СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ

Симптомы очень разнообразны и, к сожалению, очень часто варьируются. А так же

заболевание у каждого человека проявляется по разному. Но общие симптомы все же есть! 

Если у вас: высокие ферменты: КФК (не миодистрофические тысячи, а сотни). Иногда довольно скромные. 
АСТ и АЛТ. Высокие, но обычно "маловато для гепатита". 
ЛДГ тоже повышена (сотни). 
Жалобы на слабость мышц поясов конечностей: 
Могут быть затруднены: 
- подъем с пола 
- подъем с постели 
- подъем по лестнице вверх 
- вход в транспорт с высокой подножкой 
- закидывание ноги на ногу 
- вставание со стула 
- расчесывание и мытье волос 
вы даже можете не выражать активных жалоб: люди приспосабливаются, осваивают "миопатические приёмы" и часто не осознают, что есть ограничения в подвижности, а тем более серьёзное, угрожающее жизни, тяжелое заболевание).
В период прогрессирования заболевания, в процесс могут вовлекаться межреберные мышцы, и мышцы диафрагмы, что вызывает нарушения жизненной функции легких. и вызывать проблемы с дыханием. 
Вся коварность заболевания кроется в том, что нет единого «стандарта» прогрессирования. У некоторых людей, на фоне отсутствия мышечной слабости, могут быть проблемы с дыханием. И человека тщетно могут лечить от пневмонии и бронихита. 
При этом, учитывая аутосомно-рецессивный типа наследования, вы не увидите среди родных подобных проблем и можете даже не подозревать о том, что у вас генетическое заболевание. Все, кому ставят диагноз поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД), но у вас нет генетического подтверждения её формы данного заболевания, попадают в группу риска. 
Готова помочь и ответить на все вопросы, так как сама болею болезнью Помпе и знаю вопрос, "изнутри". Пишите, я отвечу на все интересующие вопросы в любое время. И помогу организовать диагностику. Всё в наших руках и помните!

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия #боремсязамышцы #хотимжить #боремсязажизнь #хотимвперечень 
#редкиеболезни #орфанныезаболевания #pompepatient #pompewarrior #pompedisease #pompe #raredisease #GreaterThanPompe #greaterthanpompechallenge #greaterthanpompe.

НЕМНОГО СТАТИСТИКИ О БОЛЕЗНИ ПОМПЕ

Считается, что болезнь Помпе встречается с частотой 1 на 60-100 тысяч. Если так, то в России должно

быть не меньше 1 467 больных, а их (сейчас я точно не знаю цифры, но прикинем примерно) 23-26 человек. Вы только представьте, выходит, ориентировочно 98% ходят НЕ ВЫЯВЛЕННЫЕ

По результатам скринингов среди новорождённых, которые проводились в некоторых штатах США и Австрии получалось, что болезнь Помпе - более частое заболевание, чем предполагалось: 1 на 5-10 тысяч. То есть на порядок чаще, чем думали. 
Так, что не менее 90% людей с болезнью Помпе НЕ ЗНАЮТ о своём заболевании

При хорошем раскладе, ранняя диагностика заболевания еще ДО первых симптомов заболевания и незамедлительное начало терапии позволит людям жить полноценной жизнью. 

А для этого всего лишь необходимо внесение болезни Помпе в реестры утвержденные Правительством РФ, а препарат «Майозайм» в перечни ЖНВЛП.

Как видим, на моем примере и примере других пациентов с болезнью Помпе в России, все без исключения, являются инвалидами, диагностика была проведена поздно, да и на обеспечение лечения потеряно «золотое» время. 

ОСНОВНОЙ ЗАЛОГ УСПЕХА – ЭТО НАЧАЛО ТЕРАПИИ ЕЩЕ ДО ПЕРВЫХ СИМПТОМОВ БОЛЕЗНИ! 

С следующем посте, поговорим о СИМПТОМАХ болезни Помпе с поздним началом!

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия #боремсязамышцы #хотимжить #боремсязажизнь #хотимвперечень
#редкиеболезни #орфанныезаболевания #pompepatient #pompewarrior #pompedisease #pompe #raredisease #GreaterThanPompe #greaterthanpompechallenge #greaterthanpompe. 

ДЛЯ ЧЕГО НУЖЕН ДЕНЬ ОСВЕДОМЛЕННОСТИ?

15 апреля объявлен МЕЖДУНАРОДНЫМ ДНЕМ ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ПОМПЕ (International Pompe Day)

# internationalpompeday
Давайте разберемся, для чего это нужно?

Цели: повышение информированности о редких заболеваниях:
- общественности,
- пациентов,
- медицинских работников.
Звучит странно, не правда ли? Но я, как пациент скажу - ЭТО ОЧЕНЬ АКТУАЛЬНО.

Задачи:
Для чего информировать общественность?

Что такой миопатия, знают не многие. Бытует твердое убеждение, что любую проблему с мышцами, можно решить, накачав их. Увы, это не так. И наша задача рассказать об этом!
Не редки случаи, выходящие за рамки понимания. Например: увидев ползущую через дорогу на четвереньках женщину, люди начинают смеяться и брать в руки камеру, даже не подозревая о том, что человек не пьян, а болен. И ползет, только потому, что нужно добраться до возвышения, чтобы встать!

Для чего информировать пациентов?

Болезнь Помпе, не так редка, как кажется, и я расскажу об этом в отдельном посте, под названием: «Немного статистики».
Так же, болея редким заболеванием, пациент просто обязан, изучить все детали своей болезни. Потому что, имея « редкий» диагноз, крайне «редко» выпадет возможность встретить врача, знающего о твоей болезни. Вот такой парадокс!

Для чего информировать медицинских работников?

Этот пункт вызывает самое большое недоумение. И это не удивительно! Ни один врач, не знает о РЕДКОМ заболевании столько, сколько знает ВНИМАТЕЛЬНЫЙ к своему здоровью пациент. Информацию приходится собирать по крупицам. Но я смело могу заявить, что могу читать лекции о своей болезни, потому что знаю то, чего не описано ни в одном справочнике не понаслышке!

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #болезньПомпе #миопатия#боремсязамышцы #хотимжить #боремсязажизнь #хотимвперечень
#редкиеболезни #орфанныезаболевания #pompepatient #pompewarrior#pompedisease #pompe #raredisease #GreaterThanPompe#greaterthanpompechallenge #greaterthanpompe.

Дорогие друзья, ЭТО ОЧЕНЬ ВАЖНО❗❗

В преддверии Международного дня осведомленности о болезни Помпе, хочу предложить вам ознакомиться со следующей, ОЧЕНЬ ПОЛЕЗНОЙ И ВАЖНОЙ статьей, в блоге Татьяны.

Особенно, если у вас нет генетически подтвержденного диагноза, но предполагается ПКМД (поясно-конечностная мышечная дистрофия) или миопатия ЭРБА-РОТА. Шанс всегда есть, не лишайте себя его. 

Завтра, 15 апреля, будет много информации о болезни Помпе. Так же, я всегда открыта для ответов на ваши вопросы. Здоровья всем крепкого

https://lgmd.ru/erb-roth-are-you-sure/

15 апреля. ЧТО ЗА ДАТА?

Всем доброго и прекрасного утра 15 апреля.
Сегодня Международный день осведомленности о болезни Помпе #Pompeday, 
#GreaterThanPompe
(Болезнь Помпе — редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента, необходимого для разрушения гликогена — вещества, которое является источником энергии для организма. )

Так как я являюсь "счастливой" обладательницей болезни Помпе (Гликогеноз IIтипа), то сегодня, заслуженно, хочу посвятить день, данной нозологии. Я не буду публиковать научные труды и статистику из интернета. Все наблюдения, это сугубо мой субъективный опыт.

Сегодня в программе:

-Для чего нужен день осведомленности?
-Немного статистики о болезни Помпе.
-Причины болезни Помпе и чем ее лечат?
-Счастливчик с тяжелым путем.
-Ну и конечно же интервью с болезнью Помпе

И помните, если у вас генетически не подверженный диагноз, а в заключении написано миопатия Эрба-Рота или же поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД), вы в группе риска! Напишите мне и я помогу вам сдать анализ совершенно БЕСПЛАТНО!

Всем хорошего дня!

УХОД ЗА ЛИЦОМ Часть 2. Пилинг-скатка

Не обходится мой уход за лицом без пилинга-скатки. Консистенция у него гелеобразная. Не

травмирует кожу, в отличает от абразивных скрабов, а действует за счет фруктовых кислот.

Использование:

Наносится пилинг-скатка, исключительно на сухую кожу, избегая области вокруг глаз. После такого пилинга, кожа освобождена от грязи, и мертвого эпителия, остатков косметики. Маски после такого пилинга наиболее эффективны, так как кожа максимально подготовлена к ним.

Рекомендуется использовать не чаще 1-2 раз в неделю.
Не забывайте, что чрезмерный гипер-уход тоже вреден. Так как будет удалять с лица защитный барьер. А это будет чревато черными точками, закупоркой пор и способствовать появлению прыщей.

Я использовала различные бренды: МейТан, Либридерм, Нова, Секреты Лан.
Среди них попадались и те, которые не «скатывались» на моем лице. С чем связано, я не знаю. Но заметила одну «фишку», если у вас жирная кожа, то перед пилингом ее необходимо немного подсушить, тогда и процесс «скатывания» будет легче. Но помните, что использование спиртовых лосьонов так же не желательно.

#красота #уход #крем #маска #spa #красотапринмз #стереотипамбой

О ПРИЧИНАХ "МОЛЧАНИЯ" МИО-ПАЦИЕНТОВ

Раньше, я искренне не понимала, почему так молчаливы "мио-пациенты". Что такого страшного в

открытости?

А теперь поняла. Основная причина, это страх быть не понятыми, получить осуждение со стороны. Ведь, каждый человек, читая даже этот пост, поймет его по своему. Кто-то, не дочитав, сделает вывод, а кто-то подведет свой итог.

Негативные события, заставляют просто спрятаться в норку и стать невидимкой. Ведь так проще!
Я бережно собираю ваши добрые слова в копилку своей души. А вот негативные комментарии, собираю в отдельную папку в телефоне. И это вовсе не мазохизм, а  возможность провести работу над ошибками. Чтобы в будущем, более осторожно подбирать слова для выражения своих мыслей.

Нет, я не журналист, чтобы писать красиво и не «золотой рубль», чтобы всем нравится. Однако, информация от меня, должна идти максимально полезной и нужной.

Мой недавний пост: «не забывай сказать спасибо» https://vk.com/pompedisease86ru?w=wall-167671131_5086 , получил негативный комментарий. И глядя на его «скрин», вы можете видеть живой пример, что каждый читающий извлекает СВОЙ смысл из прочитанного! 

Ведь я несла совершенно другую информацию. Отвечать, я не стала.  Просто извлекла урок. И, наконец, мне стало понятно, ПОЧЕМУ проще закрыться в своем мирке и не высовываться от туда.

Но это не обо мне. И пусть кто-то не понимает моей деятельность, тем не менее, я продолжу. Продолжу нести осведомленность в мире нервно-мышечных заболеваний и делиться своим опытом.

Такие инциденты, еще раз подтверждает, что идем мы верным путем

Я неоднократно получала критику своего блога, такую как:

-Зачем ты так грузишь медицинской информацией? Ты же не врач!
Ответ: да, я не врач. И так как блог является моим ЛИЧНЫМ, я имею право в нем ДЕЛИТЬСЯ СВОИМ ОПЫТОМ.

- Лучше по больше пиши о своей жизни!
Ответ: Ребят, вам реально больше интересно: где я стригусь и что кушаю больше, нежели та информация, которой я делюсь? Для этого в сети полно видео-блогеров. Я ставлю совсем иные задачи перед собой.

-По тебе не видно, что ты болеешь. Слишком много лоска и позитива.
Ответ: Значит, я справляюсь со своей задачей! Потому что она: мотивировать, вдохновлять, помогать!

-Да тут группа по соплям, не стремящейся к полноценной жизни людей!
Ответ: без комментариев….
Как раз в моей группе собираются те, кто ХОТЯТ жить, кто ЖИВЕТ полноценной жизнью вопреки обстоятельств и те кто готовы бороться за свои права!

В общем, НИЧЕГО НЕ БОЙТЕСЬ И ПОМНИТЕ, ДЛЯ ВСЕХ ХОРОШИМ БЫТЬ НЕ ВОЗМОЖНО!.