Глава 4. Обследование и все трудности диагностики. Ошибки врачей №4 и №5

Дорогие мои друзья, доброго всем утра. Продолжаю публиковать цикл статей об ошибках диагностики. Сегодня будет заключительная статья в этой рубрике. 
#ЗапискиРедкогоПациента

Хочу сразу отметить, что именно с этого момента началось адекватное обследование, направленное у нужное русло. Но и здесь, не обходится без ошибок.
На осмотре, у меня были выявлены «крыловидные» лопатки. А они у меня были с детства, профессионально занимаясь танцами, я регулярно за них, получала «втык». Хочу отметить, что у своевременных детей ввиду того, что они ведут в основном «компьютерный досуг», и у многих низкая физическая активность и имеется сколиоз, «крыловидные» лопатки стали частым явлением (поэтому просьба не паниковать). Но в моем случае, с 3 лет я занималась танцами и была достаточно тренирована, имея хороший мышечный каркас. Значит, мое заболевание было уже давно, но не манифестировало? Оно дало мне успешно прожить детство, стать мамой, носить ребенка на руках, кормить его грудью. За что я очень благодарна ему.
Ну, вернемся к обследованию. Мне было рекомендовано:
Сдача крови на креатинфосфокиназу и миоглобин
2. Игольчатая миография
3. Консультация генетика
4. Биопсия (по желанию пациента). Биопсию хотелось бы выделить отдельно. Мне ее не делали, но я детально изучила этот вопрос, и у меня появилось свое виденье этого метода диагностики.
Несмотря на популярность этого метода, нужно учитывать нюансы. Для проведения корректной биопсии, нужно брать умеренно пораженную мышцу, только умеренно пораженный биоптат, покажет реальную картину (В Европе, перед проведением биопсии, делают МРТ мышц, выявляют умеренно пораженную и берут из нее материал для исследования.) Если «щипнуть» мёртвую мышцу, а как известно это просто соединительная (жировая) ткань, никакого ответа, он нам не даст. Так же как и «отщипывание» рабочей не пораженной мышцы, не даст никаких результатов, кроме того, что все в порядке. Все это может привести к ложно-отрицательному результату, что может привести в ошибке номер ЧЕТЫРЕ, а это опять отсрочит постановку диагноза. Тем не менее, этот метод диагностики считается очень эффективным.
Итак, я начала проходить рекомендованное обследование.
Кровь на КФК (736 ед/л) и миоглобин (179 мкг/л) были сданы. Показатели их были, умеренно повышены. Не миодистрофические тысячи, а сотни. Кстати, часто бывают, довольно скромными.
И далее, по плану, мне проводилась игольчатая электронейромиография. Этому методу обследования, я хотела бы уделить больше всего внимания. В моем случае, обследование закончилось, записью в заключении: В проксимальных и дистальных группах мышц верхних и нижних конечностей ЭМГ признаков за первично-мышечный процесс не зарегистрировано. И это ошибка номер ПЯТЬ!
Тупик? Да! Но только не в моем случае. Да, анализ крови противоречил результатам ЭНМГ, но есть еще и клинические проявления!
Я начала рыть бескрайние просторы интернета. Нашла много информации, и понятной, и не очень.
Перерыла кучу, литературы и поняла, что не всегда при миопатиях ЭНМГ показывает поражения. Ну что же тогда делать? Да, я обратилась к сети интернет. Нашла группы и форумы по проблемам миопатии. Читала и снова всё заходило в тупик. Пока я не наткнулась на форум Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/). Это форум врачей. Зарегистрировавшись как пациент, я создала свою тему с подробным изложением свой проблемы https://forums.rusmedserv.com/showthread.php… (пройдя по этой ссылке, вы сможете ознакомиться с моей историей более подробно) и выкладкой анализов. Если честно, я не ожидала такой отзывчивости и вниманию к моей проблеме. Мне был дан совет обратиться к ревматологу, чтобы исключить воспалительные процессы в мышцах. Потому что такие клинические проявления, обязательно дают право, подозревать полимиозит или дерматомиозит. Я сдала все необходимые анализы, они показали норму. Так же, мне было рекомендовано переделать игольчатую ЭНМГ. С подозрением на то, что она выполнена не корректно. И мое негодование и сомнение в не корректно выполненном ЭНМГ, утвердилось еще раз. И, конечно же, на этот раз, я искала профессионала своего дела.
Найти мне его удалось через тот же врачебный форум (хочу подчеркнуть, что в интернете очень много ложной информации и нужно уметь отсеивать ее. Я не сторонник не традиционной медицины и поэтому все проблемы здоровья, доверяю исключительно врачам). Пожалуй, это замечательный врач, стал ключевой фигурой в постановке моего диагноза и в подтверждении поражения мышц, а как следствие снижения качества жизни, что не мало важно в данном случае. Но до встречи с ключевым врачом, мной была сдана кровь на болезнь Помпе. Кстати, именно, на этом форуме мне помогли организовать забор крови! Поэтому, если у вас есть похожие симптомы, пишите и организуем и вам забор крови. Это простой, мало инвазивный, бесплатный анализ крови из пальца, 5 капель крови на специальную бумагу . Занимает не более 5 минут. Изучая ранее информацию о болезни Помпе, я была уверена, что это не обо мне, симптомы едва ли подходили под моё состояние. Изучив кучу статей, я пришла к выводу, что болезнь Помпе проявляется по разному у всех (как и любая форма миопатии). У некоторых людей, прогресирование болезни Помпе, начинается именно с дыхательной недостаточности. А у некоторых начинается с поражения мышц скелета. При этом бывают люди сидящие уже в коляске, но проблем с дыханием не имеют. А бывают с проблемами дыхания, но мышечной слабости не отмечают. Есть еще один момент, при болезни Помпе спирографию нужно делать в трех положениях: сидя, стоя и лежа. Если разница ФЖЭЛ составит 10% в разных положениях, уже речь может идти о нарушениях. Меня беспокоит мышечная слабость и очень сильная одышка при малейшей физической нагрузке.
Возвращаемся к обследованию. Сдав анализ, я со спокойным сердцем уехала отдыхать в отпуск. При этом за месяц записалась к моему ключевому врачу, который находился от моего города за 3 тыс км.,но меня это не остановило. И я спланировала эту поездку таким образом, чтобы совместить с отпуском. Я не могла упустить шанс пройти обследование.
Врач, нейрогенетик, Курбатов Сергей Александрович (https://www.facebook.com/Serkurb) , помимо всего прочего, самостоятельно проводит игольчатую электронейромиографию. Хочу подчеркнуть, игольчатая ЭНМГ не является основой диагностики болезни Помпе. При данном заболевании, мышцы поражаются избирательно. И чтобы «увидеть» поражение, нужно правильно выбрать мышцу для исследования. На основании осмотра пациента и его жалоб на затруднение выполнения определенных действий. Врач должен четко знать, какая мышца за что отвечает. Ни один врач, кроме Сергея Александровича в последствии не проверял мои мышцы перед исследованием (это всегда прошу сделать я, или даю копию исследования, проведенного Сергеем Александровичем). Но в данном случае, подход был очень профессиональный и значительно отличался от предыдущего исследования. Мой вывод таков: тот врач, который имел дело с пациентом с болезнью Помпе, уже не ошибется в выборе мышц, они поражаются, скажем, так, «предсказуемо». Попробуем детально разобраться.
В моем случае, подверглись исследованию:
musculus extensor pollicis brevis- короткий разгибатель большого пальца (кисти); здесь проводилась сенсорная ЭНМГ
deltoideus axillaris –дельтовидная мышца бедра;
paraspinal –параспинальная мышца;
erector spinae - мышца выпрямляющая позвоночник;
biceps femoris brevis – длинная приводящая мышца бедра;
gluteus maximus – большая ягодичная мышца.
Заключение было поставлено следующее: При ЭМГ игольчатым электродом в мышцах ( дельтовидная, латеральная мышца бедра) силой 4-5 баллов, выявлен нормальный ЭМГ паттерн с выпадающими ПДЕ большой амплитуды и длительности с единичными ПФЦ, в параспинальных мышцах выявлено резкое укорочение длительности ПДЕ и резкое снижение амплитуды ПДЕ по миогенному типу с умеренной спонтанной активностью в виде миотонических разрядов (++), ПОВ (++), ПФ (+).
На моем опыте, мне трехкратно было проведено данное исследование, и только один раз получилось выявить достоверную картину.
Врачи проверяют дельтовидную мышцу бедра (deltoideus axillaris), это одна из самых сильных мышц и она поражается, как правило, последней. Параспинальные мышцы вообще не проверяются. Есть некий алгоритм проведения игольчатой ЭМГ, от которого многие врачи не отступают. И это грубейшая ошибка номер ПЯТЬ!
Подход к пациенту должен быть индивидуальный. Перед исследованием необходимо проверить пациента, возможно даже оценить силу мышц в балах, четко выявить какие мышцы участвуют в том или ином процессе и исследовать именно их. Если нет уверенности, то перед ЭНМГ нужно сделать МРТ мышц.
Теперь поговорим об МРТ (магнитно резонансной томографии). На сегодняшний день, МРТ является стандартным методом, помогающим поставить диагноз наследственной нервно-мышечной болезни. Магнитно-резонансное исследование всего тела позволяет с высокой точностью определить паттерн вовлечения в патологический процесс тех или иных групп мышц, что значительно повышает диагностическую результативность. При этом обязательным условием является интерпретация данных МРТ с учетом клинической картины. Но об МРТ всего тела, вообще речь в нашей стране не идет (во-первых - это дорого, во-вторых интерпретация данных для наших врачей великая загадка). Рентгенологи, те, что делают МРТ просто пишут - ОТЕК. Мне делали МРТ мышц таза и бедер (так назначил врач, исходя из данных ЭНМГ (где он выявил степень вовлечения в процесс тех или иных групп мышц). По снимкам МРТ, он определил в каких мышцах есть замещение соединительной тканью. Безусловно, МРТ мышц всего тела, было бы целесообразнее, чтобы понимать масштабы поражения, во–вторых, это было бы на мой взгляд удобным, в отслеживании динамики у людей получающих ферментозаместительную терапию.

Невидимая инвалидность

Кто такой инвалид в нашей стране? Какими мы представляем эту категорию людей? Наверняка в

голове сразу картинка: уродство, раны, обязательно инвалидная коляска! Когда мы видим перед собой молодого или даже не молодого человека или девушку, женщину, которые к тому же улыбаются, работают, развиваются и даже часто делают в жизни чуть больше, чем здоровый человек, мы не можем поверить, что человек имеет инвалидность. Есть ряд заболеваний, которые протекают без признаков болезни «на лице».
Очень часто, в свой адрес, я слышу: «но ты не похожа на инвалида»! Да, мы делаем то, что для многих является обыденным, но это не означает, что мы не больны, или хуже, что мы притворяемся. 
Нашу жизнь, изменила болезнь, она заставила многих из нас, отказаться от многих вещей, которые нам нравились. Мы уже не можем вести прежний образ жизни, но мы выглядим как обычно. Я не могу позволить себе покататься на велосипеде с семьей в парке, но я всегда нахожусь рядом с ними. Я не могу позволить себе идти одной по улице и быть независимой (болезнь лишила меня этого, безжалостно отняв меня у себя), но я иду под руку с мужем и со стороны выглядит все это, совершенно обычно. Притворяться больным - это легко, но пытались ли вы, притвориться здоровым, когда ваше тело говорит обратное? А ведь многие из нас, стыдятся своего состояния и всячески скрывают это. Да что далеко ходить, я сама такая. Моя «обложка» не имеет даже намека на тяжелую болезнь. Некоторых это раздражает, вызывая множество вопросов и даже больше скажу, сомнений в моей болезни или в ее тяжести, кого-то «подстегивает» брать пример. Но в любом случае, несет пользу. Пользу для духа, пользу для самосовершенствования и укрепления внутренней силы. Я писала уже в другой статье, что мы лишены физической силы, но наделены возможностью укреплять силу духа и проживать жизнь максимально качественно, сумев познать весь ее смысл, весь ее кайф!
Еще сложнее обстоит дело с инвалидами, которые стали ими по причине орфанных (наверное некоторые и не знают значения этого слова, и компьютер его предательски подчеркивает красным цветом), т.е редких заболеваний. Чего греха таить, даже врачи, зачастую от названия твоего заболевания встают в ступор, потому что не только не знают что это, но и не слышали даже такого названия! То, что говорить об обычных людях? Такие неловки моменты, зачастую заставляют нас начинать сомневаться и терять уверенность в себе. Признайтесь, в такие минуты, ты как бы слышишь: «Эй, ты, симулянт». Стыд, неловкость – вот какие чувства гнетут тебя в эти моменты. СТОП! Гоните прочь все мысли. Не знание не освобождает от ответственности людей. И это только проблема невежд, вам хватит своей ноши!
В моем случае, заболевание не входит в перечни утвержденные Правительством РФ, а лечение, стоит больших денег. Несмотря на то, что группа инвалидности у меня уже 2! «Система*» утверждает, что я «пока» не нуждаюсь в лечении. А все потому, что выгляжу я как обычно, на столько «как обычно», что даже страшный, генетически подтвержденный диагноз, для «нее*» не является аргументом. А стереотипы мешают даже врачам обращать внимание на медицинскую документацию, а не на мою оболочку. Второй вопрос как удается мне, выглядеть «как обычно»? А я писала уже в другой статье, что я ЖЕНЩИНА и я хочу быть красивой, не смотря ни на что.
А что, например, мешает женщине хорошо выглядеть, или например, носить красивую прическу? Мешать может только заболевание, мышечная слабость, бессилие, быстрая утомляемость. Но многие из нас сильны духом на столько, что физическая слабость пасует и побеждает тяга к жизни, тяга к прекрасному.
Поэтому, когда вы видите человека, прилично одетого, молодого, который лежит и не может встать или подняться, не проходите мимо, есть вероятность, что он не может встать по причине недуга. Давайте оставаться людьми и не осуждать никого, а просто помогать. Ведь помогая другим, мы помогаем себе. И помните, что есть «невидимая инвалидность», и самое страшное в этом словосочетании даже не слово инвалидность, страшнее слово «невидимая». #ЗапискиРедкогоПациента

"Как я буду вставать" или о наших сверх способностях

Идея данной статьи, родилась вчера, когда я стояла в очереди в ГАИ. Из названия статьи,

многие мои читатели поймут, о чем пойдет речь. Но поймут, только люди, у которых есть подобные проблемы. Поэтому, хочу в красках рассказать, кусочек моих повседневных будней. 
Записавшись через сайт государственных услуг на замену водительского удостоверения, заблаговременно, тем не менее,  я все равно попала в часовую очередь. Стоять мне тяжело, начинает дико болеть спина, тело наливается невероятной тяжестью (в общем, целый каскад чувств и ощущений). А прежде чем сесть, я всегда смотрю на пустое сиденье и в голове пролетает куча мыслей: «какое низкое сиденье», «если я сяду, то как я встану», начинаешь аки робот оценивать и анализировать сидение, обстановку вокруг него, оцениваешь качество напольного покрытия, количество людей вокруг (кстати, если у вас есть интересные истории, пишите комментарии, обсудим). Похоже на паранойю? Для здорового человека, конечно, это не нормальный симптом, а для нашей аудитории самое обычное состояние! Но тем не менее, усталость и боль в спине победила все сомнения и заставила меня сесть. Сидя на стуле, я не могу больше думать ни о чем, кроме как о том: "как я буду вставать", эта мысль пульсирует в голове, заставляя сердце биться сильнее.
Такую же панику, вызывают ступени. И да, это реальная проблема. Это психологический стоп сигнал! Очевидная, серьезная проблема, схожа с навязчивой идеей.

При подъемах, я вынуждена применять так называемые приемы самопомощи (миопатические приемы). И выглядит это не красиво, ущербно, убого и естественно, я стесняюсь, я стыжусь это делать при посторонних людях. Если есть возможность, я сижу до последнего, чтобы никто не видел этой немощи. А если иду по ступеням, а меня настигает другой человек, я начинаю судорожно искать телефон и делать вид, что мне нужно срочно остановиться.  Несколько раз сталкивалась с насмешками людей. Которые, конечно же, не от великой образованности так ведут себя подобным образом.
Так вот, я хочу сказать, стыдиться не чего! Мы такие, какие есть. Мы слабы физически, но мы сильны духом и этого не сломить в нас. В нас есть стержень, когда мы лишены чего-то одного, нам обязательно дано взамен другое. Какая-то «сверх способность». И нужно найти ее, нужно обязательно найти и вооружиться ею.
Читала в одном из источников, что Африканские негры, никогда не болеют малярией. А знаете почему? Всё дело в гене серповидно-клеточной анемии, который изменяет состав гемоглобина эритроцитов, и в итоге делает эритроциты невосприимчивыми к вирусу. А серповидноклеточная анемия – это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Т.е это генетическое заболевание!
Поэтому, генетику нужно обязательно развивать. И выявлять наши «сверх способности»!
Ну а пока наука будет развиваться,  мы ей будем в этом помогать, объединяясь в сообщества и делясь своим опытом, иногда даже , не очень хорошим. Нужно искать в себе эту «сверх способность» и «сверх силу».
Друзья мои, теперь, стоя перед ступенями или когда думаете "как я буду вставать", вспомните мою статью о наших «сверх способностях» и действуйте. Ведь, если еще есть мысли " как я буду вставать", значит, ты еще на ногах. А если на ногах, то ты живешь, а это дорогого стоит!

Глава 2. Обследование и все трудности диагностики. ОШИБКА врачей №1

Как и положено, в нашей стране, первый врач, к которому обращаемся, не зависимо от причины обращения, это терапевт. Скажу банальность, но попасть к хорошему и не равнодушному врачу, залог успеха. К сожалению, врачи оказываются заложниками некой системы и зачастую пренебрегают помощью пациентам. Есть регламент и они его строго придерживаются, но есть заболевания, которые прогрессируют, не зависимо от врачебной системы. На приеме терапевт осмотрела меня, дала направление на рентген пояснично-крестцового отдела позвоночника, а так же, в связи с тем, что по месту жительства у нас отсутствовала врач-невролог, дала направление в диагностический центр.

1.Около недели, я ждала приема невролога (график записи очень плотный). Попав к нему, меня осмотрели. Самое удивительное врач не узрела ни снижения сухожильных рефлексов ни угнетения коленных. Неврологический статус был вообще не оценен и выписке не фигурирует. Я получила следующие направления: кровь на биохимический анализ (печеночные пробы, ионограмма, креатини, мочевина, тимиловая проба), направление в эндокринологу, направление на электромиограмму стимуляционную (сенсорная порция-2 нерва).

Результат был таков:

2. В биохимическом анализе крови, были умеренно повышены такие показатели как АЛТ (аланиновая трансаминаза) почти в 3 раза и АСТ (аспарагиновая трансаминаза) в 2 раза, остальные показатели были в норме.

3. Электромиограмма стимуляционная (сенсорная порция-2 нерва): Признаков поражения переферических нервных стволов не выявлено. При проведении декремент теста на дистальных группах мышц верхних конечностей, миастенической реакции не зарегистрировано.

4. УЗИ щитовидной железы было в норме. Так же были сданы анализы на териотропный гормон ТТГ и антитела к пероксидазе териоцитов. Заключение эндокринолога: Эутериоз (т.е нормальное функционирование щитовидной железы.)

Врач, с совершенно спокойной совестью и видимо чувством выполненного долга, совершенно не придав значения моим повышенным трансминазам, закрыла мое дело с диагнозами: Вегето-сосудистая дистония и Дифузно-узловой зоб (кстати заключение эндокринолога выше я написала, но невролог сказала ДУЗ)))). Выписав мне курс мексидола и магния В-6. Так же порекомендовав идти к терапевту и сдать на гепатиты (ну, от себя добавлю, что для гепатитов мои показатели не дотягивают) и да, это был ПЕРВЫЙ звонок, который врач явно проигнорировала или по попросту не знала о том, что повышение трансминаз бывает не только при поражениях печени или сердца. Если человек попадает на прием с жалобами на мышечную слабость и у него выявляется повышение трансминаз, нужно дополнительно взять кровь на КФК* (креатинфосфокиназу), если КФК так же будет повышен, можно уже начинать подозревать миопатию. Но врачи почем-то упорно пытаются проверять и лечить печень, чем затягивают время постановки верного диагноза! В моем случае, я потеряла месяц, так как пропивала курсы гепатопротекторов и сорбентов, которые не привели ни к какой динамике в анализе.

*Во многих поликлиниках нет реактивов для данного анализа, тогда можно направить пациента для его же блага сдать анализ платно, например в лабораторию Инвитро.

Возможно вы заметили, что я не написала результатов рентгена пояснично-крестцового отдела позвоночника. Его я не могла пройти достаточно долго, меня поставили на лист ожидания….Ну об этом….позже :-)

Замуж на каблуках

Да-да именно! И это не шутки!

В декабре 2017 года, я вышла замуж. И замуж, я выходила на каблуках! На шпильке, зимой!

Я не родилась инвалидом, им я становилась постепенно, но от этого, я не перестала быть женщиной. Мне хочется быть красивой и совсем не хочется, подчиняться болезни. Я не хочу, и не дам ей скрутить меня в «бараний рог». И на сегодняшний день, мне это удается. Далеко не каждый человек, знающий меня, видит мои проблемы. Я называю это «невидимой инвалидностью» (но об этом поговорим в отдельной статье, это особенная и актуальная тема, будет многим интересна, я думаю).

Так вот, у меня огромный запас туфель на каблуке, по последнему писку моды. И я не прячу их в шкафы на антресоль, они стоят у меня в шкафу, рядом с «ходовой» обувью. Их выбор велик: покрытие лаковое и замшевое, цвета: черные, зеленые, красные, бежевые, и открытые и закрытые, с разной формой каблука. На любой вкус. Это один из стимулов помогающий мне бороться! И добиваться своего!

Я живу так, как жила раньше, но только с той разницей, что теперь мне хочется проживать свою жизнь качественно. И, коль уж сложилась так жизнь, то извлекать пользу нужно из всего! И еще наиболее  важно, прожить свою жизнь не зря, принести пользу людям. Ведь вместе и правда легче переживать свои проблемы!

Поэтому я и создала свой блог, чтобы делиться с вами не только тем, как я выживаю и борюсь, но и свой повседневной жизнью, своим позитивом.

Что-то отошла я немного от темы. Погода в этот волшебный свадебный день, выдалась чудесная, выпал снег (как на заказ) кстати, свадьба была не в Сургуте, а в центральной части России (вот такие мы путешественники) , он был девственно чистый, не испачкан выхлопными газами, переливался словно россыпь бриллиантов на земле. Погода была морозной и мое платье не пострадало от грязи. Но у меня началась паника, ТУФЛИ КАБЛУК ЛЕД (многие меня поймут). Но успокоилась я тем, что сегодня МОЙ день, сегодня Я королева, не лед, ни моя болезнь, а Я! Несмотря ни на что, на свадьбе я была королевой. Правда, с наклеенным лейкопластырем на подошве (только тссссс, я вам ничего не говорила)))). Скажу больше, многие присутствующие на свадьбе, люди, не знают о моих проблемах. И они не заметили, ровным счетом ничего. Конечно же, мой муж держал меня «под руку», своей крепкой рукой, и я, едва доставая ногами земли, плыла аки грациозная лебедь))). А когда в ресторане, звучали слова «горько», я уж и не поднималась по понятным причинам, (ну мало ли, ноги устали весь день на каблуках-то)))). По сему, сей интимный процесс проходил сидя, что ничуть не испортило праздника! День прошел волшебно, запомнился, приятно «впечатавшись» в закрома моей души, оставив приятное послевкусие сожаления, о том, что так быстро закончилось.

Поэтому, дорогие друзья, выйти замуж на каблуках зимой, вполне реально, главное не унывать и радоваться каждому прожитому дню, брать от него максимум! Ведь пока я хожу, я живу на полную и не важно, что тяжело, главное я живу, главное, я шагаю!

Хочу представиться и рассказать о своей проблеме

Хочу с вами познакомиться! Меня зовут Инна, я из города Сургут (Ханты-Мансийский автономный округ - Югра), мне 35 лет, и на сегодняшний день, я являюсь инвалидом 2 группы. На фото изображена я и сейчас я выгляжу именно так. Каждый день, я буду добавлять не большие статьи, о первых звоночках заболевания, об ошибках врачей с которыми я столкнулась итд. 

Название моего заболевания, болезнь Помпе (с поздним началом). Болезнь Помпе — редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента, необходимого для разрушения гликогена — вещества, которое является источником энергии для организма. Основными проявлением этого заболевания являются симптомы, связанные с поражением мышц. Несмотря на генетические причины, болезнь может проявиться в различном возрасте. Большинство пациентов с взрослой формой отмечают слабость мышц, преимущественно ног и туловища, часто в процесс вовлекаются мышцы, ответственные за дыхание. Многие люди с диагнозом «болезнь Помпе» испытывают также проблемы с питанием. Мышечная слабость делает сложным процессы откусывания, пережевывания, всасывания и глотания пищи.
Частота болезни Помпе варьирует от 1:14000 до 1:300000 (в среднем 1:40000). Впервые заболевание описал голландский доктор Помпе в 1932 году.
В настоящее время единственным медикаментозным лечением, способствующим стабилизации состояния, является лекарственное средство алглюкозидаза-альфа, требующее пожизненного применения. Препарат зарегистрирован в России в 2013 году, но не входит ни в один из списков регламентирующих обеспечение пациентов жизненно важным медикаментозным лечением за счет государства. Часть пациентов с поставленным в России диагнозом «болезнь Помпе» получают лечение, однако далеко не все могут добиться права на жизнь!
Врачи боятся назначать лечение, оставаясь преступно равнодушными к бедам людей, нуждающихся в жизненно важном препарате.
В настоящее время, ввиду низкой информированности врачей об этом редком заболевании, большая часть пациентов в России не диагностируются, что ведет к позднему лечению или к его отсутствию. А если таковые и выявляются, то в регионах такие пациенты «лишняя нагрузка», а объединяться и бороться за право за жизнь, не с кем! Особенно это касается пациентов с «взрослой» формой. Взрослые в нашей стране априори не интересны никому! Хотя многие, получая лечение, смогут продолжить жить, работать, воспитывать детей.
При позднем начале заболевания, прогноз более благоприятный, заболевание развивается медленнее. Однако мышечная слабость неуклонно прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельному передвижению и не могут обходиться без кресла-коляски. Слабость дыхательных мышц со временем приводит к развитию дыхательной недостаточности и зависимости от искусственной вентиляции легких. Остановка дыхания во сне является одной из основных причин смерти. Поэтому жизненно необходимой для всех, имеющих такой диагноз, является ферментозаместительная терапия.
Российское государство пока не хочет брать на себя ответственность за полный объем медицинской специализированной помощи и медикаментозного лечения этой небольшой, но не менее значимой группы пациентов. Отсутствие своевременного лечения ведет к тяжелой инвалидизации и смертельному исходу.
Лично мне, повезло, потому что мне поставили диагноз, и я знаю, почему слабеют мои мышцы и все тяжелее ходить и проживать свои дни. Мне повезло, потому что нашлись врачи, которые знали про это заболевание, врачи которые не побоялись поставить диагноз, я могу написать, позвонить этим людям, и они оказывают мне помощь, консультируют, не жалея своего времени. Мне повезло, потому что я живу, хожу, я научилась радоваться каждому дню. Но я не получаю лечение! Жаль, что не все врачи такие, «система» мешает, многим врачам оставаться людьми, и видимо в этом, основная беда на сегодняшний день!

Цель создания блга

Я человек, с редким не излечимым заболеванием. Которое не входит в перечни утвержденные Правительством РФ. Это заболевание, имеет дорогостоящее патогенетическое лечение, которое способно лишь остановить его прогрессирование (но не вылечить). Но к сожалению, несмотря на то, что препарат зарегистрирован на территории РФ еще в 2013 году, он не входит в перечни ЖНВЛП утвержденные Правительством РФ.
Потому что, не существует нормативно-правовой базы, я не имею права лечиться и жить полноценной жизнью.
В своем блоге я хочу рассказать как и через что проходит пациент с редким дорогостоящим лечением.
Сквозь призму не совершенной и жестокой системы здравоохранения. Где деньги дороже человеческой жизни.
Я буду делиться всеми своими шагами, расскажу тяжелый путь к диагнозу, а главное я буду делиться тем, как побороть систему, как жить, как радоваться жизни!
Так же, я помогу всем нуждающимся, внесу осведомленность о своем заболевании и помогу провести диагностику в кратчайшие сроки.
После получения лечения (а я его обязательно получу), я буду делиться результатами.
Если вы, или ваш ребенок пострадал от действия или бездействия врачебной системы, если вы болеете и вам нужна поддержка. Вдруг, в моих симптомах вы узнаете и себя, и вам нужна помощь, да и все неравнодушные люди, давайте объединяться! Ведь только вместе, мы сила!