Бесплатная диагностика болезни Помпе

Дорогие друзья!
Обратите, пожалуйста, внимание!

Если у Вас есть мышечная слабость, затрудненное дыхание, у Вас есть затруднения при ходьбе,  беге  и т.д. и Ваш диагноз не уточнен на 100 %,
вы можете сдать анализ на болезнь Помпе.

Это не больно и это просто, надо всего лишь сдать четыре капли крови
на специальную «промокашку».

ЭТО БЕСПЛАТНО!

Сухие пятна крови пациент сможет сдать бесплатно в любом крупном городе РФ, после связи с колл-центром пациентской организации "Геном" по телефону +79219981955, или E-mail: elena-hvostikova@yandex.ru.
Вы, так же, можете написать сообщение по телефону или по ссылке http://vk.com/id1745194 с указанием ФИО, и контактов для связи с Вами: телефон или E-mail.

Центр помощи пациентам «Геном» - неправительственная некоммерческая общественная организация, созданная с целью защиты и реализации прав пациентов, в том числе с редкими заболеваниями, на  медицинскую помощь, лекарственное обеспечение, реабилитацию и социализацию пациентов в обществе. Одно из направлений деятельности организации – поддержка семей с пациентами с  болезнью Помпе. Директор Центра «Геном», Хвостикова Елена.

Сухие пятна Вашей крови будут исследованы в специализированной лаборатории методом тандемной масс-спектрометрии для определения активности особого фермента – альфа-глюкозидазы, недостаток которого и вызывает болезнь Помпе. Если результат этого теста окажется сомнительным или будет свидетельствовать о наличии болезни Помпе, то сухие пятна будут направлены на молекулярно-генетическое исследование (также бесплатное для пациента), которое позволит окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз болезни Помпе.

Болезнь Помпе – прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, поражающее много органов и систем. Отсутствие определенного фермента, приводит к  внутриклеточному накоплению гликогена, в основном – в клетках мышечной ткани.
Распознавание этого редкого заболевания (частота 1 на 40 000 новорожденных) затруднено тем, что признаки и симптомы неспецифичны и характерны для ряда других болезней с вовлечением мышечной системы.
Существует несколько форм болезни Помпе. Одна из них форма болезни с «поздним началом», при которой симптомы возникают в детском, подростковом или взрослом возрасте. При этой форме наиболее заметной чертой является медленно прогрессирующая мышечная слабость, вначале  отмечаемая в мышцах туловища и нижних конечностей. Эта слабость приводит к затруднениям при беге, ходьбе, вставании или восхождении по лестнице, а также частым падениям. Позже появляется мышечная атрофия, больные теряют способность к самостоятельному передвижению и не могут обходиться без кресла-коляски. Слабость дыхательных мышц, в частности, диафрагмы, приводит к дыхательной недостаточности и частым респираторным инфекциям. Остановка дыхания во сне является одной из основных причин смерти у этих больных.

На данный момент в РФ зарегистрирован препарат для ферментзаместительной терапии (ФЗТ) болезни Помпе.Основной задачей ФЗТ болезни Помпе является сохранение функциональных возможностей пациента и профилактика дальнейшего прогрессирования заболевания.

Если у Вас хоть на минуту возникло сомнение в состоянии здоровья и появилось желание сдать анализ на болезнь Помпе, обязательно звоните в Центр «Геном».