Мне повезло, встретить на своем пути прекрасных врачей (конечно же это все пришло ко мне, потому что искала я. Ждать, в нашем случае, заведомо приграшный вариант).
Возвращаясь к ЭНМГ, нейрогенетик Курбатов Сергей Александрович, был первооткрывателем. Именно с копией его ЭНМГ (а оно с графиками и доступно для чтения любому врачу), я до сих пор хожу на эту процедуру В моем случае, нужно смотреть мышцы спины и ягодиц. Все остальное показывает НОРМУ. На вопрос врачам функциональной диагностики, почему они не хотят смотреть другие мышцы, мне однажды ответили: "Они не удобные для исследования".
И в тот момент, я поняла, не мышцы не удобные, а я, не удобный, не типичный, не простой пациент. И не из-за стоимости терапии. Я некий неведомый зверек, на которого все смотрят с опаской.

Каково это быть "не удобным" пациентом, многие из вас знают не по наслышке. Приходится добиваться всего, даже самого элементарного, зачастую усугубляя и без того не радужный психологический фон. Ни в коем случае, не нужно проявлять агрессии. Добиваться своего нужно: упорно, спокойно, по деловому, без скандалов и агрессии. Врачей тоже можно понять (пойти против "системы", равно потерять работу).

Наша задача стать не скандальным и обозленным пациентом, от которого хочется бежать по дальше, а человеком справедливым, имеющим право получать лечение и медицинскую помощь, на равне со всеми.
Смесь "не удобный vs скандальный", проигрышный заведомо. Вот и приходится лавировать.
Хотя, мысли "я и так болею, мне и без того тяжело, почему я должен....", увы, тоже проиграшны.
Итак:
-пытаемся вести спокойный диалог с врачом.
- не нужно бравировать фразами: "Я читал(а) в интернете.
-если врач не мотивировано отказывается вас обследовать, пишите письмо на имя глав.врача. Вам нужен письменный отказ, чтобы идти дальше (письмо обязательно регистрируйте и копию сохраняйте себе. Ответ обязаны дать не поздне 30 календарных дней с момента регистрации, если рассмотрение вопроса продляется, вас письменно должны уведомить об этом).
-Не опускайте руки ни при каких обстоятельствах.
-Помните, врачи наши спасители и друзья.
В нашем случае, найти "того самого" доктора, сродни встретить настоящего друга или настоящую любовь (увы, сродни чуду). Я такого нашла, поэтому всем его рекомендую (Курбатов Сергей Александрович)
-Спасение утопающих, дело рук самих утопающих.

Здоровья всем

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия#боремсязамышцы