Дорогие мои друзья, доброго всем утра. Продолжаю публиковать цикл статей об ошибках диагностики. Сегодня будет заключительная статья в этой рубрике.
#ЗапискиРедкогоПациента
#ЗапискиРедкогоПациента
Хочу сразу отметить, что именно с этого момента началось адекватное обследование, направленное у нужное русло. Но и здесь, не обходится без ошибок.
На осмотре, у меня были выявлены «крыловидные» лопатки. А они у меня были с детства, профессионально занимаясь танцами, я регулярно за них, получала «втык». Хочу отметить, что у своевременных детей ввиду того, что они ведут в основном «компьютерный досуг», и у многих низкая физическая активность и имеется сколиоз, «крыловидные» лопатки стали частым явлением (поэтому просьба не паниковать). Но в моем случае, с 3 лет я занималась танцами и была достаточно тренирована, имея хороший мышечный каркас. Значит, мое заболевание было уже давно, но не манифестировало? Оно дало мне успешно прожить детство, стать мамой, носить ребенка на руках, кормить его грудью. За что я очень благодарна ему.
Ну, вернемся к обследованию. Мне было рекомендовано:
Сдача крови на креатинфосфокиназу и миоглобин
2. Игольчатая миография
3. Консультация генетика
4. Биопсия (по желанию пациента). Биопсию хотелось бы выделить отдельно. Мне ее не делали, но я детально изучила этот вопрос, и у меня появилось свое виденье этого метода диагностики.
Несмотря на популярность этого метода, нужно учитывать нюансы. Для проведения корректной биопсии, нужно брать умеренно пораженную мышцу, только умеренно пораженный биоптат, покажет реальную картину (В Европе, перед проведением биопсии, делают МРТ мышц, выявляют умеренно пораженную и берут из нее материал для исследования.) Если «щипнуть» мёртвую мышцу, а как известно это просто соединительная (жировая) ткань, никакого ответа, он нам не даст. Так же как и «отщипывание» рабочей не пораженной мышцы, не даст никаких результатов, кроме того, что все в порядке. Все это может привести к ложно-отрицательному результату, что может привести в ошибке номер ЧЕТЫРЕ, а это опять отсрочит постановку диагноза. Тем не менее, этот метод диагностики считается очень эффективным.
Итак, я начала проходить рекомендованное обследование.
Кровь на КФК (736 ед/л) и миоглобин (179 мкг/л) были сданы. Показатели их были, умеренно повышены. Не миодистрофические тысячи, а сотни. Кстати, часто бывают, довольно скромными.
И далее, по плану, мне проводилась игольчатая электронейромиография. Этому методу обследования, я хотела бы уделить больше всего внимания. В моем случае, обследование закончилось, записью в заключении: В проксимальных и дистальных группах мышц верхних и нижних конечностей ЭМГ признаков за первично-мышечный процесс не зарегистрировано. И это ошибка номер ПЯТЬ!
Тупик? Да! Но только не в моем случае. Да, анализ крови противоречил результатам ЭНМГ, но есть еще и клинические проявления!
Я начала рыть бескрайние просторы интернета. Нашла много информации, и понятной, и не очень.
Перерыла кучу, литературы и поняла, что не всегда при миопатиях ЭНМГ показывает поражения. Ну что же тогда делать? Да, я обратилась к сети интернет. Нашла группы и форумы по проблемам миопатии. Читала и снова всё заходило в тупик. Пока я не наткнулась на форум Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/). Это форум врачей. Зарегистрировавшись как пациент, я создала свою тему с подробным изложением свой проблемы https://forums.rusmedserv.com/showthread.php… (пройдя по этой ссылке, вы сможете ознакомиться с моей историей более подробно) и выкладкой анализов. Если честно, я не ожидала такой отзывчивости и вниманию к моей проблеме. Мне был дан совет обратиться к ревматологу, чтобы исключить воспалительные процессы в мышцах. Потому что такие клинические проявления, обязательно дают право, подозревать полимиозит или дерматомиозит. Я сдала все необходимые анализы, они показали норму. Так же, мне было рекомендовано переделать игольчатую ЭНМГ. С подозрением на то, что она выполнена не корректно. И мое негодование и сомнение в не корректно выполненном ЭНМГ, утвердилось еще раз. И, конечно же, на этот раз, я искала профессионала своего дела.
Найти мне его удалось через тот же врачебный форум (хочу подчеркнуть, что в интернете очень много ложной информации и нужно уметь отсеивать ее. Я не сторонник не традиционной медицины и поэтому все проблемы здоровья, доверяю исключительно врачам). Пожалуй, это замечательный врач, стал ключевой фигурой в постановке моего диагноза и в подтверждении поражения мышц, а как следствие снижения качества жизни, что не мало важно в данном случае. Но до встречи с ключевым врачом, мной была сдана кровь на болезнь Помпе. Кстати, именно, на этом форуме мне помогли организовать забор крови! Поэтому, если у вас есть похожие симптомы, пишите и организуем и вам забор крови. Это простой, мало инвазивный, бесплатный анализ крови из пальца, 5 капель крови на специальную бумагу . Занимает не более 5 минут. Изучая ранее информацию о болезни Помпе, я была уверена, что это не обо мне, симптомы едва ли подходили под моё состояние. Изучив кучу статей, я пришла к выводу, что болезнь Помпе проявляется по разному у всех (как и любая форма миопатии). У некоторых людей, прогресирование болезни Помпе, начинается именно с дыхательной недостаточности. А у некоторых начинается с поражения мышц скелета. При этом бывают люди сидящие уже в коляске, но проблем с дыханием не имеют. А бывают с проблемами дыхания, но мышечной слабости не отмечают. Есть еще один момент, при болезни Помпе спирографию нужно делать в трех положениях: сидя, стоя и лежа. Если разница ФЖЭЛ составит 10% в разных положениях, уже речь может идти о нарушениях. Меня беспокоит мышечная слабость и очень сильная одышка при малейшей физической нагрузке.
Возвращаемся к обследованию. Сдав анализ, я со спокойным сердцем уехала отдыхать в отпуск. При этом за месяц записалась к моему ключевому врачу, который находился от моего города за 3 тыс км.,но меня это не остановило. И я спланировала эту поездку таким образом, чтобы совместить с отпуском. Я не могла упустить шанс пройти обследование.
Врач, нейрогенетик, Курбатов Сергей Александрович (https://www.facebook.com/Serkurb) , помимо всего прочего, самостоятельно проводит игольчатую электронейромиографию. Хочу подчеркнуть, игольчатая ЭНМГ не является основой диагностики болезни Помпе. При данном заболевании, мышцы поражаются избирательно. И чтобы «увидеть» поражение, нужно правильно выбрать мышцу для исследования. На основании осмотра пациента и его жалоб на затруднение выполнения определенных действий. Врач должен четко знать, какая мышца за что отвечает. Ни один врач, кроме Сергея Александровича в последствии не проверял мои мышцы перед исследованием (это всегда прошу сделать я, или даю копию исследования, проведенного Сергеем Александровичем). Но в данном случае, подход был очень профессиональный и значительно отличался от предыдущего исследования. Мой вывод таков: тот врач, который имел дело с пациентом с болезнью Помпе, уже не ошибется в выборе мышц, они поражаются, скажем, так, «предсказуемо». Попробуем детально разобраться.
В моем случае, подверглись исследованию:
musculus extensor pollicis brevis- короткий разгибатель большого пальца (кисти); здесь проводилась сенсорная ЭНМГ
deltoideus axillaris –дельтовидная мышца бедра;
paraspinal –параспинальная мышца;
erector spinae - мышца выпрямляющая позвоночник;
biceps femoris brevis – длинная приводящая мышца бедра;
gluteus maximus – большая ягодичная мышца.
Заключение было поставлено следующее: При ЭМГ игольчатым электродом в мышцах ( дельтовидная, латеральная мышца бедра) силой 4-5 баллов, выявлен нормальный ЭМГ паттерн с выпадающими ПДЕ большой амплитуды и длительности с единичными ПФЦ, в параспинальных мышцах выявлено резкое укорочение длительности ПДЕ и резкое снижение амплитуды ПДЕ по миогенному типу с умеренной спонтанной активностью в виде миотонических разрядов (++), ПОВ (++), ПФ (+).
На моем опыте, мне трехкратно было проведено данное исследование, и только один раз получилось выявить достоверную картину.
Врачи проверяют дельтовидную мышцу бедра (deltoideus axillaris), это одна из самых сильных мышц и она поражается, как правило, последней. Параспинальные мышцы вообще не проверяются. Есть некий алгоритм проведения игольчатой ЭМГ, от которого многие врачи не отступают. И это грубейшая ошибка номер ПЯТЬ!
Подход к пациенту должен быть индивидуальный. Перед исследованием необходимо проверить пациента, возможно даже оценить силу мышц в балах, четко выявить какие мышцы участвуют в том или ином процессе и исследовать именно их. Если нет уверенности, то перед ЭНМГ нужно сделать МРТ мышц.
Теперь поговорим об МРТ (магнитно резонансной томографии). На сегодняшний день, МРТ является стандартным методом, помогающим поставить диагноз наследственной нервно-мышечной болезни. Магнитно-резонансное исследование всего тела позволяет с высокой точностью определить паттерн вовлечения в патологический процесс тех или иных групп мышц, что значительно повышает диагностическую результативность. При этом обязательным условием является интерпретация данных МРТ с учетом клинической картины. Но об МРТ всего тела, вообще речь в нашей стране не идет (во-первых - это дорого, во-вторых интерпретация данных для наших врачей великая загадка). Рентгенологи, те, что делают МРТ просто пишут - ОТЕК. Мне делали МРТ мышц таза и бедер (так назначил врач, исходя из данных ЭНМГ (где он выявил степень вовлечения в процесс тех или иных групп мышц). По снимкам МРТ, он определил в каких мышцах есть замещение соединительной тканью. Безусловно, МРТ мышц всего тела, было бы целесообразнее, чтобы понимать масштабы поражения, во–вторых, это было бы на мой взгляд удобным, в отслеживании динамики у людей получающих ферментозаместительную терапию.
На осмотре, у меня были выявлены «крыловидные» лопатки. А они у меня были с детства, профессионально занимаясь танцами, я регулярно за них, получала «втык». Хочу отметить, что у своевременных детей ввиду того, что они ведут в основном «компьютерный досуг», и у многих низкая физическая активность и имеется сколиоз, «крыловидные» лопатки стали частым явлением (поэтому просьба не паниковать). Но в моем случае, с 3 лет я занималась танцами и была достаточно тренирована, имея хороший мышечный каркас. Значит, мое заболевание было уже давно, но не манифестировало? Оно дало мне успешно прожить детство, стать мамой, носить ребенка на руках, кормить его грудью. За что я очень благодарна ему.
Ну, вернемся к обследованию. Мне было рекомендовано:
Сдача крови на креатинфосфокиназу и миоглобин
2. Игольчатая миография
3. Консультация генетика
4. Биопсия (по желанию пациента). Биопсию хотелось бы выделить отдельно. Мне ее не делали, но я детально изучила этот вопрос, и у меня появилось свое виденье этого метода диагностики.
Несмотря на популярность этого метода, нужно учитывать нюансы. Для проведения корректной биопсии, нужно брать умеренно пораженную мышцу, только умеренно пораженный биоптат, покажет реальную картину (В Европе, перед проведением биопсии, делают МРТ мышц, выявляют умеренно пораженную и берут из нее материал для исследования.) Если «щипнуть» мёртвую мышцу, а как известно это просто соединительная (жировая) ткань, никакого ответа, он нам не даст. Так же как и «отщипывание» рабочей не пораженной мышцы, не даст никаких результатов, кроме того, что все в порядке. Все это может привести к ложно-отрицательному результату, что может привести в ошибке номер ЧЕТЫРЕ, а это опять отсрочит постановку диагноза. Тем не менее, этот метод диагностики считается очень эффективным.
Итак, я начала проходить рекомендованное обследование.
Кровь на КФК (736 ед/л) и миоглобин (179 мкг/л) были сданы. Показатели их были, умеренно повышены. Не миодистрофические тысячи, а сотни. Кстати, часто бывают, довольно скромными.
И далее, по плану, мне проводилась игольчатая электронейромиография. Этому методу обследования, я хотела бы уделить больше всего внимания. В моем случае, обследование закончилось, записью в заключении: В проксимальных и дистальных группах мышц верхних и нижних конечностей ЭМГ признаков за первично-мышечный процесс не зарегистрировано. И это ошибка номер ПЯТЬ!
Тупик? Да! Но только не в моем случае. Да, анализ крови противоречил результатам ЭНМГ, но есть еще и клинические проявления!
Я начала рыть бескрайние просторы интернета. Нашла много информации, и понятной, и не очень.
Перерыла кучу, литературы и поняла, что не всегда при миопатиях ЭНМГ показывает поражения. Ну что же тогда делать? Да, я обратилась к сети интернет. Нашла группы и форумы по проблемам миопатии. Читала и снова всё заходило в тупик. Пока я не наткнулась на форум Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/). Это форум врачей. Зарегистрировавшись как пациент, я создала свою тему с подробным изложением свой проблемы https://forums.rusmedserv.com/showthread.php… (пройдя по этой ссылке, вы сможете ознакомиться с моей историей более подробно) и выкладкой анализов. Если честно, я не ожидала такой отзывчивости и вниманию к моей проблеме. Мне был дан совет обратиться к ревматологу, чтобы исключить воспалительные процессы в мышцах. Потому что такие клинические проявления, обязательно дают право, подозревать полимиозит или дерматомиозит. Я сдала все необходимые анализы, они показали норму. Так же, мне было рекомендовано переделать игольчатую ЭНМГ. С подозрением на то, что она выполнена не корректно. И мое негодование и сомнение в не корректно выполненном ЭНМГ, утвердилось еще раз. И, конечно же, на этот раз, я искала профессионала своего дела.
Найти мне его удалось через тот же врачебный форум (хочу подчеркнуть, что в интернете очень много ложной информации и нужно уметь отсеивать ее. Я не сторонник не традиционной медицины и поэтому все проблемы здоровья, доверяю исключительно врачам). Пожалуй, это замечательный врач, стал ключевой фигурой в постановке моего диагноза и в подтверждении поражения мышц, а как следствие снижения качества жизни, что не мало важно в данном случае. Но до встречи с ключевым врачом, мной была сдана кровь на болезнь Помпе. Кстати, именно, на этом форуме мне помогли организовать забор крови! Поэтому, если у вас есть похожие симптомы, пишите и организуем и вам забор крови. Это простой, мало инвазивный, бесплатный анализ крови из пальца, 5 капель крови на специальную бумагу . Занимает не более 5 минут. Изучая ранее информацию о болезни Помпе, я была уверена, что это не обо мне, симптомы едва ли подходили под моё состояние. Изучив кучу статей, я пришла к выводу, что болезнь Помпе проявляется по разному у всех (как и любая форма миопатии). У некоторых людей, прогресирование болезни Помпе, начинается именно с дыхательной недостаточности. А у некоторых начинается с поражения мышц скелета. При этом бывают люди сидящие уже в коляске, но проблем с дыханием не имеют. А бывают с проблемами дыхания, но мышечной слабости не отмечают. Есть еще один момент, при болезни Помпе спирографию нужно делать в трех положениях: сидя, стоя и лежа. Если разница ФЖЭЛ составит 10% в разных положениях, уже речь может идти о нарушениях. Меня беспокоит мышечная слабость и очень сильная одышка при малейшей физической нагрузке.
Возвращаемся к обследованию. Сдав анализ, я со спокойным сердцем уехала отдыхать в отпуск. При этом за месяц записалась к моему ключевому врачу, который находился от моего города за 3 тыс км.,но меня это не остановило. И я спланировала эту поездку таким образом, чтобы совместить с отпуском. Я не могла упустить шанс пройти обследование.
Врач, нейрогенетик, Курбатов Сергей Александрович (https://www.facebook.com/Serkurb) , помимо всего прочего, самостоятельно проводит игольчатую электронейромиографию. Хочу подчеркнуть, игольчатая ЭНМГ не является основой диагностики болезни Помпе. При данном заболевании, мышцы поражаются избирательно. И чтобы «увидеть» поражение, нужно правильно выбрать мышцу для исследования. На основании осмотра пациента и его жалоб на затруднение выполнения определенных действий. Врач должен четко знать, какая мышца за что отвечает. Ни один врач, кроме Сергея Александровича в последствии не проверял мои мышцы перед исследованием (это всегда прошу сделать я, или даю копию исследования, проведенного Сергеем Александровичем). Но в данном случае, подход был очень профессиональный и значительно отличался от предыдущего исследования. Мой вывод таков: тот врач, который имел дело с пациентом с болезнью Помпе, уже не ошибется в выборе мышц, они поражаются, скажем, так, «предсказуемо». Попробуем детально разобраться.
В моем случае, подверглись исследованию:
musculus extensor pollicis brevis- короткий разгибатель большого пальца (кисти); здесь проводилась сенсорная ЭНМГ
deltoideus axillaris –дельтовидная мышца бедра;
paraspinal –параспинальная мышца;
erector spinae - мышца выпрямляющая позвоночник;
biceps femoris brevis – длинная приводящая мышца бедра;
gluteus maximus – большая ягодичная мышца.
Заключение было поставлено следующее: При ЭМГ игольчатым электродом в мышцах ( дельтовидная, латеральная мышца бедра) силой 4-5 баллов, выявлен нормальный ЭМГ паттерн с выпадающими ПДЕ большой амплитуды и длительности с единичными ПФЦ, в параспинальных мышцах выявлено резкое укорочение длительности ПДЕ и резкое снижение амплитуды ПДЕ по миогенному типу с умеренной спонтанной активностью в виде миотонических разрядов (++), ПОВ (++), ПФ (+).
На моем опыте, мне трехкратно было проведено данное исследование, и только один раз получилось выявить достоверную картину.
Врачи проверяют дельтовидную мышцу бедра (deltoideus axillaris), это одна из самых сильных мышц и она поражается, как правило, последней. Параспинальные мышцы вообще не проверяются. Есть некий алгоритм проведения игольчатой ЭМГ, от которого многие врачи не отступают. И это грубейшая ошибка номер ПЯТЬ!
Подход к пациенту должен быть индивидуальный. Перед исследованием необходимо проверить пациента, возможно даже оценить силу мышц в балах, четко выявить какие мышцы участвуют в том или ином процессе и исследовать именно их. Если нет уверенности, то перед ЭНМГ нужно сделать МРТ мышц.
Теперь поговорим об МРТ (магнитно резонансной томографии). На сегодняшний день, МРТ является стандартным методом, помогающим поставить диагноз наследственной нервно-мышечной болезни. Магнитно-резонансное исследование всего тела позволяет с высокой точностью определить паттерн вовлечения в патологический процесс тех или иных групп мышц, что значительно повышает диагностическую результативность. При этом обязательным условием является интерпретация данных МРТ с учетом клинической картины. Но об МРТ всего тела, вообще речь в нашей стране не идет (во-первых - это дорого, во-вторых интерпретация данных для наших врачей великая загадка). Рентгенологи, те, что делают МРТ просто пишут - ОТЕК. Мне делали МРТ мышц таза и бедер (так назначил врач, исходя из данных ЭНМГ (где он выявил степень вовлечения в процесс тех или иных групп мышц). По снимкам МРТ, он определил в каких мышцах есть замещение соединительной тканью. Безусловно, МРТ мышц всего тела, было бы целесообразнее, чтобы понимать масштабы поражения, во–вторых, это было бы на мой взгляд удобным, в отслеживании динамики у людей получающих ферментозаместительную терапию.
Комментариев нет:
Отправить комментарий