Хочу с вами познакомиться! Меня зовут Инна, я из города Сургут (Ханты-Мансийский автономный округ - Югра), мне 35 лет, и на сегодняшний день, я являюсь инвалидом 2 группы. На фото изображена я и сейчас я выгляжу именно так. Каждый день, я буду добавлять не большие статьи, о первых звоночках заболевания, об ошибках врачей с которыми я столкнулась итд.
Название моего заболевания, болезнь Помпе (с поздним началом). Болезнь Помпе — редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента, необходимого для разрушения гликогена — вещества, которое является источником энергии для организма. Основными проявлением этого заболевания являются симптомы, связанные с поражением мышц. Несмотря на генетические причины, болезнь может проявиться в различном возрасте. Большинство пациентов с взрослой формой отмечают слабость мышц, преимущественно ног и туловища, часто в процесс вовлекаются мышцы, ответственные за дыхание. Многие люди с диагнозом «болезнь Помпе» испытывают также проблемы с питанием. Мышечная слабость делает сложным процессы откусывания, пережевывания, всасывания и глотания пищи.
Частота болезни Помпе варьирует от 1:14000 до 1:300000 (в среднем 1:40000). Впервые заболевание описал голландский доктор Помпе в 1932 году.
В настоящее время единственным медикаментозным лечением, способствующим стабилизации состояния, является лекарственное средство алглюкозидаза-альфа, требующее пожизненного применения. Препарат зарегистрирован в России в 2013 году, но не входит ни в один из списков регламентирующих обеспечение пациентов жизненно важным медикаментозным лечением за счет государства. Часть пациентов с поставленным в России диагнозом «болезнь Помпе» получают лечение, однако далеко не все могут добиться права на жизнь!
Врачи боятся назначать лечение, оставаясь преступно равнодушными к бедам людей, нуждающихся в жизненно важном препарате.
В настоящее время, ввиду низкой информированности врачей об этом редком заболевании, большая часть пациентов в России не диагностируются, что ведет к позднему лечению или к его отсутствию. А если таковые и выявляются, то в регионах такие пациенты «лишняя нагрузка», а объединяться и бороться за право за жизнь, не с кем! Особенно это касается пациентов с «взрослой» формой. Взрослые в нашей стране априори не интересны никому! Хотя многие, получая лечение, смогут продолжить жить, работать, воспитывать детей.
При позднем начале заболевания, прогноз более благоприятный, заболевание развивается медленнее. Однако мышечная слабость неуклонно прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельному передвижению и не могут обходиться без кресла-коляски. Слабость дыхательных мышц со временем приводит к развитию дыхательной недостаточности и зависимости от искусственной вентиляции легких. Остановка дыхания во сне является одной из основных причин смерти. Поэтому жизненно необходимой для всех, имеющих такой диагноз, является ферментозаместительная терапия.
Российское государство пока не хочет брать на себя ответственность за полный объем медицинской специализированной помощи и медикаментозного лечения этой небольшой, но не менее значимой группы пациентов. Отсутствие своевременного лечения ведет к тяжелой инвалидизации и смертельному исходу.
Лично мне, повезло, потому что мне поставили диагноз, и я знаю, почему слабеют мои мышцы и все тяжелее ходить и проживать свои дни. Мне повезло, потому что нашлись врачи, которые знали про это заболевание, врачи которые не побоялись поставить диагноз, я могу написать, позвонить этим людям, и они оказывают мне помощь, консультируют, не жалея своего времени. Мне повезло, потому что я живу, хожу, я научилась радоваться каждому дню. Но я не получаю лечение! Жаль, что не все врачи такие, «система» мешает, многим врачам оставаться людьми, и видимо в этом, основная беда на сегодняшний день!
Название моего заболевания, болезнь Помпе (с поздним началом). Болезнь Помпе — редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента, необходимого для разрушения гликогена — вещества, которое является источником энергии для организма. Основными проявлением этого заболевания являются симптомы, связанные с поражением мышц. Несмотря на генетические причины, болезнь может проявиться в различном возрасте. Большинство пациентов с взрослой формой отмечают слабость мышц, преимущественно ног и туловища, часто в процесс вовлекаются мышцы, ответственные за дыхание. Многие люди с диагнозом «болезнь Помпе» испытывают также проблемы с питанием. Мышечная слабость делает сложным процессы откусывания, пережевывания, всасывания и глотания пищи.
Частота болезни Помпе варьирует от 1:14000 до 1:300000 (в среднем 1:40000). Впервые заболевание описал голландский доктор Помпе в 1932 году.
В настоящее время единственным медикаментозным лечением, способствующим стабилизации состояния, является лекарственное средство алглюкозидаза-альфа, требующее пожизненного применения. Препарат зарегистрирован в России в 2013 году, но не входит ни в один из списков регламентирующих обеспечение пациентов жизненно важным медикаментозным лечением за счет государства. Часть пациентов с поставленным в России диагнозом «болезнь Помпе» получают лечение, однако далеко не все могут добиться права на жизнь!
Врачи боятся назначать лечение, оставаясь преступно равнодушными к бедам людей, нуждающихся в жизненно важном препарате.
В настоящее время, ввиду низкой информированности врачей об этом редком заболевании, большая часть пациентов в России не диагностируются, что ведет к позднему лечению или к его отсутствию. А если таковые и выявляются, то в регионах такие пациенты «лишняя нагрузка», а объединяться и бороться за право за жизнь, не с кем! Особенно это касается пациентов с «взрослой» формой. Взрослые в нашей стране априори не интересны никому! Хотя многие, получая лечение, смогут продолжить жить, работать, воспитывать детей.
При позднем начале заболевания, прогноз более благоприятный, заболевание развивается медленнее. Однако мышечная слабость неуклонно прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельному передвижению и не могут обходиться без кресла-коляски. Слабость дыхательных мышц со временем приводит к развитию дыхательной недостаточности и зависимости от искусственной вентиляции легких. Остановка дыхания во сне является одной из основных причин смерти. Поэтому жизненно необходимой для всех, имеющих такой диагноз, является ферментозаместительная терапия.
Российское государство пока не хочет брать на себя ответственность за полный объем медицинской специализированной помощи и медикаментозного лечения этой небольшой, но не менее значимой группы пациентов. Отсутствие своевременного лечения ведет к тяжелой инвалидизации и смертельному исходу.
Лично мне, повезло, потому что мне поставили диагноз, и я знаю, почему слабеют мои мышцы и все тяжелее ходить и проживать свои дни. Мне повезло, потому что нашлись врачи, которые знали про это заболевание, врачи которые не побоялись поставить диагноз, я могу написать, позвонить этим людям, и они оказывают мне помощь, консультируют, не жалея своего времени. Мне повезло, потому что я живу, хожу, я научилась радоваться каждому дню. Но я не получаю лечение! Жаль, что не все врачи такие, «система» мешает, многим врачам оставаться людьми, и видимо в этом, основная беда на сегодняшний день!
Комментариев нет:
Отправить комментарий