Живите одним днём...☝️

Доброго дня, мои дорогие друзья🤗. Вчера я познакомилась с одним хорошим человеком, его зовут Алексей. Его историю вы можете прочитать, пройдя по ссылылке https://vk.com/alex39help☝️. Я очень прониклась его проблемой.Потому, что рак, это очень страшно, а когда еще он совмещен с поясно-конечностной мышечной дистрофией, которая ествественно отошла на второстепенный план.☝️ 🆘️Ребята, я прошу помощи в распространении истории Алексея. Важна любая помощь, репост, приглашение друга в его группу, финансовая помощь🆘️

После нашего диалога, на ум, пришло только одно☝️РЕБЯТКИ, ЖИВИТЕ ОДНИМ ДНЕМ🌍. Т.е здесь и сейчас🏕. Не заглядывайте в далёкое будущее🏗. Не думайте "а может быть....", может и не быть..

Да, жизнь прекрасна при любом ее проявлении☝️. Всё зависит от того, с какого ракурса мы на нее посмотрим😊🙃.

Я например очень люблю свой дом🏡🏠
Несмотря на все трудности🏗, проблемы🙅‍♀️, незадачи👩‍🔧, нездоровье🤒, которые в последнее время буквально сыплются на меня со всех сторон🙄. При чем так методично и периодично, что мне порой кажется, что это Вселенский заговор против меня😢. Приходя в свой дом🙏🏡, в свою любимую квартиру, я растворяюсь всей душой❤ там. Это моя крепость, моя отрада, там есть моя семья👪👩‍👧. Я научилась в этих стенах🏠 забывать🧠 обо всех проблемах😤 и заботах😖.  Научилась посвящать себя: семье, любви, дочке и просто жизни☝️и все это получается делать в рамках ОДНОГО ДНЯ☝️

Я сажусь на свой любимый диван🛋, включаю любимый фильм🎞📺, беру своё любимоя вязание🐶 и умиротворяюсь.❤ (Кстати, почему я вяжу именно игрушки, откуда у меня такая любовь именно к ним, я поделюсь в отдельном посте😉☝️)

А еще, очень люблю путешествовать🚦 с семьей👪 на машине🚘🚗. Жаль сейчас все меньше возможностей для этого.

Да, иногда кажется, что и радоваться не чему😑 и все плохо😔, и что весь мир против тебя😢.....Депрессии и озабоченность следуют за человеком, беспокоящемся о будущем.🤔А вы живите СЕГОДНЯШНИМ ДНЕМ☝️Живите в рамках одного дня и вы будете более успешны☝️

Томас Кармель говорил☝️: «Наше главное дело не смотреть на то, что лежит в туманной дымке на расстоянии, а делать то, что лежит непосредственно под рукой».☝️☝️☝️

Безусловно постановка целей, планов, стратегии в жизни имеют место быть, но в очень разумных количествах😊
РЕБЯТКИ, ЖИВИТЕ ОДНИМ ДНЕМ😍

#ЗапискиРедкогоПациента #МыслиРедкогоПациента #помощь #помощьлюдям #ракдурак #ракуходи

Дневник 30.10.2018..

Стоматология😖

Приветствую всех тех, кто читает меня.🤗

Сегодня пришлось прибегнуть🚑 к услугам всеми горячо♨️любимого доктора🏥, стоматолога😖😓

Большинство из нас побаиваются 😖этого врача. Ведь сверление в голове 🧠⛏🔨, мало кому приятно.

Однако еще больше я боюсь больных зубов 😑и изуродаванной улыбки😣👄

Поэтому слежу за гигиеной два раза 🌞в год 🌨как положено. Но несмотря,на все это на днях, почувствовала некий песочек на зубах 🙊 и поняла, что это либо пломба сломалась, либо отколовшийся кусочек зуба🙈.

Нам, северянам особое внимание необходимо уделять зубам👄. Ведь в условиях крайнего севера💨, имея очень короткий световой день🌃, мы имеем колоссальный дефицит витамина D🌞 и еще массу причин разрушения зубов.

Собралась я с мыслями 😤и двинула 🏥. Сидя перед кабинетом, вдыхая запахи и слыша пронизывающий свист бор-машинки, было жутковато😟😖
Но сев в кресло, затащив на него свои ноженьки руками 😊, преодолев отдышку с сердцебиением ( не понимая, то ли от болезни, то ли от страха 😂) страх улетучился. Зуб был отремонтирован🛠 достоточно быстро⌛. Не успев испугаться, я уже думала о том, КАК Я БУДУ ВСТАВАТЬ😂

И вам желаю, ничего не бояться, ведь от чистоты полости рта, 👄 зависит и здоровье наших внутренних органов☝️помните об этом обязательно☝️ и ничего не бойтесь☝️ А если страшно...пишите мне, будем бояться вместе 🤗
А ВЫ, БОИТЕСЬ СТОМАТОЛОГОВ?

#ЗапискиРедкогоПациента #болезньПомпе #фобия #миопатия #страхстоматолога #стоматолог

Об участии Центра Помощи Пациентов "Геном"

Сегодня я хочу рассказать о моем пути с момента получения диагноза☝
Дело в том, что в предыдущих публикациях  акцент в основном стоял на врачах 🏥и чиновниках🏤. И хотя, я часто упоминала тот факт, что мне оказывает помощь Центр помощи пациентам "Геном"☝️, для многих не раскрыла долю участия пациенской организации в жизни редкого пациента.

Итак, после длительных мытарств, получив на руки диагноз: неизлечимой генетической, редкой, а это равно малоизученой болезни🤔.....что происходит с пациентом и членами его семьи?🙄
Ну, наверное это огромный стресс, шок итд, реакции могут быть различные.
Однако, в течении нескольких дней, пока я еще только начинала вникать в эту мысль🤔 раздался телефонный звонок📳. Это была Елена Аркадьевна Хвостикова, руководитель центра помощи пациентам "Геном". Очень спокойным голосом, она разъснила мне план действий. В психологической поддержке я к счастью не нуждалась, но такой диалог❤, успокоил бы и рьяного пессимиста☝👍

Конечно же, в нашем мире зла, мошеннисества и алчности, очень сложно поверить в бескорыстную благодетель🤝🙏
Именно пациенская организация  организовала мне поездку в Федеральный Центр неврологии г.Москва☝.
Это было ПЕРВЫМ этапом в нашей борьбе☝

По приезду из Москвы, я немедля принялась за оформление инвалидности♿ К счастью, все прошло гладко. Вселенная знала, как дальше будет трудно,🤨 больно😖, невыносимо 😭и пожалела меня😇

А далее, мне тоже не было страшно, а все потому что у нас был план и стратегия☝️🙄ведь я не одна, за спиной колоссальная поддержка.
В те минуты⌛, когда в голове пульсировало "тупик", спокойный голос Елены Аркадьевны в телефоне📳 говорил: "Тупиком здесь даже не пахнет!" ..чем я успокаивалась..

Далее с легкой руки Елены Аркадьевны, подключилось юридическое сопровождение👨‍💻Что, куда, когда написать.✏ Да что говорить, я самостоятельно еще "трубила"😽🙈 во все инстанции не желая терять драгоценное время⏳Я очень непоседливая дама, не люблю ждать у моря погоды 🙈

Моя ситуация отказывалась вписываться в сценарий. Я приняла решение создать свой личный блог👩‍💻.🤔 Мы шли на крайние меры🙀. Это огласка😤🤔

Многие удивляются с какой легкостью я готова говорить на весь мир🌍, о неизлечимой болезни🛌 и инвалидности♿ Но это было совсем не просто. Помогло принять правильное решение, желание помогать людям🤝 просто так, безвозмездно💰, несмотря на колосальную занятость👩‍💻, утомляемость😿, боли,😩 нервное напряжение🤧, текущие проблемы🤫...и многое другое🙏 Я понимала, что "редким" нельзя быть эгоистами и 🐀....НАС ОЧЕНЬ МАЛО, БОЛЕЗНИ МАЛОИЗУЧЕНЫ да и особо не изучаются🤦‍♀️ И КРОМЕ НАС НИКТО НАМ НЕ ПОМОЖЕТ. Помню себя, как я тщетно "гуглила" 👩‍💻 пациентов со взрослой формой болезни Помпе😐 было страшно....

Плевать на то, что кто-то ОДИН посчитает меня дурочкой🙃, зато два человека как минимум будут благодарны мне😊

Центр помощи пациентам "Геном" помогал мне вести огласку,📢 помоглал привлечь СМИ 📰🎥🎬к моей проблеме и многое многое другое.

Я очень хочу, чтобы люди не недооценивали вклад пациенских организаций в жизни "редких" пациентов. Чтобы "редкие" 👤наконец вышли из тени, объединялись👥 и делились опытом. ВЕДЬ ЗАВТРА, ЭТО МОЖЕТ СПАСТИ ЧЬЮ-ТО ЖИЗНЬ, а может даже не одну☝️

Пациенская организация на этом не заканчивает свою работу. Ведь отслеживание и контроль стабильности инфузий💉 это тоже задача центра помощи пациентам! А срывы пациентов🗣, а слезы😢, а состояние безнадеги (которое периодически накрывает любого человека имеющего хроническое заболевание)....это все и многое другое тяжелейшая работа "Генома".

А Вам, Елена Аркадьевна, отдельный низкий поклон. Без Вас, ничего бы не вышло у нас🙏🙏🙏🙏

#ЗапискиРедкогоПациента #болезньПомпе #пациенскаяорганизация #геном #центрпомощипациентам

Дневник 29.10.2018г.

Доброго вам дня, мои прекрасные🤗

Особых новостей пока нет. Состояние здоровья мое пока, к счастью стабильно.
Однако, есть одна новость.☝️

Все вы помните мою проблему 🆘️с социальной сетью "Инстаграмм"💻, там появился фейковый аккаунт👤,  скопировавший мои фото и создавший "левый" аккаунт __pepra.2000__. Который и по сей день, прекрасно "паразитирует" 🕷 за мой счет. 👿

При обращении к администации социальной сети "Инстаграмм"💻, мой аккаунт был заблокирован☝️🆘️👤 якобы за нарушение авторских прав☝️☺.  Конечно же это полный произвол. 👿
И спасибо моей болезни, она научила меня бороться🤼‍♀️ и отстаивать свои права🤺
Я обратилась в Роскомнадзор с письменным заявлением✏📚 оказать мне помощь 🆘️ восстановить справедливость в отношении меня☝️☝️☝️

После запросов и идетификации моей личности👩, а так же подтверждения наличия моего "оригинального" аккаунта 💻 I_petra186ru...сегодня пришел ответ ☝️

А к "фейку" __pepra.2000__, если он(а) меня читает, убедительно прошу по добру, удалить аккаунт, вы используете мои персональные данные ☝️ а это нарушение закона🆘️☝️☝️☝️☝️👿👿👿

#ЗапискиРедкогоПациента #болезньПомпе #инстаграмм

Хобби как заработок

Дорогие мои друзья🤗, подписчики✏, читатели📚

Среди вас, много людей с органиченными возможностями и не только, которые имеют хобби.🎀А именно рукоделие.

Рукоделие - это йога для ума, релакс, восстановление энергии и вообще очень полезное и приятное занятие☝️🎀

А возможно даже хобби может приносить доход💰 человеку, не имеющий возможности работать наравне со всеми? А пенсия по инвалидности не дает возможности полноценно жить.☝️

Дорогие, рукодельницы, я жду ваших сообщений в личку☝️✏
Мы с вами составим рекламный слоган и будем публиковать ваши работы у нас в группе.☝️Ведь изделия ручной работы особенно ценны☝️😉🤗

Кому-то нужен эксклюзивный подарок, а кому-то помощь. Поможем друг другу?😉✏

Поэтому создаем новый хэштег #ХоббиРедкогоПациента

#ЗапискиРедкогоПациента #миопатия #хобби #ручнаяработа

Бесплатная диагностика болезни Помпе

Дорогие друзья!
Обратите, пожалуйста, внимание!

Если у Вас есть мышечная слабость, затрудненное дыхание, у Вас есть затруднения при ходьбе,  беге  и т.д. и Ваш диагноз не уточнен на 100 %,
вы можете сдать анализ на болезнь Помпе.

Это не больно и это просто, надо всего лишь сдать четыре капли крови
на специальную «промокашку».

ЭТО БЕСПЛАТНО!

Сухие пятна крови пациент сможет сдать бесплатно в любом крупном городе РФ, после связи с колл-центром пациентской организации "Геном" по телефону +79219981955, или E-mail: elena-hvostikova@yandex.ru.
Вы, так же, можете написать сообщение по телефону или по ссылке http://vk.com/id1745194 с указанием ФИО, и контактов для связи с Вами: телефон или E-mail.

Центр помощи пациентам «Геном» - неправительственная некоммерческая общественная организация, созданная с целью защиты и реализации прав пациентов, в том числе с редкими заболеваниями, на  медицинскую помощь, лекарственное обеспечение, реабилитацию и социализацию пациентов в обществе. Одно из направлений деятельности организации – поддержка семей с пациентами с  болезнью Помпе. Директор Центра «Геном», Хвостикова Елена.

Сухие пятна Вашей крови будут исследованы в специализированной лаборатории методом тандемной масс-спектрометрии для определения активности особого фермента – альфа-глюкозидазы, недостаток которого и вызывает болезнь Помпе. Если результат этого теста окажется сомнительным или будет свидетельствовать о наличии болезни Помпе, то сухие пятна будут направлены на молекулярно-генетическое исследование (также бесплатное для пациента), которое позволит окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз болезни Помпе.

Болезнь Помпе – прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, поражающее много органов и систем. Отсутствие определенного фермента, приводит к  внутриклеточному накоплению гликогена, в основном – в клетках мышечной ткани.
Распознавание этого редкого заболевания (частота 1 на 40 000 новорожденных) затруднено тем, что признаки и симптомы неспецифичны и характерны для ряда других болезней с вовлечением мышечной системы.
Существует несколько форм болезни Помпе. Одна из них форма болезни с «поздним началом», при которой симптомы возникают в детском, подростковом или взрослом возрасте. При этой форме наиболее заметной чертой является медленно прогрессирующая мышечная слабость, вначале  отмечаемая в мышцах туловища и нижних конечностей. Эта слабость приводит к затруднениям при беге, ходьбе, вставании или восхождении по лестнице, а также частым падениям. Позже появляется мышечная атрофия, больные теряют способность к самостоятельному передвижению и не могут обходиться без кресла-коляски. Слабость дыхательных мышц, в частности, диафрагмы, приводит к дыхательной недостаточности и частым респираторным инфекциям. Остановка дыхания во сне является одной из основных причин смерти у этих больных.

На данный момент в РФ зарегистрирован препарат для ферментзаместительной терапии (ФЗТ) болезни Помпе.Основной задачей ФЗТ болезни Помпе является сохранение функциональных возможностей пациента и профилактика дальнейшего прогрессирования заболевания.

Если у Вас хоть на минуту возникло сомнение в состоянии здоровья и появилось желание сдать анализ на болезнь Помпе, обязательно звоните в Центр «Геном».

Дневник 25.10.2018 г.

Дневник 25.10.2018 г.

Всех приветствую. Сегодня рассказать о себе особо не чего. Все хорошо у меня.☝️

Однако, есть одна новость☝️ Новость потрясная и подтверждающая в очередной раз, уникальность "Воронежского брилианта"💯, врача нейрогенетика Курбатова Сергей Александровича.

На пути к диагнозу, без "пяти минут"⏳, очередная пациентка👩. Если окончательно всё подтвердится, он станет еще более😉... уникальным врачом и рекордсменом по выявляемости одной из редких патологий.🔝

Но, пока не будем забегать на перед.😉☝️
Если честно, в очередной раз, меня переполняет гордость. И теперь, я все больше и больше начинаю верить в перспективы развития диагностики нервно-мышечных заболеваний☺🤗

ВЕДЬ ТОЛЬКО ВМЕСТЕ МЫ СИЛА☝️☝️☝️

#ЗапискиРедкогоПациента #болезньПомпе #воронежскийбрилиант #генетик #нейрогенетик #миопатия

Дневник 24.10.2018г.

Дневник 24.10.2018г.

Всем привет🤗
Мой вчерашний приступ миновал😓, после поедания кусочка горького шоколада🍫

Версий происходящего было несколько, одна из них "паническая атака" (ПА) но почитав симптоматику, да и воочию видела людей подверженых ПА, и это точно не мое.

А вот версию, которую выдвинула Екатерина, я всецело поддерживаю. Цитирую:
"Можно проследить все-таки связь этого состояния с болезнью Помпе- это ведь гликогеноз, метаболическое расстройство и он напрямую зависит от обмена веществ,в котором большая роль принадлежит глюкозе. Верно вам посоветовали взять на контроль уровень сахара в крови и иметь в запасе сладость какую-нибудь. Если есть возможность, прлконсультируйтесь с диетологом"

И я поясню почему при болезни Помпе вероятнее всего мои приступы 😓связаны с этим...☝️☝️☝️

Для начала, немного теории☝️:

Гликоген — это одна из основных форм запасания энергии в организме человека. По своей структуре гликоген представляет сотни связанных между собой молекул глюкозы, поэтому формально он считается сложным углеводом. Интересно и то, что гликоген иногда называют «животным крахмалом», поскольку он встречается исключительно в организме живых существ.
В случае, если уровень глюкозы в крови снижается (например, по прошествии нескольких часов после принятия пищи или при активных физических нагрузках), тело начинает вырабатывать специальные ферменты, в результате чего накопленный в мышечной ткани гликоген начинает расщепляться до молекул глюкозы, становясь источником быстрой энергии.
(Информация взята с сайта: https://fitseven.ru/zdorovie/metaboli...)

ТАК ВОТ ИМЕННО ЭТОТ ФЕРМЕНТ В МОЕМ СЛУЧАЕ ВЫРАБАТЫВАЕТСЯ В МАЛЫХ КОЛИЧЕСТВАХ☝️☝️☝️, что и ведет к накоплению гликогена в мышцах и соответственно разрушая их.😓😖

Плюс ко всему, общаясь с пациентами с болезнью Помпе с поздним началом (подчеркиваю, что именно взрослая форма☝️) имеют тенденцию к набору веса🌮 и определенным трудностям к его стабильному удержанию🤔

Хм🤔 признаюсь, детства не питала рьяной слабости к сладостям 🍫🍭🍰🍦, а повзрослев и вовсем, между тарелкой борща 🥣 и пироженкой🍰, выбирала борщ 🥣😉

Годам ближе к 30, а это было начало активного прогресирования болезни,☝️☝️☝️ я начала фанатеть по сладенькому 🤔🎂🍨🍧🍰🍫🍬. Безусловно, можно сопоставить это со стрессами...НО я в принципе не склонна к "заеданию" проблем. Мой организм на стрессе, вообще перестает нуждаться в пище😖🍳

Поэтому тяга к сладостям и стресс, думаю, не сопоставимы в моем случае.☝️ Конечно же, где сладкое, там всегда лишние киллограмы☝️🏋️‍♀️, которые потом еще и сложно сбросить😓😣

Почитав о гликогене было принято решение отказаться от сладкого. Оно ведь и логично🤔
Все это было постепенно..сначала количество ложек сахара в чае, ☕ с 2ух, сменилось на одну, а потом и вовсе был исключен. Сладости были убраны на дальнюю полку. Однако плитка горького шоколада 🍫и упаковка зефира на фруктозе🍒🍓, всегда под рукой☝️

И тут этих два странных приступа😣.
В словах Кати, я думаю, после всего прочитанного и вы узрели логику☝️

И как теперь мне разобраться в этом "сахарном" мире🍫, глюкозной дамочке🍓🎀...даже и не знаю. Как понять "редкому" пациенту круговорот глюкозы в моем организме? Как нам подружиться и найти здоровую середину?🤔

Вот такй странный сегодня получился мой дневник...🤔он и к болезни Помпе и ее особенностям имеет отношение и к дневнику питания редкого пациента и просто к моим сегодняшним мыслям
Сегодня чувствую себя как обычно (слабость, болит спина, медлительность...ничего нового в оЧучениях😏)

#ЗапискиРедкогоПациента #ПитаниеРедкогоПациента #болезньПомпе #боремсязамышцы #дневникредкогопациента